프리온 질병의 위험이 있는 개인의 바이오마커 프로파일링
2026년 8월 11일 업데이트: Steven E Arnold, MD, Massachusetts General Hospital
우리는 가족성 프리온 질환에 걸릴 위험이 있는 개인의 바이오마커를 식별하기 위해 이 연구를 수행하고 있습니다.
우리는 이러한 바이오마커를 사용하여 증상이 있는 개인의 질병 발병 시기를 예측하고 향후 임상 시험의 방향을 안내하기를 희망합니다.
연구 개요
상태
모병
상세 설명
이 연구는 임상 분석 및 분자 마커를 식별하기 위해 유전적 프리온 질병이 발병할 위험이 있는 개인의 바이오마커를 세로로 측정하는 것을 목표로 합니다. 전임상 병리학에 대한 이해를 알리고, 증상이 있는 개인의 질병 발병 시기를 예측하고, 개발 및 증상 전 또는 초기 증상 개인에서 새로운 치료 효능 평가.
연구 참여에는 매사추세츠주 찰스타운에 있는 클리닉 현장을 매년 방문하는 것이 포함됩니다. 연구 방문에는 건강 검진, 채혈, 인지 테스트 및 설문지, 척수액 수집 및 (선택 사항) MRI가 포함됩니다.
관심있는 개인에게는 여행 지원 및 경비가 제공됩니다.
연구 유형
관찰
등록 (추정된)
150
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 연락처
- 이름: Alison McManus, DNP
- 이메일: ajmcmanus@mgh.harvard.edu
연구 연락처 백업
- 이름: Sophia D'Alessandro
- 전화번호: 617-726-4026
- 이메일: MGHPrionStudy@partners.org
연구 장소
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Massachusetts
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Charlestown, Massachusetts, 미국, 02129
- 모병
- Alzheimer's Clinical and Translational Research Unit
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수석 연구원:
- Steven E Arnold, MD
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연락하다:
- Alison McManus, DNP
- 전화번호: 6176434848
- 이메일: AJMCMANUS@mgh.harvard.edu
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연락하다:
- Sophia D'Alessandro
- 전화번호: 617-726-4026
- 이메일: MGHPrionStudy@partners.org
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
18년 (성인, 고령자)
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
유전적 프리온 질환 병력이 있는 18-85세 80명
설명
포함 기준:
- 18세 - 85세,
다음 중 하나:
- 병원성 PRNP 돌연변이의 알려진 캐리어
- 생물학적 부모 및 기타 가족 구성원의 개연성이 있거나 확실한 프리온 질환의 병력
- 혈액 채취, 요추 천자 및 인지 검사를 받는 것이 의학적으로 안전하며,
- 인지 테스트를 완료하기에 적절한 시각 및 청각 예민함,
- 유창한 영어,
- 최소 5년 이상의 교육,
- 정보에 입각한 동의를 제공하고 연구 절차를 따를 수 있습니다.
제외 기준:
- 임상 뇌졸중, 뇌종양, 다발성 경화증, 지속적인 신경학적 또는 신경인지 결손이 있는 심각한 두부 외상, 알츠하이머병, 파킨슨병, 전측두엽 변성 또는 기타 알려진 신경퇴행성 질환과 같은 무증상 또는 초기 프리온 질환 이외의 모든 CNS 질환,
- 지난 2년 이내에 알코올 또는 기타 약물 남용 또는 의존의 병력,
- 안전 위험을 나타내거나 연구 참여에 영향을 미칠 수 있는 모든 중대한 전신 질환 또는 불안정한 의학적 상태 또는 임신,
- 응고병증 또는 항응고제 요법(예: 쿠마딘)은 정맥 절개 또는 요추 천자에 대한 위험을 증가시켜 PT/PTT 및 INR이 정상 상한보다 1.5 표준 편차 이내가 되도록 합니다.
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 보병대
- 시간 관점: 유망한
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
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프리온병 가족력이 있는 사람
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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CSF YKL40
기간: 일년
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YKL40의 수준
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일년
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CSF 타우
기간: 일년
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타우의 수준
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일년
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CSF NFL
기간: 일년
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Nfl의 수준
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일년
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CSF GFAP
기간: 일년
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GFAP 수준
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일년
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CSF 프리온 단백질
기간: 일년
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프리온 단백질의 수준
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일년
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CSF 프리온 바이오마커
기간: 일년
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RT-QuIC 수준
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일년
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인식
기간: 일년
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NIH Toolbox 인지 측정
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일년
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
수사관
- 수석 연구원: Steven E Arnold, MD, MGH
간행물 및 유용한 링크
연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2017년 12월 1일
기본 완료 (추정된)
2027년 6월 1일
연구 완료 (추정된)
2027년 6월 1일
연구 등록 날짜
최초 제출
2021년 10월 27일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2021년 11월 15일
처음 게시됨 (실제)
2021년 11월 18일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2026년 8월 13일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2026년 8월 11일
마지막으로 확인됨
2026년 8월 1일
추가 정보
이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .