Biomarker profilalkotás prionbetegség kockázatának kitett egyéneknél
2024. március 11. frissítette: Steven E Arnold, MD, Massachusetts General Hospital
Ezt a kutatást azért végezzük, hogy azonosítsuk a biomarkereket olyan egyénekben, akiknél fennáll a családi prionbetegség kockázata.
Reméljük, hogy ezeket a biomarkereket felhasználhatjuk arra, hogy előre jelezzük a betegség megjelenésének időzítését a tünetek előtt álló egyéneknél, és irányítsuk a jövőbeli klinikai vizsgálatok irányát.
A tanulmány áttekintése
Állapot
Toborzás
Részletes leírás
Ennek a tanulmánynak a célja a biomarkerek longitudinális mérése a genetikai prionbetegség kialakulásának kockázatának kitett egyénekben, hogy azonosítsa azokat a klinikai teszteket és molekuláris markereket, amelyek: hozzájárulhatnak a preklinikai patológiával kapcsolatos ismereteinkhez, megjósolhatják a betegség megjelenésének időzítését a tünetmentes egyénekben, és lehetővé teszik a fejlődést az új kezelés hatékonyságának értékelése tünet előtti vagy korai tünetekkel rendelkező egyénekben.
A tanulmányban való részvétel magában foglalja a Charlestown (MA) klinikájának éves látogatását. A tanulmányi látogatások a következőket tartalmazzák: orvosi vizsgálat, vérvétel, kognitív tesztek és kérdőívek, gerincfolyadék gyűjtés és (opcionális) MRI.
Az érdeklődők számára utazási támogatást és ösztöndíjat biztosítanak.
Tanulmány típusa
Megfigyelő
Beiratkozás (Becsült)
80
Kapcsolatok és helyek
Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.
Tanulmányi kapcsolat
- Név: Ashley Kupferschmid
- Telefonszám: 617 726 4026
- E-mail: AKUPFERSCHMID@mgh.harvard.edu
Tanulmányozza a kapcsolattartók biztonsági mentését
- Név: Jess Gerber
- E-mail: jgerber2@mgh.harvard.edu
Tanulmányi helyek
-
-
Massachusetts
-
Charlestown, Massachusetts, Egyesült Államok, 02129
- Toborzás
- Alzheimer's Clinical and Translational Research Unit
-
Kapcsolatba lépni:
- Jessica Gerber
- Telefonszám: 617-724-1992
- E-mail: jgerber2@mgh.harvard.edu
-
Kutatásvezető:
- Steven E Arnold, MD
-
-
Részvételi kritériumok
A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
18 év (Felnőtt, Idősebb felnőtt)
Egészséges önkénteseket fogad
Nem
Mintavételi módszer
Nem valószínűségi minta
Tanulmányi populáció
80, 18-85 év közötti, genetikai prionbetegséggel rendelkező személy
Leírás
Bevételi kritériumok:
- 18-85 éves korig,
Az alábbiak egyike:
- Patogén PRNP mutáció ismert hordozója
- Valószínű vagy határozott prionbetegség anamnézisében a biológiai szülőben és más családtagokban
- Orvosilag biztonságos vérvétel, lumbálpunkció és kognitív vizsgálatok elvégzése,
- Megfelelő látás- és hallásélesség a kognitív tesztelés befejezéséhez,
- Folyékonyan beszél angolul,
- Legalább 5 év iskolai végzettség,
- Képes tájékozott beleegyezés megadására és a vizsgálati eljárások követésére.
Kizárási kritériumok:
- Bármilyen központi idegrendszeri betegség, kivéve a tünetmentes vagy korai prionbetegséget, mint például a klinikai stroke, agydaganat, sclerosis multiplex, jelentős fejsérülés tartós neurológiai vagy neurokognitív hiányosságokkal, Alzheimer-kór, Parkinson-kór, frontotemporális lebeny degeneráció vagy más ismert neurodegeneratív betegség,
- Alkohollal vagy más szerrel való visszaélés vagy függőség az elmúlt két évben,
- Bármilyen jelentős szisztémás betegség vagy instabil egészségügyi állapot vagy terhesség, amely biztonsági kockázatot jelenthet vagy befolyásolhatja a vizsgálatban való részvételt,
- Coagulopathia vagy antikoaguláns terápia (például Coumadin), amely növeli a phlebotomia vagy lumbálpunkció kockázatát, ami PT/PTT-t és INR-t eredményez a normál felső határ feletti 1,5 szórással.
Tanulási terv
Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
- Megfigyelési modellek: Kohorsz
- Időperspektívák: Leendő
Kohorszok és beavatkozások
Csoport / Kohorsz |
|---|
|
Egyének, akiknek a családjában előfordult Prion-betegség
|
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
CSF YKL40
Időkeret: 1 év
|
YKL40 szintek
|
1 év
|
|
CSF Tau
Időkeret: 1 év
|
A Tau szintjei
|
1 év
|
|
CSF Nfl
Időkeret: 1 év
|
Az Nfl szintjei
|
1 év
|
|
CSF GFAP
Időkeret: 1 év
|
A GFAP szintjei
|
1 év
|
|
CSF Prion fehérje
Időkeret: 1 év
|
Prion fehérje szintje
|
1 év
|
|
CSF Prion biomarkerek
Időkeret: 1 év
|
RT-QuIC szintek
|
1 év
|
|
Megismerés
Időkeret: 1 év
|
A NIH Toolbox kogníció mérései
|
1 év
|
Együttműködők és nyomozók
Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.
Szponzor
Együttműködők
Nyomozók
- Kutatásvezető: Steven M Arnold, MD, MGH
Tanulmányi rekorddátumok
Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete (Tényleges)
2017. december 1.
Elsődleges befejezés (Becsült)
2025. június 1.
A tanulmány befejezése (Becsült)
2025. június 1.
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
2021. október 27.
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2021. november 15.
Első közzététel (Tényleges)
2021. november 18.
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)
2024. március 12.
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2024. március 11.
Utolsó ellenőrzés
2024. március 1.
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
További vonatkozó MeSH feltételek
- Mentális zavarok
- Agyi betegségek
- Központi idegrendszeri betegségek
- Idegrendszeri betegségek
- Fertőzések
- Alvászavarok, belső
- Disszomniák
- Alvás-ébrenléti zavarok
- Neurokognitív zavarok
- Központi idegrendszeri fertőzések
- Neurodegeneratív betegségek
- Elmebaj
- Alváskezdési és -fenntartási zavarok
- Prion betegségek
- Álmatlanság, halálos családi
- Creutzfeldt-Jakob szindróma
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- 2017P000214
Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)
Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?
NEM
IPD terv leírása
Nincs terv
Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok
Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz
Nem
Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz
Nem
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .