Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Biomarkkerin profilointi henkilöillä, joilla on prionitaudin riski

tiistai 11. elokuuta 2026 päivittänyt: Steven E Arnold, MD, Massachusetts General Hospital
Teemme tätä tutkimusta tunnistaaksemme biomarkkereita yksilöissä, joilla on riski saada familiaalinen prionisairauksia. Toivomme voivamme käyttää näitä biomarkkereita ennustaaksemme taudin puhkeamisen ajoitusta esi-oireisilla yksilöillä ja ohjaamassa tulevien kliinisten tutkimusten suuntaa.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Rekrytointi

Ehdot

Yksityiskohtainen kuvaus

Tämän tutkimuksen tavoitteena on mitata biomarkkereita pitkittäissuunnassa yksilöissä, joilla on riski saada geneettinen prionisairaus, jotta voidaan tunnistaa kliiniset analyysit ja molekyylimarkkerit, jotka: voivat antaa tietoa esikliinisestä patologiasta, ennustaa taudin puhkeamisen ajoitusta esioireisilla yksilöillä ja mahdollistaa kehitystä ja uuden hoidon tehokkuuden arviointi esi-oireisia tai varhain oireellisia henkilöitä.

Tutkimukseen osallistuminen sisältää vuosittaisia ​​käyntejä klinikalla Charlestownissa, MA. Opintovierailuihin kuuluvat: lääkärintarkastus, verikokeet, kognitiiviset testit ja kyselylomakkeet, selkäydinnesteen kerääminen ja (valinnainen) MRI.

Kiinnostuneille tarjotaan matkatukea ja stipendejä.

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Arvioitu)

150

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskeluyhteys

Tutki yhteystietojen varmuuskopiointi

Opiskelupaikat

  • Yhdysvallat
    • Massachusetts
      • Charlestown, Massachusetts, Yhdysvallat, 02129
        • Rekrytointi
        • Alzheimer's Clinical and Translational Research Unit
        • Päätutkija:
          • Steven E Arnold, MD
        • Ottaa yhteyttä:
        • Ottaa yhteyttä:

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

18 vuotta - 85 vuotta (Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

80 18-85-vuotiasta henkilöä, joilla on ollut geneettinen prionisairaus

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  1. Ikä 18-85,

  2. Yksi seuraavista:

    1. Patogeenisen PRNP-mutaation tunnettu kantaja
    2. Biologisen vanhemman ja muiden perheenjäsenten todennäköinen tai selvä prionisairaushistoria
  3. Lääketieteellisesti turvallista verikokeeseen, lannepunktioon ja kognitiivisiin testeihin,
  4. Riittävä näkö- ja kuulotarkkuus kognitiivisen testin suorittamiseen,
  5. Sujuva englannin kielen taito,
  6. Vähintään 5 vuoden koulutus,
  7. Pystyy antamaan tietoisen suostumuksen ja noudattamaan tutkimusmenetelmiä.

Poissulkemiskriteerit:

  1. Mikä tahansa muu keskushermostosairaus kuin oireeton tai varhainen prionisairaus, kuten kliininen aivohalvaus, aivokasvain, multippeliskleroosi, merkittävä pään vamma, johon liittyy pysyviä neurologisia tai neurokognitiivisia puutteita, Alzheimerin tauti, Parkinsonin tauti, frontotemporaalinen lobar rappeuma tai muu tunnettu hermoston rappeuma,
  2. alkoholin tai muiden päihteiden väärinkäyttö tai riippuvuus viimeisen kahden vuoden aikana,
  3. Mikä tahansa merkittävä systeeminen sairaus tai epävakaa lääketieteellinen tila tai raskaus, joka voi muodostaa turvallisuusriskin tai vaikuttaa tutkimukseen osallistumiseen,
  4. Koagulopatia tai antikoagulanttihoito (kuten Coumadin) lisää flebotomian tai lannepunktion riskiä, ​​mikä johtaa PT/PTT:hen ja INR:ään 1,5:n standardipoikkeaman sisällä normaalin ylärajan yli.

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Havaintomallit: Kohortti
  • Aikanäkymät: Tulevaisuuden

Kohortit ja interventiot

Ryhmä/Kohortti
Henkilöt, joiden suvussa on esiintynyt prionitautia

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
CSF YKL40
Aikaikkuna: 1 vuosi
Tasot YKL40
1 vuosi
CSF Tau
Aikaikkuna: 1 vuosi
Taun tasot
1 vuosi
CSF Nfl
Aikaikkuna: 1 vuosi
Tasot Nfl
1 vuosi
CSF GFAP
Aikaikkuna: 1 vuosi
GFAP:n tasot
1 vuosi
CSF:n prioniproteiini
Aikaikkuna: 1 vuosi
Prioniproteiinin tasot
1 vuosi
CSF:n prionibiomarkkerit
Aikaikkuna: 1 vuosi
RT-QuIC tasot
1 vuosi
Kognitio
Aikaikkuna: 1 vuosi
NIH Toolbox mittaa kognitiota
1 vuosi

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Massachusetts General Hospital

Yhteistyökumppanit

Broad Institute of MIT and Harvard

Tutkijat

  • Päätutkija: Steven E Arnold, MD, MGH

Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä

Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.

Yleiset julkaisut

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Perjantai 1. joulukuuta 2017

Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)

Tiistai 1. kesäkuuta 2027

Opintojen valmistuminen (Arvioitu)

Tiistai 1. kesäkuuta 2027

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Keskiviikko 27. lokakuuta 2021

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Maanantai 15. marraskuuta 2021

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Torstai 18. marraskuuta 2021

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Torstai 13. elokuuta 2026

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Tiistai 11. elokuuta 2026

Viimeksi vahvistettu

Lauantai 1. elokuuta 2026

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • 2017P000214

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

EI

IPD-suunnitelman kuvaus

Ei suunnitelmaa

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Yhdysvalloissa valmistettu ja sieltä viety tuote

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Tilaa