Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Biomarkörprofilering hos individer med risk för prionsjuka

11 augusti 2026 uppdaterad av: Steven E Arnold, MD, Massachusetts General Hospital
Vi gör denna forskning för att identifiera biomarkörer hos individer som är i riskzonen för familjär prionsjukdom. Vi hoppas kunna använda dessa biomarkörer för att förutsäga tidpunkten för sjukdomsdebut hos pre-symptomatiska individer och för att vägleda riktningen för framtida kliniska prövningar.

Studieöversikt

Status

Rekrytering

Betingelser

Detaljerad beskrivning

Denna studie syftar till att mäta biomarkörer longitudinellt hos individer med risk att utveckla genetisk prionsjukdom för att identifiera kliniska analyser och molekylära markörer som: kan informera vår förståelse av preklinisk patologi, förutsäga tidpunkten för sjukdomsdebut hos pre-symptomatiska individer, och möjliggöra utveckling och utvärdering av ny behandlingseffekt hos presymptomatiska eller tidiga symtomatiska individer.

Deltagande i studien innebär årliga besök på kliniken i Charlestown, MA. Studiebesök inkluderar: en medicinsk undersökning, blodtagningar, kognitiva tester och frågeformulär, insamling av ryggmärgsvätska och (valfritt) MRT.

Resestöd och stipendium ges för intresserade personer.

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Beräknad)

150

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studiekontakt

Studera Kontakt Backup

Studieorter

  • Förenta staterna
    • Massachusetts
      • Charlestown, Massachusetts, Förenta staterna, 02129
        • Rekrytering
        • Alzheimer's Clinical and Translational Research Unit
        • Huvudutredare:
          • Steven E Arnold, MD
        • Kontakt:
        • Kontakt:

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

18 år till 85 år (Vuxen, Äldre vuxen)

Tar emot friska volontärer

Nej

Testmetod

Icke-sannolikhetsprov

Studera befolkning

80 personer i åldrarna 18-85 med historia av genetisk prionsjukdom

Beskrivning

Inklusionskriterier:

  1. Åldern 18-85,

  2. En av följande:

    1. Känd bärare av patogen PRNP-mutation
    2. Historik om sannolik eller definitiv prionsjukdom hos biologiska föräldrar och andra familjemedlemmar
  3. Medicinskt säkert att genomgå blodtagning, lumbalpunktion och kognitiva tester,
  4. Adekvat syn- och hörselkärpa för att slutföra kognitiva tester,
  5. Flytande engelska,
  6. Minst 5 års utbildning,
  7. Kan ge informerat samtycke och följa studieprocedurer.

Exklusions kriterier:

  1. Varje CNS-sjukdom annan än asymtomatisk eller tidig prionsjukdom, såsom klinisk stroke, hjärntumör, multipel skleros, betydande huvudtrauma med ihållande neurologiska eller neurokognitiva brister, Alzheimers sjukdom, Parkinsons sjukdom, frontotemporal lobar degeneration eller annan känd neurodegenerativ sjukdom,
  2. Historik av alkohol eller annat missbruk eller beroende under de senaste två åren,
  3. Varje betydande systemisk sjukdom eller instabilt medicinskt tillstånd eller graviditet som kan utgöra säkerhetsrisk eller påverka deltagandet i studien,
  4. Koagulopati eller antikoagulantbehandling (som Coumadin) ökar risken för flebotomi eller lumbalpunktion som resulterar i PT/PTT och INR inom 1,5 standardavvikelse över den övre normalgränsen.

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

  • Observationsmodeller: Kohort
  • Tidsperspektiv: Blivande

Kohorter och interventioner

Grupp / Kohort
Individer med en familjehistoria av Prions sjukdom

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
CSF YKL40
Tidsram: 1 år
Nivåer av YKL40
1 år
CSF Tau
Tidsram: 1 år
Nivåer av Tau
1 år
CSF Nfl
Tidsram: 1 år
Nivåer av Nfl
1 år
CSF GFAP
Tidsram: 1 år
Nivåer av GFAP
1 år
CSF prionprotein
Tidsram: 1 år
Nivåer av prionprotein
1 år
CSF Prion biomarkörer
Tidsram: 1 år
RT-QuIC nivåer
1 år
Kognition
Tidsram: 1 år
NIH Toolbox mäter kognition
1 år

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Massachusetts General Hospital

Samarbetspartners

Broad Institute of MIT and Harvard

Utredare

  • Huvudutredare: Steven E Arnold, MD, MGH

Publikationer och användbara länkar

Den som ansvarar för att lägga in information om studien tillhandahåller frivilligt dessa publikationer. Dessa kan handla om allt som har med studien att göra.

Allmänna publikationer

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

1 december 2017

Primärt slutförande (Beräknad)

1 juni 2027

Avslutad studie (Beräknad)

1 juni 2027

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

27 oktober 2021

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

15 november 2021

Första postat (Faktisk)

18 november 2021

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

13 augusti 2026

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

11 augusti 2026

Senast verifierad

1 augusti 2026

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • 2017P000214

Plan för individuella deltagardata (IPD)

Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?

NEJ

IPD-planbeskrivning

Ingen plan

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Nej

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

produkt tillverkad i och exporterad från U.S.A.

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Prenumerera