痙性対麻痺タイプ 5 のバイオマーカーのイメージング (SPIMA)
調査の概要
詳細な説明
「この研究の目的は、市販の医療ソフトウェア Brain Quant (ライセンスBT-BQ-001-START、マーケット CAIH、CE12331)、従来の方法よりも効果サイズが大きいアプローチです。」
この研究では、10 人の SPG5 患者を募集します。 各参加者は 1 日のセッションに招待され、その間に臨床検査が行われ、EDSS スコアが割り当てられ、続いて脳と脊椎の MRI/MRS 検査が行われます。
臨床的意味：この研究は、SPG5患者で定量化でき、SPG5患者に焦点を当てた臨床試験で治療効果を分析するための読み出しとして使用できるバイオマーカーを定義します
研究の種類
入学 (実際)
連絡先と場所
研究場所
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Paris、フランス
- APHP - Pitié Salpetriere Hospital
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参加基準
適格基準
就学可能な年齢
健康ボランティアの受け入れ
サンプリング方法
調査対象母集団
SPG5 は、HSP 家族の 8% までの頻度を持つ遺伝性痙性対麻痺 (HSP) です。 発症年齢は、幼少期から 5 歳までの範囲で、家族間および家族内の両方の変動性を示します。 ほとんどの SPG5 患者は、ゆっくりと進行する純粋な形を示します。
SPG5 のすべての保因者は、ラ ピティエ サルペトリエール病院 (パリ) で国立希少疾患レファレンス センターの患者として募集されます。 当初、患者は遺伝子解析 (サンガー解析または遺伝性痙性対麻痺遺伝子専用の次世代シーケンスパネル) の恩恵を受けました。 可能な限り、SPG5患者のコホートは、以前の臨床試験に関与した集団と同じになります（SPA-M、NCT02314208）。
説明
包含基準
- 18歳以上
- インフォームドコンセントの署名
- 社会保障の対象
- CYP7B1遺伝子に2つの変異があるSPG5患者
除外基準
- MRIの禁忌（閉所恐怖症、金属または物質のインプラント）
- 追加の精神疾患または神経学的疾患 / 追加の主要な合併症
- 重度の頭部外傷の病歴
- 他の治験への参加（観察治験を除く）
- 妊娠と授乳
- プロトコルに関する情報を理解できない
- AME配下の人物
- 司法上または行政上の決定により自由を奪われた者
- 法的保護下にある、または同意できない成人の対象
- 異常な MRI の場合に通知されることを望まない
研究計画
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 観測モデル：ケースコントロール
- 時間の展望：見込みのある
コホートと介入
グループ/コホート |
介入・治療 |
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SPG5患者
CYP7B1遺伝子の2つの変異の同定により診断が確定された成人SPG5患者
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脳および脊髄の磁気共鳴画像法（造影剤の注入なし）。 患者のデータは、市販の医療ソフトウェア Brain Quant (ライセンス BT-BQ-001-START、市場 CAIH、CE12331) からの校正済みデータと比較されます。 |
この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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SPG5患者の脊椎断面積の変化
時間枠：1日
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SPG5の脊髄のレベルでMRI分析を行う。
この分析では、市販の医療ソフトウェア Brain Quant (ライセンス BT-BQ-001-START、市場 CAIH、CE12331) を使用して、画像化された各個人の各椎骨の断面積をピクセル単位で定量化します。
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1日
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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SPG5 患者の脊椎におけるセグメント化された白質と灰白質の断面積の変化
時間枠：1日
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MRI分析は、脊髄SPG5患者のレベルで実施されます。
この分析では、画像化された各個人のセグメント化された白質と灰白質の断面積をピクセル 2 で定量化します。
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1日
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SPG5 患者における脊椎の拡散テンソル画像 (DTI) の変化
時間枠：1日
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ＭＲＩ分析は、ＳＰＧ５患者の脊髄のレベルで実施される。
この分析により、脊椎のさまざまな領域におけるフラクション異方性 (FA) と放射状拡散率 (RD) の定量化が可能になります。
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1日
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SPG5患者の脊椎における代謝プロファイルの変化
時間枠：1日
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SPG5 患者の脊髄のレベルで MRI/MRS を組み合わせた分析が行われます。
この分析により、脊椎の次の代謝産物の比率を 100 万分の 1 (ppm) で定量化することができます: N-アセチルアスパラギン酸、ミオイノシトール、コリン、およびクレアチン。
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1日
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SPG5患者の脳容積の変化
時間枠：1日
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SPG5患者の脳のレベルでMRI分析が行われます。
この分析により、脳容積のボクセルでの定量化が可能になります。
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1日
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SPAG5 患者の脳における拡散テンソル画像 (DTI) の変化
時間枠：1日
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SPG5患者の脳のレベルでMRI分析が行われます。
この分析により、脳のさまざまな領域における FA と RD の定量化が可能になります。
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1日
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拡張障害状態尺度 (EDSS) スコアの重症度と形態学的および/または代謝変化の重症度との間の相関関係の検証
時間枠：1日
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EDSS スコアは、臨床評価後に各参加者に割り当てられます。 各参加者のバイオマーカー重症度スコアは、それぞれの EDSS スコアと比較され、EDSS 重症度スコアがバイオマーカー重症度と相関するかどうかが判断されます。 EDSS スケールは、より高いレベルの障害を表す 0.5 単位の増分で 0 から 10 までの範囲です。 採点は、神経科医による検査に基づいています。 EDSS ステップ 1.0 から 4.5 は、補助なしで歩くことができる人々を指し、8 つの機能システム (FS) の障害の測定に基づいています。 EDSS のステップ 5.0 から 9.5 は、歩行障害によって定義されます。 |
1日
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協力者と研究者
捜査官
- 主任研究者：Fanny MOCHEL, MD, PhD、Sorbonne Universités - Université Pierre et Marie Curie
研究記録日
主要日程の研究
研究開始 (実際)
一次修了 (実際)
研究の完了 (実際)
試験登録日
最初に提出
QC基準を満たした最初の提出物
最初の投稿 (実際)
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
最終確認日
詳しくは
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。