Zobrazovací biomarkery u spastické paraplegie typu 5 (SPIMA)
Přehled studie
Postavení
Intervence / Léčba
Detailní popis
„Cílem této studie je identifikovat robustní a spolehlivé zobrazovací biomarkery onemocnění pomocí nových makrostrukturálních (objemových), mikrostrukturálních (vláknová traktografie) a spektroskopie (metabolity) k výpočtu biometrie pacientů SPG5 pomocí komerčně dostupného lékařského softwaru Brain Quant (licence BT-BQ-001-START, tržní CAIH, CE12331), přístup s větší velikostí účinku než konvenční metody."
Tato studie bude přijímat 10 pacientů s SPG5. Každý účastník bude pozván na jednodenní sezení, během kterého bude provedeno klinické vyšetření a přiděleno EDSS skóre a následně MRI/MRS vyšetření mozku a páteře.
Klinické důsledky: Tato studie bude definovat biomarkery, které lze kvantifikovat u pacientů s SPG5 a které by mohly být použity jako výstupy pro testování terapeutických účinků v klinických studiích zaměřených na pacienty s SPG5
Typ studie
Zápis (Aktuální)
Kontakty a umístění
Studijní kontakt
- Jméno: Fanny MOCHEL, MD, PhD
- Telefonní číslo: +33157274482
- E-mail: fanny.mochel@upmc.fr
Studijní místa
-
-
-
Paris, Francie
- APHP - Pitié Salpetriere Hospital
-
-
Kritéria účasti
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
Přijímá zdravé dobrovolníky
Metoda odběru vzorků
Studijní populace
SPG5 je dědičná spastická paraparéza (HSP) s frekvencí až 8 % rodin HSP. Věk na počátku vykazuje interfamiliární i intrafamiliární variabilitu s rozsahem od raného dětství do 5. dekády života. Většina pacientů s SPG5 vykazuje pomalu progresivní čistou formu.
Všichni přenašeči SPG5 budou rekrutováni v nemocnici La Pitié-Salpêtrière (Paříž) mezi pacienty Národního referenčního centra pro vzácná onemocnění. Zpočátku měli pacienti prospěch z genetických analýz (Sangerova analýza nebo sekvenační panel nové generace věnovaný genům dědičné spastické paraplegie). Pokud je to možné, kohorta pacientů s SPG5 bude stejná jako populace zapojená do předchozí klinické studie (SPA-M, NCT02314208).
Popis
Kritéria pro zařazení
- Minimálně 18 let
- Podpis informovaného souhlasu
- Pokryto sociálním zabezpečením
- Pacienti s SPG5 identifikovali dvě mutace v genu CYP7B1
Kritéria vyloučení
- Kontraindikace k MRI (klaustrofobie, kovové nebo materiálové implantáty)
- Další psychiatrické nebo neurologické stavy / další závažné komorbidity
- Těžké poranění hlavy v anamnéze
- Účast v jiné studii (kromě pozorovací studie)
- Těhotenství a kojení
- Neschopnost porozumět informacím o protokolu
- Osoby pod AME
- Osoby zbavené svobody soudním nebo správním rozhodnutím
- Dospělý subjekt pod právní ochranou nebo neschopný dát souhlas
- Neochota být informován v případě abnormální MRI
Studijní plán
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
- Observační modely: Case-Control
- Časové perspektivy: Budoucí
Kohorty a intervence
Skupina / kohorta |
Intervence / Léčba |
|---|---|
|
SPG5 pacientů
Dospělí pacienti s SPG5 s diagnózou potvrzenou identifikací dvou mutací v genu CYP7B1
|
Magnetická rezonance mozku a míchy (bez injekce kontrastní látky). Data pacienta budou porovnána s kalibrovanými daty z komerčně dostupného lékařského softwaru Brain Quant (licence BT-BQ-001-START, tržní CAIH, CE12331). |
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Změny průřezové plochy v páteři pacientů s SPG5
Časové okno: 1 den
|
Analýza MRI bude provedena na úrovni míchy SPG5.
Tato analýza kvantifikuje plochu průřezu v pixelech každého obratle u každého zobrazeného jedince pomocí komerčně dostupného lékařského softwaru Brain Quant (licence BT-BQ-001-START, tržní CAIH, CE12331)
|
1 den
|
Sekundární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Změny v oblasti průřezu segmentované bílé hmoty a šedé hmoty v páteři pacientů s SPG5
Časové okno: 1 den
|
Analýza MRI bude provedena na úrovni míšních pacientů s SPG5.
Tato analýza bude kvantifikovat plochu průřezu v pixelech 2 segmentované bílé hmoty a šedé hmoty u každého zobrazeného jedince.
|
1 den
|
|
Změny v zobrazení difuzního tenzoru (DTI) páteře u pacientů s SPG5
Časové okno: 1 den
|
Analýza MRI bude provedena na úrovni míchy a pacientů s SPG5.
Tato analýza umožní kvantifikaci frakční anizotropie (FA) a radiální difuzivity (RD) v různých oblastech páteře
|
1 den
|
|
Změny metabolických profilů v páteři pacientů s SPG5
Časové okno: 1 den
|
Kombinovaná analýza MRI/MRS bude provedena na úrovni míchy pacientů s SPG5.
Tato analýza umožní kvantifikovat v částech na milion (ppm) poměry následujících metabolitů v páteři: N-acetylaspartát, myo-inositol, cholin a kreatin.
|
1 den
|
|
Změny objemu mozku u pacientů s SPG5
Časové okno: 1 den
|
Analýza MRI bude provedena na úrovni mozku pacientů s SPG5.
Tato analýza umožní kvantifikaci objemu mozku ve voxelech.
|
1 den
|
|
Změny v zobrazení difuzního tenzoru (DTI) v mozku pacientů se SPAG5
Časové okno: 1 den
|
Analýza MRI bude provedena na úrovni mozku pacientů s SPG5.
Tato analýza umožní kvantifikaci FA a RD v různých oblastech mozku.
|
1 den
|
|
Validace korelace mezi závažností skóre EDSS (Expanded Disability Status Scale) a závažností morfologických a/nebo metabolických změn
Časové okno: 1 den
|
Po klinickém hodnocení bude každému účastníkovi přiděleno skóre EDSS. Skóre závažnosti biomarkerů každého účastníka bude porovnáno s jeho příslušným skóre EDSS a určí se, zda skóre závažnosti EDSS koreluje se závažností biomarkerů. Stupnice EDSS se pohybuje od 0 do 10 v krocích po 0,5 jednotkách, což představuje vyšší úrovně postižení. Bodování je založeno na vyšetření neurologem. Kroky EDSS 1.0 až 4.5 se týkají lidí, kteří jsou schopni chodit bez jakékoli pomoci, a jsou založeny na měření poruch v osmi funkčních systémech (FS). Kroky EDSS 5.0 až 9.5 jsou definovány poruchou chůze. |
1 den
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Vyšetřovatelé
- Vrchní vyšetřovatel: Fanny MOCHEL, MD, PhD, Sorbonne Universités - Université Pierre et Marie Curie
Termíny studijních záznamů
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
Primární dokončení (Aktuální)
Dokončení studie (Aktuální)
Termíny zápisu do studia
První předloženo
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
První zveřejněno (Aktuální)
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
Naposledy ověřeno
Více informací
Termíny související s touto studií
Klíčová slova
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- APHP200944
- IDRCB (Identifikátor registru: 2022-A02601-42)
Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)
Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .