Визуализирующие биомаркеры при спастической параплегии 5 типа (SPIMA)
Обзор исследования
Статус
Вмешательство/лечение
Подробное описание
«Целью этого исследования является определение надежных и надежных визуализирующих биомаркеров заболевания с использованием новых методов макроструктуры (волюметрия), микроструктуры (трактография волокон) и спектроскопии (метаболиты) для расчета биометрических показателей пациентов SPG5 с использованием коммерчески доступного медицинского программного обеспечения Brain Quant (лицензия BT-BQ-001-START, рынок CAIH, CE12331), подход с большим эффектом, чем обычные методы».
В этом исследовании примут участие 10 пациентов с SPG5. Каждый участник будет приглашен на однодневную сессию, во время которой будет проведено клиническое обследование и будет присвоена оценка EDSS, после чего будет проведено МРТ/МРРС головного мозга и позвоночника.
Клинические последствия: в этом исследовании будут определены биомаркеры, которые можно количественно определить у пациентов с SPG5 и которые можно использовать в качестве показателей для оценки терапевтических эффектов в клинических испытаниях, ориентированных на пациентов с SPG5.
Тип исследования
Регистрация (Действительный)
Контакты и местонахождение
Контакты исследования
- Имя: Fanny MOCHEL, MD, PhD
- Номер телефона: +33157274482
- Электронная почта: fanny.mochel@upmc.fr
Места учебы
-
-
-
Paris, Франция
- APHP - Pitié Salpetriere Hospital
-
-
Критерии участия
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
Принимает здоровых добровольцев
Метод выборки
Исследуемая популяция
SPG5 — Наследственный спастический парапарез (HSP) с частотой до 8% семей HSP. Возраст в начале заболевания характеризуется как межсемейной, так и внутрисемейной изменчивостью в диапазоне от раннего детства до 5-го десятилетия жизни. У большинства пациентов с SPG5 наблюдается медленно прогрессирующая чистая форма.
Все носители SPG5 будут набраны в больнице Ла-Питье-Сальпетриер (Париж) среди пациентов Национального референс-центра редких заболеваний. Первоначально пациентам был полезен генетический анализ (анализ Сэнгера или панель секвенирования следующего поколения, посвященная генам наследственной спастической параплегии). Насколько это возможно, когорта пациентов SPG5 будет такой же, как и популяция, участвовавшая в предыдущем клиническом исследовании (SPA-M, NCT02314208).
Описание
Критерии включения
- Не моложе 18 лет
- Подпись информированного согласия
- Покрывается социальным обеспечением
- У пациентов с SPG5 выявлены две мутации в гене CYP7B1.
Критерий исключения
- Противопоказания к МРТ (клаустрофобия, металлические или материальные имплантаты)
- Дополнительные психические или неврологические состояния / дополнительные серьезные сопутствующие заболевания
- В анамнезе тяжелая травма головы
- Участие в другом испытании (кроме обсервационного испытания)
- Беременность и кормление грудью
- Неспособность понять информацию о протоколе
- Лица под AME
- Лица, лишенные свободы по судебному или административному решению
- Взрослый субъект, находящийся под правовой защитой или неспособный дать согласие
- Нежелание быть проинформированным в случае отклонений от МРТ
Учебный план
Как устроено исследование?
Детали дизайна
- Наблюдательные модели: Кейс-контроль
- Временные перспективы: Перспективный
Когорты и вмешательства
Группа / когорта |
Вмешательство/лечение |
|---|---|
|
Пациенты SPG5
Взрослые пациенты SPG5 с диагнозом, подтвержденным выявлением двух мутаций в гене CYP7B1.
|
Магнитно-резонансная томография головного и спинного мозга (без введения контрастного вещества). Данные пациента будут сравниваться с калиброванными данными коммерчески доступного медицинского программного обеспечения Brain Quant (лицензия BT-BQ-001-START, рынок CAIH, CE12331). |
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Изменения площади поперечного сечения позвоночника у пациентов SPG5
Временное ограничение: 1 день
|
Анализ МРТ будет выполнен на уровне спинного мозга SPG5.
Этот анализ позволит количественно определить площадь поперечного сечения в пикселях каждого позвонка у каждого изображенного человека с использованием имеющегося в продаже медицинского программного обеспечения Brain Quant (лицензия BT-BQ-001-START, рынок CAIH, CE12331).
|
1 день
|
Вторичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Изменения площади поперечного сечения сегментированного белого и серого вещества позвоночника у пациентов SPG5
Временное ограничение: 1 день
|
МРТ-анализ будет проводиться на уровне спинного мозга у пациентов SPG5.
Этот анализ позволит количественно определить площадь поперечного сечения в пикселях2 сегментированного белого и серого вещества у каждого изображенного человека.
|
1 день
|
|
Изменения диффузионно-тензорной томографии (ДТИ) позвоночника у пациентов SPG5
Временное ограничение: 1 день
|
МРТ-анализ будет проводиться на уровне спинного мозга и SPG5 пациентов.
Этот анализ позволит количественно оценить фракционную анизотропию (FA) и радиальную диффузию (RD) в различных областях позвоночника.
|
1 день
|
|
Изменения метаболических профилей в позвоночнике у пациентов SPG5
Временное ограничение: 1 день
|
Комбинированный анализ МРТ/МРС будет выполняться на уровне спинного мозга пациентов SPG5.
Этот анализ позволит количественно определить в частях на миллион (ppm) соотношение следующих метаболитов в позвоночнике: N-ацетиласпартат, мио-инозитол, холин и креатин.
|
1 день
|
|
Изменения объема головного мозга у пациентов SPG5
Временное ограничение: 1 день
|
МРТ-анализ будет проводиться на уровне головного мозга пациентов SPG5.
Этот анализ позволит количественно определить объем мозга в вокселах.
|
1 день
|
|
Изменения диффузионно-тензорной томографии (ДТИ) в головном мозге пациентов SPAG5
Временное ограничение: 1 день
|
МРТ-анализ будет проводиться на уровне головного мозга пациентов SPG5.
Этот анализ позволит количественно определить FA и RD в разных областях мозга.
|
1 день
|
|
Валидация корреляции между тяжестью баллов по расширенной шкале статуса инвалидности (EDSS) и тяжестью морфологических и/или метаболических изменений
Временное ограничение: 1 день
|
Оценка EDSS будет присвоена каждому участнику после клинической оценки. Оценки тяжести биомаркеров каждого участника будут сравниваться с его соответствующей оценкой EDSS и определять, коррелирует ли оценка тяжести EDSS с тяжестью биомаркеров. Шкала EDSS колеблется от 0 до 10 с шагом 0,5 единицы, что соответствует более высокому уровню инвалидности. Оценка основывается на осмотре неврологом. Шаги EDSS с 1.0 по 4.5 относятся к людям, которые могут ходить без посторонней помощи, и основаны на показателях нарушения восьми функциональных систем (ФС). Шаги EDSS с 5,0 по 9,5 определяются нарушением ходьбы. |
1 день
|
Соавторы и исследователи
Следователи
- Главный следователь: Fanny MOCHEL, MD, PhD, Sorbonne Universités - Université Pierre et Marie Curie
Даты записи исследования
Изучение основных дат
Начало исследования (Действительный)
Первичное завершение (Действительный)
Завершение исследования (Действительный)
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
Первый опубликованный (Действительный)
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
Последняя проверка
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Ключевые слова
Дополнительные соответствующие термины MeSH
Другие идентификационные номера исследования
- APHP200944
- IDRCB (Идентификатор реестра: 2022-A02601-42)
Планирование данных отдельных участников (IPD)
Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .