Biomarcadores de imagen en la paraplejia espástica tipo 5 (SPIMA)
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Descripción detallada
"El objetivo de este estudio es identificar biomarcadores de imágenes sólidos y fiables de la enfermedad mediante el uso de métodos novedosos macroestructurales (volumetría), microestructurales (tractografía de fibra) y espectroscópicos (metabolitos) para calcular la biometría de los pacientes SPG5 utilizando un software médico comercialmente disponible Brain Quant (licencia BT-BQ-001-START, mercado CAIH, CE12331), un enfoque con un tamaño de efecto mayor que los métodos convencionales".
Este estudio reclutará a 10 pacientes SPG5. Se invitará a cada participante a una sesión de un día durante la cual se realizará un examen clínico y se asignará una puntuación EDSS, seguido de un examen de MRI/MRS del cerebro y la columna vertebral.
Implicaciones clínicas: este estudio definirá biomarcadores que pueden cuantificarse en pacientes con SPG5 y que podrían usarse como lecturas para evaluar los efectos terapéuticos en ensayos clínicos centrados en pacientes con SPG5
Tipo de estudio
Inscripción (Actual)
Contactos y Ubicaciones
Ubicaciones de estudio
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Paris, Francia
- APHP - Pitié Salpetriere Hospital
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
Acepta Voluntarios Saludables
Método de muestreo
Población de estudio
SPG5 es una paraparesia espástica hereditaria (HSP) con una frecuencia de hasta el 8% de las familias HSP. La edad de inicio muestra una variabilidad tanto interfamiliar como intrafamiliar, con un rango desde la primera infancia hasta la quinta década de la vida. La mayoría de los pacientes con SPG5 muestran una forma pura lentamente progresiva.
Todos los portadores de SPG5 serán reclutados en el Hospital La Pitié-Salpêtrière (París) entre los pacientes del Centro Nacional de Referencia de Enfermedades Raras. Inicialmente, los pacientes se beneficiaron de los análisis genéticos (análisis de Sanger o panel de secuenciación de próxima generación dedicado a los genes de paraplejia espástica hereditaria). En la medida de lo posible, la cohorte de pacientes SPG5 será la misma que la población involucrada en el ensayo clínico anterior (SPA-M, NCT02314208).
Descripción
Criterios de inclusión
- Al menos 18 años de edad
- Firma del consentimiento informado
- Cubierto por la seguridad social
- Pacientes SPG5 identificados con dos mutaciones en el gen CYP7B1
Criterio de exclusión
- Contraindicaciones a la resonancia magnética (claustrofobia, implantes metálicos o materiales)
- Afecciones psiquiátricas o neurológicas adicionales / comorbilidades importantes adicionales
- Antecedentes de traumatismo craneoencefálico grave
- Participación en otro ensayo (excepto ensayo observacional)
- Embarazo y lactancia
- Incapacidad para comprender la información sobre el protocolo.
- Personas bajo AME
- Personas privadas de libertad por decisión judicial o administrativa
- Sujeto adulto bajo protección legal o incapaz de consentir
- Falta de voluntad para ser informado en caso de resonancia magnética anormal
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Modelos observacionales: Control de caso
- Perspectivas temporales: Futuro
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
Intervención / Tratamiento |
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Pacientes SPG5
Pacientes adultos SPG5 con diagnóstico confirmado por la identificación de dos mutaciones en el gen CYP7B1
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Resonancia magnética cerebral y de médula espinal (sin inyección de medio de contraste). Los datos del paciente se compararán con los datos calibrados del software médico disponible comercialmente Brain Quant (licencia BT-BQ-001-START, mercado CAIH, CE12331). |
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Cambios en el área transversal de la columna vertebral de pacientes SPG5
Periodo de tiempo: 1 día
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Se realizará un análisis de resonancia magnética a nivel de la médula espinal de SPG5.
Este análisis cuantificará el área transversal, en píxeles, de cada vértebra en cada individuo fotografiado, utilizando el software médico comercialmente disponible Brain Quant (licencia BT-BQ-001-START, mercado CAIH, CE12331)
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1 día
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Cambios en el área transversal de la sustancia blanca segmentada y la sustancia gris en la columna vertebral de pacientes SPG5
Periodo de tiempo: 1 día
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Se realizará un análisis de resonancia magnética a nivel de la médula espinal de los pacientes SPG5.
Este análisis cuantificará el área transversal, en píxeles2, de la materia blanca segmentada y la materia gris en cada individuo fotografiado.
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1 día
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Cambios en las imágenes de tensor de difusión (DTI) de la columna vertebral en pacientes SPG5
Periodo de tiempo: 1 día
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Se realizará un análisis de resonancia magnética a nivel de la médula espinal de los pacientes SPG5.
Este análisis permitirá cuantificar la fracción de anisotropía (FA) y la difusividad radial (RD) en diferentes regiones de la columna vertebral.
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1 día
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Cambios en los perfiles metabólicos en la columna vertebral de pacientes SPG5
Periodo de tiempo: 1 día
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Se realizará un análisis combinado de MRI/MRS a nivel de la médula espinal de los pacientes SPG5.
Este análisis permitirá cuantificar en partes por millón (ppm) las proporciones de los siguientes metabolitos en la columna vertebral: N-acetilaspartato, mioinositol, colina y creatina.
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1 día
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Cambios en el volumen cerebral del cerebro en pacientes con SPG5
Periodo de tiempo: 1 día
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Se realizará un análisis de resonancia magnética a nivel del cerebro de los pacientes SPG5.
Este análisis permitirá la cuantificación en vóxeles del volumen cerebral.
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1 día
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Cambios en las imágenes de tensor de difusión (DTI) en el cerebro de pacientes SPAG5
Periodo de tiempo: 1 día
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Se realizará un análisis de resonancia magnética a nivel del cerebro de los pacientes SPG5.
Este análisis permitirá la cuantificación de FA y RD en diferentes regiones del cerebro.
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1 día
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Validación de la correlación entre la gravedad de la puntuación de la Escala Expandida del Estado de Discapacidad (EDSS) y la gravedad de los cambios morfológicos y/o metabólicos
Periodo de tiempo: 1 día
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Se asignará una puntuación EDSS a cada participante después de la evaluación clínica. Las puntuaciones de gravedad de los biomarcadores de cada participante se compararán con su puntuación EDSS respectiva y determinarán si la puntuación de gravedad de la EDSS se correlaciona con la gravedad de los biomarcadores. La escala EDSS va de 0 a 10 en incrementos de 0,5 unidades que representan niveles más altos de discapacidad. La puntuación se basa en un examen realizado por un neurólogo. Los pasos 1.0 a 4.5 de la EDSS se refieren a personas que pueden caminar sin ninguna ayuda y se basan en medidas de deterioro en ocho sistemas funcionales (FS). Los pasos EDSS 5.0 a 9.5 se definen por la discapacidad para caminar. |
1 día
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Fanny MOCHEL, MD, PhD, Sorbonne Universités - Université Pierre et Marie Curie
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
Finalización primaria (Actual)
Finalización del estudio (Actual)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Actual)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- APHP200944
- IDRCB (Otro identificador: 2025-A02589-40)
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
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