Avbildning av biomarkörer vid spastisk paraplegi typ 5 (SPIMA)
Studieöversikt
Status
Betingelser
Intervention / Behandling
Detaljerad beskrivning
"Syftet med denna studie är att identifiera robusta och tillförlitliga avbildningsbiomarkörer för sjukdomar genom att använda nya makrostrukturella (volymmetri), mikrostrukturella (fibertraktografi) och spektroskopi (metaboliter) metoder för att beräkna SPG5 patientbiometri med hjälp av en kommersiellt tillgänglig medicinsk programvara Brain Quant (licens). BT-BQ-001-START, marknadsför CAIH, CE12331), ett tillvägagångssätt med en större effektstorlek än konventionella metoder."
Denna studie kommer att rekrytera 10 SPG5-patienter. Varje deltagare kommer att bjudas in till en endagssession under vilken en klinisk undersökning kommer att utföras och ett EDSS-poäng kommer att tilldelas, följt av en hjärn- och ryggrads-MR/MRS-undersökning.
Kliniska implikationer: Denna studie kommer att definiera biomarkörer som kan kvantifieras i SPG5-patienter och som kan användas som avläsningar för att analysera terapeutiska effekter i kliniska prövningar fokuserade på SPG5-patienter
Studietyp
Inskrivning (Faktisk)
Kontakter och platser
Studieorter
-
-
-
Paris, Frankrike
- APHP - Pitié Salpetriere Hospital
-
-
Deltagandekriterier
Urvalskriterier
Åldrar som är berättigade till studier
Tar emot friska volontärer
Testmetod
Studera befolkning
SPG5 är en ärftlig spastisk parapares (HSP) med en frekvens på upp till 8 % av HSP-familjerna. Ålder vid debut visar både en interfamiliell och intrafamiliell variation, med ett intervall från tidig barndom till 5:e decenniet av livet. De flesta SPG5-patienter visar en långsamt progressiv ren form.
Alla bärare av SPG5 kommer att rekryteras till sjukhuset La Pitié-Salpêtrière (Paris) bland patienterna i National Reference Centre of Rare Diseases. Till en början hade patienterna nytta av genetiska analyser (Sanger-analys eller nästa generations sekvenseringspanel dedikerad till ärftliga gener för spastisk paraplegi). Så långt det är möjligt kommer kohorten av SPG5-patienter att vara densamma som populationen som var involverad i den tidigare kliniska prövningen (SPA-M, NCT02314208).
Beskrivning
Inklusionskriterier
- Minst 18 år
- Underskrift av det informerade samtycket
- Täcks av socialförsäkringen
- SPG5-patienter identifierade med två mutationer i CYP7B1-genen
Exklusions kriterier
- Kontraindikationer för MRT (klaustrofobi, metall- eller materialimplantat)
- Ytterligare psykiatriska eller neurologiska tillstånd / ytterligare allvarliga komorbiditeter
- Historik av svår huvudskada
- Deltagande i ett annat försök (förutom observationsförsök)
- Graviditet och amning
- Oförmåga att förstå information om protokollet
- Personer under AME
- Personer som berövats sin frihet genom rättsliga eller administrativa beslut
- Vuxen subjekt under rättsskydd eller oförmögen att ge sitt samtycke
- Ovilja att bli informerad vid onormal MR
Studieplan
Hur är studien utformad?
Designdetaljer
- Observationsmodeller: Case-Control
- Tidsperspektiv: Blivande
Kohorter och interventioner
Grupp / Kohort |
Intervention / Behandling |
|---|---|
|
SPG5 patienter
Vuxna SPG5-patienter med diagnostik bekräftad genom identifiering av två mutationer i CYP7B1-genen
|
Cerebral och ryggmärgsmagnetisk resonanstomografi (utan injektion av kontrastmedel). Patientdata kommer att jämföras med kalibrerade data från den kommersiellt tillgängliga medicinska programvaran Brain Quant (licens BT-BQ-001-START, marknadsför CAIH, CE12331). |
Vad mäter studien?
Primära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
Förändringar i tvärsnittsarean i ryggraden hos SPG5-patienter
Tidsram: 1 dag
|
En MRT-analys kommer att utföras på nivån av ryggmärgen av SPG5.
Denna analys kommer att kvantifiera tvärsnittsarean, i pixlar, för varje kota i varje avbildad individ, med hjälp av den kommersiellt tillgängliga medicinska programvaran Brain Quant (licens BT-BQ-001-START, marknadsför CAIH, CE12331)
|
1 dag
|
Sekundära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
Förändringar i tvärsnittsarean av den segmenterade vita substansen och grå substansen i ryggraden hos SPG5-patienter
Tidsram: 1 dag
|
En MR-analys kommer att utföras på nivån för patienter med ryggmärgs-SPG5.
Denna analys kommer att kvantifiera tvärsnittsarean, i pixel2, av den segmenterade vita substansen och grå substansen i varje avbildad individ.
|
1 dag
|
|
Förändringar i diffusionstensoravbildning (DTI) av ryggraden hos SPG5-patienter
Tidsram: 1 dag
|
En MR-analys kommer att utföras på nivån av ryggmärgen hos patienter och SPG5-patienter.
Denna analys kommer att möjliggöra kvantifiering av fraktionsanisotropi (FA) och radiell diffusivitet (RD) i olika regioner av ryggraden
|
1 dag
|
|
Förändringar i metaboliska profiler i ryggraden hos SPG5-patienter
Tidsram: 1 dag
|
En kombinerad MRT/MRS-analys kommer att utföras på nivån av ryggmärgen hos SPG5-patienter.
Denna analys gör det möjligt att kvantifiera i delar per miljon (ppm) förhållandet mellan följande metaboliter i ryggraden: N-acetylaspartat, myo-inositol, kolin och kreatin.
|
1 dag
|
|
Förändringar i hjärnans volym hos SPG5-patienter
Tidsram: 1 dag
|
En MR-analys kommer att utföras på hjärnnivån hos SPG5-patienter.
Denna analys kommer att möjliggöra kvantifiering i voxels av hjärnvolym.
|
1 dag
|
|
Förändringar i diffusionstensoravbildning (DTI) i hjärnan hos SPAG5-patienter
Tidsram: 1 dag
|
En MR-analys kommer att utföras på hjärnnivån hos SPG5-patienter.
Denna analys kommer att möjliggöra kvantifiering av FA och RD i olika regioner av hjärnan.
|
1 dag
|
|
Validering av korrelation mellan Expanded Disability Status Scale (EDSS) poängens svårighetsgrad och svårighetsgraden av morfologiska och/eller metaboliska förändringar
Tidsram: 1 dag
|
En EDSS-poäng kommer att tilldelas varje deltagare efter klinisk utvärdering. Varje deltagares allvarlighetsgrad för biomarkörer kommer att jämföras med hans respektive EDSS-poäng och avgöra om EDSS-allvarlighetsgraden korrelerar med biomarkörens svårighetsgrad. EDSS-skalan sträcker sig från 0 till 10 i steg om 0,5 enheter som representerar högre nivåer av funktionshinder. Poängsättning baseras på en undersökning av en neurolog. EDSS steg 1.0 till 4.5 avser personer som kan gå utan hjälp och baseras på mätningar av funktionsnedsättning i åtta funktionella system (FS). EDSS steg 5.0 till 9.5 definieras av funktionsnedsättningen att gå. |
1 dag
|
Samarbetspartners och utredare
Utredare
- Huvudutredare: Fanny MOCHEL, MD, PhD, Sorbonne Universités - Université Pierre et Marie Curie
Studieavstämningsdatum
Studera stora datum
Studiestart (Faktisk)
Primärt slutförande (Faktisk)
Avslutad studie (Faktisk)
Studieregistreringsdatum
Först inskickad
Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna
Första postat (Faktisk)
Uppdateringar av studier
Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)
Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna
Senast verifierad
Mer information
Termer relaterade till denna studie
Nyckelord
Ytterligare relevanta MeSH-villkor
Andra studie-ID-nummer
- APHP200944
- IDRCB (Annan identifierare: 2025-A02589-40)
Plan för individuella deltagardata (IPD)
Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?
Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument
Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt
Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt
Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .