5 型痉挛性截瘫的成像生物标志物 (SPIMA)
研究概览
详细说明
“这项研究的目的是通过使用新型宏观结构（体积法）、微观结构（纤维束成像）和光谱学（代谢物）方法，使用市售医学软件 Brain Quant（许可证）计算 SPG5 患者生物特征，从而确定疾病的稳健和可靠的成像生物标志物BT-BQ-001-START，市场 CAIH，CE12331），一种比传统方法具有更大效果的方法。”
本研究将招募 10 名 SPG5 患者。 每个参与者都将被邀请参加为期一天的会议，期间将进行临床检查并分配 EDSS 评分，然后进行大脑和脊柱 MRI/MRS 检查。
临床意义：本研究将定义可在 SPG5 患者中量化的生物标志物，这些生物标志物可用作读数以测定针对 SPG5 患者的临床试验中的治疗效果
研究类型
注册 (实际的)
联系人和位置
学习地点
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Paris、法国
- APHP - Pitié Salpetriere Hospital
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参与标准
资格标准
适合学习的年龄
接受健康志愿者
取样方法
研究人群
SPG5 是一种遗传性痉挛性下肢轻瘫 (HSP)，频率高达 8% 的 HSP 家族。 发病年龄显示出家庭间和家庭内的变异性，范围从幼儿期到 50 岁。 大多数 SPG5 患者表现出缓慢进展的纯形式。
所有 SPG5 携带者都将在 La Pitié-Salpêtrière 医院（巴黎）的国家罕见病参考中心的患者中招募。 最初，患者受益于遗传分析（Sanger 分析或专用于遗传性痉挛性截瘫基因的下一代测序 panel）。 SPG5 患者队列将尽可能与之前临床试验（SPA-M，NCT02314208）中涉及的人群相同。
描述
纳入标准
- 至少 18 岁
- 签署知情同意书
- 受社会保障覆盖
- SPG5 患者在 CYP7B1 基因中发现两个突变
排除标准
- MRI 的禁忌症（幽闭恐惧症、金属或材料植入物）
- 其他精神或神经系统疾病/其他主要合并症
- 严重头部外伤史
- 参加另一项试验（观察性试验除外）
- 怀孕和哺乳
- 无法理解有关协议的信息
- AME 下的人
- 因司法或行政决定被剥夺自由的人
- 受法律保护或无法同意的成年主体
- 不愿意被告知 MRI 异常
学习计划
研究是如何设计的？
设计细节
- 观测模型：病例对照
- 时间观点：预期
队列和干预
团体/队列 |
干预/治疗 |
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SPG5患者
通过鉴定 CYP7B1 基因中的两个突变来确认诊断的成人 SPG5 患者
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脑和脊髓磁共振成像（不注射造影剂）。 患者的数据将与市售医疗软件 Brain Quant（许可证 BT-BQ-001-START，市场 CAIH，CE12331）的校准数据进行比较。 |
研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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SPG5 患者脊柱横截面积的变化
大体时间：1天
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将在 SPG5 的脊髓水平进行 MRI 分析。
该分析将使用市售医学软件 Brain Quant（许可证 BT-BQ-001-START，市场 CAIH，CE12331）量化每个成像个体中每个椎骨的横截面积（以像素为单位）
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1天
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次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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SPG5患者脊柱分段白质和灰质横截面积的变化
大体时间：1天
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将在脊髓 SPG5 患者水平上进行 MRI 分析。
该分析将量化每个成像个体中分割的白质和灰质的横截面积（以 pixel2 为单位）。
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1天
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SPG5 患者脊柱弥散张量成像 (DTI) 的变化
大体时间：1天
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将在 SPG5 和 SPG5 患者的脊髓水平进行 MRI 分析。
该分析将允许量化脊柱不同区域的分数各向异性 (FA) 和径向扩散率 (RD)
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1天
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SPG5 患者脊柱代谢特征的变化
大体时间：1天
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将在 SPG5 患者的脊髓水平进行联合 MRI/MRS 分析。
该分析将允许以百万分率 (ppm) 为单位量化脊柱中以下代谢物的比率：N-乙酰天冬氨酸、肌醇、胆碱和肌酸。
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1天
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SPG5患者脑容量脑的变化
大体时间：1天
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将在 SPG5 患者的大脑水平进行 MRI 分析。
该分析将允许以体素为单位对脑容量进行量化。
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1天
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SPAG5患者大脑弥散张量成像（DTI）的变化
大体时间：1天
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将在 SPG5 患者的大脑水平进行 MRI 分析。
该分析将允许对大脑不同区域的 FA 和 RD 进行量化。
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1天
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验证扩展残疾状态量表 (EDSS) 评分严重程度与形态和/或代谢变化严重程度之间的相关性
大体时间：1天
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EDSS 评分将在临床评估后分配给每个参与者。 每个参与者的生物标志物严重性评分将与其各自的 EDSS 评分进行比较，并确定 EDSS 严重性评分是否与生物标志物严重性相关。 EDSS 量表范围从 0 到 10，以 0.5 为单位递增，表示更高的残疾水平。 评分基于神经科医生的检查。 EDSS 步骤 1.0 至 4.5 指的是无需任何帮助即可行走的人，并且基于八个功能系统 (FS) 的损伤测量。 EDSS 步骤 5.0 到 9.5 由行走障碍定义。 |
1天
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合作者和调查者
调查人员
- 首席研究员：Fanny MOCHEL, MD, PhD、Sorbonne Universités - Université Pierre et Marie Curie
研究记录日期
研究主要日期
学习开始 (实际的)
初级完成 (实际的)
研究完成 (实际的)
研究注册日期
首次提交
首先提交符合 QC 标准的
首次发布 (实际的)
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
上次提交的符合 QC 标准的更新
最后验证
更多信息
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