Biomarqueurs d'imagerie dans la paraplégie spastique de type 5 (SPIMA)
Aperçu de l'étude
Statut
Les conditions
Intervention / Traitement
Description détaillée
"Le but de cette étude est d'identifier des biomarqueurs d'imagerie robustes et fiables de la maladie en utilisant de nouvelles méthodes macrostructurales (volumétrie), microstructurales (tractographie par fibre) et spectroscopiques (métabolites) pour calculer la biométrie des patients SPG5 à l'aide d'un logiciel médical disponible dans le commerce Brain Quant (licence BT-BQ-001-START, marché CAIH, CE12331), une approche avec une taille d'effet plus importante que les méthodes conventionnelles."
Cette étude recrutera 10 patients SPG5. Chaque participant sera invité à une session d'une journée au cours de laquelle un examen clinique sera effectué et un score EDSS sera attribué, suivi d'un examen IRM/MRS du cerveau et de la colonne vertébrale.
Implications cliniques : Cette étude définira des biomarqueurs qui peuvent être quantifiés chez les patients SPG5 et qui pourraient être utilisés comme lectures pour tester les effets thérapeutiques dans les essais cliniques axés sur les patients SPG5
Type d'étude
Inscription (Réel)
Contacts et emplacements
Lieux d'étude
-
-
-
Paris, France
- APHP - Pitié Salpetriere Hospital
-
-
Critères de participation
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
Accepte les volontaires sains
Méthode d'échantillonnage
Population étudiée
SPG5 est une paraparésie spastique héréditaire (HSP) avec une fréquence pouvant atteindre 8% des familles HSP. L'âge de début montre une variabilité à la fois interfamiliale et intrafamiliale, allant de la petite enfance à la 5ème décennie de la vie. La plupart des patients SPG5 présentent une forme pure lentement progressive.
Tous les porteurs de SPG5 seront recrutés à l'hôpital de La Pitié-Salpêtrière (Paris) parmi les patients du Centre National de Référence des Maladies Rares. Dans un premier temps, les patients bénéficiaient d'analyses génétiques (analyse de Sanger ou panel de séquençage nouvelle génération dédié aux gènes de la paraplégie spastique héréditaire). Dans la mesure du possible, la cohorte de patients SPG5 sera la même que la population impliquée dans l'essai clinique précédent (SPA-M, NCT02314208).
La description
Critère d'intégration
- Au moins 18 ans
- Signature du consentement éclairé
- Couvert par la sécurité sociale
- Patients SPG5 identifiés avec deux mutations du gène CYP7B1
Critère d'exclusion
- Contre-indications à l'IRM (claustrophobie, implants métalliques ou matériels)
- Affections psychiatriques ou neurologiques supplémentaires / comorbidités majeures supplémentaires
- Antécédents de traumatisme crânien grave
- Participation à un autre essai (hors essai observationnel)
- La grossesse et l'allaitement
- Incapacité à comprendre les informations sur le protocole
- Personnes sous AME
- Personnes privées de liberté par décision judiciaire ou administrative
- Sujet majeur sous protection légale ou incapable de consentir
- Refus d'être informé en cas d'IRM anormal
Plan d'étude
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
- Modèles d'observation: Cas-témoins
- Perspectives temporelles: Éventuel
Cohortes et interventions
Groupe / Cohorte |
Intervention / Traitement |
|---|---|
|
Patients SPG5
Patients adultes SPG5 avec diagnostic confirmé par l'identification de deux mutations du gène CYP7B1
|
Imagerie par résonance magnétique cérébrale et médullaire (sans injection de produit de contraste). Les données du patient seront comparées aux données calibrées du logiciel médical disponible dans le commerce Brain Quant (licence BT-BQ-001-START, marché CAIH, CE12331). |
Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
|---|---|---|
|
Modifications de la section transversale de la colonne vertébrale des patients SPG5
Délai: Un jour
|
Une analyse IRM sera réalisée au niveau de la moelle épinière de SPG5.
Cette analyse quantifiera la surface de la section transversale, en pixels, de chaque vertèbre chez chaque individu imagé, à l'aide du logiciel médical disponible dans le commerce Brain Quant (licence BT-BQ-001-START, marché CAIH, CE12331)
|
Un jour
|
Mesures de résultats secondaires
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
|---|---|---|
|
Modifications de la section transversale de la substance blanche segmentée et de la substance grise dans la colonne vertébrale des patients SPG5
Délai: Un jour
|
Une analyse IRM sera réalisée au niveau de la moelle épinière des patients SPG5.
Cette analyse quantifiera la surface de la section transversale, en pixel2, de la matière blanche et de la matière grise segmentées chez chaque individu imagé.
|
Un jour
|
|
Modifications de l'imagerie du tenseur de diffusion (DTI) de la colonne vertébrale chez les patients SPG5
Délai: Un jour
|
Une analyse IRM sera réalisée au niveau de la moelle épinière des patients SPG5.
Cette analyse permettra la quantification de l'anisotropie de fraction (FA) et de la diffusivité radiale (RD) dans différentes régions de la colonne vertébrale
|
Un jour
|
|
Modifications des profils métaboliques de la colonne vertébrale des patients SPG5
Délai: Un jour
|
Une analyse combinée IRM/MRS sera réalisée au niveau de la moelle épinière des patients SPG5.
Cette analyse permettra de quantifier en parties par million (ppm) les ratios des métabolites suivants dans la colonne vertébrale : N-acétylaspartate, myo-inositol, choline et créatine.
|
Un jour
|
|
Modifications du volume cérébral chez les patients SPG5
Délai: Un jour
|
Une analyse IRM sera réalisée au niveau du cerveau des patients SPG5.
Cette analyse permettra la quantification en voxels du volume cérébral.
|
Un jour
|
|
Changements dans l'imagerie du tenseur de diffusion (DTI) dans le cerveau des patients SPAG5
Délai: Un jour
|
Une analyse IRM sera réalisée au niveau du cerveau des patients SPG5.
Cette analyse permettra la quantification de FA et RD dans différentes régions du cerveau.
|
Un jour
|
|
Validation de la corrélation entre la sévérité du score EDSS (Expanded Disability Status Scale) et la sévérité des changements morphologiques et/ou métaboliques
Délai: Un jour
|
Un score EDSS sera attribué à chaque participant après évaluation clinique. Les scores de sévérité du biomarqueur de chaque participant seront comparés à son score EDSS respectif et détermineront si le score de sévérité EDSS est corrélé à la sévérité du biomarqueur. L'échelle EDSS va de 0 à 10 par incréments de 0,5 unité qui représentent des niveaux d'invalidité plus élevés. La notation est basée sur un examen par un neurologue. Les étapes EDSS 1.0 à 4.5 se réfèrent aux personnes capables de marcher sans aucune aide et sont basées sur des mesures de déficience dans huit systèmes fonctionnels (FS). Les étapes EDSS 5.0 à 9.5 sont définies par l'incapacité à marcher. |
Un jour
|
Collaborateurs et enquêteurs
Parrainer
Les enquêteurs
- Chercheur principal: Fanny MOCHEL, MD, PhD, Sorbonne Universités - Université Pierre et Marie Curie
Dates d'enregistrement des études
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Réel)
Achèvement primaire (Réel)
Achèvement de l'étude (Réel)
Dates d'inscription aux études
Première soumission
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
Première publication (Réel)
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
Dernière vérification
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Mots clés
Termes MeSH pertinents supplémentaires
Autres numéros d'identification d'étude
- APHP200944
- IDRCB (Identificateur de registre: 2022-A02601-42)
Plan pour les données individuelles des participants (IPD)
Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?
Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine
Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine
Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .
Essais cliniques sur Paraplégie spastique de type 5A, récessive
-
Forma Therapeutics, Inc.ComplétéCohortes 1a et 1b : Gliome (gliomes avancés et glioblastome multiforme) | Cohortes 2a et 2b : tumeurs hépatobiliaires (carcinome hépatocellulaire, carcinome des voies biliaires, cholangiocarcinome intrahépatique, autres carcinomes hépatobiliaires) | Cohorte 3a et 3b : Chondrosarcome et d'autres conditionsÉtats-Unis, Corée, République de, Australie, Royaume-Uni, Espagne, France