Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Imaging biomarkører i spastisk paraplegi type 5 (SPIMA)

21. august 2023 oppdatert av: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Dette er en forskningsstudie som tar sikte på å identifisere bildedannende biomarkører hos pasienter diagnostisert med spastisk paraplegi type 5 (SPG5)

Studieoversikt

Status

Fullført

Forhold

Intervensjon / Behandling

Detaljert beskrivelse

"Målet med denne studien er å identifisere robuste og pålitelige avbildningsbiomarkører for sykdom ved å bruke nye makrostrukturelle (volumetri), mikrostrukturelle (fibertraktografi) og spektroskopi (metabolitter) metoder for å beregne SPG5 pasientbiometri ved bruk av en kommersielt tilgjengelig medisinsk programvare Brain Quant (lisens). BT-BQ-001-START, markeds CAIH, CE12331), en tilnærming med større effektstørrelse enn konvensjonelle metoder."

Denne studien vil rekruttere 10 SPG5-pasienter. Hver deltaker vil bli invitert til en en-dagers økt hvor en klinisk undersøkelse vil bli utført og en EDSS-score vil bli tildelt, etterfulgt av en hjerne- og ryggrads-MR/MRS-undersøkelse.

Kliniske implikasjoner: Denne studien vil definere biomarkører som kan kvantifiseres hos SPG5-pasienter og som kan brukes som avlesninger for å analysere terapeutiske effekter i kliniske studier med fokus på SPG5-pasienter

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Faktiske)

10

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiekontakt

Studiesteder

  • Frankrike
      • Paris, Frankrike
        • APHP - Pitié Salpetriere Hospital

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

18 år og eldre (Voksen, Eldre voksen)

Tar imot friske frivillige

Nei

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

SPG5 er en arvelig spastisk paraparese (HSP) med en frekvens på opptil 8 % av HSP-familiene. Alder ved debut viser både en interfamiliær og intrafamiliær variasjon, med et spenn fra tidlig barndom til 5. tiår av livet. De fleste SPG5-pasienter viser en sakte progressiv ren form.

Alle bærere av SPG5 vil bli rekruttert i La Pitié-Salpêtrière Hospital (Paris) blant pasientene til National Reference Center of Rare Diseases. I utgangspunktet hadde pasienter fordel av genetiske analyser (Sanger-analyse eller neste generasjons sekvenseringspanel dedikert til arvelige spastiske paraplegi-gener). Så langt som mulig vil kohorten av SPG5-pasienter være den samme som populasjonen involvert i den forrige kliniske studien (SPA-M, NCT02314208).

Beskrivelse

Inklusjonskriterier

  • Minst 18 år
  • Signatur på informert samtykke
  • Dekket av trygd
  • SPG5-pasienter identifisert med to mutasjoner i CYP7B1-genet

Eksklusjonskriterier

  • Kontraindikasjoner for MR (klaustrofobi, metalliske eller materialimplantater)
  • Ytterligere psykiatriske eller nevrologiske tilstander/ytterligere alvorlige komorbiditeter
  • Historie med alvorlig hodeskade
  • Deltakelse i en annen studie (unntatt observasjonsstudie)
  • Graviditet og amming
  • Manglende evne til å forstå informasjon om protokollen
  • Personer under AME
  • Personer som er berøvet friheten ved rettslig eller administrativ avgjørelse
  • Voksen subjekt under juridisk beskyttelse eller ute av stand til å samtykke
  • Uvilje til å bli informert ved unormal MR

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Observasjonsmodeller: Case-Control
  • Tidsperspektiver: Potensielle

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort
Intervensjon / Behandling
SPG5 pasienter
Voksne SPG5-pasienter med diagnostikk bekreftet ved identifisering av to mutasjoner i CYP7B1-genet
Annen: Magnetisk resonansavbildning av hjerne og ryggmarg

Magnetisk resonansavbildning av hjerne og ryggmarg (uten injeksjon av kontrastmiddel).

Pasientens data vil bli sammenlignet med kalibrerte data fra den kommersielt tilgjengelige medisinske programvaren Brain Quant (lisens BT-BQ-001-START, markeds CAIH, CE12331).

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Endringer i tverrsnittsområdet i ryggraden til SPG5-pasienter
Tidsramme: 1 dag
En MR-analyse vil bli utført på nivå med ryggmargen til SPG5. Denne analysen vil kvantifisere tverrsnittsarealet, i piksler, av hver vertebra i hvert avbildet individ, ved å bruke den kommersielt tilgjengelige medisinske programvaren Brain Quant (lisens BT-BQ-001-START, markeds CAIH, CE12331)
1 dag

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Endringer i tverrsnittsarealet av den segmenterte hvite substansen og den grå substansen i ryggraden til SPG5-pasienter
Tidsramme: 1 dag
En MR-analyse vil bli utført på nivå med ryggmargspasientene SPG5. Denne analysen vil kvantifisere tverrsnittsarealet, i piksel2, av den segmenterte hvite substansen og grå substansen i hvert avbildet individ.
1 dag
Endringer i diffusjonstensoravbildning (DTI) av ryggraden hos SPG5-pasienter
Tidsramme: 1 dag
En MR-analyse vil bli utført på nivå med ryggmargen til og SPG5-pasienter. Denne analysen vil tillate kvantifisering av fraksjonsanisotropi (FA) og radiell diffusivitet (RD) i forskjellige regioner av ryggraden
1 dag
Endringer i metabolske profiler i ryggraden til SPG5-pasienter
Tidsramme: 1 dag
En kombinert MR/MRS-analyse vil bli utført på nivå med ryggmargen til SPG5-pasienter. Denne analysen vil tillate å kvantifisere i deler per million (ppm) forholdet mellom følgende metabolitter i ryggraden: N-acetylaspartat, myo-inositol, kolin og kreatin.
1 dag
Endringer i hjernevolum hos SPG5-pasienter
Tidsramme: 1 dag
En MR-analyse vil bli utført på hjernenivå til SPG5-pasienter. Denne analysen vil tillate kvantifisering i voksler av hjernevolum.
1 dag
Endringer i diffusjonstensoravbildning (DTI) i hjernen til SPAG5-pasienter
Tidsramme: 1 dag
En MR-analyse vil bli utført på hjernenivå til SPG5-pasienter. Denne analysen vil tillate kvantifisering av FA og RD i forskjellige områder av hjernen.
1 dag
Validering av korrelasjon mellom utvidet funksjonshemmingsstatusskala (EDSS) poengsum og alvorlighetsgrad av morfologiske og/eller metabolske endringer
Tidsramme: 1 dag

En EDSS-poengsum vil bli tildelt hver deltaker etter klinisk evaluering. Hver deltakers alvorlighetsgrad for biomarkører vil bli sammenlignet med hans respektive EDSS-poengsum og avgjøre om EDSS-alvorlighetspoeng korrelerer med alvorlighetsgrad for biomarkør.

EDSS-skalaen varierer fra 0 til 10 i trinn på 0,5 enheter som representerer høyere nivåer av funksjonshemming. Poengsummen er basert på en undersøkelse av nevrolog.

EDSS trinn 1.0 til 4.5 refererer til personer som er i stand til å gå uten hjelpemidler, og er basert på mål på funksjonsnedsettelse i åtte funksjonelle systemer (FS).

EDSS trinn 5.0 til 9.5 er definert av funksjonshemmingen til å gå.
1 dag

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: Fanny MOCHEL, MD, PhD, Sorbonne Universités - Université Pierre et Marie Curie

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

28. januar 2022

Primær fullføring (Faktiske)

25. juli 2023

Studiet fullført (Faktiske)

25. juli 2023

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

14. september 2020

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

13. desember 2021

Først lagt ut (Faktiske)

30. desember 2021

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

22. august 2023

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

21. august 2023

Sist bekreftet

1. august 2023

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • APHP200944
  • IDRCB (Registeridentifikator: 2022-A02601-42)

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

UBESLUTTE

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Kliniske studier på Spastisk paraplegi type 5A, recessiv

Kliniske studier på Magnetisk resonansavbildning av hjerne og ryggmarg

Søk i lignende forsøk

Sponsorer og samarbeidspartnere

Medisinsk tilstand

Legemiddelintervensjoner

CROs by country

CROs in Hong Kong

Forhold

Sjeldne sykdommer

Legemiddelintervensjoner

Kosttilskudd

Sponsor / samarbeidspartnere

Steder

3
Abonnere