Képalkotó biomarkerek 5. típusú spasztikus paraplégiában (SPIMA)
A tanulmány áttekintése
Állapot
Körülmények
Beavatkozás / kezelés
Részletes leírás
"A tanulmány célja a betegségek robusztus és megbízható képalkotó biomarkereinek azonosítása új makrostrukturális (volumetria), mikrostrukturális (száltraktográfia) és spektroszkópiai (metabolitok) módszerekkel az SPG5 betegek biometrikus adatainak kiszámításához a kereskedelemben kapható Brain Quant (licenc) orvosi szoftver segítségével. BT-BQ-001-START, piac CAIH, CE12331), egy olyan megközelítés, amely nagyobb hatásmérettel rendelkezik, mint a hagyományos módszerek."
Ez a vizsgálat 10 SPG5-beteget von be. Minden résztvevő meghívást kap egy egynapos ülésre, amelynek során klinikai vizsgálatot végeznek, és EDSS pontszámot rendelnek hozzá, majd egy agyi és gerinc-MRI/MRS vizsgálatot végeznek.
Klinikai vonatkozások: Ez a tanulmány meghatározza azokat a biomarkereket, amelyek számszerűsíthetők az SPG5-betegeknél, és amelyek leolvasható adatokként használhatók a terápiás hatások vizsgálatára az SPG5-betegekre összpontosító klinikai vizsgálatokban.
Tanulmány típusa
Beiratkozás (Tényleges)
Kapcsolatok és helyek
Tanulmányi helyek
-
-
-
Paris, Franciaország
- APHP - Pitié Salpetriere Hospital
-
-
Részvételi kritériumok
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
Egészséges önkénteseket fogad
Mintavételi módszer
Tanulmányi populáció
Az SPG5 egy örökletes spastic paraparesis (HSP), amely a HSP-családok 8%-ánál fordul elő. A kezdeti életkor családon belüli és családon belüli változékonyságot mutat, a korai gyermekkortól az élet 5. évtizedéig terjedő tartományban. A legtöbb SPG5 beteg lassan progresszív tiszta formát mutat.
Az összes SPG5 hordozót a La Pitié-Salpêtrière Kórházban (Párizs) veszik fel a Ritka Betegségek Nemzeti Referenciaközpontjának páciensei közé. Kezdetben a betegek számára előnyösek voltak a genetikai elemzések (Sanger-analízis vagy a következő generációs szekvenálási panel, amelyet az örökletes spasztikus paraplegia géneknek szenteltek). Amennyire lehetséges, az SPG5-betegek kohorsza megegyezik az előző klinikai vizsgálatban részt vevő populációval (SPA-M, NCT02314208).
Leírás
Bevételi kritériumok
- Legalább 18 éves
- A tájékozott hozzájárulás aláírása
- Társadalombiztosítás fedezi
- Az SPG5 betegek a CYP7B1 gén két mutációjával azonosítottak
Kizárási kritériumok
- Az MRI ellenjavallatai (klausztrofóbia, fém vagy anyagból készült implantátumok)
- További pszichiátriai vagy neurológiai állapotok / további jelentős kísérőbetegségek
- Súlyos fejsérülés az anamnézisben
- Részvétel egy másik vizsgálatban (kivéve a megfigyeléses vizsgálatot)
- Terhesség és szoptatás
- Képtelenség megérteni a protokollra vonatkozó információkat
- AME alá tartozó személyek
- A szabadságuktól bírósági vagy közigazgatási határozattal megfosztott személyek
- Felnőtt alany jogi védelem alatt áll vagy nem tud beleegyezni
- Nem hajlandó tájékoztatást kapni kóros MRI esetén
Tanulási terv
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
- Megfigyelési modellek: Case-Control
- Időperspektívák: Leendő
Kohorszok és beavatkozások
Csoport / Kohorsz |
Beavatkozás / kezelés |
|---|---|
|
SPG5 betegek
Felnőtt SPG5-betegek, akiknek diagnosztizálása a CYP7B1 gén két mutációjának azonosításával igazolt
|
Agyi és gerincvelői mágneses rezonancia képalkotás (kontrasztanyag injekció nélkül). A páciens adatait a kereskedelemben kapható Brain Quant (BT-BQ-001-START licenc, CAIH, CE12331) orvosi szoftver kalibrált adataival hasonlítják össze. |
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
SPG5 betegek gerincének keresztmetszeti területének változása
Időkeret: 1 nap
|
Az SPG5 gerincvelő szintjén MRI-elemzést végeznek.
Ez az elemzés a kereskedelemben kapható Brain Quant orvosi szoftver (BT-BQ-001-START licenc, CAIH, CE12331) segítségével számszerűsíti az egyes leképezett egyedek csigolyáinak keresztmetszeti területét pixelben.
|
1 nap
|
Másodlagos eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
Változások a szegmentált fehérállomány és szürkeállomány keresztmetszeti területén az SPG5 betegek gerincében
Időkeret: 1 nap
|
A gerincvelői SPG5 betegek szintjén MRI-elemzést végeznek.
Ez az elemzés számszerűsíti a szegmentált fehérállomány és szürkeállomány keresztmetszeti területét pixel2-ben minden egyes leképezett egyedben.
|
1 nap
|
|
Változások a gerinc diffúziós tenzoros képalkotásában (DTI) SPG5 betegekben
Időkeret: 1 nap
|
MRI-elemzést végeznek a gerincvelő szintjén az SPG5-ös betegeknél.
Ez az elemzés lehetővé teszi a frakció anizotrópia (FA) és a radiális diffúzió (RD) számszerűsítését a gerinc különböző régióiban
|
1 nap
|
|
Változások a metabolikus profilokban az SPG5 betegek gerincében
Időkeret: 1 nap
|
Az SPG5 betegek gerincvelői szintjén kombinált MRI/MRS elemzést végeznek.
Ez az elemzés lehetővé teszi a következő metabolitok arányának ppm-ben történő meghatározását a gerincben: N-acetil-aszpartát, mioinozit, kolin és kreatin.
|
1 nap
|
|
Az agy térfogatának változásai az agyban SPG5 betegekben
Időkeret: 1 nap
|
Az SPG5 betegek agyának szintjén MRI-elemzést végeznek.
Ez az elemzés lehetővé teszi az agy térfogatának voxelekben történő számszerűsítését.
|
1 nap
|
|
Változások a diffúziós tenzoros képalkotásban (DTI) SPAG5 betegek agyában
Időkeret: 1 nap
|
Az SPG5 betegek agyának szintjén MRI-elemzést végeznek.
Ez az elemzés lehetővé teszi az FA és az RD mennyiségi meghatározását az agy különböző régióiban.
|
1 nap
|
|
Az Expanded Disability Status Scale (EDSS) pontszám súlyossága és a morfológiai és/vagy anyagcsere-változások súlyossága közötti összefüggés érvényesítése
Időkeret: 1 nap
|
A klinikai értékelés után minden résztvevőhöz EDSS-pontszámot rendelnek. Minden résztvevő biomarker súlyossági pontszámát összehasonlítják a megfelelő EDSS pontszámával, és meghatározzák, hogy az EDSS súlyossági pontszáma korrelál-e a biomarker súlyosságával. Az EDSS skála 0-tól 10-ig terjed, 0,5 egységnyi lépésekben, ami a fogyatékosság magasabb szintjét jelenti. A pontozás egy neurológus vizsgálatán alapul. Az EDSS 1.0-4.5 lépései azokra az emberekre vonatkoznak, akik bármilyen segédeszköz nélkül képesek járni, és nyolc funkcionális rendszerben (FS) mért károsodás mértékén alapul. Az EDSS 5.0-9.5. lépéseit a járás károsodása határozza meg. |
1 nap
|
Együttműködők és nyomozók
Nyomozók
- Kutatásvezető: Fanny MOCHEL, MD, PhD, Sorbonne Universités - Université Pierre et Marie Curie
Tanulmányi rekorddátumok
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete (Tényleges)
Elsődleges befejezés (Tényleges)
A tanulmány befejezése (Tényleges)
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Első közzététel (Tényleges)
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Utolsó ellenőrzés
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
Kulcsszavak
További vonatkozó MeSH feltételek
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- APHP200944
- IDRCB (Registry Identifier: 2022-A02601-42)
Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)
Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?
Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok
Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz
Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .
Klinikai vizsgálatok a Spasztikus Paraplegia 5A típusú, recesszív
-
National Human Genome Research Institute (NHGRI)ToborzásMetabolikus betegség | Purin-pirimidin anyagcsere | AICDA, OMIM *605257, Immunhiány Hyper-IgM-mel, 2. típusú; HIGM2 | UNG, OMIM *191525, Hyper-IgM szindróma 5 | NT5C3A, OMIM *606224, vérszegénység, hemolitikus, UMPH1-hiány miatt | UMPS, OMIM *613891, Orotic Aciduria | DHODH, OMIM *126064, Miller-szindróma... és egyéb feltételekEgyesült Államok