Obrazowanie biomarkerów w spastycznej paraplegii typu 5 (SPIMA)
Przegląd badań
Status
Interwencja / Leczenie
Szczegółowy opis
„Celem tego badania jest identyfikacja solidnych i wiarygodnych biomarkerów obrazowania choroby za pomocą nowatorskich metod makrostrukturalnych (objętościowa), mikrostrukturalna (traktografia włókien) i spektroskopii (metabolity) w celu obliczenia danych biometrycznych pacjentów SPG5 przy użyciu dostępnego na rynku oprogramowania medycznego Brain Quant (licencja BT-BQ-001-START, rynek CAIH, CE12331), podejście o większej wielkości efektu niż metody konwencjonalne."
Do tego badania zostanie zrekrutowanych 10 pacjentów SPG5. Każdy uczestnik zostanie zaproszony na jednodniową sesję, podczas której zostanie przeprowadzone badanie kliniczne i przypisany wynik EDSS, a następnie badanie MRI/MRS mózgu i kręgosłupa.
Implikacje kliniczne: To badanie określi biomarkery, które można określić ilościowo u pacjentów z SPG5 i które można wykorzystać jako odczyty do oceny efektów terapeutycznych w badaniach klinicznych skupionych na pacjentach z SPG5
Typ studiów
Zapisy (Rzeczywisty)
Kontakty i lokalizacje
Lokalizacje studiów
-
-
-
Paris, Francja
- APHP - Pitié Salpetriere Hospital
-
-
Kryteria uczestnictwa
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
Akceptuje zdrowych ochotników
Metoda próbkowania
Badana populacja
SPG5 to dziedziczna parapareza spastyczna (HSP) z częstością do 8% rodzin HSP. Wiek zachorowania wykazuje zarówno zmienność międzyrodzinną, jak i wewnątrzrodzinną, w zakresie od wczesnego dzieciństwa do 5. dekady życia. Większość pacjentów z SPG5 wykazuje wolno postępującą czystą postać.
Wszyscy nosiciele SPG5 będą rekrutowani w szpitalu La Pitié-Salpêtrière (Paryż) spośród pacjentów Krajowego Centrum Referencyjnego Chorób Rzadkich. Początkowo pacjenci korzystali z analiz genetycznych (analiza Sangera czy panel sekwencjonowania nowej generacji poświęcony dziedzicznym genom paraplegii spastycznej). W miarę możliwości kohorta pacjentów z SPG5 będzie taka sama jak populacja biorąca udział w poprzednim badaniu klinicznym (SPA-M, NCT02314208).
Opis
Kryteria przyjęcia
- Co najmniej 18 lat
- Podpis świadomej zgody
- Objęty ubezpieczeniem społecznym
- Pacjenci z SPG5 zidentyfikowali dwie mutacje w genie CYP7B1
Kryteria wyłączenia
- Przeciwwskazania do rezonansu magnetycznego (klaustrofobia, implanty metalowe lub materiałowe)
- Dodatkowe schorzenia psychiatryczne lub neurologiczne / dodatkowe główne choroby współistniejące
- Historia ciężkiego urazu głowy
- Udział w innym badaniu (z wyjątkiem badania obserwacyjnego)
- Ciąża i karmienie piersią
- Niemożność zrozumienia informacji o protokole
- Osoby objęte AME
- Osoby pozbawione wolności na mocy decyzji sądowej lub administracyjnej
- Dorosły podmiot objęty ochroną prawną lub niezdolny do wyrażenia zgody
- Niechęć do bycia informowanym w przypadku nieprawidłowego MRI
Plan studiów
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
- Modele obserwacyjne: Kontrola przypadków
- Perspektywy czasowe: Spodziewany
Kohorty i interwencje
Grupa / Kohorta |
Interwencja / Leczenie |
|---|---|
|
Pacjenci SPG5
Dorośli pacjenci SPG5 z rozpoznaniem potwierdzonym identyfikacją dwóch mutacji w genie CYP7B1
|
Rezonans magnetyczny mózgu i rdzenia kręgowego (bez podania środka kontrastowego). Dane pacjenta zostaną porównane z danymi skalibrowanymi z dostępnego na rynku oprogramowania medycznego Brain Quant (licencja BT-BQ-001-START, rynek CAIH, CE12331). |
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Zmiany pola przekroju w kręgosłupie pacjentów z SPG5
Ramy czasowe: 1 dzień
|
Analiza MRI zostanie przeprowadzona na poziomie rdzenia kręgowego SPG5.
Ta analiza określi ilościowo pole przekroju poprzecznego, w pikselach, każdego kręgu u każdego obrazowanego osobnika, używając dostępnego na rynku oprogramowania medycznego Brain Quant (licencja BT-BQ-001-START, rynek CAIH, CE12331)
|
1 dzień
|
Miary wyników drugorzędnych
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Zmiany pola przekroju poprzecznego segmentowanej istoty białej i istoty szarej w kręgosłupie pacjentów z SPG5
Ramy czasowe: 1 dzień
|
Analiza MRI zostanie przeprowadzona na poziomie rdzenia kręgowego pacjentów SPG5.
Ta analiza określi ilościowo pole przekroju poprzecznego, w pikselach2, segmentowanej istoty białej i istoty szarej u każdego obrazowanego osobnika.
|
1 dzień
|
|
Zmiany w obrazowaniu tensora dyfuzji (DTI) kręgosłupa u pacjentów SPG5
Ramy czasowe: 1 dzień
|
Analiza MRI zostanie przeprowadzona na poziomie rdzenia kręgowego pacjentów z SPG5.
Ta analiza pozwoli na ilościowe określenie anizotropii frakcji (FA) i dyfuzyjności radialnej (RD) w różnych regionach kręgosłupa
|
1 dzień
|
|
Zmiany profili metabolicznych w kręgosłupie pacjentów z SPG5
Ramy czasowe: 1 dzień
|
Połączona analiza MRI/MRS zostanie przeprowadzona na poziomie rdzenia kręgowego pacjentów SPG5.
Analiza ta pozwoli na ilościowe określenie w częściach na milion (ppm) proporcji następujących metabolitów w kręgosłupie: N-acetyloasparaginianu, mio-inozytolu, choliny i kreatyny.
|
1 dzień
|
|
Zmiany objętości mózgu u pacjentów z SPG5
Ramy czasowe: 1 dzień
|
Analiza MRI zostanie przeprowadzona na poziomie mózgu pacjentów SPG5.
Ta analiza pozwoli na kwantyfikację objętości mózgu w wokselach.
|
1 dzień
|
|
Zmiany w obrazowaniu tensora dyfuzji (DTI) w mózgu pacjentów z SPAG5
Ramy czasowe: 1 dzień
|
Analiza MRI zostanie przeprowadzona na poziomie mózgu pacjentów z SPG5.
Ta analiza pozwoli na ilościowe określenie FA i RD w różnych regionach mózgu.
|
1 dzień
|
|
Walidacja korelacji między ciężkością wyniku w rozszerzonej skali niepełnosprawności (EDSS) a ciężkością zmian morfologicznych i/lub metabolicznych
Ramy czasowe: 1 dzień
|
Wynik EDSS zostanie przypisany każdemu uczestnikowi po ocenie klinicznej. Wyniki dotkliwości biomarkerów każdego uczestnika zostaną porównane z jego odpowiednimi wynikami EDSS i zostaną określone, czy ocena dotkliwości EDSS koreluje z dotkliwością biomarkerów. Skala EDSS mieści się w zakresie od 0 do 10 w krokach co 0,5 jednostki, co oznacza wyższy poziom niepełnosprawności. Punktacja opiera się na badaniu przeprowadzonym przez neurologa. Kroki EDSS od 1.0 do 4.5 odnoszą się do osób, które są w stanie chodzić bez pomocy i opierają się na pomiarach upośledzenia ośmiu systemów funkcjonalnych (FS). Kroki EDSS od 5,0 do 9,5 są określone przez upośledzenie chodzenia. |
1 dzień
|
Współpracownicy i badacze
Śledczy
- Główny śledczy: Fanny MOCHEL, MD, PhD, Sorbonne Universités - Université Pierre et Marie Curie
Daty zapisu na studia
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)
Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)
Ukończenie studiów (Rzeczywisty)
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
Ostatnia weryfikacja
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Słowa kluczowe
Dodatkowe istotne warunki MeSH
Inne numery identyfikacyjne badania
- APHP200944
- IDRCB (Identyfikator rejestru: 2022-A02601-42)
Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)
Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?
Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze
Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA
Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .