Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Billeddannelsesbiomarkører i spastisk paraplegi type 5 (SPIMA)

21. august 2023 opdateret af: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Dette er et forskningsstudie, der har til formål at identificere billeddannende biomarkører hos patienter diagnosticeret med spastisk paraplegi type 5 (SPG5)

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

"Målet med denne undersøgelse er at identificere robuste og pålidelige billeddannende biomarkører for sygdom ved at bruge nye makrostrukturelle (volumetri), mikrostrukturelle (fibertraktografi) og spektroskopi (metabolitter) metoder til at beregne SPG5 patienters biometri ved hjælp af en kommercielt tilgængelig medicinsk software Brain Quant (licens). BT-BQ-001-START, markedsført CAIH, CE12331), en tilgang med en større effektstørrelse end konventionelle metoder."

Denne undersøgelse vil rekruttere 10 SPG5-patienter. Hver deltager vil blive inviteret til en en-dags session, hvor en klinisk undersøgelse vil blive udført og en EDSS score vil blive tildelt, efterfulgt af en hjerne og en rygsøjle MRI/MRS undersøgelse.

Kliniske implikationer: Denne undersøgelse vil definere biomarkører, der kan kvantificeres i SPG5-patienter, og som kan bruges som udlæsninger til at analysere terapeutiske effekter i kliniske forsøg med fokus på SPG5-patienter

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Faktiske)

10

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Frankrig
      • Paris, Frankrig
        • APHP - Pitié Salpetriere Hospital

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

18 år og ældre (Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

SPG5 er en arvelig spastisk paraparese (HSP) med en frekvens på op til 8 % af HSP-familierne. Alder ved debut viser både en interfamiliær og intrafamiliær variation, med et spænd fra tidlig barndom til det 5. årti af livet. De fleste SPG5-patienter viser en langsomt fremadskridende ren form.

Alle bærere af SPG5 vil blive rekrutteret på La Pitié-Salpêtrière Hospital (Paris) blandt patienterne i det nationale referencecenter for sjældne sygdomme. I starten havde patienterne fordel af genetiske analyser (Sanger-analyse eller næste generations sekventeringspanel dedikeret til arvelige spastiske paraplegi-gener). Så vidt muligt vil kohorten af ​​SPG5-patienter være den samme som populationen involveret i det tidligere kliniske forsøg (SPA-M, NCT02314208).

Beskrivelse

Inklusionskriterier

  • Mindst 18 år
  • Underskrift af det informerede samtykke
  • Dækket af social sikring
  • SPG5-patienter identificeret med to mutationer i CYP7B1-genet

Eksklusionskriterier

  • Kontraindikationer til MR (klaustrofobi, metalliske eller materialeimplantater)
  • Yderligere psykiatriske eller neurologiske tilstande / yderligere alvorlige følgesygdomme
  • Anamnese med alvorlig hovedskade
  • Deltagelse i et andet forsøg (undtagen observationsforsøg)
  • Graviditet og amning
  • Manglende evne til at forstå information om protokollen
  • Personer under AME
  • Personer, der er berøvet deres frihed ved retslig eller administrativ afgørelse
  • Voksen subjekt under juridisk beskyttelse eller ude af stand til at give samtykke
  • Manglende vilje til at blive informeret i tilfælde af unormal MR

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Case-Control
  • Tidsperspektiver: Fremadrettet

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Intervention / Behandling
SPG5 patienter
Voksne SPG5-patienter med diagnostik bekræftet ved identifikation af to mutationer i CYP7B1-genet
Andet: Cerebral og rygmarvsmagnetisk resonansbilleddannelse

Cerebral og rygmarvsmagnetisk resonansbilleddannelse (uden injektion af kontrastmiddel).

Patientdata vil blive sammenlignet med kalibrerede data fra den kommercielt tilgængelige medicinske software Brain Quant (licens BT-BQ-001-START, marked CAIH, CE12331).

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Ændringer i tværsnitsarealet i rygsøjlen hos SPG5-patienter
Tidsramme: 1 dag
En MR-analyse vil blive udført på niveauet af rygmarven af ​​SPG5. Denne analyse vil kvantificere tværsnitsarealet, i pixel, af hver hvirvel i hvert afbildet individ, ved hjælp af den kommercielt tilgængelige medicinske software Brain Quant (licens BT-BQ-001-START, marked CAIH, CE12331)
1 dag

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Ændringer i tværsnitsarealet af det segmenterede hvide stof og det grå stof i rygsøjlen hos SPG5-patienter
Tidsramme: 1 dag
En MR-analyse vil blive udført på niveau med rygmarvs-SPG5-patienter. Denne analyse vil kvantificere tværsnitsarealet, i pixel2, af det segmenterede hvide stof og det grå stof i hvert afbildet individ.
1 dag
Ændringer i diffusion tensor imaging (DTI) af rygsøjlen hos SPG5 patienter
Tidsramme: 1 dag
En MR-analyse vil blive udført på rygmarvsniveau og SPG5-patienter. Denne analyse vil muliggøre kvantificering af fraktionanisotropi (FA) og radial diffusivitet (RD) i forskellige områder af rygsøjlen
1 dag
Ændringer i metaboliske profiler i rygsøjlen hos SPG5-patienter
Tidsramme: 1 dag
En kombineret MRI/MRS-analyse vil blive udført på rygmarvsniveauet hos SPG5-patienter. Denne analyse vil gøre det muligt at kvantificere i dele per million (ppm) forholdet mellem følgende metabolitter i rygsøjlen: N-acetylaspartat, myo-inositol, cholin og kreatin.
1 dag
Ændringer i hjernevolumen hos SPG5-patienter
Tidsramme: 1 dag
En MR-analyse vil blive udført på hjerneniveau hos SPG5-patienter. Denne analyse vil tillade kvantificering i voxels af hjernevolumen.
1 dag
Ændringer i diffusion tensor imaging (DTI) i hjernen hos SPAG5 patienter
Tidsramme: 1 dag
En MR-analyse vil blive udført på hjerneniveau hos SPG5-patienter. Denne analyse vil tillade kvantificering af FA og RD i forskellige områder af hjernen.
1 dag
Validering af korrelation mellem EDSS-score (Expand Disability Status Scale) og sværhedsgraden af ​​morfologiske og/eller metaboliske ændringer
Tidsramme: 1 dag

En EDSS-score vil blive tildelt hver deltager efter klinisk evaluering. Hver deltagers score for biomarkørers sværhedsgrad vil blive sammenlignet med hans respektive EDSS-score og afgøre, om EDSS-sværhedsgraden korrelerer med biomarkørens sværhedsgrad.

EDSS-skalaen går fra 0 til 10 i trin på 0,5 enheder, der repræsenterer højere niveauer af handicap. Bedømmelsen er baseret på en undersøgelse af en neurolog.

EDSS trin 1.0 til 4.5 refererer til personer, der er i stand til at gå uden hjælp, og er baseret på mål for svækkelse i otte funktionelle systemer (FS).

EDSS trin 5.0 til 9.5 er defineret af funktionsnedsættelsen til at gå.
1 dag

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Fanny MOCHEL, MD, PhD, Sorbonne Universités - Université Pierre et Marie Curie

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

28. januar 2022

Primær færdiggørelse (Faktiske)

25. juli 2023

Studieafslutning (Faktiske)

25. juli 2023

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

14. september 2020

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

13. december 2021

Først opslået (Faktiske)

30. december 2021

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

22. august 2023

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

21. august 2023

Sidst verificeret

1. august 2023

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • APHP200944
  • IDRCB (Anden identifikator: 2025-A01568-41)

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

UBESLUTET

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Spastisk Paraplegi Type 5A, Recessiv

Kliniske forsøg med Cerebral og rygmarvsmagnetisk resonansbilleddannelse

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Djibouti

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner