Biomarcatori di imaging nella paraplegia spastica di tipo 5 (SPIMA)
Panoramica dello studio
Stato
Condizioni
Intervento / Trattamento
Descrizione dettagliata
"Lo scopo di questo studio è identificare biomarcatori di malattia robusti e affidabili utilizzando nuovi metodi macrostrutturali (volumetria), microstrutturali (trattografia delle fibre) e spettroscopici (metaboliti) per calcolare la biometria dei pazienti SPG5 utilizzando un software medico disponibile in commercio Brain Quant (licenza BT-BQ-001-START, market CAIH, CE12331), un approccio con una dimensione dell'effetto maggiore rispetto ai metodi convenzionali."
Questo studio recluterà 10 pazienti SPG5. Ogni partecipante sarà invitato a una sessione di un giorno durante la quale verrà eseguito un esame clinico e verrà assegnato un punteggio EDSS, seguito da un esame MRI/MRS del cervello e della colonna vertebrale.
Implicazioni cliniche: questo studio definirà i biomarcatori che possono essere quantificati nei pazienti SPG5 e che potrebbero essere utilizzati come letture per valutare gli effetti terapeutici negli studi clinici focalizzati sui pazienti SPG5
Tipo di studio
Iscrizione (Effettivo)
Contatti e Sedi
Luoghi di studio
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Paris, Francia
- APHP - Pitié Salpetriere Hospital
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Criteri di partecipazione
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
Accetta volontari sani
Metodo di campionamento
Popolazione di studio
SPG5 è una paraparesi spastica ereditaria (HSP) con una frequenza fino all'8% delle famiglie HSP. L'età di esordio mostra una variabilità sia interfamiliare che intrafamiliare, con un range che va dalla prima infanzia alla quinta decade di vita. La maggior parte dei pazienti SPG5 mostra una forma pura lentamente progressiva.
Tutti i portatori di SPG5 saranno reclutati presso l'ospedale La Pitié-Salpêtrière (Parigi) tra i pazienti del Centro nazionale di riferimento per le malattie rare. Inizialmente, i pazienti hanno beneficiato di analisi genetiche (analisi di Sanger o pannello di sequenziamento di nuova generazione dedicato ai geni della paraplegia spastica ereditaria). Per quanto possibile, la coorte di pazienti SPG5 sarà la stessa della popolazione coinvolta nella precedente sperimentazione clinica (SPA-M, NCT02314208).
Descrizione
Criterio di inclusione
- Almeno 18 anni di età
- Firma del consenso informato
- Coperto dalla previdenza sociale
- Pazienti SPG5 identificati con due mutazioni nel gene CYP7B1
Criteri di esclusione
- Controindicazioni alla risonanza magnetica (claustrofobia, impianti metallici o materiali)
- Condizioni psichiatriche o neurologiche aggiuntive/comorbilità maggiori aggiuntive
- Storia di grave trauma cranico
- Partecipazione a un altro studio (tranne lo studio osservazionale)
- Gravidanza e allattamento
- Incapacità di comprendere le informazioni sul protocollo
- Persone sotto AME
- Persone private della libertà per decisione giudiziaria o amministrativa
- Soggetto maggiorenne tutelato dalla legge o impossibilitato a prestare il proprio consenso
- Riluttanza a essere informati in caso di risonanza magnetica anomala
Piano di studio
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
- Modelli osservazionali: Caso di controllo
- Prospettive temporali: Prospettiva
Coorti e interventi
Gruppo / Coorte |
Intervento / Trattamento |
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Pazienti SPG5
Pazienti adulti SPG5 con diagnosi confermata dall'identificazione di due mutazioni nel gene CYP7B1
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Risonanza magnetica cerebrale e del midollo spinale (senza iniezione di mezzo di contrasto). I dati del paziente saranno confrontati con i dati calibrati del software medico disponibile in commercio Brain Quant (licenza BT-BQ-001-START, mercato CAIH, CE12331). |
Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
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Cambiamenti nell'area della sezione trasversale nella colonna vertebrale dei pazienti SPG5
Lasso di tempo: 1 giorno
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Verrà eseguita un'analisi MRI a livello del midollo spinale di SPG5.
Questa analisi quantificherà l'area della sezione trasversale, in pixel, di ciascuna vertebra in ciascun individuo ripreso, utilizzando il software medico disponibile in commercio Brain Quant (licenza BT-BQ-001-START, mercato CAIH, CE12331)
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1 giorno
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Misure di risultato secondarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
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Cambiamenti nell'area della sezione trasversale della sostanza bianca segmentata e della sostanza grigia nella colonna vertebrale dei pazienti SPG5
Lasso di tempo: 1 giorno
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Verrà eseguita un'analisi MRI a livello dei pazienti SPG5 del midollo spinale.
Questa analisi quantificherà l'area della sezione trasversale, in pixel2, della materia bianca segmentata e della materia grigia in ogni individuo ripreso.
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1 giorno
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Cambiamenti nell'imaging del tensore di diffusione (DTI) della colonna vertebrale nei pazienti SPG5
Lasso di tempo: 1 giorno
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Verrà eseguita un'analisi MRI a livello del midollo spinale dei pazienti SPG5.
Questa analisi consentirà la quantificazione dell'anisotropia di frazione (FA) e della diffusività radiale (RD) in diverse regioni della colonna vertebrale
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1 giorno
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Cambiamenti nei profili metabolici nella colonna vertebrale dei pazienti SPG5
Lasso di tempo: 1 giorno
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Un'analisi combinata MRI/MRS sarà eseguita a livello del midollo spinale dei pazienti SPG5.
Questa analisi consentirà di quantificare in parti per milione (ppm) i rapporti dei seguenti metaboliti nella colonna vertebrale: N-acetilaspartato, mio-inositolo, colina e creatina.
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1 giorno
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Cambiamenti nel cervello volume cerebrale nei pazienti SPG5
Lasso di tempo: 1 giorno
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Verrà eseguita un'analisi MRI a livello del cervello dei pazienti SPG5.
Questa analisi consentirà la quantificazione in voxel del volume cerebrale.
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1 giorno
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Cambiamenti nell'imaging del tensore di diffusione (DTI) nel cervello dei pazienti SPAG5
Lasso di tempo: 1 giorno
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Un'analisi MRI sarà eseguita a livello del cervello dei pazienti SPG5.
Questa analisi consentirà la quantificazione di FA e RD in diverse regioni del cervello.
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1 giorno
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Convalida della correlazione tra gravità del punteggio EDSS (Expanded Disability Status Scale) e gravità dei cambiamenti morfologici e/o metabolici
Lasso di tempo: 1 giorno
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Un punteggio EDSS verrà assegnato a ciascun partecipante dopo la valutazione clinica. I punteggi di gravità del biomarcatore di ciascun partecipante verranno confrontati con il suo rispettivo punteggio EDSS e determinare se il punteggio di gravità EDSS è correlato alla gravità del biomarcatore. La scala EDSS va da 0 a 10 con incrementi di 0,5 unità che rappresentano livelli più elevati di disabilità. Il punteggio si basa su un esame di un neurologo. I passaggi EDSS da 1.0 a 4.5 si riferiscono a persone che sono in grado di camminare senza alcun aiuto e si basano su misure di compromissione in otto sistemi funzionali (FS). I passaggi EDSS da 5.0 a 9.5 sono definiti dalla compromissione della deambulazione. |
1 giorno
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Collaboratori e investigatori
Investigatori
- Investigatore principale: Fanny MOCHEL, MD, PhD, Sorbonne Universités - Université Pierre et Marie Curie
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Studia le date principali
Inizio studio (Effettivo)
Completamento primario (Effettivo)
Completamento dello studio (Effettivo)
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
Primo Inserito (Effettivo)
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
Ultimo verificato
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Parole chiave
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
Altri numeri di identificazione dello studio
- APHP200944
- IDRCB (Altro identificatore: 2025-A01568-41)
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