Biomarcadores de imagem na paraplegia espástica tipo 5 (SPIMA)
Visão geral do estudo
Status
Condições
Intervenção / Tratamento
Descrição detalhada
"O objetivo deste estudo é identificar biomarcadores de imagem robustos e confiáveis da doença usando novos métodos macroestruturais (volumetria), microestruturais (tratografia de fibra) e espectroscopia (metabólitos) para calcular a biometria de pacientes SPG5 usando um software médico disponível comercialmente Brain Quant (licença BT-BQ-001-START, mercado CAIH, CE12331), uma abordagem com um tamanho de efeito maior do que os métodos convencionais."
Este estudo irá recrutar 10 pacientes SPG5. Cada participante será convidado para uma sessão de um dia durante a qual um exame clínico será realizado e uma pontuação EDSS será atribuída, seguida de um exame de ressonância magnética/RMS do cérebro e da coluna.
Implicações clínicas: Este estudo definirá biomarcadores que podem ser quantificados em pacientes SPG5 e que podem ser usados como leituras para avaliar efeitos terapêuticos em ensaios clínicos focados em pacientes SPG5
Tipo de estudo
Inscrição (Real)
Contactos e Locais
Locais de estudo
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Paris, França
- APHP - Pitié Salpetriere Hospital
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Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
Aceita Voluntários Saudáveis
Método de amostragem
População do estudo
SPG5 é uma paraparesia espástica hereditária (HSP) com frequência de até 8% das famílias de HSP. A idade de início mostra uma variabilidade interfamiliar e intrafamiliar, variando desde a primeira infância até a 5ª década de vida. A maioria dos pacientes SPG5 apresenta uma forma pura lentamente progressiva.
Todos os portadores de SPG5 serão recrutados no Hospital La Pitié-Salpêtrière (Paris) entre os pacientes do Centro Nacional de Referência de Doenças Raras. Inicialmente, os pacientes se beneficiaram de análises genéticas (análise de Sanger ou painel de sequenciamento de próxima geração dedicado a genes de paraplegia espástica hereditária). Na medida do possível, a coorte de pacientes SPG5 será a mesma da população envolvida no ensaio clínico anterior (SPA-M, NCT02314208).
Descrição
Critério de inclusão
- Pelo menos 18 anos de idade
- Assinatura do consentimento informado
- Coberto pela segurança social
- Pacientes SPG5 identificados com duas mutações no gene CYP7B1
Critério de exclusão
- Contra-indicações para ressonância magnética (claustrofobia, implantes metálicos ou materiais)
- Condições psiquiátricas ou neurológicas adicionais/comorbidades importantes adicionais
- Histórico de traumatismo craniano grave
- Participação em outro estudo (exceto estudo observacional)
- Gravidez e amamentação
- Incapacidade de entender as informações sobre o protocolo
- Pessoas sob AME
- Pessoas privadas de liberdade por decisão judicial ou administrativa
- Sujeito adulto sob proteção legal ou incapaz de consentir
- Falta de vontade de ser informado em caso de ressonância magnética anormal
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Modelos de observação: Controle de caso
- Perspectivas de Tempo: Prospectivo
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
Intervenção / Tratamento |
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Pacientes SPG5
Pacientes adultos SPG5 com diagnóstico confirmado pela identificação de duas mutações no gene CYP7B1
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Ressonância magnética cerebral e da medula espinhal (sem injeção de meio de contraste). Os dados do paciente serão comparados com dados calibrados do software médico disponível comercialmente Brain Quant (licença BT-BQ-001-START, mercado CAIH, CE12331). |
O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Alterações na área de secção transversal na coluna vertebral de pacientes SPG5
Prazo: 1 dia
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Uma análise de ressonância magnética será realizada no nível da medula espinhal de SPG5.
Essa análise quantificará a área transversal, em pixels, de cada vértebra em cada indivíduo fotografado, usando o software médico disponível comercialmente Brain Quant (licença BT-BQ-001-START, mercado CAIH, CE12331)
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1 dia
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Alterações na área transversal da substância branca segmentada e substância cinzenta na coluna vertebral de pacientes SPG5
Prazo: 1 dia
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Uma análise de ressonância magnética será realizada no nível dos pacientes SPG5 da medula espinhal.
Essa análise quantificará a área de seção transversal, em pixel2, da substância branca e da substância cinzenta segmentada em cada indivíduo fotografado.
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1 dia
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Alterações na imagem por tensor de difusão (DTI) da coluna vertebral em pacientes SPG5
Prazo: 1 dia
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Uma análise de ressonância magnética será realizada no nível da medula espinhal de pacientes SPG5.
Esta análise permitirá a quantificação da fração de anisotropia (FA) e da difusividade radial (RD) em diferentes regiões da coluna vertebral
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1 dia
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Alterações nos perfis metabólicos na coluna de pacientes SPG5
Prazo: 1 dia
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Uma análise combinada de MRI/MRS será realizada no nível da medula espinhal de pacientes SPG5.
Esta análise permitirá quantificar em partes por milhão (ppm) as proporções dos seguintes metabólitos na coluna vertebral: N-acetilaspartato, mio-inositol, colina e creatina.
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1 dia
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Alterações no volume cerebral em pacientes SPG5
Prazo: 1 dia
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Uma análise de ressonância magnética será realizada no nível do cérebro dos pacientes SPG5.
Esta análise permitirá a quantificação em voxels do volume cerebral.
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1 dia
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Alterações na imagem por tensor de difusão (DTI) no cérebro de pacientes SPAG5
Prazo: 1 dia
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Uma análise de ressonância magnética será realizada no nível do cérebro dos pacientes SPG5.
Esta análise permitirá a quantificação de FA e RD em diferentes regiões do cérebro.
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1 dia
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Validação da correlação entre a gravidade da pontuação da Escala Expandida do Estado de Incapacidade (EDSS) e a gravidade das alterações morfológicas e/ou metabólicas
Prazo: 1 dia
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Uma pontuação EDSS será atribuída a cada participante após a avaliação clínica. As pontuações de gravidade do biomarcador de cada participante serão comparadas com sua respectiva pontuação de EDSS e determinarão se a pontuação de gravidade de EDSS se correlaciona com a gravidade do biomarcador. A escala EDSS varia de 0 a 10 em incrementos de 0,5 unidades que representam níveis mais altos de incapacidade. A pontuação é baseada em um exame feito por um neurologista. Os passos 1.0 a 4.5 da EDSS referem-se a pessoas que são capazes de andar sem qualquer auxílio e é baseado em medidas de comprometimento em oito sistemas funcionais (SF). Os passos 5,0 a 9,5 do EDSS são definidos pelo comprometimento da marcha. |
1 dia
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Fanny MOCHEL, MD, PhD, Sorbonne Universités - Université Pierre et Marie Curie
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
Conclusão Primária (Real)
Conclusão do estudo (Real)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Real)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- APHP200944
- IDRCB (Outro identificador: 2025-A02589-40)
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
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