Bildgebende Biomarker bei spastischer Paraplegie Typ 5 (SPIMA)
Studienübersicht
Status
Bedingungen
Intervention / Behandlung
Detaillierte Beschreibung
"Das Ziel dieser Studie ist es, robuste und zuverlässige bildgebende Biomarker für Krankheiten zu identifizieren, indem neuartige makrostrukturelle (Volumemetrie), mikrostrukturelle (Fasertraktographie) und spektroskopische (Metaboliten) Methoden verwendet werden, um die Biometrie von SPG5-Patienten mit einer kommerziell erhältlichen medizinischen Software Brain Quant (Lizenz BT-BQ-001-START, Markt CAIH, CE12331), ein Ansatz mit einer größeren Effektgröße als herkömmliche Methoden."
Für diese Studie werden 10 SPG5-Patienten rekrutiert. Jeder Teilnehmer wird zu einer eintägigen Sitzung eingeladen, in der eine klinische Untersuchung durchgeführt und ein EDSS-Score vergeben wird, gefolgt von einer MRT/MRS-Untersuchung des Gehirns und der Wirbelsäule.
Klinische Implikationen: Diese Studie wird Biomarker definieren, die bei SPG5-Patienten quantifiziert werden können und die als Messwerte verwendet werden könnten, um therapeutische Wirkungen in klinischen Studien zu testen, die sich auf SPG5-Patienten konzentrieren
Studientyp
Einschreibung (Tatsächlich)
Kontakte und Standorte
Studienkontakt
- Name: Fanny MOCHEL, MD, PhD
- Telefonnummer: +33157274482
- E-Mail: fanny.mochel@upmc.fr
Studienorte
-
-
-
Paris, Frankreich
- APHP - Pitié Salpetriere Hospital
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Teilnahmekriterien
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Probenahmeverfahren
Studienpopulation
SPG5 ist eine hereditäre spastische Paraparese (HSP) mit einer Häufigkeit von bis zu 8 % der HSP-Familien. Das Erkrankungsalter zeigt sowohl eine interfamiliäre als auch eine intrafamiliäre Variabilität, die von der frühen Kindheit bis zum 5. Lebensjahrzehnt reicht. Die meisten SPG5-Patienten zeigen eine langsam fortschreitende reine Form.
Alle Träger von SPG5 werden im Krankenhaus La Pitié-Salpêtrière (Paris) unter den Patienten des Nationalen Referenzzentrums für seltene Krankheiten rekrutiert. Anfänglich profitierten die Patienten von genetischen Analysen (Sanger-Analyse oder Next-Generation-Sequencing-Panel für erbliche spastische Paraplegie-Gene). Die Kohorte von SPG5-Patienten wird so weit wie möglich dieselbe sein wie die Population, die an der vorherigen klinischen Studie (SPA-M, NCT02314208) beteiligt war.
Beschreibung
Einschlusskriterien
- Mindestens 18 Jahre alt
- Unterschrift der Einverständniserklärung
- Von der Sozialversicherung abgedeckt
- SPG5-Patienten mit zwei Mutationen im CYP7B1-Gen
Ausschlusskriterien
- Kontraindikationen für MRT (Klaustrophobie, Metall- oder Materialimplantate)
- Zusätzliche psychiatrische oder neurologische Erkrankungen / zusätzliche schwere Komorbiditäten
- Geschichte der schweren Kopfverletzung
- Teilnahme an einer anderen Studie (außer Beobachtungsstudie)
- Schwangerschaft und Stillzeit
- Unfähigkeit, Informationen über das Protokoll zu verstehen
- Personen unter AME
- Personen, denen die Freiheit durch Gerichts- oder Verwaltungsentscheidung entzogen ist
- Volljähriges Subjekt, das unter Rechtsschutz steht oder nicht einwilligungsfähig ist
- Unwilligkeit, im Falle eines anormalen MRT informiert zu werden
Studienplan
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
- Beobachtungsmodelle: Fallkontrolle
- Zeitperspektiven: Interessent
Kohorten und Interventionen
Gruppe / Kohorte |
Intervention / Behandlung |
|---|---|
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SPG5-Patienten
Erwachsene SPG5-Patienten mit Diagnose, bestätigt durch die Identifizierung von zwei Mutationen im CYP7B1-Gen
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Magnetresonanztomographie des Gehirns und des Rückenmarks (ohne Kontrastmittelinjektion). Die Patientendaten werden mit kalibrierten Daten aus der kommerziell erhältlichen medizinischen Software Brain Quant (Lizenz BT-BQ-001-START, Markt CAIH, CE12331) verglichen. |
Was misst die Studie?
Primäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
|---|---|---|
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Veränderungen der Querschnittsfläche in der Wirbelsäule von SPG5-Patienten
Zeitfenster: 1 Tag
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Eine MRT-Analyse wird auf der Ebene des Rückenmarks von SPG5 durchgeführt.
Diese Analyse wird die Querschnittsfläche jedes Wirbels in jedem abgebildeten Individuum in Pixel quantifizieren, wobei die im Handel erhältliche medizinische Software Brain Quant (Lizenz BT-BQ-001-START, Markt CAIH, CE12331) verwendet wird.
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1 Tag
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Sekundäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
|---|---|---|
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Veränderungen in der Querschnittsfläche der segmentierten weißen und grauen Substanz in der Wirbelsäule von SPG5-Patienten
Zeitfenster: 1 Tag
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Eine MRT-Analyse wird auf der Ebene der SPG5-Patienten des Rückenmarks durchgeführt.
Diese Analyse wird die Querschnittsfläche in Pixel2 der segmentierten weißen Substanz und grauen Substanz in jedem abgebildeten Individuum quantifizieren.
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1 Tag
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Veränderungen in der Diffusions-Tensor-Bildgebung (DTI) der Wirbelsäule bei SPG5-Patienten
Zeitfenster: 1 Tag
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Eine MRT-Analyse wird auf der Ebene des Rückenmarks von und SPG5-Patienten durchgeführt.
Diese Analyse ermöglicht die Quantifizierung der Fraktionsanisotropie (FA) und der radialen Diffusivität (RD) in verschiedenen Regionen der Wirbelsäule
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1 Tag
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Veränderungen der Stoffwechselprofile in der Wirbelsäule von SPG5-Patienten
Zeitfenster: 1 Tag
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Eine kombinierte MRT/MRS-Analyse wird auf der Ebene des Rückenmarks von SPG5-Patienten durchgeführt.
Diese Analyse wird es ermöglichen, die Verhältnisse der folgenden Metaboliten in der Wirbelsäule in Teilen pro Million (ppm) zu quantifizieren: N-Acetylaspartat, Myo-Inositol, Cholin und Kreatin.
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1 Tag
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Veränderungen des Gehirnvolumens bei SPG5-Patienten
Zeitfenster: 1 Tag
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Eine MRT-Analyse wird auf Gehirnebene von SPG5-Patienten durchgeführt.
Diese Analyse ermöglicht die Quantifizierung des Gehirnvolumens in Voxeln.
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1 Tag
|
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Veränderungen in der Diffusions-Tensor-Bildgebung (DTI) im Gehirn von SPAG5-Patienten
Zeitfenster: 1 Tag
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Eine MRT-Analyse wird auf der Ebene des Gehirns von SPG5-Patienten durchgeführt.
Diese Analyse ermöglicht die Quantifizierung von FA und RD in verschiedenen Regionen des Gehirns.
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1 Tag
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Validierung der Korrelation zwischen dem Schweregrad des Expanded Disability Status Scale (EDSS)-Scores und dem Schweregrad morphologischer und/oder metabolischer Veränderungen
Zeitfenster: 1 Tag
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Nach der klinischen Bewertung wird jedem Teilnehmer ein EDSS-Score zugewiesen. Die Biomarker-Schweregrad-Scores jedes Teilnehmers werden mit seinem jeweiligen EDSS-Score verglichen und festgestellt, ob der EDSS-Schweregrad-Score mit dem Biomarker-Schweregrad korreliert. Die EDSS-Skala reicht von 0 bis 10 in Schritten von 0,5 Einheiten, die einen höheren Behinderungsgrad darstellen. Die Bewertung basiert auf einer Untersuchung durch einen Neurologen. Die EDSS-Stufen 1,0 bis 4,5 beziehen sich auf Personen, die ohne Hilfe gehen können, und basieren auf Messungen der Beeinträchtigung in acht funktionellen Systemen (FS). Die EDSS-Stufen 5,0 bis 9,5 werden durch die Beeinträchtigung des Gehens definiert. |
1 Tag
|
Mitarbeiter und Ermittler
Ermittler
- Hauptermittler: Fanny MOCHEL, MD, PhD, Sorbonne Universités - Université Pierre et Marie Curie
Studienaufzeichnungsdaten
Haupttermine studieren
Studienbeginn (Tatsächlich)
Primärer Abschluss (Tatsächlich)
Studienabschluss (Tatsächlich)
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
Zuerst gepostet (Tatsächlich)
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (Tatsächlich)
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
Zuletzt verifiziert
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Schlüsselwörter
Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen
Andere Studien-ID-Nummern
- APHP200944
- IDRCB (Registrierungskennung: 2022-A02601-42)
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Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt
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