경직성 하반신 마비 유형 5의 이미징 바이오마커 (SPIMA)
연구 개요
상세 설명
"이 연구의 목적은 상업적으로 이용 가능한 의료 소프트웨어 Brain Quant(라이선스 BT-BQ-001-START, 시장 CAIH, CE12331), 기존 방법보다 효과 크기가 더 큰 접근 방식입니다."
이 연구는 10명의 SPG5 환자를 모집합니다. 각 참가자는 임상 검사가 수행되고 EDSS 점수가 할당된 후 뇌 및 척추 MRI/MRS 검사가 수행되는 1일 세션에 초대됩니다.
임상적 의미: 이 연구는 SPG5 환자에서 정량화할 수 있고 SPG5 환자에 초점을 맞춘 임상 시험에서 치료 효과를 분석하기 위한 판독값으로 사용할 수 있는 바이오마커를 정의합니다.
연구 유형
등록 (실제)
연락처 및 위치
연구 연락처
- 이름: Fanny MOCHEL, MD, PhD
- 전화번호: +33157274482
- 이메일: fanny.mochel@upmc.fr
연구 장소
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Paris, 프랑스
- APHP - Pitié Salpetriere Hospital
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
샘플링 방법
연구 인구
SPG5는 유전성 강직 하반신마비(HSP)로 HSP 계열의 최대 8%에서 발생합니다. 발병 연령은 유아기부터 50대까지의 범위에서 가족 간 및 가족 내 변이성을 모두 나타냅니다. 대부분의 SPG5 환자는 천천히 진행되는 순수 형태를 보입니다.
SPG5의 모든 보균자는 La Pitié-Salpêtrière 병원(파리)에서 National Reference Center of Rare Diseases의 환자 중 모집됩니다. 처음에 환자들은 유전자 분석(Sanger 분석 또는 유전성 경련성 하반신 마비 유전자 전용 차세대 시퀀싱 패널)의 혜택을 받았습니다. 가능한 한 SPG5 환자 코호트는 이전 임상 시험에 참여한 인구와 동일합니다(SPA-M, NCT02314208).
설명
포함 기준
- 만 18세 이상
- 정보에 입각한 동의 서명
- 사회보장 보장
- CYP7B1 유전자에서 두 개의 돌연변이가 확인된 SPG5 환자
제외 기준
- MRI(밀실 공포증, 금속 또는 물질 이식)에 대한 금기 사항
- 추가적인 정신과적 또는 신경학적 상태/추가적인 주요 동반이환
- 심각한 두부 손상의 병력
- 다른 임상시험 참여(관찰시험 제외)
- 임신과 모유 수유
- 프로토콜에 대한 정보를 이해할 수 없음
- AME에 해당하는 사람
- 사법적 또는 행정적 결정에 의하여 자유를 박탈당한 자
- 법적 보호를 받거나 동의할 수 없는 성인 주체
- 비정상적인 MRI의 경우 정보를 제공하지 않으려 함
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 케이스 컨트롤
- 시간 관점: 유망한
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
개입 / 치료 |
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SPG5 환자
CYP7B1 유전자에서 2개의 돌연변이 확인으로 진단이 확인된 성인 SPG5 환자
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대뇌 및 척수 자기 공명 영상(조영제 주입 없이). 환자의 데이터는 상업적으로 이용 가능한 의료 소프트웨어 Brain Quant(라이선스 BT-BQ-001-START, 시장 CAIH, CE12331)의 보정된 데이터와 비교됩니다. |
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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SPG5 환자의 척추 단면적 변화
기간: 1 일
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MRI 분석은 SPG5의 척수 수준에서 수행됩니다.
이 분석은 상업적으로 이용 가능한 의료 소프트웨어 Brain Quant(라이선스 BT-BQ-001-START, 시장 CAIH, CE12331)를 사용하여 촬영된 각 개인의 각 척추의 단면적(픽셀 단위)을 정량화합니다.
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1 일
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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SPG5 환자의 척추에서 분절된 백질과 회백질의 단면적 변화
기간: 1 일
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MRI 분석은 척수 SPG5 환자의 수준에서 수행됩니다.
이 분석은 이미지화된 각 개인의 분할된 백질 및 회백질의 단면적(pixel2)을 정량화합니다.
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1 일
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SPG5 환자의 척추 확산 텐서 영상(DTI) 변화
기간: 1 일
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MRI 분석은 SPG5 환자의 척수 수준에서 수행됩니다.
이 분석을 통해 척추의 다른 영역에서 분수 이방성(FA) 및 방사형 확산도(RD)를 정량화할 수 있습니다.
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1 일
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SPG5 환자의 척추에서 대사 프로필의 변화
기간: 1 일
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통합 MRI/MRS 분석은 SPG5 환자의 척수 수준에서 수행됩니다.
이 분석을 통해 척추에서 N-아세틸아스파르테이트, 미오-이노시톨, 콜린 및 크레아틴과 같은 대사 산물의 비율을 백만분율(ppm) 단위로 정량화할 수 있습니다.
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1 일
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SPG5 환자의 뇌 부피 변화
기간: 1 일
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MRI 분석은 SPG5 환자의 뇌 수준에서 수행됩니다.
이 분석을 통해 뇌 부피의 복셀을 정량화할 수 있습니다.
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1 일
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SPAG5 환자 뇌의 확산텐서영상(DTI) 변화
기간: 1 일
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MRI 분석은 SPG5 환자의 뇌 수준에서 수행됩니다.
이 분석을 통해 뇌의 다른 영역에서 FA 및 RD를 정량화할 수 있습니다.
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1 일
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EDSS(Expanded Disability Status Scale) 점수 중증도와 형태학적 및/또는 대사적 변화의 중증도 사이의 상관 관계 검증
기간: 1 일
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EDSS 점수는 임상 평가 후 각 참가자에게 할당됩니다. 각 참가자의 바이오마커 심각도 점수는 각자의 EDSS 점수와 비교되고 EDSS 심각도 점수가 바이오마커 심각도와 상관관계가 있는지 여부를 결정합니다. EDSS 척도는 0에서 10까지 0.5 단위 증분으로 더 높은 수준의 장애를 나타냅니다. 점수는 신경과 전문의의 검사를 기반으로 합니다. EDSS 1.0~4.5단계는 도움 없이 걸을 수 있는 사람을 말하며 8가지 기능 시스템(FS)의 손상 척도를 기반으로 합니다. EDSS 단계 5.0에서 9.5는 보행 장애로 정의됩니다. |
1 일
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공동 작업자 및 조사자
수사관
- 수석 연구원: Fanny MOCHEL, MD, PhD, Sorbonne Universités - Université Pierre et Marie Curie
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
기본 완료 (실제)
연구 완료 (실제)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (실제)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
기타 연구 ID 번호
- APHP200944
- IDRCB (레지스트리 식별자: 2022-A02601-42)
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
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약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
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대뇌 및 척수 자기 공명 영상에 대한 임상 시험
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University of Wisconsin, MadisonNational Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK); Stanford University모병
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University Hospital, Bordeaux완전한
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Biotronik SE & Co. KG완전한심장병독일, 체코 공화국, 스위스, 오스트리아, 영국