Beeldvorming van biomarkers bij spastische paraplegie type 5 (SPIMA)
Studie Overzicht
Toestand
Interventie / Behandeling
Gedetailleerde beschrijving
"Het doel van deze studie is om robuuste en betrouwbare beeldvormende biomarkers van ziekte te identificeren door gebruik te maken van nieuwe macrostructurele (volumetrie), microstructurele (vezeltractografie) en spectroscopie (metabolieten) methoden om de biometrie van SPG5-patiënten te berekenen met behulp van een in de handel verkrijgbare medische software Brain Quant (licentie BT-BQ-001-START, markt CAIH, CE12331), een benadering met een grotere effectgrootte dan conventionele methoden."
Deze studie zal 10 SPG5-patiënten rekruteren. Elke deelnemer wordt uitgenodigd voor een eendaagse sessie waarin een klinisch onderzoek wordt uitgevoerd en een EDSS-score wordt toegekend, gevolgd door een MRI/MRS-onderzoek van de hersenen en de wervelkolom.
Klinische implicaties: deze studie zal biomarkers definiëren die kunnen worden gekwantificeerd bij SPG5-patiënten en die kunnen worden gebruikt als uitlezingen om therapeutische effecten te testen in klinische onderzoeken gericht op SPG5-patiënten
Studietype
Inschrijving (Werkelijk)
Contacten en locaties
Studiecontact
- Naam: Fanny MOCHEL, MD, PhD
- Telefoonnummer: +33157274482
- E-mail: fanny.mochel@upmc.fr
Studie Locaties
-
-
-
Paris, Frankrijk
- APHP - Pitié Salpetriere Hospital
-
-
Deelname Criteria
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
Accepteert gezonde vrijwilligers
Bemonsteringsmethode
Studie Bevolking
SPG5 is een erfelijke spastische paraparese (HSP) met een frequentie tot 8% van de HSP-families. Leeftijd bij aanvang vertoont zowel een interfamiliale als intrafamiliale variabiliteit, met een bereik van de vroege kinderjaren tot het 5e levensdecennium. De meeste SPG5-patiënten vertonen een langzaam progressieve zuivere vorm.
Alle dragers van SPG5 zullen worden gerekruteerd in het ziekenhuis La Pitié-Salpêtrière (Parijs) onder de patiënten van het Nationaal Referentiecentrum voor Zeldzame Ziekten. Aanvankelijk profiteerden patiënten van genetische analyses (Sanger-analyse of sequencingpanel van de volgende generatie gewijd aan genen voor erfelijke spastische dwarslaesie). Voor zover mogelijk zal het cohort van SPG5-patiënten hetzelfde zijn als de populatie die betrokken was bij de vorige klinische studie (SPA-M, NCT02314208).
Beschrijving
Inclusiecriteria
- Minstens 18 jaar oud
- Ondertekening van de geïnformeerde toestemming
- Gedekt door de sociale zekerheid
- SPG5-patiënten geïdentificeerd met twee mutaties in het CYP7B1-gen
Uitsluitingscriteria
- Contra-indicaties voor MRI (claustrofobie, metalen of materiële implantaten)
- Aanvullende psychiatrische of neurologische aandoeningen / aanvullende belangrijke comorbiditeiten
- Geschiedenis van ernstig hoofdletsel
- Deelname aan een andere studie (behalve observationele studie)
- Zwangerschap en borstvoeding
- Onvermogen om informatie over het protocol te begrijpen
- Personen onder AME
- Personen die bij rechterlijke of administratieve beslissing van hun vrijheid zijn beroofd
- Volwassen proefpersoon onder wettelijke bescherming of niet in staat om toestemming te geven
- Onwil om geïnformeerd te worden bij afwijkende MRI
Studie plan
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
- Observatiemodellen: Case-control
- Tijdsperspectieven: Prospectief
Cohorten en interventies
Groep / Cohort |
Interventie / Behandeling |
|---|---|
|
SPG5-patiënten
Volwassen SPG5-patiënten met diagnose bevestigd door de identificatie van twee mutaties in het CYP7B1-gen
|
Beeldvorming met magnetische resonantie van de hersenen en het ruggenmerg (zonder injectie van contrastmiddel). Patiëntgegevens worden vergeleken met gekalibreerde gegevens van de in de handel verkrijgbare medische software Brain Quant (licentie BT-BQ-001-START, markt CAIH, CE12331). |
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Veranderingen in het dwarsdoorsnedegebied in de wervelkolom van SPG5-patiënten
Tijdsspanne: 1 dag
|
Er zal een MRI-analyse worden uitgevoerd ter hoogte van het ruggenmerg van SPG5.
Deze analyse kwantificeert het dwarsdoorsnedegebied, in pixels, van elke wervel in elk afgebeeld individu, met behulp van de in de handel verkrijgbare medische software Brain Quant (licentie BT-BQ-001-START, markt CAIH, CE12331).
|
1 dag
|
Secundaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Veranderingen in het dwarsdoorsnedegebied van de gesegmenteerde witte stof en grijze stof in de wervelkolom van SPG5-patiënten
Tijdsspanne: 1 dag
|
Er zal een MRI-analyse worden uitgevoerd op het niveau van de SPG5-patiënten van het ruggenmerg.
Deze analyse kwantificeert het dwarsdoorsnedegebied, in pixel2, van de gesegmenteerde witte stof en grijze stof in elk afgebeeld individu.
|
1 dag
|
|
Veranderingen in de diffusie tensor beeldvorming (DTI) van de wervelkolom bij SPG5-patiënten
Tijdsspanne: 1 dag
|
Een MRI-analyse zal worden uitgevoerd op het niveau van het ruggenmerg van en SPG5-patiënten.
Deze analyse zal de kwantificering van fractieanisotropie (FA) en radiale diffusiviteit (RD) in verschillende regio's van de wervelkolom mogelijk maken
|
1 dag
|
|
Veranderingen in metabolische profielen in de wervelkolom van SPG5-patiënten
Tijdsspanne: 1 dag
|
Een gecombineerde MRI/MRS-analyse zal worden uitgevoerd op het niveau van het ruggenmerg van SPG5-patiënten.
Deze analyse zal het mogelijk maken om in delen per miljoen (ppm) de verhoudingen van de volgende metabolieten in de wervelkolom te kwantificeren: N-acetylaspartaat, myo-inositol, choline en creatine.
|
1 dag
|
|
Veranderingen in hersenvolume hersenen bij SPG5-patiënten
Tijdsspanne: 1 dag
|
Een MRI-analyse zal worden uitgevoerd op het niveau van de hersenen van SPG5-patiënten.
Deze analyse zal de kwantificering in voxels van hersenvolume mogelijk maken.
|
1 dag
|
|
Veranderingen in de diffusie tensor beeldvorming (DTI) in de hersenen van SPAG5-patiënten
Tijdsspanne: 1 dag
|
Een MRI-analyse zal worden uitgevoerd op het niveau van de hersenen van SPG5-patiënten.
Deze analyse zal de kwantificering van FA en RD in verschillende hersengebieden mogelijk maken.
|
1 dag
|
|
Validatie van de correlatie tussen de ernst van de Expanded Disability Status Scale (EDSS)-score en de ernst van morfologische en/of metabolische veranderingen
Tijdsspanne: 1 dag
|
Na klinische evaluatie wordt aan elke deelnemer een EDSS-score toegekend. De ernstscores van elke deelnemer worden vergeleken met zijn respectieve EDSS-score en bepalen of de EDSS-ernstscore correleert met de ernst van de biomarker. De EDSS-schaal varieert van 0 tot 10 in stappen van 0,5 eenheden die hogere niveaus van handicap vertegenwoordigen. Scoren is gebaseerd op een onderzoek door een neuroloog. EDSS-stappen 1.0 tot 4.5 verwijzen naar mensen die zonder enige hulp kunnen lopen en zijn gebaseerd op metingen van beperkingen in acht functionele systemen (FS). EDSS-stappen 5.0 tot 9.5 worden gedefinieerd door de beperking van lopen. |
1 dag
|
Medewerkers en onderzoekers
Onderzoekers
- Hoofdonderzoeker: Fanny MOCHEL, MD, PhD, Sorbonne Universités - Université Pierre et Marie Curie
Studie record data
Bestudeer belangrijke data
Studie start (Werkelijk)
Primaire voltooiing (Werkelijk)
Studie voltooiing (Werkelijk)
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
Eerst geplaatst (Werkelijk)
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (Werkelijk)
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
Laatst geverifieerd
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Trefwoorden
Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden
Andere studie-ID-nummers
- APHP200944
- IDRCB (Register-ID: 2022-A02601-42)
Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)
Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?
Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .