Kuvantamisbiomarkkerit spastisessa paraplegiassa tyyppi 5 (SPIMA)
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Interventio / Hoito
Yksityiskohtainen kuvaus
"Tämän tutkimuksen tavoitteena on tunnistaa vankat ja luotettavat sairauden kuvantamisbiomarkkerit käyttämällä uusia makrorakenne- (volumetria), mikrorakenne- (kuitutraktografia) ja spektroskopiamenetelmiä (metaboliitit) SPG5-potilaiden biometrian laskemiseen kaupallisesti saatavilla olevalla lääketieteellisellä ohjelmistolla Brain Quant (lisenssi). BT-BQ-001-START, markkina CAIH, CE12331), lähestymistapa, jolla on suurempi vaikutuskoko kuin perinteisillä menetelmillä."
Tähän tutkimukseen otetaan mukaan 10 SPG5-potilasta. Jokainen osallistuja kutsutaan yksipäiväiseen istuntoon, jonka aikana suoritetaan kliininen tutkimus ja EDSS-pistemäärä, jota seuraa aivojen ja selkärangan MRI/MRS-tutkimus.
Kliiniset vaikutukset: Tässä tutkimuksessa määritellään biomarkkerit, jotka voidaan määrittää kvantitatiivisesti SPG5-potilailla ja joita voitaisiin käyttää terapeuttisten vaikutusten määrittämiseen kliinisissä tutkimuksissa, jotka keskittyvät SPG5-potilaisiin
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Todellinen)
Yhteystiedot ja paikat
Opiskelupaikat
-
-
-
Paris, Ranska
- APHP - Pitié Salpetriere Hospital
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Näytteenottomenetelmä
Tutkimusväestö
SPG5 on perinnöllinen spastinen parapareesi (HSP), jonka esiintymistiheys on jopa 8 % HSP-perheistä. Alkuiässä on sekä suvunvälistä että perheen sisäistä vaihtelua, ja se vaihtelee varhaislapsuudesta 5. vuosikymmeneen. Useimmilla SPG5-potilailla on hitaasti etenevä puhdas muoto.
Kaikki SPG5:n kantajat rekrytoidaan La Pitié-Salpêtrièren sairaalaan (Pariisi) kansallisen harvinaisten sairauksien referenssikeskuksen potilaiden joukkoon. Aluksi potilaat hyötyivät geneettisistä analyyseistä (Sanger-analyysi tai seuraavan sukupolven sekvensointipaneeli, joka on omistettu perinnöllisille spastisille paraplegiageeneille). SPG5-potilaiden kohortti on mahdollisuuksien mukaan sama kuin edellisessä kliinisessä tutkimuksessa mukana ollut populaatio (SPA-M, NCT02314208).
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit
- Vähintään 18-vuotias
- Tietoon perustuvan suostumuksen allekirjoitus
- Sosiaaliturvan piirissä
- SPG5-potilaat, joilla on kaksi mutaatiota CYP7B1-geenissä
Poissulkemiskriteerit
- MRI:n vasta-aiheet (klaustrofobia, metalliset tai materiaaliset implantit)
- Muut psykiatriset tai neurologiset sairaudet / muut vakavat liitännäissairaudet
- Aiempi vakava päävamma
- Osallistuminen toiseen tutkimukseen (paitsi havaintokokeeseen)
- Raskaus ja imetys
- Kyvyttömyys ymmärtää protokollaa koskevia tietoja
- AME:n alaiset henkilöt
- Henkilöt, joilta on riistetty vapaus oikeuden tai hallinnon päätöksellä
- Aikuinen kohde, joka on lain suojassa tai ei voi antaa suostumusta
- Haluttomuus saada tietoa epänormaalista magneettikuvauksesta
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Havaintomallit: Case-Control
- Aikanäkymät: Tulevaisuuden
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
SPG5-potilaat
Aikuiset SPG5-potilaat, joilla diagnostinen varmistus on vahvistettu tunnistamalla kaksi mutaatiota CYP7B1-geenissä
|
Aivojen ja selkäytimen magneettikuvaus (ilman varjoaineen injektiota). Potilastietoja verrataan kaupallisesti saatavan lääketieteellisen ohjelmiston Brain Quant (lisenssi BT-BQ-001-START, markkina CAIH, CE12331) kalibroituihin tietoihin. |
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Muutokset poikkileikkausalueella SPG5-potilaiden selkärangassa
Aikaikkuna: 1 päivä
|
MRI-analyysi suoritetaan SPG5:n selkäytimen tasolla.
Tämä analyysi kvantifioi kunkin kuvatussa yksilössä kunkin nikaman poikkileikkausalan pikseleinä käyttämällä kaupallisesti saatavilla olevaa lääketieteellistä ohjelmistoa Brain Quant (lisenssi BT-BQ-001-START, markkina CAIH, CE12331)
|
1 päivä
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Muutokset segmentoidun valkoisen ja harmaan aineen poikkileikkausalueella SPG5-potilaiden selkärangassa
Aikaikkuna: 1 päivä
|
MRI-analyysi suoritetaan selkäytimen SPG5-potilaiden tasolla.
Tämä analyysi kvantifioi segmentoidun valkoisen ja harmaan aineen poikkileikkausalan pikseleinä 2 kussakin kuvatussa yksilössä.
|
1 päivä
|
|
Muutokset selkärangan diffuusiotensorikuvauksessa (DTI) SPG5-potilailla
Aikaikkuna: 1 päivä
|
MRI-analyysi tehdään selkäytimen ja SPG5-potilaiden tasolla.
Tämä analyysi mahdollistaa fraktion anisotropian (FA) ja radiaalidiffuusivuuden (RD) kvantifioinnin selkärangan eri alueilla
|
1 päivä
|
|
Muutokset aineenvaihduntaprofiileissa SPG5-potilaiden selkärangassa
Aikaikkuna: 1 päivä
|
Yhdistetty MRI/MRS-analyysi suoritetaan SPG5-potilaiden selkäytimen tasolla.
Tämä analyysi mahdollistaa seuraavien selkärangan metaboliittien suhteiden kvantifioinnin miljoonasosina (ppm): N-asetyyliaspartaatti, myo-inositoli, koliini ja kreatiini.
|
1 päivä
|
|
Muutokset aivojen tilavuudessa aivoissa SPG5-potilailla
Aikaikkuna: 1 päivä
|
MRI-analyysi suoritetaan SPG5-potilaiden aivojen tasolla.
Tämä analyysi mahdollistaa aivojen tilavuuden kvantifioinnin vokseleina.
|
1 päivä
|
|
Muutokset diffuusiotensorikuvauksessa (DTI) SPAG5-potilaiden aivoissa
Aikaikkuna: 1 päivä
|
MRI-analyysi suoritetaan SPG5-potilaiden aivojen tasolla.
Tämä analyysi mahdollistaa FA:n ja RD:n kvantifioinnin aivojen eri alueilla.
|
1 päivä
|
|
Laajennetun vammaisuusasteikon (EDSS) pistemäärän vakavuuden ja morfologisten ja/tai metabolisten muutosten vakavuuden välisen korrelaation validointi
Aikaikkuna: 1 päivä
|
Kullekin osallistujalle annetaan EDSS-pisteet kliinisen arvioinnin jälkeen. Jokaisen osallistujan biomarkkerin vakavuuspisteitä verrataan hänen vastaaviin EDSS-pisteisiinsä ja määritetään, korreloiko EDSS:n vakavuuspiste biomarkkerin vakavuuden kanssa. EDSS-asteikko vaihtelee välillä 0-10 0,5 yksikön välein, mikä edustaa korkeampaa vammaisuutta. Pisteytys perustuu neurologin tutkimukseen. EDSS-vaiheet 1.0-4.5 koskevat ihmisiä, jotka pystyvät kävelemään ilman apua, ja ne perustuvat kahdeksan toiminnallisen järjestelmän (FS) vajaatoiminnan mittauksiin. EDSS-vaiheet 5.0 - 9.5 määritellään kävelyn heikkenemisen perusteella. |
1 päivä
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Tutkijat
- Päätutkija: Fanny MOCHEL, MD, PhD, Sorbonne Universités - Université Pierre et Marie Curie
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)
Opintojen valmistuminen (Todellinen)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- APHP200944
- IDRCB (Rekisterin tunniste: 2022-A02601-42)
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .
Kliiniset tutkimukset Aivojen ja selkäytimen magneettikuvaus
-
Universiteit AntwerpenUniversity Hospital, Antwerp; Cliniques universitaires Saint-Luc- Université...Valmis