VIGOR: 幼児の健康のための仮想ゲノム センター
この研究は、高度に専門化されたリソースを必要とせずに仮想ゲノム センターをコミュニティの臨床環境に実装することの厳密な評価を提供し、それによってゲノム医療を大規模に他の年齢層に実装する最善の方法に関する一般化可能な洞察を提供します。 この介入は、低所得者や過小評価された少数派 (URM) 集団の間のゲノム医療の格差に対処する大きな可能性を秘めており、プロバイダーや医療システムがコミュニティで高度に専門化されたゲノム技術を利用する能力を強化します。
この研究の目標は、仮想ゲノム センター (VIGOR ）。 VIGOR は、医師と家族の教育、ゲノム専門家の相談、未解決の配列決定データの再分析、最先端の治療革新へのアクセスの場を提供し、それによって高度に専門化された紹介センターだけでなく、コミュニティ環境でのゲノムのベスト プラクティスの制度化を促進します。
調査の概要
詳細な説明
ゲノム医療は過去 10 年間で急速に進歩し、早期の診断と個別化された治療が可能になりました。 しかし、患者ケアにおけるこれらの進歩を利用するためのリソースを備えている高度に専門化されたセンターは、米国内でわずかしかありません。 これにより、健康上の公平性に大きなギャップが生まれ、典型的な地域社会の環境でケアを受けている患者は、多くの場合低所得であったり、人種的/民族的マイノリティを代表したりして、公平な医療を受けられません。 ゲノム医療の広範な利用に対するもう 1 つの障壁は、特に地域社会において、臨床医の間で知識が十分に普及していないことです。 診断から個別化された治療まで、ゲノム医療の実装には大きなギャップが存在します。この分野は大きな進歩を遂げていますが、アクセシビリティには依然として大きな格差があります。 この研究は、ゲノム医療に対するこれらの障壁を打破するための戦略の実装を開発およびテストすることを目的としています。 対象集団は、NICU に入院した、遺伝的疾患の可能性がある病気の新生児です。 この研究では、新しいセンターである VIrtual GenOme Center (VIGOR) を提案しています。 VIGOR は、地域の NICU で働く臨床医とその家族をリモートでサポートできるセンターになります。
この研究は、高度に専門化されたリソースを必要とせずにコミュニティの臨床環境で仮想ゲノム センターを実装することの厳密な評価を提供し、それによってゲノム医療を大規模に他の年齢層に実装する最善の方法に関する一般化可能な洞察を提供します。 この介入は、低所得者や過小評価されているマイノリティ (URM) 集団の間のゲノム医療の格差に対処する大きな可能性を秘めており、プロバイダーや医療システムがコミュニティで高度に専門化されたゲノム技術を利用する能力を強化します。
この研究の目標は、仮想ゲノム センター (VIGOR ）。 VIGOR は、医師と家族の教育、ゲノム専門家の相談、未解決の配列決定データの再分析、最先端の治療革新へのアクセスの場を提供し、それによって高度に専門化された紹介センターだけでなく、コミュニティ環境でのゲノムのベスト プラクティスの制度化を促進します。
研究の種類
入学 (実際)
連絡先と場所
研究場所
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Alabama
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Mobile、Alabama、アメリカ、36604
- USA Children's and Women's Hospital
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Florida
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Miami、Florida、アメリカ、33136
- Holtz Children's Hospital at Jackson Memorial Medical Center
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Massachusetts
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Boston、Massachusetts、アメリカ、02118
- Boston Medical Center
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Springfield、Massachusetts、アメリカ、01199
- Baystate Medical Center
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Worcester、Massachusetts、アメリカ、01605
- UMass Memorial Hospital
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New Jersey
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Camden、New Jersey、アメリカ、08103
- Cooper University Hospital
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Texas
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Edinburg、Texas、アメリカ、78539
- The Women's Hospital at Renaissance
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Edinburg、Texas、アメリカ、78539
- Driscoll Children's Hospital Rio Grande Valley
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El Paso、Texas、アメリカ、79938
- The Hospitals of Providence
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Galveston、Texas、アメリカ、77555
- University of Texas Medical Branch
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参加基準
適格基準
就学可能な年齢
健康ボランティアの受け入れ
サンプリング方法
調査対象母集団
説明
包含基準:
- NICUに入院している可能性のある遺伝的状態を呈する新生児。 これらには、原因不明の筋緊張低下、発作、代謝障害、性発達障害、間質性肺疾患、免疫不全、または複数の先天異常が含まれる場合があります (ただし、これらに限定されません)。
除外基準:
- 表現型の非遺伝的説明の可能性が高い（例えば、子宮破裂または胎盤の病理によって説明される周産期仮死;
- 21トリソミーなどの認識可能な染色体異常に特徴的な臨床的特徴。
- VATER/VACTERL 関連や OEIS 複合体など、遺伝子診断の収率が低いことがすでに知られている関連。
- 入学前に死亡した幼児;
- 乳児の病気の原因である可能性が高い遺伝病の既知の家族歴;・出生前に遺伝子診断を受けた方。
研究計画
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
コホートと介入
グループ/コホート |
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新生児と保護者/介護者
適格基準を満たす新生児の世話をする医療提供者は、関心を評価するために保護者にアプローチします。 VIGOR 研究スタッフは、両親にリモートで連絡を取り、ゲノム配列決定 (GS) の同意を完了します。 また、追加で 1 名の主介護者を招待します (例: 保護者が子供と生物学的に血縁関係になくても参加すること。 社会人口統計学、産科歴、家族の遺伝歴、精神的健康を評価するために、ベースライン登録時に調査を実施します。満足度とメンタルヘルスを評価するための調査結果の開示から 1 週間以内。メンタルヘルスと新生児の臨床転帰をさらに評価するために、3か月と6か月で。 質的インタビューのために家族のサブセットにアプローチし、VIGORに対する満足度と医師からのGS結果の受領をより詳細に評価します. |
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臨床医
各参加施設でのフォーカスグループに続いて、各施設の実現可能性とニーズを評価し、ケアチームはゲノミクスの基本的なトレーニングと、VIGOR のサポートを受けて GS の結果を開示する方法を受け取ります。
学習オリエンテーションは、トレーニングの一環として完了します。
フォーカス グループは、VIGOR の実現可能性と適切性を評価するために、実装後 1 年以内、および 4 年目から調査の完了までの間に再び実施されます。
ゲノム教育を受ける前と受けた後にケア提供者に簡単な調査を行い、新生児のゲノム医療に関する基本的な知識と快適さを評価します。
調査は、VIGOR のプロセスと満足度に関するフィードバックに関する家族への開示から 1 週間以内に繰り返されます。
約3〜5回の開示イベントの後、研究スタッフは臨床ケアチームのメンバーにアプローチし、質的インタビューに参加して彼らの視点をより深く評価します.
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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VIGORの導入
時間枠：4年
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VIGOR の普及率は、登録、検査、プロバイダーが CIR を受け取り、開示セッションを完了した適格参加者のパーセンテージによって測定されます。
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4年
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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VIGORの導入
時間枠：4年
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VIGOR の適切性は、フォーカス グループ/インタビューを実施することにより、プロバイダー レベルで測定されます。
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4年
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VIGORの導入
時間枠：4年
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VIGOR の実現可能性は、フォーカス グループ/インタビューを実施することにより、プロバイダー レベルで測定されます。
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4年
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サービスの成果
時間枠：4年
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チャートのレビューと調査を実施することにより、人種/民族、保険ステータス、および第一言語による VIGOR 使用の浸透度の公平性が参加者レベルで測定されました。
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4年
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クライアントの成果
時間枠：4年
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アンケート、チャートレビュー、フォーカスグループ/インタビューを実施することにより、乳児/介護者および医療従事者レベルで機能を測定します。
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4年
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クライアントの成果
時間枠：4年
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アンケートやインタビューを実施することにより、乳児/介護者レベルで症状を測定します。
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4年
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クライアントの成果
時間枠：4年
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満足度は、アンケート、チャートレビュー、フォーカスグループ/インタビューの実施により、乳児/保育者および医療提供者レベルで測定されます。
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4年
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協力者と研究者
協力者
捜査官
- 主任研究者：Timothy Yu, MD, PhD、Boston Children's Hospital
出版物と役立つリンク
一般刊行物
- D'Gama AM, Hills S, Douglas J, Young V, Genetti CA, Wojcik MH, Feldman HA, Yu TW, G Parker M, Agrawal PB; VIGOR Network. Implementation of rapid genomic sequencing in safety-net neonatal intensive care units: protocol for the VIrtual GenOme CenteR (VIGOR) proof-of-concept study. BMJ Open. 2024 Feb 6;14(2):e080529. doi: 10.1136/bmjopen-2023-080529.
- Hills S, Werner M, Douglas J, D'Gama AM, Wojcik MH, Young V; VIGOR Network; Yu TW, Agrawal PB, Parker MG. Understanding perspectives of safety-net NICU neonatologists disclosing genomic sequencing results: a mixed methods approach. J Perinatol. 2026 May 5. doi: 10.1038/s41372-026-02655-4. Online ahead of print.
研究記録日
主要日程の研究
研究開始 (実際)
一次修了 (推定)
研究の完了 (推定)
試験登録日
最初に提出
QC基準を満たした最初の提出物
最初の投稿 (実際)
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
最終確認日
詳しくは
本研究に関する用語
キーワード
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- IRB-P00040496
- 1R01HG011798-01A1 (米国 NIH グラント/契約)
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
米国FDA規制機器製品の研究
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