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VIGOR：婴儿健康虚拟基因组中心

2026年7月9日 更新者：Timothy Yu、Boston Children's Hospital

这项研究将对在没有高度专业化资源的情况下将虚拟基因组中心实施到社区临床环境中进行严格评估，从而提供关于如何最好地大规模实施基因组医学和其他年龄组的普遍见解。 这种干预措施具有解决低收入和代表性不足的少数民族 (URM) 人群在基因组医学方面的差异的巨大潜力，并将增强提供者和卫生系统在其社区中利用高度专业化基因组技术的能力。

本研究的目标是通过创建虚拟基因组中心（VIGOR ). VIGOR 将为医生和家庭教育、基因组专家咨询、未解决的测序数据的重新分析以及获得尖端治疗创新提供一个场所，从而促进社区环境中基因组最佳实践的制度化，而不仅仅是高度专业化的转诊中心。

研究概览

地位

主动，不招人

条件

详细说明

基因组医学在过去十年中迅速发展，实现了早期诊断和个性化治疗。 然而，在美国只有少数高度专业化的中心拥有资源来利用患者护理方面的这些进步。 这造成了巨大的健康公平差距，在典型的社区环境中接受治疗的患者通常是低收入和/或代表种族/少数民族，无法获得公平的医疗服务。 更广泛地利用基因组医学的另一个障碍是临床医生之间的知识传播不畅，尤其是在社区环境中。 从诊断到个性化治疗，基因组医学的实施存在巨大差距，该领域取得了巨大进步，但在可及性方面仍存在巨大差异。 本研究旨在开发和测试一项策略的实施，以打破基因组医学的这些障碍。 目标人群是入住新生儿重症监护病房并可能患有遗传病的新生儿。 本研究提出了一个新的中心，虚拟基因组中心 (VIGOR)。 VIGOR 将成为一个可以远程支持在社区 NICU 工作的临床医生和家庭的中心。

这项研究将对在没有高度专业化资源的社区临床环境中实施虚拟基因组中心进行严格评估，从而提供关于如何最好地大规模实施基因组医学和其他年龄组的普遍见解。 这种干预措施具有解决低收入和代表性不足的少数民族 (URM) 人群在基因组医学方面的差异的巨大潜力，并将增强提供者和卫生系统在其社区中利用高度专业化基因组技术的能力。

本研究的目标是通过创建虚拟基因组中心（VIGOR ). VIGOR 将为医生和家庭教育、基因组专家咨询、未解决的测序数据的重新分析以及获得尖端治疗创新提供一个场所，从而促进社区环境中基因组最佳实践的制度化，而不仅仅是高度专业化的转诊中心。

研究类型

观察性的

注册 (实际的)

631

联系人和位置

本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。

学习地点

  • 美国
    • Alabama
      • Mobile、Alabama、美国、36604
        • USA Children's and Women's Hospital
    • Florida
      • Miami、Florida、美国、33136
        • Holtz Children's Hospital at Jackson Memorial Medical Center
    • Massachusetts
      • Boston、Massachusetts、美国、02118
        • Boston Medical Center
      • Springfield、Massachusetts、美国、01199
        • Baystate Medical Center
      • Worcester、Massachusetts、美国、01605
        • UMass Memorial Hospital
    • New Jersey
      • Camden、New Jersey、美国、08103
        • Cooper University Hospital
    • Texas
      • Edinburg、Texas、美国、78539
        • The Women's Hospital at Renaissance
      • Edinburg、Texas、美国、78539
        • Driscoll Children's Hospital Rio Grande Valley
      • El Paso、Texas、美国、79938
        • The Hospitals of Providence
      • Galveston、Texas、美国、77555
        • University of Texas Medical Branch

参与标准

研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。

资格标准

适合学习的年龄

1秒 至 99年 (孩子、成人、年长者)

接受健康志愿者

不

取样方法

非概率样本

研究人群

VIGOR 中心将在东北部的 4 个社区 NICU 中招募并跟踪 250 名符合条件的新生儿及其家人，为期 12 个月，为不同人群提供服务。 在登记的新生儿中，将促进快速基因组测序，同时创建并及时向家庭和医生返回临床解释报告。 本研究根据新生儿重症监护病房、医生和新生儿/护理人员级别的既定框架全面检查实施结果。

描述

纳入标准：

  • 在新生儿重症监护病房住院的可能患有遗传病的新生儿。 这些可能包括（但不限于）不明原因的肌张力减退、癫痫发作、代谢紊乱、性发育障碍、间质性肺病、免疫缺陷或多种先天性异常。

排除标准：

  • 存在对表型可能的非遗传解释（例如，由子宫破裂或胎盘病理学解释的围产期窒息；
  • 临床特征具有可识别的染色体异常特征，例如 21 三体；
  • 已知具有低遗传诊断率的关联，包括 VATER/VACTERL 关联和 OEIS 复合体；
  • 入学前死亡的婴儿；
  • 已知的遗传病家族史可能是婴儿患病的原因； - 那些有产前基因诊断的人。

学习计划

本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。

研究是如何设计的？

设计细节

队列和干预

团体/队列
新生儿和父母/看护人

照顾符合资格标准的新生儿的提供者将联系父母以评估兴趣。 VIGOR 研究人员将远程联系家长，以完成对基因组测序 (GS) 的同意。 我们还将邀请 1 名额外的主要看护人（例如 父亲、同居母亲等）参加，即使该照料者与孩子没有血缘关系。

我们将在基线注册时进行调查，以评估社会人口统计学、产科病史、家族遗传史和心理健康；在披露调查结果后 1 周内评估满意度和心理健康；并在 3 个月和 6 个月时进一步评估心理健康和新生儿临床结果。 我们将接触一部分家庭进行定性访谈，以更详细地评估他们对 VIGOR 的满意度和收到的 GS 结果。
临床医生
在每个参与站点的焦点小组评估每个站点的可行性和需求之后，护理团队将接受基因组学方面的基本培训，以及如何在 VIGOR 支持下披露 GS 结果。 学习指导将作为培训的一部分完成。 焦点小组将在实施后 1 年内以及第 4 年和研究完成之间再次进行，以评估 VIGOR 的可行性和适当性。 我们将在接受基因组教育之前和之后对护理提供者进行简短调查，以评估他们的基线知识和对新生儿基因组医学的熟悉程度。 将在向家庭披露有关过程反馈和对 VIGOR 的满意度的一周内重复调查。 在大约 3-5 次披露事件之后，研究人员将与临床护理团队成员接触以参与定性访谈，以更深入地评估他们的观点。

研究衡量的是什么？

主要结果指标

结果测量
措施说明
大体时间
实施VIGOR
大体时间：4年
VIGOR 的渗透率以注册、测试、提供者收到 CIR 并完成披露会议的合格参与者的百分比来衡量。
4年

次要结果测量

结果测量
措施说明
大体时间
实施VIGOR
大体时间：4年
通过进行焦点小组/访谈在提供商层面衡量 VIGOR 的适当性。
4年
实施VIGOR
大体时间：4年
通过进行焦点小组/访谈在提供商层面衡量 VIGOR 的可行性。
4年
服务成果
大体时间：4年
通过进行图表审查和调查，在参与者层面衡量按种族/族裔、保险状况和主要语言划分的 VIGOR 使用渗透率的公平性。
4年
客户成果
大体时间：4年
通过进行调查、图表审查和焦点小组/访谈，在婴儿/护理人员和提供者层面测量功能。
4年
客户成果
大体时间：4年
通过进行调查和访谈在婴儿/护理人员层面测量症状。
4年
客户成果
大体时间：4年
通过进行调查、图表审查和焦点小组/访谈来衡量婴儿/护理人员和提供者层面的满意度。
4年

合作者和调查者

在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。

赞助

Boston Children's Hospital

合作者

Boston Medical Center
National Human Genome Research Institute (NHGRI)
University of Texas
The Cooper Health System
University of South Alabama
Baystate Medical Center
DHR Health Institute for Research and Development
Jackson Health System
Driscoll Children's Hospital
The Hospitals of Providence East Campus
The Hospitals of Providence Memorial Campus
UMass Memorial Health

调查人员

  • 首席研究员：Timothy Yu, MD, PhD、Boston Children's Hospital

出版物和有用的链接

负责输入研究信息的人员自愿提供这些出版物。这些可能与研究有关。

一般刊物

研究记录日期

这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。

研究主要日期

学习开始 (实际的)

2022年3月22日

初级完成 (估计的)

2026年12月31日

研究完成 (估计的)

2027年5月1日

研究注册日期

首次提交

2022年1月5日

首先提交符合 QC 标准的

2022年1月19日

首次发布 (实际的)

2022年1月25日

研究记录更新

最后更新发布 (实际的)

2026年7月10日

上次提交的符合 QC 标准的更新

2026年7月9日

最后验证

2026年7月1日

更多信息

与本研究相关的术语

关键字

其他相关的 MeSH 术语

其他研究编号

  • IRB-P00040496
  • 1R01HG011798-01A1 (美国 NIH 拨款/合同)

药物和器械信息、研究文件

研究美国 FDA 监管的药品

不

研究美国 FDA 监管的设备产品

不

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