Essais cliniques sur Prédisposition génétique à la maladie, Maladie génétique, Génétique/malformations congénitales - Registre des essais cliniques

Aperçu de l'étude

Statut

Actif, ne recrute pas

Les conditions

Description détaillée

La médecine génomique a rapidement progressé au cours de la dernière décennie, permettant un diagnostic plus précoce et un traitement personnalisé. Cependant, seuls quelques centres hautement spécialisés aux États-Unis disposent des ressources nécessaires pour tirer parti de ces avancées dans les soins aux patients. Cela a créé un important écart d'équité en matière de santé dans lequel les patients soignés dans des milieux communautaires typiques, souvent à faible revenu et/ou représentant des minorités raciales/ethniques, ne reçoivent pas des soins médicaux équitables. Un autre obstacle à l'utilisation plus large de la médecine génomique est la mauvaise diffusion des connaissances parmi les cliniciens, en particulier dans les milieux communautaires. Un large fossé existe dans la mise en œuvre de la médecine génomique du diagnostic aux thérapies personnalisées, un domaine qui connaît d'énormes progrès mais qui reste soumis à de grandes disparités d'accessibilité. Cette étude vise à développer et tester la mise en œuvre d'une stratégie pour briser ces barrières à la médecine génomique. La population cible est constituée de nouveau-nés malades admis à l'USIN qui présentent des conditions génétiques probables. Cette étude propose un nouveau centre, VIrtual GenOme Center (VIGOR). VIGOR sera un centre qui pourra soutenir à distance les cliniciens et les familles travaillant dans les USIN communautaires.

Cette étude fournira une évaluation rigoureuse de la mise en œuvre d'un centre de génomique virtuel dans des milieux cliniques communautaires sans ressources hautement spécialisées, offrant ainsi des informations généralisables sur la meilleure façon de mettre en œuvre la médecine génomique à grande échelle et pour d'autres groupes d'âge. Cette intervention a un grand potentiel pour remédier aux disparités en médecine génomique parmi les populations à faible revenu et les minorités sous-représentées (URM) et renforcera la capacité des prestataires et des systèmes de santé à utiliser des techniques génomiques hautement spécialisées dans leurs communautés.

L'objectif de cette étude est de parvenir à un accès équitable aux soins médicaux génomiques de pointe pour les nouveau-nés malades dans les centres communautaires qui s'occupent principalement des populations à faible revenu et des minorités raciales/ethniques grâce à la création d'un centre de génomique virtuel (VIGOR ). VIGOR fournira un lieu pour l'éducation des médecins et des familles, la consultation d'experts en génomique, la réanalyse des données de séquençage non résolues et l'accès à l'innovation thérapeutique de pointe, facilitant ainsi l'institutionnalisation des meilleures pratiques génomiques dans les milieux communautaires, et pas seulement dans les centres de référence hautement spécialisés.

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Réel)

631

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Lieux d'étude

États-Unis
- Alabama
  - Mobile, Alabama, États-Unis, 36604
    - USA Children's and Women's Hospital
- Florida
  - Miami, Florida, États-Unis, 33136
    - Holtz Children's Hospital at Jackson Memorial Medical Center
- Massachusetts
  - Boston, Massachusetts, États-Unis, 02118
    - Boston Medical Center
  - Springfield, Massachusetts, États-Unis, 01199
    - Baystate Medical Center
  - Worcester, Massachusetts, États-Unis, 01605
    - UMass Memorial Hospital
- New Jersey
  - Camden, New Jersey, États-Unis, 08103
    - Cooper University Hospital
- Texas
  - Edinburg, Texas, États-Unis, 78539
    - The Women's Hospital at Renaissance
  - Edinburg, Texas, États-Unis, 78539
    - Driscoll Children's Hospital Rio Grande Valley
  - El Paso, Texas, États-Unis, 79938
    - The Hospitals of Providence
  - Galveston, Texas, États-Unis, 77555
    - University of Texas Medical Branch

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

1 seconde à 99 ans (Enfant, Adulte, Adulte plus âgé)

Accepte les volontaires sains

Non

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

Le centre VIGOR recrutera et suivra pendant 12 mois 250 nouveau-nés éligibles et leurs familles dans 4 USIN communautaires du Nord-Est desservant diverses populations. Parmi les nouveau-nés inscrits, le séquençage génomique rapide sera facilité ainsi que la création et le retour en temps opportun de rapports d'interprétation clinique aux familles et aux médecins. Cette étude examine en détail les résultats de la mise en œuvre selon un cadre bien établi au niveau de l'USIN, du médecin et du nouveau-né/du soignant.

La description

Critère d'intégration:

Nouveau-nés présentant des conditions génétiques probables hospitalisés à l'USIN. Ceux-ci peuvent inclure (mais sans s'y limiter) les personnes souffrant d'hypotonie inexpliquée, de convulsions, de troubles métaboliques, de troubles du développement sexuel, de maladie pulmonaire interstitielle, d'immunodéficience ou d'anomalies congénitales multiples.

Critère d'exclusion:

Présence d'une explication non génétique probable du phénotype (par exemple, asphyxie périnatale expliquée par une rupture utérine ou une pathologie placentaire ;
Caractéristiques cliniques pathognomoniques pour une anomalie chromosomique reconnaissable, telle que la trisomie 21 ;
Associations déjà connues pour avoir un faible rendement de diagnostic génétique, dont l'association VATER/VACTERL et le complexe OEIS ;
Nourrissons décédés avant l'inscription ;
Antécédents familiaux connus de maladie génétique qui est vraisemblablement la cause de la maladie du nourrisson ; - Ceux qui ont un diagnostic génétique prénatal.

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

Nombre de groupes / cohortes

2

Cohortes et interventions

Groupe / Cohorte
Nouveau-nés et parents/tuteurs Les prestataires qui s'occupent de nouveau-nés qui répondent aux critères d'éligibilité contacteront les parents pour évaluer leur intérêt. Le personnel de l'étude VIGOR contactera à distance les parents pour obtenir leur consentement au séquençage génomique (GS). Nous inviterons également 1 soignant principal supplémentaire (par ex. père, co-mère, etc.) à participer même si ce soignant n'est pas biologiquement lié à l'enfant. Nous administrerons des enquêtes lors de l'inscription de base pour évaluer les données sociodémographiques, les antécédents obstétricaux, les antécédents génétiques familiaux et la santé mentale ; dans la semaine suivant la divulgation des résultats pour évaluer la satisfaction et la santé mentale ; & à 3 et 6 mois pour évaluer plus en détail la santé mentale et les résultats cliniques du nouveau-né. Nous aborderons un sous-ensemble de familles pour des entretiens qualitatifs afin d'évaluer plus en détail la satisfaction à l'égard de VIGOR et la réception des résultats GS avec leur médecin.
Cliniciens Après des groupes de discussion sur chacun des sites participants pour évaluer la faisabilité et les besoins de chaque site, les équipes de soins recevront une formation de base en génomique et comment divulguer les résultats GS avec le soutien de VIGOR. L'orientation à l'étude sera complétée dans le cadre de la formation. Des groupes de discussion seront organisés dans l'année suivant la mise en œuvre et à nouveau entre l'année 4 et la fin de l'étude, pour évaluer la faisabilité et la pertinence de VIGOR. Nous administrerons de brefs sondages aux fournisseurs de soins avant et après la réception de la formation en génomique pour évaluer leurs connaissances de base et leur confort avec la médecine génomique chez les nouveau-nés. Les sondages seront répétés dans la semaine suivant la divulgation aux familles concernant les commentaires sur le processus et la satisfaction à l'égard de VIGOR. Après environ 3 à 5 événements de divulgation, le personnel de l'étude approchera les membres de l'équipe de soins cliniques pour participer à un entretien qualitatif afin d'évaluer leurs points de vue plus en profondeur.

Groupe / Cohorte

Nouveau-nés et parents/tuteurs

Les prestataires qui s'occupent de nouveau-nés qui répondent aux critères d'éligibilité contacteront les parents pour évaluer leur intérêt. Le personnel de l'étude VIGOR contactera à distance les parents pour obtenir leur consentement au séquençage génomique (GS). Nous inviterons également 1 soignant principal supplémentaire (par ex. père, co-mère, etc.) à participer même si ce soignant n'est pas biologiquement lié à l'enfant.

Nous administrerons des enquêtes lors de l'inscription de base pour évaluer les données sociodémographiques, les antécédents obstétricaux, les antécédents génétiques familiaux et la santé mentale ; dans la semaine suivant la divulgation des résultats pour évaluer la satisfaction et la santé mentale ; & à 3 et 6 mois pour évaluer plus en détail la santé mentale et les résultats cliniques du nouveau-né. Nous aborderons un sous-ensemble de familles pour des entretiens qualitatifs afin d'évaluer plus en détail la satisfaction à l'égard de VIGOR et la réception des résultats GS avec leur médecin.

Cliniciens

Après des groupes de discussion sur chacun des sites participants pour évaluer la faisabilité et les besoins de chaque site, les équipes de soins recevront une formation de base en génomique et comment divulguer les résultats GS avec le soutien de VIGOR. L'orientation à l'étude sera complétée dans le cadre de la formation. Des groupes de discussion seront organisés dans l'année suivant la mise en œuvre et à nouveau entre l'année 4 et la fin de l'étude, pour évaluer la faisabilité et la pertinence de VIGOR. Nous administrerons de brefs sondages aux fournisseurs de soins avant et après la réception de la formation en génomique pour évaluer leurs connaissances de base et leur confort avec la médecine génomique chez les nouveau-nés. Les sondages seront répétés dans la semaine suivant la divulgation aux familles concernant les commentaires sur le processus et la satisfaction à l'égard de VIGOR. Après environ 3 à 5 événements de divulgation, le personnel de l'étude approchera les membres de l'équipe de soins cliniques pour participer à un entretien qualitatif afin d'évaluer leurs points de vue plus en profondeur.

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats	Description de la mesure	Délai
Mise en œuvre de VIGOR Délai: 4 ans	Pénétration de VIGOR mesurée par le pourcentage de participants éligibles qui ont été inscrits, testés, les prestataires ont reçu le CIR et ont terminé une séance de divulgation.	4 ans

Mesures de résultats secondaires

Mesure des résultats	Description de la mesure	Délai
Mise en œuvre de VIGOR Délai: 4 ans	La pertinence de VIGOR mesurée au niveau du prestataire en organisant des groupes de discussion/entretiens.	4 ans
Mise en œuvre de VIGOR Délai: 4 ans	Faisabilité de VIGOR mesurée au niveau du prestataire en organisant des groupes de discussion/entretiens.	4 ans
Résultats des services Délai: 4 années	Équité dans la pénétration de l'utilisation de VIGOR par race/origine ethnique, statut d'assurance et langue principale mesurée au niveau des participants en effectuant des examens de dossiers et des enquêtes.	4 années
Résultats pour les clients Délai: 4 années	Fonction mesurée au niveau du nourrisson/des soignants et des prestataires en menant des enquêtes, des examens de dossiers et des groupes de discussion/entretiens.	4 années
Résultats pour les clients Délai: 4 années	Symptomatologie mesurée au niveau du nourrisson/des soignants en menant des enquêtes et des entretiens.	4 années
Résultats pour les clients Délai: 4 années	Satisfaction mesurée au niveau du nourrisson/des soignants et des prestataires en menant des enquêtes, des examens de dossiers et des groupes de discussion/entretiens.	4 années

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Boston Children's Hospital

Collaborateurs

Boston Medical Center

National Human Genome Research Institute (NHGRI)

University of Texas

The Cooper Health System

University of South Alabama

Baystate Medical Center

DHR Health Institute for Research and Development

Jackson Health System

Driscoll Children's Hospital

The Hospitals of Providence East Campus

The Hospitals of Providence Memorial Campus

UMass Memorial Health

Les enquêteurs

Chercheur principal: Timothy Yu, MD, PhD, Boston Children's Hospital

Publications et liens utiles

La personne responsable de la saisie des informations sur l'étude fournit volontairement ces publications. Il peut s'agir de tout ce qui concerne l'étude.

Publications générales

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

22 mars 2022

Achèvement primaire (Estimé)

31 décembre 2026

Achèvement de l'étude (Estimé)

1 mai 2027

Dates d'inscription aux études

Première soumission

5 janvier 2022

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

19 janvier 2022

Première publication (Réel)

25 janvier 2022

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

10 juillet 2026

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

9 juillet 2026

Dernière vérification

1 juillet 2026

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

La génétique

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

IRB-P00040496
1R01HG011798-01A1 (Subvention/contrat des NIH des États-Unis)

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

VIGOR : Centre de génomique virtuel pour la santé infantile