Ezt az oldalt automatikusan lefordították, és a fordítás pontossága nem garantált. Kérjük, olvassa el a angol verzió forrásszöveghez.

VIGOR: Csecsemőegészségügyi Virtuális Genomközpont

2026. július 9. frissítette: Timothy Yu, Boston Children's Hospital

Ez a tanulmány szigorú értékelést fog nyújtani egy virtuális genomközpont közösségi klinikai környezetbe való beépítéséről, rendkívül speciális erőforrások nélkül, ezáltal általánosítható betekintést nyújt a genomikus gyógyászat nagyarányú és más korcsoportok számára történő megvalósítására. Ez a beavatkozás nagy lehetőségeket rejt magában az alacsony jövedelmű és alulreprezentált kisebbségi (URM) populációk genomikai orvoslásában tapasztalható különbségek kezelésére, és növelni fogja a szolgáltatók és az egészségügyi rendszerek azon képességét, hogy közösségeikben magasan speciális genomikai technikákat alkalmazzanak.

Ennek a tanulmánynak az a célja, hogy egy virtuális genomközpont (VIGOR) létrehozásával egyenlő hozzáférést biztosítson a beteg újszülöttek számára a legkorszerűbb genomikai orvosi ellátáshoz olyan közösségi központokban, amelyek túlnyomórészt alacsony jövedelmű és faji/etnikai kisebbségeket gondoznak. ). A VIGOR helyszínt biztosít az orvosok és a családok oktatásának, a genomikai szakértői konzultációnak, a megoldatlan szekvenálási adatok újraelemzésének és a legmodernebb terápiás innovációkhoz való hozzáférésnek, ezáltal megkönnyítve a genomikai legjobb gyakorlatok intézményesítését a közösségi környezetben, nem csak a magasan szakosodott beutalási központokban.

A tanulmány áttekintése

Állapot

Aktív, nem toborzó

Körülmények

Részletes leírás

A genomikus gyógyászat az elmúlt évtizedben gyorsan fejlődött, lehetővé téve a korábbi diagnózist és személyre szabott kezelést. Az Egyesült Államokban azonban csak néhány magasan szakosodott központ rendelkezik olyan erőforrásokkal, amelyek kihasználhatják a betegellátásban elért előrelépéseket. Ez nagy szakadékot teremtett az egészségügyi egyenlőség tekintetében, ami miatt a tipikus közösségi környezetben gondozott, gyakran alacsony jövedelmű és/vagy faji/etnikai kisebbségeket képviselő betegek nem részesülnek méltányos orvosi ellátásban. A genomikus gyógyászat szélesebb körű hasznosításának másik akadálya az ismeretek gyengébb terjesztése a klinikusok között, különösen közösségi környezetben. A genomikus medicina megvalósításában a diagnózistól a személyre szabott terápiákig nagy szakadék tátong, ez a terület hatalmas fejlődésen megy keresztül, de még mindig nagy eltérések vannak a hozzáférhetőség terén. Ennek a tanulmánynak az a célja, hogy kidolgozzon és teszteljen egy olyan stratégiát, amely lebontja a genomikus medicina előtt álló akadályokat. A célpopuláció a NICU-ra felvett beteg újszülöttek, akik valószínű genetikai állapotokkal rendelkeznek. Ez a tanulmány egy új központot, a VIrtual GenOme CenteR-t (VIGOR) javasolja. A VIGOR olyan központ lesz, amely távolról támogatja a közösségi NICU-kban dolgozó klinikusokat és családokat.

Ez a tanulmány szigorú értékelést ad egy virtuális genomközpont közösségi klinikai környezetben történő megvalósításáról, magasan speciális erőforrások nélkül, ezáltal általánosítható betekintést nyújt arra vonatkozóan, hogy miként lehet a legjobban megvalósítani a genomikus gyógyászatot nagyszabású és más korcsoportok számára. Ez a beavatkozás nagy lehetőségeket rejt magában az alacsony jövedelmű és alulreprezentált kisebbségek (URM) populációi közötti genomikai gyógyászatban tapasztalható különbségek kezelésére, és javítani fogja a szolgáltatók és az egészségügyi rendszerek azon képességét, hogy közösségeikben magasan speciális genomikai technikákat alkalmazzanak.

Ennek a tanulmánynak az a célja, hogy egy virtuális genomközpont (VIGOR) létrehozásával egyenlő hozzáférést biztosítson a beteg újszülöttek számára a legkorszerűbb genomikai orvosi ellátáshoz olyan közösségi központokban, amelyek túlnyomórészt alacsony jövedelmű és faji/etnikai kisebbségeket gondoznak. ). A VIGOR helyszínt biztosít az orvosok és a családok oktatásának, a genomikai szakértői konzultációnak, a megoldatlan szekvenálási adatok újraelemzésének és a legmodernebb terápiás innovációkhoz való hozzáférésnek, ezáltal megkönnyítve a genomikai legjobb gyakorlatok intézményesítését a közösségi környezetben, nem csak a magasan szakosodott beutalási központokban.

Tanulmány típusa

Megfigyelő

Beiratkozás (Tényleges)

631

Kapcsolatok és helyek

Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.

Tanulmányi helyek

  • Egyesült Államok
    • Alabama
      • Mobile, Alabama, Egyesült Államok, 36604
        • USA Children's and Women's Hospital
    • Florida
      • Miami, Florida, Egyesült Államok, 33136
        • Holtz Children's Hospital at Jackson Memorial Medical Center
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Egyesült Államok, 02118
        • Boston Medical Center
      • Springfield, Massachusetts, Egyesült Államok, 01199
        • Baystate Medical Center
      • Worcester, Massachusetts, Egyesült Államok, 01605
        • UMass Memorial Hospital
    • New Jersey
      • Camden, New Jersey, Egyesült Államok, 08103
        • Cooper University Hospital
    • Texas
      • Edinburg, Texas, Egyesült Államok, 78539
        • The Women's Hospital at Renaissance
      • Edinburg, Texas, Egyesült Államok, 78539
        • Driscoll Children's Hospital Rio Grande Valley
      • El Paso, Texas, Egyesült Államok, 79938
        • The Hospitals of Providence
      • Galveston, Texas, Egyesült Államok, 77555
        • University of Texas Medical Branch

Részvételi kritériumok

A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.

Jogosultsági kritériumok

Tanulmányozható életkorok

1 másodperc (Gyermek, Felnőtt, Idősebb felnőtt)

Egészséges önkénteseket fogad

Nem

Mintavételi módszer

Nem valószínűségi minta

Tanulmányi populáció

A VIGOR központ 250 jogosult újszülöttet és családjukat fog beiratkozni és 12 hónapon keresztül követni 4 közösségi NICU-n belül északkeleten, amelyek különböző lakosságot szolgálnak ki. A beiratkozott újszülöttek körében megkönnyítik a gyors genomiális szekvenálást, valamint a klinikai értelmező jelentések elkészítését és időben történő visszaküldését a családoknak és az orvosoknak. Ez a tanulmány átfogóan vizsgálja a megvalósítás eredményeit egy jól bevált keretrendszer szerint a NICU, az orvos és az újszülött/gondozó szintjén.

Leírás

Bevételi kritériumok:

  • Valószínű genetikai állapotokkal rendelkező újszülöttek a NICU fekvőbeteg-ellátásában. Ezek közé tartozhatnak (de nem kizárólagosan) azok, akiknek megmagyarázhatatlan hipotóniája, görcsrohamai, anyagcserezavarai, nemi fejlődési rendellenességei, intersticiális tüdőbetegsége, immunhiányos vagy többszörös veleszületett rendellenességei vannak.

Kizárási kritériumok:

  • Valószínűleg nem genetikai magyarázat jelenléte a fenotípusra (pl. perinatális asphyxia, amelyet a méhrepedés vagy a placenta patológiája magyaráz;
  • Felismerhető kromoszóma-rendellenességre, például 21-es triszómiára patognomikus klinikai jellemzők;
  • A már ismert alacsony genetikai diagnosztikai hozamú társulások, beleértve a VATER/VACTERL asszociációt és az OEIS komplexumot;
  • Csecsemők, akik a beiratkozás előtt halnak meg;
  • A családban előfordult olyan genetikai betegség, amely valószínűsíthetően a csecsemő betegségének oka; - Akik prenatális genetikai diagnózissal rendelkeznek.

Tanulási terv

Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.

Hogyan készül a tanulmány?

Tervezési részletek

Kohorszok és beavatkozások

Csoport / Kohorsz
Újszülöttek és szülők/gondozók

A jogosultsági feltételeknek megfelelő újszülötteket gondozó szolgáltatók felkeresik a szülőket az érdeklődés felmérése érdekében. A VIGOR vizsgálati munkatársai távolról felveszik a kapcsolatot a szülőkkel a genomiális szekvenálás (GS) hozzájárulásának megadása érdekében. Meghívunk még 1 főgondozót (pl. apa, élettárs anya stb.) abban az esetben is részt venni, ha az adott gondozó nem áll biológiai rokonságban a gyermekkel.

Az alapbeiratkozáskor felméréseket fogunk végezni a szociodemográfia, a szülészeti anamnézis, a családi genetikai anamnézis és a mentális egészség felmérésére; az eredmények nyilvánosságra hozatalától számított 1 héten belül az elégedettség és a mentális egészség felmérése érdekében; & 3 és 6 hónapos korban a mentális egészség és az újszülött klinikai kimenetelének további felmérésére. A családok egy részét kvalitatív interjúkkal fogjuk megkeresni, hogy részletesebben felmérjük a VIGOR-ral való elégedettséget és a GS-eredmények kézhezvételét az orvosukkal.
Klinikusok
Az egyes résztvevő telephelyeken az egyes helyszínek megvalósíthatóságának és igényeinek felmérésére fókuszcsoportokat követően a gondozási csoportok alapképzésben részesülnek a genomikáról és arról, hogy a VIGOR támogatással hogyan lehet közzétenni a GS-eredményeket. A képzés részeként a tanulmányi orientáció elvégzésére kerül sor. A VIGOR megvalósíthatóságának és megfelelőségének felmérése érdekében fókuszcsoportokat szerveznek a megvalósítást követő 1 éven belül, majd ismét a 4. év és a tanulmány befejezése között. A genomikai oktatás megszerzése előtt és után rövid felméréseket készítünk az ellátást nyújtóknak, hogy felmérjük az újszülöttek genomiális gyógyászatával kapcsolatos alapismereteiket és komfortérzetüket. A felméréseket egy héten belül megismétlik a családoknak a folyamattal kapcsolatos visszajelzések és a VIGOR-ral való elégedettség tekintetében. Körülbelül 3-5 nyilvánosságra hozatali esemény után a vizsgálati személyzet felkeresi a klinikai gondozási csoport tagjait, hogy részt vegyenek egy kvalitatív interjúban, hogy alaposabban felmérjék nézőpontjukat.

Mit mér a tanulmány?

Elsődleges eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
A VIGOR megvalósítása
Időkeret: 4 év
A VIGOR penetrációja azon jogosult résztvevők százalékos arányában mérve, akik beiratkoztak, teszteltek, a szolgáltatók megkapták a CIR-t és befejezték a közzétételi munkamenetet.
4 év

Másodlagos eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
A VIGOR megvalósítása
Időkeret: 4 év
A VIGOR megfelelősége szolgáltatói szinten fókuszcsoportok/interjúk lebonyolításával mérve.
4 év
A VIGOR megvalósítása
Időkeret: 4 év
A VIGOR megvalósíthatósága szolgáltatói szinten mérve fókuszcsoportok/interjúk lebonyolításával.
4 év
Szolgáltatások eredményei
Időkeret: 4 év
A VIGOR használatának elterjedtségének aránya faj/etnikai hovatartozás, biztosítási státusz és elsődleges nyelv szerint, a résztvevők szintjén mérve diagram-felülvizsgálatok és felmérések elvégzésével.
4 év
Az ügyfelek eredményei
Időkeret: 4 év
A funkciót csecsemő/gondozó és szolgáltató szinten mérik felmérések, diagramok áttekintésével és fókuszcsoportokkal/interjúkkal.
4 év
Az ügyfelek eredményei
Időkeret: 4 év
Csecsemő/gondozó szinten mért tünetek felmérések, interjúk készítésével.
4 év
Az ügyfelek eredményei
Időkeret: 4 év
Az elégedettséget csecsemő/gondozó és szolgáltató szinten mérik felmérések, diagramok áttekintésével és fókuszcsoportokkal/interjúkkal.
4 év

Együttműködők és nyomozók

Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.

Szponzor

Boston Children's Hospital

Együttműködők

Boston Medical Center
National Human Genome Research Institute (NHGRI)
University of Texas
The Cooper Health System
University of South Alabama
Baystate Medical Center
DHR Health Institute for Research and Development
Jackson Health System
Driscoll Children's Hospital
The Hospitals of Providence East Campus
The Hospitals of Providence Memorial Campus
UMass Memorial Health

Nyomozók

  • Kutatásvezető: Timothy Yu, MD, PhD, Boston Children's Hospital

Publikációk és hasznos linkek

A vizsgálattal kapcsolatos információk beviteléért felelős személy önkéntesen bocsátja rendelkezésre ezeket a kiadványokat. Ezek bármiről szólhatnak, ami a tanulmányhoz kapcsolódik.

Általános kiadványok

Tanulmányi rekorddátumok

Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.

Tanulmány főbb dátumok

Tanulmány kezdete (Tényleges)

2022. március 22.

Elsődleges befejezés (Becsült)

2026. december 31.

A tanulmány befejezése (Becsült)

2027. május 1.

Tanulmányi regisztráció dátumai

Először benyújtva

2022. január 5.

Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2022. január 19.

Első közzététel (Tényleges)

2022. január 25.

Tanulmányi rekordok frissítései

Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)

2026. július 10.

Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2026. július 9.

Utolsó ellenőrzés

2026. július 1.

Több információ

A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések

Kulcsszavak

További vonatkozó MeSH feltételek

Egyéb vizsgálati azonosító számok

  • IRB-P00040496
  • 1R01HG011798-01A1 (Az Egyesült Államok NIH támogatása/szerződése)

Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok

Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz

Nem

Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz

Nem

Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .

Iratkozz fel