VIGOR: Csecsemőegészségügyi Virtuális Genomközpont
Ez a tanulmány szigorú értékelést fog nyújtani egy virtuális genomközpont közösségi klinikai környezetbe való beépítéséről, rendkívül speciális erőforrások nélkül, ezáltal általánosítható betekintést nyújt a genomikus gyógyászat nagyarányú és más korcsoportok számára történő megvalósítására. Ez a beavatkozás nagy lehetőségeket rejt magában az alacsony jövedelmű és alulreprezentált kisebbségi (URM) populációk genomikai orvoslásában tapasztalható különbségek kezelésére, és növelni fogja a szolgáltatók és az egészségügyi rendszerek azon képességét, hogy közösségeikben magasan speciális genomikai technikákat alkalmazzanak.
Ennek a tanulmánynak az a célja, hogy egy virtuális genomközpont (VIGOR) létrehozásával egyenlő hozzáférést biztosítson a beteg újszülöttek számára a legkorszerűbb genomikai orvosi ellátáshoz olyan közösségi központokban, amelyek túlnyomórészt alacsony jövedelmű és faji/etnikai kisebbségeket gondoznak. ). A VIGOR helyszínt biztosít az orvosok és a családok oktatásának, a genomikai szakértői konzultációnak, a megoldatlan szekvenálási adatok újraelemzésének és a legmodernebb terápiás innovációkhoz való hozzáférésnek, ezáltal megkönnyítve a genomikai legjobb gyakorlatok intézményesítését a közösségi környezetben, nem csak a magasan szakosodott beutalási központokban.
A tanulmány áttekintése
Állapot
Részletes leírás
A genomikus gyógyászat az elmúlt évtizedben gyorsan fejlődött, lehetővé téve a korábbi diagnózist és személyre szabott kezelést. Az Egyesült Államokban azonban csak néhány magasan szakosodott központ rendelkezik olyan erőforrásokkal, amelyek kihasználhatják a betegellátásban elért előrelépéseket. Ez nagy szakadékot teremtett az egészségügyi egyenlőség tekintetében, ami miatt a tipikus közösségi környezetben gondozott, gyakran alacsony jövedelmű és/vagy faji/etnikai kisebbségeket képviselő betegek nem részesülnek méltányos orvosi ellátásban. A genomikus gyógyászat szélesebb körű hasznosításának másik akadálya az ismeretek gyengébb terjesztése a klinikusok között, különösen közösségi környezetben. A genomikus medicina megvalósításában a diagnózistól a személyre szabott terápiákig nagy szakadék tátong, ez a terület hatalmas fejlődésen megy keresztül, de még mindig nagy eltérések vannak a hozzáférhetőség terén. Ennek a tanulmánynak az a célja, hogy kidolgozzon és teszteljen egy olyan stratégiát, amely lebontja a genomikus medicina előtt álló akadályokat. A célpopuláció a NICU-ra felvett beteg újszülöttek, akik valószínű genetikai állapotokkal rendelkeznek. Ez a tanulmány egy új központot, a VIrtual GenOme CenteR-t (VIGOR) javasolja. A VIGOR olyan központ lesz, amely távolról támogatja a közösségi NICU-kban dolgozó klinikusokat és családokat.
Ez a tanulmány szigorú értékelést ad egy virtuális genomközpont közösségi klinikai környezetben történő megvalósításáról, magasan speciális erőforrások nélkül, ezáltal általánosítható betekintést nyújt arra vonatkozóan, hogy miként lehet a legjobban megvalósítani a genomikus gyógyászatot nagyszabású és más korcsoportok számára. Ez a beavatkozás nagy lehetőségeket rejt magában az alacsony jövedelmű és alulreprezentált kisebbségek (URM) populációi közötti genomikai gyógyászatban tapasztalható különbségek kezelésére, és javítani fogja a szolgáltatók és az egészségügyi rendszerek azon képességét, hogy közösségeikben magasan speciális genomikai technikákat alkalmazzanak.
Ennek a tanulmánynak az a célja, hogy egy virtuális genomközpont (VIGOR) létrehozásával egyenlő hozzáférést biztosítson a beteg újszülöttek számára a legkorszerűbb genomikai orvosi ellátáshoz olyan közösségi központokban, amelyek túlnyomórészt alacsony jövedelmű és faji/etnikai kisebbségeket gondoznak. ). A VIGOR helyszínt biztosít az orvosok és a családok oktatásának, a genomikai szakértői konzultációnak, a megoldatlan szekvenálási adatok újraelemzésének és a legmodernebb terápiás innovációkhoz való hozzáférésnek, ezáltal megkönnyítve a genomikai legjobb gyakorlatok intézményesítését a közösségi környezetben, nem csak a magasan szakosodott beutalási központokban.
Tanulmány típusa
Beiratkozás (Becsült)
Kapcsolatok és helyek
Tanulmányi kapcsolat
- Név: Vanessa J Young, MS, BA, RN
- Telefonszám: 617-355-8330
- E-mail: vanessa.young@childrens.harvard.edu
Tanulmányozza a kapcsolattartók biztonsági mentését
- Név: Timothy Yu, MD, PhD
- Telefonszám: 617-919-7499
- E-mail: timothy.yu@childrens.harvard.edu
Tanulmányi helyek
-
-
Florida
-
Miami, Florida, Egyesült Államok, 33136
- Még nincs toborzás
- Holtz Children's Hospital at Jackson Memorial Medical Center
-
Kapcsolatba lépni:
- Pankaj Agrawal, MD, MMSC
- Telefonszám: 617-919-2357
- E-mail: pagrawal@miami.edu
-
Kutatásvezető:
- Pankaj Agrawal, MD, MMSC
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, Egyesült Államok, 02118
- Toborzás
- Boston Medical Center
-
Kapcsolatba lépni:
- Bharati Sinha, MD
- E-mail: Bharati.Sinha@bmc.org
-
Kutatásvezető:
- Bharati Sinha, MD
-
Springfield, Massachusetts, Egyesült Államok, 01199
- Toborzás
- Baystate Medical Center
-
Kapcsolatba lépni:
- Robert Rothstein
- Telefonszám: 413-794-2400
- E-mail: Robert.rothstein@baystatehealth.org
-
Kutatásvezető:
- Robert Rothstein, MD
-
Worcester, Massachusetts, Egyesült Államok, 01605
- Toborzás
- UMass Memorial Hospital
-
Kapcsolatba lépni:
- Lawrence Rhein, MD, MPH
- Telefonszám: 508-334-6206
- E-mail: lawrence.rhein@umassmemorial.org
-
Kutatásvezető:
- Lawrence Rhein, MD, MPH
-
Kapcsolatba lépni:
- Anjana Bhami Shenoy
- Telefonszám: 508-334-6090
- E-mail: anjanabhami.shenoy@umassmed.edu
-
-
New Jersey
-
Camden, New Jersey, Egyesült Államok, 08103
- Toborzás
- Cooper University Hospital
-
Kapcsolatba lépni:
- Vineet Bhandari, MD, DM
- Telefonszám: 1006156 856-342-2000
- E-mail: Bhandari-vineet@cooperhealth.edu
-
Kapcsolatba lépni:
- Faye Shapiro, MS, LCGC
- Telefonszám: 856-541-6213
- E-mail: shapiro-faye@cooperhealth.edu
-
Kutatásvezető:
- Vineet Bhandari, MD, DM
-
-
Texas
-
Edinburg, Texas, Egyesült Államok, 78539
- Toborzás
- The Women's Hospital at Renaissance
-
Kapcsolatba lépni:
- Luis Cantu
- Telefonszám: 956-362-2396
- E-mail: Lu.Cantu@dhr-rgv.com
-
Kapcsolatba lépni:
- Dynio Honrubia, MD
- Telefonszám: 956-802-8855
-
Kutatásvezető:
- Dynio Honrubia, MD
-
El Paso, Texas, Egyesült Államok, 79938
- Még nincs toborzás
- The Hospitals of Providence
-
Kapcsolatba lépni:
- Dhruv Gupta, MD
- Telefonszám: 313-896-8168
- E-mail: dhruv.gupta@pediatrix.com
-
Kapcsolatba lépni:
- Jenifer Gehlsen, MD
- E-mail: jenifer.gehlsen@pediatrix.com
-
Kutatásvezető:
- Dhruv Gupta, MD
-
-
Részvételi kritériumok
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
Egészséges önkénteseket fogad
Mintavételi módszer
Tanulmányi populáció
Leírás
Bevételi kritériumok:
- Valószínű genetikai állapotokkal rendelkező újszülöttek a NICU fekvőbeteg-ellátásában. Ezek közé tartozhatnak (de nem kizárólagosan) azok, akiknek megmagyarázhatatlan hipotóniája, görcsrohamai, anyagcserezavarai, nemi fejlődési rendellenességei, intersticiális tüdőbetegsége, immunhiányos vagy többszörös veleszületett rendellenességei vannak.
Kizárási kritériumok:
- Valószínűleg nem genetikai magyarázat jelenléte a fenotípusra (pl. perinatális asphyxia, amelyet a méhrepedés vagy a placenta patológiája magyaráz;
- Felismerhető kromoszóma-rendellenességre, például 21-es triszómiára patognomikus klinikai jellemzők;
- A már ismert alacsony genetikai diagnosztikai hozamú társulások, beleértve a VATER/VACTERL asszociációt és az OEIS komplexumot;
- Csecsemők, akik a beiratkozás előtt halnak meg;
- A családban előfordult olyan genetikai betegség, amely valószínűsíthetően a csecsemő betegségének oka; - Akik prenatális genetikai diagnózissal rendelkeznek.
Tanulási terv
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
Kohorszok és beavatkozások
Csoport / Kohorsz |
|---|
|
Újszülöttek és szülők/gondozók
A jogosultsági feltételeknek megfelelő újszülötteket gondozó szolgáltatók felkeresik a szülőket az érdeklődés felmérése érdekében. A VIGOR vizsgálati munkatársai távolról felveszik a kapcsolatot a szülőkkel a genomiális szekvenálás (GS) hozzájárulásának megadása érdekében. Meghívunk még 1 főgondozót (pl. apa, élettárs anya stb.) abban az esetben is részt venni, ha az adott gondozó nem áll biológiai rokonságban a gyermekkel. Az alapbeiratkozáskor felméréseket fogunk végezni a szociodemográfia, a szülészeti anamnézis, a családi genetikai anamnézis és a mentális egészség felmérésére; az eredmények nyilvánosságra hozatalától számított 1 héten belül az elégedettség és a mentális egészség felmérése érdekében; & 3 és 6 hónapos korban a mentális egészség és az újszülött klinikai kimenetelének további felmérésére. A családok egy részét kvalitatív interjúkkal fogjuk megkeresni, hogy részletesebben felmérjük a VIGOR-ral való elégedettséget és a GS-eredmények kézhezvételét az orvosukkal. |
|
Klinikusok
Az egyes résztvevő telephelyeken az egyes helyszínek megvalósíthatóságának és igényeinek felmérésére fókuszcsoportokat követően a gondozási csoportok alapképzésben részesülnek a genomikáról és arról, hogy a VIGOR támogatással hogyan lehet közzétenni a GS-eredményeket.
A képzés részeként a tanulmányi orientáció elvégzésére kerül sor.
A VIGOR megvalósíthatóságának és megfelelőségének felmérése érdekében fókuszcsoportokat szerveznek a megvalósítást követő 1 éven belül, majd ismét a 4. év és a tanulmány befejezése között.
A genomikai oktatás megszerzése előtt és után rövid felméréseket készítünk az ellátást nyújtóknak, hogy felmérjük az újszülöttek genomiális gyógyászatával kapcsolatos alapismereteiket és komfortérzetüket.
A felméréseket egy héten belül megismétlik a családoknak a folyamattal kapcsolatos visszajelzések és a VIGOR-ral való elégedettség tekintetében.
Körülbelül 3-5 nyilvánosságra hozatali esemény után a vizsgálati személyzet felkeresi a klinikai gondozási csoport tagjait, hogy részt vegyenek egy kvalitatív interjúban, hogy alaposabban felmérjék nézőpontjukat.
|
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
A VIGOR megvalósítása
Időkeret: 4 év
|
A VIGOR penetrációja azon jogosult résztvevők százalékos arányában mérve, akik beiratkoztak, teszteltek, a szolgáltatók megkapták a CIR-t és befejezték a közzétételi munkamenetet.
|
4 év
|
Másodlagos eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
A VIGOR megvalósítása
Időkeret: 4 év
|
A VIGOR megfelelősége szolgáltatói szinten fókuszcsoportok/interjúk lebonyolításával mérve.
|
4 év
|
|
A VIGOR megvalósítása
Időkeret: 4 év
|
A VIGOR megvalósíthatósága szolgáltatói szinten mérve fókuszcsoportok/interjúk lebonyolításával.
|
4 év
|
|
Szolgáltatások eredményei
Időkeret: 4 év
|
A VIGOR használatának elterjedtségének aránya faj/etnikai hovatartozás, biztosítási státusz és elsődleges nyelv szerint, a résztvevők szintjén mérve diagram-felülvizsgálatok és felmérések elvégzésével.
|
4 év
|
|
Az ügyfelek eredményei
Időkeret: 4 év
|
A funkciót csecsemő/gondozó és szolgáltató szinten mérik felmérések, diagramok áttekintésével és fókuszcsoportokkal/interjúkkal.
|
4 év
|
|
Az ügyfelek eredményei
Időkeret: 4 év
|
Csecsemő/gondozó szinten mért tünetek felmérések, interjúk készítésével.
|
4 év
|
|
Az ügyfelek eredményei
Időkeret: 4 év
|
Az elégedettséget csecsemő/gondozó és szolgáltató szinten mérik felmérések, diagramok áttekintésével és fókuszcsoportokkal/interjúkkal.
|
4 év
|
Együttműködők és nyomozók
Szponzor
Együttműködők
Nyomozók
- Kutatásvezető: Timothy Yu, MD, PhD, Boston Children's Hospital
Tanulmányi rekorddátumok
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete (Tényleges)
Elsődleges befejezés (Becsült)
A tanulmány befejezése (Becsült)
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Első közzététel (Tényleges)
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Utolsó ellenőrzés
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
Kulcsszavak
További vonatkozó MeSH feltételek
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- IRB-P00040496
- 1R01HG011798-01A1 (Az Egyesült Államok NIH támogatása/szerződése)
Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok
Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz
Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .