VIGOR: Centro de Genoma Virtual para la Salud Infantil
Este estudio proporcionará una evaluación rigurosa de la implementación de un centro de genoma virtual en entornos clínicos comunitarios sin recursos altamente especializados, ofreciendo así información generalizable sobre la mejor manera de implementar la medicina genómica a escala y para otros grupos de edad. Esta intervención tiene un gran potencial para abordar las disparidades en la medicina genómica entre las poblaciones minoritarias (URM) de bajos ingresos y subrepresentadas y mejorará la capacidad de los proveedores y los sistemas de salud para utilizar técnicas genómicas altamente especializadas en sus comunidades.
El objetivo de este estudio es lograr un acceso equitativo a la atención médica genómica de última generación para recién nacidos enfermos en centros comunitarios que atienden predominantemente a poblaciones de minorías raciales/étnicas y de bajos ingresos a través de la creación de un centro de genoma virtual (VIGOR ). VIGOR brindará un lugar para la educación de médicos y familias, consultas con expertos en genómica, reanálisis de datos de secuenciación no resueltos y acceso a innovación terapéutica de vanguardia, lo que facilitará la institucionalización de las mejores prácticas genómicas en entornos comunitarios, y no solo en centros de referencia altamente especializados.
Descripción general del estudio
Estado
Descripción detallada
La medicina genómica ha avanzado rápidamente en la última década permitiendo un diagnóstico más temprano y un tratamiento personalizado. Sin embargo, solo unos pocos centros altamente especializados en los EE. UU. tienen los recursos para aprovechar estos avances en la atención al paciente. Esto ha creado una gran brecha de equidad en salud por la cual los pacientes atendidos en entornos comunitarios típicos, a menudo de bajos ingresos y/o que representan minorías raciales/étnicas, no reciben atención médica equitativa. Otra barrera para la utilización más amplia de la medicina genómica es la escasa difusión del conocimiento entre los médicos, especialmente en entornos comunitarios. Existe una gran brecha en la implementación de la medicina genómica desde el diagnóstico hasta las terapias personalizadas, un campo que experimenta grandes avances pero que aún presenta grandes disparidades en la accesibilidad. Este estudio tiene como objetivo desarrollar y probar la implementación de una estrategia para romper estas barreras a la medicina genómica. La población objetivo son los recién nacidos enfermos ingresados en la UCIN que presentan probables condiciones genéticas. Este estudio propone un centro novedoso, VIrtual GenOme CentereR (VIGOR). VIGOR será un centro que puede apoyar de forma remota a los médicos y las familias que trabajan en las UCIN comunitarias.
Este estudio proporcionará una evaluación rigurosa de la implementación de un centro de genoma virtual en entornos clínicos comunitarios sin recursos altamente especializados, ofreciendo así información generalizable sobre la mejor manera de implementar la medicina genómica a escala y para otros grupos de edad. Esta intervención tiene un gran potencial para abordar las disparidades en la medicina genómica entre las poblaciones de minorías subrepresentadas y de bajos ingresos (URM) y mejorará la capacidad de los proveedores y los sistemas de salud para utilizar técnicas genómicas altamente especializadas en sus comunidades.
El objetivo de este estudio es lograr un acceso equitativo a la atención médica genómica de última generación para recién nacidos enfermos en centros comunitarios que atienden predominantemente a poblaciones de minorías raciales/étnicas y de bajos ingresos a través de la creación de un centro de genoma virtual (VIGOR ). VIGOR brindará un lugar para la educación de médicos y familias, consultas con expertos en genómica, reanálisis de datos de secuenciación no resueltos y acceso a innovación terapéutica de vanguardia, lo que facilitará la institucionalización de las mejores prácticas genómicas en entornos comunitarios, y no solo en centros de referencia altamente especializados.
Tipo de estudio
Inscripción (Actual)
Contactos y Ubicaciones
Ubicaciones de estudio
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Alabama
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Mobile, Alabama, Estados Unidos, 36604
- USA Children's and Women's Hospital
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Florida
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Miami, Florida, Estados Unidos, 33136
- Holtz Children's Hospital at Jackson Memorial Medical Center
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Massachusetts
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Boston, Massachusetts, Estados Unidos, 02118
- Boston Medical Center
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Springfield, Massachusetts, Estados Unidos, 01199
- Baystate Medical Center
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Worcester, Massachusetts, Estados Unidos, 01605
- UMass Memorial Hospital
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New Jersey
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Camden, New Jersey, Estados Unidos, 08103
- Cooper University Hospital
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Texas
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Edinburg, Texas, Estados Unidos, 78539
- The Women's Hospital at Renaissance
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Edinburg, Texas, Estados Unidos, 78539
- Driscoll Children's Hospital Rio Grande Valley
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El Paso, Texas, Estados Unidos, 79938
- The Hospitals of Providence
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Galveston, Texas, Estados Unidos, 77555
- University of Texas Medical Branch
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
Acepta Voluntarios Saludables
Método de muestreo
Población de estudio
Descripción
Criterios de inclusión:
- Recién nacidos que presentan condiciones genéticas probables como pacientes hospitalizados en la UCIN. Estos pueden incluir (pero no se limitan a) aquellos con hipotonía inexplicable, convulsiones, trastornos metabólicos, trastornos del desarrollo sexual, enfermedad pulmonar intersticial, inmunodeficiencia o anomalías congénitas múltiples.
Criterio de exclusión:
- Presencia de una probable explicación no genética para el fenotipo (por ejemplo, asfixia perinatal explicada por ruptura uterina o patología placentaria;
- Características clínicas patognomónicas de una anomalía cromosómica reconocible, como la trisomía 21;
- Asociaciones ya conocidas por tener un rendimiento diagnóstico genético bajo, incluida la asociación VATER/VACTERL y el complejo OEIS;
- Bebés que mueren antes de la inscripción;
- Antecedentes familiares conocidos de enfermedades genéticas que posiblemente sean la causa de la enfermedad del bebé; - Quienes tengan un diagnóstico genético prenatal.
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
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Neonatos y padres/cuidadores
Los proveedores que atienden a recién nacidos que cumplan con los criterios de elegibilidad se acercarán a los padres para evaluar su interés. El personal del estudio VIGOR se comunicará de forma remota con los padres para completar el consentimiento para la secuenciación genómica (GS). También invitaremos a 1 cuidador principal adicional (p. padre, co-madre, etc.) a participar incluso si ese cuidador no está relacionado biológicamente con el niño. Administraremos encuestas en la inscripción inicial para evaluar la sociodemografía, el historial obstétrico, el historial genético familiar y la salud mental; dentro de 1 semana de la divulgación de los resultados para evaluar la satisfacción y la salud mental; ya los 3 y 6 meses para evaluar más a fondo la salud mental y los resultados clínicos del recién nacido. Nos acercaremos a un subconjunto de familias para entrevistas cualitativas para evaluar la satisfacción con VIGOR y la recepción de los resultados de GS con su médico con más detalle. |
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Clínicos
Después de grupos de enfoque en cada uno de los sitios participantes para evaluar la viabilidad y las necesidades de cada sitio, los equipos de atención recibirán capacitación básica en genómica y cómo divulgar los resultados de GS con el apoyo de VIGOR.
La orientación del estudio se completará como parte de la capacitación.
Los grupos de enfoque se llevarán a cabo dentro de 1 año posterior a la implementación y nuevamente entre el año 4 y la finalización del estudio, para evaluar la viabilidad y la idoneidad de VIGOR.
Administraremos encuestas breves a los proveedores de atención antes y después de recibir educación genómica para evaluar su conocimiento básico y su comodidad con la medicina genómica en recién nacidos.
Las encuestas se repetirán dentro de una semana de la divulgación a las familias sobre los comentarios sobre el proceso y la satisfacción con VIGOR.
Después de aproximadamente 3 a 5 eventos de divulgación, el personal del estudio se acercará a los miembros del equipo de atención clínica para participar en una entrevista cualitativa para evaluar sus perspectivas con mayor profundidad.
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Implementación de VIGOR
Periodo de tiempo: 4 años
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La penetración de VIGOR se midió por el porcentaje de participantes elegibles que fueron inscritos, evaluados, los proveedores recibieron CIR y completaron una sesión de divulgación.
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4 años
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Implementación de VIGOR
Periodo de tiempo: 4 años
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Idoneidad de VIGOR medida a nivel de proveedor mediante la realización de grupos focales/entrevistas.
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4 años
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Implementación de VIGOR
Periodo de tiempo: 4 años
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Viabilidad de VIGOR medida a nivel de proveedor mediante la realización de grupos focales/entrevistas.
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4 años
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Resultados del servicio
Periodo de tiempo: 4 años
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Equidad en la penetración del uso de VIGOR por raza/etnia, estado de seguro e idioma principal medido a nivel de participante mediante la realización de revisiones de gráficos y encuestas.
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4 años
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Resultados del cliente
Periodo de tiempo: 4 años
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Función medida a nivel de bebé/cuidador y proveedor mediante la realización de encuestas, revisiones de gráficos y grupos focales/entrevistas.
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4 años
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Resultados del cliente
Periodo de tiempo: 4 años
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Sintomatología medida a nivel del bebé/cuidador mediante la realización de encuestas y entrevistas.
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4 años
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Resultados del cliente
Periodo de tiempo: 4 años
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Satisfacción medida a nivel del bebé/cuidador y proveedor mediante la realización de encuestas, revisiones de gráficos y grupos focales/entrevistas.
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4 años
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Colaboradores
Investigadores
- Investigador principal: Timothy Yu, MD, PhD, Boston Children's Hospital
Publicaciones y enlaces útiles
Publicaciones Generales
- D'Gama AM, Hills S, Douglas J, Young V, Genetti CA, Wojcik MH, Feldman HA, Yu TW, G Parker M, Agrawal PB; VIGOR Network. Implementation of rapid genomic sequencing in safety-net neonatal intensive care units: protocol for the VIrtual GenOme CenteR (VIGOR) proof-of-concept study. BMJ Open. 2024 Feb 6;14(2):e080529. doi: 10.1136/bmjopen-2023-080529.
- Hills S, Werner M, Douglas J, D'Gama AM, Wojcik MH, Young V; VIGOR Network; Yu TW, Agrawal PB, Parker MG. Understanding perspectives of safety-net NICU neonatologists disclosing genomic sequencing results: a mixed methods approach. J Perinatol. 2026 May 5. doi: 10.1038/s41372-026-02655-4. Online ahead of print.
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
Finalización primaria (Estimado)
Finalización del estudio (Estimado)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Actual)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- IRB-P00040496
- 1R01HG011798-01A1 (Subvención/contrato del NIH de EE. UU.)
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .