VIGOR: Virtuelles Genomzentrum für Säuglingsgesundheit

Die Genommedizin hat sich in den letzten zehn Jahren schnell weiterentwickelt und ermöglicht eine frühere Diagnose und personalisierte Behandlung. Allerdings verfügen nur wenige hochspezialisierte Zentren in den USA über die Ressourcen, um diese Fortschritte in der Patientenversorgung zu nutzen. Dies hat zu einer großen Lücke bei der Gesundheitsgerechtigkeit geführt, da Patienten, die in typischen Gemeinschaftsumgebungen versorgt werden, oft einkommensschwach sind und/oder rassische/ethnische Minderheiten repräsentieren, keine gerechte medizinische Versorgung erhalten. Ein weiteres Hindernis für die breitere Nutzung der Genommedizin ist die schlechte Wissensverbreitung unter den Klinikern, insbesondere in der Gemeinde. Bei der Umsetzung der Genommedizin von der Diagnose bis hin zu personalisierten Therapien besteht eine große Lücke, ein Bereich, der enorme Fortschritte macht, aber immer noch großen Unterschieden in der Zugänglichkeit unterliegt. Diese Studie zielt darauf ab, die Umsetzung einer Strategie zu entwickeln und zu testen, um diese Barrieren für die Genommedizin abzubauen. Die Zielpopulation sind kranke Neugeborene, die auf der neonatologischen Intensivstation aufgenommen werden und wahrscheinlich genetische Erkrankungen aufweisen. Diese Studie schlägt ein neuartiges Zentrum vor, das VIrtual GenOme Center (VIGOR). VIGOR wird ein Zentrum sein, das Kliniker und Familien, die auf kommunalen neonatologischen Intensivstationen arbeiten, aus der Ferne unterstützen kann.

Diese Studie wird eine strenge Bewertung der Implementierung eines virtuellen Genomzentrums in klinischen Einrichtungen der Gemeinschaft ohne hochspezialisierte Ressourcen liefern und dadurch verallgemeinerbare Erkenntnisse darüber bieten, wie die genomische Medizin am besten in großem Maßstab und für andere Altersgruppen implementiert werden kann. Diese Intervention hat ein großes Potenzial, Ungleichheiten in der Genommedizin bei Bevölkerungsgruppen mit niedrigem Einkommen und unterrepräsentierten Minderheiten (URM) anzugehen, und wird die Kapazitäten für Anbieter und Gesundheitssysteme verbessern, um hochspezialisierte Genomtechniken in ihren Gemeinden einzusetzen.

Das Ziel dieser Studie ist es, durch die Schaffung eines virtuellen Genomzentrums (VIGOR ). VIGOR wird einen Ort für die Ausbildung von Ärzten und Familien, die Beratung von Genomexperten, die erneute Analyse ungelöster Sequenzierungsdaten und den Zugang zu innovativen therapeutischen Innovationen bieten und dadurch die Institutionalisierung von Best Practices in der Genomik in Gemeinschaftsumgebungen und nicht nur in hochspezialisierten Überweisungszentren erleichtern.