VIGOR: 유아 건강을 위한 가상 게놈 센터
이 연구는 가상 게놈 센터를 고도로 전문화된 리소스 없이 지역사회 임상 환경에 구현하는 것에 대한 엄격한 평가를 제공하여 대규모 및 다른 연령 그룹에 대해 게놈 의학을 가장 잘 구현하는 방법에 대한 일반화 가능한 통찰력을 제공할 것입니다. 이 개입은 저소득 및 과소 대표 소수자(URM) 인구 사이의 게놈 의학의 불균형을 해결할 수 있는 큰 잠재력을 가지고 있으며 공급자와 의료 시스템이 지역 사회에서 고도로 전문화된 게놈 기술을 활용할 수 있는 역량을 강화할 것입니다.
이 연구의 목표는 가상 게놈 센터(VIGOR ). VIGOR는 의사 및 가족 교육, 게놈 전문가 상담, 미해결 시퀀싱 데이터 재분석, 첨단 치료 혁신에 대한 접근을 위한 장소를 제공하여 고도로 전문화된 의뢰 센터뿐만 아니라 지역사회 환경에서 게놈 모범 사례의 제도화를 촉진할 것입니다.
연구 개요
상태
상세 설명
게놈 의학은 지난 10년 동안 급속도로 발전하여 조기 진단과 맞춤 치료가 가능해졌습니다. 그러나 미국에서 소수의 고도로 전문화된 센터만이 이러한 환자 치료의 발전을 활용할 수 있는 자원을 가지고 있습니다. 이것은 종종 저소득 및/또는 소수 인종/민족을 대표하는 전형적인 지역사회 환경에서 돌봄을 받는 환자들이 공평한 의료 서비스를 받지 못하는 큰 의료 형평성 격차를 만들었습니다. 게놈 의학의 폭넓은 활용에 대한 또 다른 장벽은 특히 지역 사회 환경에서 임상의 사이에 지식 보급이 빈약하다는 것입니다. 진단에서 맞춤형 치료에 이르기까지 게놈 의학의 구현에는 큰 격차가 존재하며, 이 분야는 엄청난 발전을 이루었지만 여전히 접근성에 큰 격차가 있습니다. 이 연구는 게놈 의학에 대한 이러한 장벽을 허물기 위한 전략의 구현을 개발하고 테스트하는 것을 목표로 합니다. 대상 집단은 가능성 있는 유전적 조건을 가지고 NICU에 입원한 아픈 신생아입니다. 본 연구에서는 VIGOR(Virtual GenOme Center)라는 새로운 센터를 제안한다. VIGOR는 커뮤니티 NICU에서 일하는 임상의와 가족을 원격으로 지원할 수 있는 센터가 될 것입니다.
이 연구는 고도로 전문화된 자원 없이 지역사회 임상 환경에서 가상 게놈 센터를 구현하는 것에 대한 엄격한 평가를 제공하여 대규모 및 다른 연령대에 게놈 의학을 가장 잘 구현하는 방법에 대한 일반화 가능한 통찰력을 제공할 것입니다. 이 개입은 저소득 및 과소 대표 소수자(URM) 인구 사이의 게놈 의학의 불균형을 해결할 수 있는 큰 잠재력을 가지고 있으며 제공자와 의료 시스템이 지역 사회에서 고도로 전문화된 게놈 기술을 활용할 수 있는 역량을 강화할 것입니다.
이 연구의 목표는 가상 게놈 센터(VIGOR ). VIGOR는 의사 및 가족 교육, 게놈 전문가 상담, 미해결 시퀀싱 데이터 재분석, 첨단 치료 혁신에 대한 접근을 위한 장소를 제공하여 고도로 전문화된 의뢰 센터뿐만 아니라 지역사회 환경에서 게놈 모범 사례의 제도화를 촉진할 것입니다.
연구 유형
등록 (추정된)
연락처 및 위치
연구 연락처
- 이름: Vanessa J Young, MS, BA, RN
- 전화번호: 617-355-8330
- 이메일: vanessa.young@childrens.harvard.edu
연구 연락처 백업
- 이름: Timothy Yu, MD, PhD
- 전화번호: 617-919-7499
- 이메일: timothy.yu@childrens.harvard.edu
연구 장소
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Florida
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Miami, Florida, 미국, 33136
- 아직 모집하지 않음
- Holtz Children's Hospital at Jackson Memorial Medical Center
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연락하다:
- Pankaj Agrawal, MD, MMSC
- 전화번호: 617-919-2357
- 이메일: pagrawal@miami.edu
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수석 연구원:
- Pankaj Agrawal, MD, MMSC
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Massachusetts
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Boston, Massachusetts, 미국, 02118
- 모병
- Boston Medical Center
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연락하다:
- Bharati Sinha, MD
- 이메일: Bharati.Sinha@bmc.org
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수석 연구원:
- Bharati Sinha, MD
-
Springfield, Massachusetts, 미국, 01199
- 모병
- Baystate Medical Center
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연락하다:
- Robert Rothstein
- 전화번호: 413-794-2400
- 이메일: Robert.rothstein@baystatehealth.org
-
수석 연구원:
- Robert Rothstein, MD
-
Worcester, Massachusetts, 미국, 01605
- 모병
- UMass Memorial Hospital
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연락하다:
- Lawrence Rhein, MD, MPH
- 전화번호: 508-334-6206
- 이메일: lawrence.rhein@umassmemorial.org
-
수석 연구원:
- Lawrence Rhein, MD, MPH
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연락하다:
- Anjana Bhami Shenoy
- 전화번호: 508-334-6090
- 이메일: anjanabhami.shenoy@umassmed.edu
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New Jersey
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Camden, New Jersey, 미국, 08103
- 모병
- Cooper University Hospital
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연락하다:
- Vineet Bhandari, MD, DM
- 전화번호: 1006156 856-342-2000
- 이메일: Bhandari-vineet@cooperhealth.edu
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연락하다:
- Faye Shapiro, MS, LCGC
- 전화번호: 856-541-6213
- 이메일: shapiro-faye@cooperhealth.edu
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수석 연구원:
- Vineet Bhandari, MD, DM
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Texas
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Edinburg, Texas, 미국, 78539
- 모병
- The Women's Hospital at Renaissance
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연락하다:
- Luis Cantu
- 전화번호: 956-362-2396
- 이메일: Lu.Cantu@dhr-rgv.com
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연락하다:
- Dynio Honrubia, MD
- 전화번호: 956-802-8855
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수석 연구원:
- Dynio Honrubia, MD
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El Paso, Texas, 미국, 79938
- 아직 모집하지 않음
- The Hospitals of Providence
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연락하다:
- Dhruv Gupta, MD
- 전화번호: 313-896-8168
- 이메일: dhruv.gupta@pediatrix.com
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연락하다:
- Jenifer Gehlsen, MD
- 이메일: jenifer.gehlsen@pediatrix.com
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수석 연구원:
- Dhruv Gupta, MD
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
샘플링 방법
연구 인구
설명
포함 기준:
- 신생아가 NICU에 입원했을 가능성이 있는 유전적 상태를 나타냅니다. 여기에는 설명할 수 없는 근육긴장저하증, 발작, 대사 장애, 성 발달 장애, 간질성 폐질환, 면역결핍 또는 다발성 선천성 기형이 있는 사람이 포함될 수 있지만 이에 국한되지는 않습니다.
제외 기준:
- 표현형에 대한 비유전적 설명의 존재(예: 자궁 파열 또는 태반 병리로 설명되는 주산기 질식;
- 삼염색체성 21과 같은 인식 가능한 염색체 이상에 대한 병인학적 임상 특징;
- VATER/VACTERL 협회 및 OEIS 복합체를 포함하여 유전적 진단 수율이 낮은 것으로 이미 알려진 협회;
- 등록 전에 사망한 영유아
- 유아 질병의 원인일 가능성이 있는 유전 질환의 알려진 가족력; - 산전 유전 진단을 받은 자.
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
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신생아 및 부모/간병인
자격 기준을 충족하는 신생아를 돌보는 제공자는 관심을 평가하기 위해 부모에게 접근할 것입니다. VIGOR 연구 직원은 게놈 시퀀싱(GS)에 대한 동의를 완료하기 위해 부모에게 원격으로 연락할 것입니다. 또한 주 간병인 1명을 추가로 초대합니다(예: 아버지, 공동 어머니 등)는 그 간병인이 아이와 생물학적으로 관련이 없더라도 참여할 수 있습니다. 우리는 사회 인구 통계, 산과 병력, 가족 유전 병력 및 정신 건강을 평가하기 위해 기준 등록 시 설문 조사를 실시할 것입니다. 만족도 및 정신 건강을 평가하기 위한 결과 공개 후 1주 이내 & 3개월 및 6개월에 정신 건강 및 신생아 임상 결과를 추가로 평가합니다. VIGOR에 대한 만족도와 담당 의사의 GS 결과 수령을 더 자세히 평가하기 위해 질적 인터뷰를 위해 가족의 하위 집합에 접근할 것입니다. |
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임상의
각 참여 사이트의 포커스 그룹을 따라 각 사이트의 타당성 및 요구 사항을 평가하고, 케어 팀은 유전체학 및 VIGOR 지원을 통해 GS 결과를 공개하는 방법에 대한 기본 교육을 받게 됩니다.
학습 오리엔테이션은 교육의 일부로 완료됩니다.
포커스 그룹은 VIGOR의 타당성 및 적합성을 평가하기 위해 구현 후 1년 내 및 4년차와 연구 완료 사이에 다시 수행됩니다.
신생아의 게놈 의학에 대한 기본 지식과 편안함을 평가하기 위해 게놈 교육을 받기 전후에 간병인에게 간단한 설문 조사를 실시할 것입니다.
VIGOR에 대한 프로세스 및 만족도에 대한 피드백과 관련하여 가족에게 공개된 후 일주일 이내에 설문 조사가 반복됩니다.
약 3~5회의 공개 이벤트 후 연구 직원은 임상 치료 팀원에게 접근하여 질적 인터뷰에 참여하여 그들의 관점을 더 깊이 평가합니다.
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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VIGOR의 구현
기간: 4년
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VIGOR의 침투는 등록, 테스트, 제공업체가 CIR을 받고 공개 세션을 완료한 적격 참가자의 비율로 측정됩니다.
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4년
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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VIGOR의 구현
기간: 4년
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포커스 그룹/인터뷰를 실시하여 제공자 수준에서 측정된 VIGOR의 적절성.
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4년
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VIGOR의 구현
기간: 4년
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포커스 그룹/인터뷰를 실시하여 제공자 수준에서 측정된 VIGOR의 타당성.
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4년
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서비스 결과
기간: 4 년
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차트 검토 및 설문 조사를 수행하여 참가자 수준에서 측정된 인종/민족, 보험 상태 및 기본 언어별 VIGOR 사용 침투의 형평성.
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4 년
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클라이언트 결과
기간: 4 년
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설문조사, 차트 검토, 포커스 그룹/인터뷰를 실시하여 유아/보호자 및 서비스 제공자 수준에서 기능을 측정합니다.
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4 년
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클라이언트 결과
기간: 4 년
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설문조사와 인터뷰를 통해 유아/보호자 수준에서 증상을 측정했습니다.
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4 년
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클라이언트 결과
기간: 4 년
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만족도는 설문조사, 차트 검토, 포커스 그룹/인터뷰를 실시하여 유아/보호자 및 서비스 제공자 수준에서 측정됩니다.
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4 년
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공동 작업자 및 조사자
협력자
수사관
- 수석 연구원: Timothy Yu, MD, PhD, Boston Children's Hospital
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
기본 완료 (추정된)
연구 완료 (추정된)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (실제)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
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