Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

VIGOR: Virtual Genome Center for Infant Health

9 juli 2026 uppdaterad av: Timothy Yu, Boston Children's Hospital

Denna studie kommer att ge en rigorös utvärdering av att implementera ett virtuellt genomcenter i kliniska miljöer i samhället utan högt specialiserade resurser, och därigenom erbjuda generaliserbara insikter om hur man bäst implementerar genomisk medicin i stor skala och för andra åldersgrupper. Denna intervention har stor potential att ta itu med skillnader i genomisk medicin bland låginkomsttagare och underrepresenterade minoritetspopulationer (URM) och kommer att öka kapaciteten för leverantörer och hälsosystem att använda högspecialiserade genomiska tekniker i sina samhällen.

Målet med denna studie är att uppnå rättvis tillgång till toppmodern genomisk medicinsk vård för sjuka nyfödda i kommunala center som huvudsakligen tar hand om låginkomsttagare och ras-/etniska minoriteter genom att skapa ett virtuellt genomcenter (VIGOR) ). VIGOR kommer att tillhandahålla en plats för läkar- och familjeutbildning, konsultation med genomisk expert, omanalys av olösta sekvenseringsdata och tillgång till banbrytande terapeutisk innovation, och därigenom underlätta institutionalisering av genomiska bästa praxis i samhällsmiljöer, och inte bara högspecialiserade remisscenter.

Studieöversikt

Status

Aktiv, inte rekryterande

Betingelser

Detaljerad beskrivning

Genomisk medicin har utvecklats snabbt under det senaste decenniet, vilket möjliggör tidigare diagnos och personlig behandling. Men bara ett fåtal högspecialiserade centra i USA har resurserna att dra fördel av dessa framsteg inom patientvården. Detta har skapat en stor jämställdhetsklyfta där patienter som vårdas i typiska samhällsmiljöer, ofta låginkomsttagare och/eller representerar rasistiska/etniska minoriteter, inte får rättvis medicinsk vård. Ett annat hinder för ett bredare utnyttjande av genomisk medicin är den dåliga kunskapsspridningen bland läkare, särskilt i samhällsmiljöer. Det finns en stor klyfta i implementeringen av genomisk medicin från diagnos till personliga terapier, ett område som upplever enorma framsteg men fortfarande är föremål för stora skillnader i tillgänglighet. Denna studie syftar till att utveckla och testa implementeringen av en strategi för att bryta ned dessa barriärer för genomisk medicin. Målpopulationen är sjuka nyfödda inlagda på NICU som uppvisar troliga genetiska tillstånd. Denna studie föreslår ett nytt centrum, VIrtual GenOme Center (VIGOR). VIGOR kommer att vara ett center som på distans kan stödja kliniker och familjer som arbetar på kommunala NICUs.

Denna studie kommer att ge en rigorös utvärdering av implementeringen av ett virtuellt genomcenter i kliniska miljöer i samhället utan högt specialiserade resurser, och därigenom erbjuda generaliserbara insikter om hur man bäst implementerar genomisk medicin i stor skala och för andra åldersgrupper. Denna intervention har stor potential att åtgärda skillnader i genomisk medicin bland låginkomsttagare och underrepresenterade minoritetspopulationer (URM) och kommer att öka kapaciteten för leverantörer och hälsosystem att använda högspecialiserade genomiska tekniker i sina samhällen.

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Faktisk)

631

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studieorter

Förenta staterna
- Alabama
  - Mobile, Alabama, Förenta staterna, 36604
    - USA Children's and Women's Hospital
- Florida
  - Miami, Florida, Förenta staterna, 33136
    - Holtz Children's Hospital at Jackson Memorial Medical Center
- Massachusetts
  - Boston, Massachusetts, Förenta staterna, 02118
    - Boston Medical Center
  - Springfield, Massachusetts, Förenta staterna, 01199
    - Baystate Medical Center
  - Worcester, Massachusetts, Förenta staterna, 01605
    - UMass Memorial Hospital
- New Jersey
  - Camden, New Jersey, Förenta staterna, 08103
    - Cooper University Hospital
- Texas
  - Edinburg, Texas, Förenta staterna, 78539
    - The Women's Hospital at Renaissance
  - Edinburg, Texas, Förenta staterna, 78539
    - Driscoll Children's Hospital Rio Grande Valley
  - El Paso, Texas, Förenta staterna, 79938
    - The Hospitals of Providence
  - Galveston, Texas, Förenta staterna, 77555
    - University of Texas Medical Branch

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

1 sekund till 99 år (Barn, Vuxen, Äldre vuxen)

Tar emot friska volontärer

Nej

Testmetod

Icke-sannolikhetsprov

Studera befolkning

VIGOR-centret kommer att registrera och följa under 12 månader 250 berättigade nyfödda och deras familjer inom fyra kommunala NICUs i nordöstra delen av befolkningen som betjänar olika befolkningsgrupper. Bland inskrivna nyfödda kommer snabb genomisk sekvensering att underlättas tillsammans med skapandet och återlämnandet av aktuella kliniska tolkningsrapporter till familjer och läkare. Denna studie undersöker omfattande implementeringsresultat enligt ett väletablerat ramverk på NICU-, läkare- och nyfödd/vårdgivare-nivå.

Beskrivning

Inklusionskriterier:

Nyfödda som presenterar sig med troliga genetiska tillstånd som är sluten på NICU. Dessa kan inkludera (men är inte begränsade till) de med oförklarlig hypotoni, kramper, metabola störningar, störningar i könsutvecklingen, interstitiell lungsjukdom, immunbrist eller multipla medfödda anomalier.

Exklusions kriterier:

Förekomst av en trolig icke-genetisk förklaring till fenotypen (t.ex. perinatal asfyxi förklarad av livmoderruptur eller placentapatologi;
Kliniska egenskaper patognomoniska för en igenkännbar kromosomavvikelse, såsom trisomi 21;
Föreningar som redan är kända för att ha låg genetisk diagnostisk avkastning, inklusive VATER/VACTERL-förening och OEIS-komplex;
Spädbarn som dör före inskrivningen;
Känd familjehistoria av genetisk sjukdom som troligen är orsaken till spädbarnets sjukdom; – De med en prenatal genetisk diagnos.

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

Antal grupper/kohorter

Kohorter och interventioner

Grupp / Kohort
Nyfödda och föräldrar/vårdgivare Leverantörer som tar hand om nyfödda som uppfyller behörighetskriterierna kommer att kontakta föräldrarna för att bedöma intresset. VIGOR-studiepersonalen kommer att kontakta föräldrar på distans för att fullborda samtycke till genomisk sekvensering (GS). Vi kommer också att bjuda in ytterligare en primärvårdare (t.ex. pappa, medmamma etc.) att delta även om den vårdgivaren inte är biologiskt relaterad till barnet. Vi kommer att administrera undersökningar vid baslinjeregistreringen för att bedöma sociodemografi, obstetrisk historia, familjens genetiska historia och mental hälsa; inom 1 vecka efter avslöjande av fynd för att bedöma tillfredsställelse och mental hälsa; & vid 3 & 6 månader för att ytterligare bedöma mental hälsa och kliniska resultat för nyfödda. Vi kommer att kontakta en undergrupp av familjerna för kvalitativa intervjuer för att bedöma tillfredsställelse med VIGOR och mottagande av GS-resultat med sin läkare mer i detalj.
Kliniker Efter fokusgrupper på var och en av de deltagande platserna för att bedöma genomförbarheten och behoven för varje plats, kommer vårdteamen att få grundläggande utbildning i genomik och hur man avslöjar GS-resultat med VIGOR-stöd. Studieorientering kommer att genomföras som en del av utbildningen. Fokusgrupper kommer att genomföras inom 1 år efter implementering och igen mellan år 4 och slutförandet av studien, för att bedöma genomförbarheten och lämpligheten av VIGOR. Vi kommer att administrera korta undersökningar till vårdgivarna före och efter mottagandet av genomisk utbildning för att bedöma deras grundläggande kunskaper och komfort med genomisk medicin hos nyfödda. Undersökningar kommer att upprepas inom en vecka efter det att familjerna fått information om feedback på processen och tillfredsställelse med VIGOR. Efter cirka 3-5 avslöjande händelser kommer studiepersonalen att närma sig de kliniska vårdteammedlemmarna för att delta i en kvalitativ intervju för att bedöma deras perspektiv mer på djupet.

Grupp / Kohort

Nyfödda och föräldrar/vårdgivare

Leverantörer som tar hand om nyfödda som uppfyller behörighetskriterierna kommer att kontakta föräldrarna för att bedöma intresset. VIGOR-studiepersonalen kommer att kontakta föräldrar på distans för att fullborda samtycke till genomisk sekvensering (GS). Vi kommer också att bjuda in ytterligare en primärvårdare (t.ex. pappa, medmamma etc.) att delta även om den vårdgivaren inte är biologiskt relaterad till barnet.

Vi kommer att administrera undersökningar vid baslinjeregistreringen för att bedöma sociodemografi, obstetrisk historia, familjens genetiska historia och mental hälsa; inom 1 vecka efter avslöjande av fynd för att bedöma tillfredsställelse och mental hälsa; & vid 3 & 6 månader för att ytterligare bedöma mental hälsa och kliniska resultat för nyfödda. Vi kommer att kontakta en undergrupp av familjerna för kvalitativa intervjuer för att bedöma tillfredsställelse med VIGOR och mottagande av GS-resultat med sin läkare mer i detalj.

Kliniker

Efter fokusgrupper på var och en av de deltagande platserna för att bedöma genomförbarheten och behoven för varje plats, kommer vårdteamen att få grundläggande utbildning i genomik och hur man avslöjar GS-resultat med VIGOR-stöd. Studieorientering kommer att genomföras som en del av utbildningen. Fokusgrupper kommer att genomföras inom 1 år efter implementering och igen mellan år 4 och slutförandet av studien, för att bedöma genomförbarheten och lämpligheten av VIGOR. Vi kommer att administrera korta undersökningar till vårdgivarna före och efter mottagandet av genomisk utbildning för att bedöma deras grundläggande kunskaper och komfort med genomisk medicin hos nyfödda. Undersökningar kommer att upprepas inom en vecka efter det att familjerna fått information om feedback på processen och tillfredsställelse med VIGOR. Efter cirka 3-5 avslöjande händelser kommer studiepersonalen att närma sig de kliniska vårdteammedlemmarna för att delta i en kvalitativ intervju för att bedöma deras perspektiv mer på djupet.

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått	Åtgärdsbeskrivning	Tidsram
Implementering av VIGOR Tidsram: 4 år	Penetration av VIGOR mätt i procent av berättigade deltagare som var inskrivna, testade, leverantörer fick CIR och avslutade en avslöjande session.	4 år

Sekundära resultatmått

Resultatmått	Åtgärdsbeskrivning	Tidsram
Implementering av VIGOR Tidsram: 4 år	Lämpligheten av VIGOR mätt på leverantörsnivå genom att genomföra fokusgrupper/intervjuer.	4 år
Implementering av VIGOR Tidsram: 4 år	Genomförbarhet av VIGOR mätt på leverantörsnivå genom att genomföra fokusgrupper/intervjuer.	4 år
Serviceresultat Tidsram: 4 år	Jämlikhet i penetration av VIGOR-användning efter ras/etnicitet, försäkringsstatus och primärt språk mätt på deltagarnivå genom att genomföra diagramgenomgångar och undersökningar.	4 år
Kundresultat Tidsram: 4 år	Funktion mäts på spädbarns-/vårdgivare- och vårdgivarenivå genom att genomföra undersökningar, diagramgenomgångar och fokusgrupper/intervjuer.	4 år
Kundresultat Tidsram: 4 år	Symtomatologi mäts på spädbarns-/vårdgivarenivå genom att genomföra undersökningar och intervjuer.	4 år
Kundresultat Tidsram: 4 år	Tillfredsställelse mätt på spädbarns-/vårdgivare- och vårdgivarenivå genom att genomföra undersökningar, diagramgenomgångar och fokusgrupper/intervjuer.	4 år

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Boston Children's Hospital

Samarbetspartners

Boston Medical Center

National Human Genome Research Institute (NHGRI)

University of Texas

The Cooper Health System

University of South Alabama

Baystate Medical Center

DHR Health Institute for Research and Development

Jackson Health System

Driscoll Children's Hospital

The Hospitals of Providence East Campus

The Hospitals of Providence Memorial Campus

UMass Memorial Health

Utredare

Huvudutredare: Timothy Yu, MD, PhD, Boston Children's Hospital

Publikationer och användbara länkar

Den som ansvarar för att lägga in information om studien tillhandahåller frivilligt dessa publikationer. Dessa kan handla om allt som har med studien att göra.

Allmänna publikationer

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

22 mars 2022

Primärt slutförande (Beräknad)

31 december 2026

Avslutad studie (Beräknad)

1 maj 2027

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

5 januari 2022

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

19 januari 2022

Första postat (Faktisk)

25 januari 2022

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

10 juli 2026

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

9 juli 2026

Senast verifierad

1 juli 2026

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Genetik

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

IRB-P00040496
1R01HG011798-01A1 (U.S.S. NIH-anslag/kontrakt)

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Nej

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .