VIGOR: virtueel genoomcentrum voor babygezondheid

De genomische geneeskunde heeft zich in het afgelopen decennium snel ontwikkeld, waardoor eerdere diagnose en gepersonaliseerde behandeling mogelijk zijn. Slechts enkele zeer gespecialiseerde centra in de VS beschikken echter over de middelen om te profiteren van deze vooruitgang in de patiëntenzorg. Dit heeft geleid tot een grote kloof op het gebied van gezondheidsgelijkheid, waarbij patiënten die worden verzorgd in typische gemeenschapsomgevingen, vaak met een laag inkomen en/of die raciale/etnische minderheden vertegenwoordigen, geen billijke medische zorg krijgen. Een andere belemmering voor het bredere gebruik van genomische geneeskunde is de slechte verspreiding van kennis onder clinici, vooral in gemeenschapsinstellingen. Er bestaat een grote kloof in de implementatie van genomische geneeskunde, van diagnose tot gepersonaliseerde therapieën, een gebied dat enorme vorderingen maakt maar nog steeds onderhevig is aan grote verschillen in toegankelijkheid. Deze studie heeft tot doel de implementatie van een strategie te ontwikkelen en te testen om deze barrières voor genomische geneeskunde te slechten. De doelpopulatie bestaat uit zieke pasgeborenen die zijn opgenomen in de NICU en zich presenteren met waarschijnlijke genetische aandoeningen. Deze studie stelt een nieuw centrum voor, VIrtual GenOme Centre (VIGOR). VIGOR wordt een centrum dat clinici en gezinnen die in lokale NICU's werken op afstand kan ondersteunen.

Deze studie zal een grondige evaluatie opleveren van de implementatie van een virtueel genoomcentrum in klinische omgevingen in de gemeenschap zonder zeer gespecialiseerde middelen, waardoor generaliseerbare inzichten worden geboden over de beste manier om genomische geneeskunde op grote schaal en voor andere leeftijdsgroepen te implementeren. Deze interventie heeft een groot potentieel om ongelijkheden in genomische geneeskunde onder bevolkingsgroepen met een laag inkomen en ondervertegenwoordigde minderheden (URM) aan te pakken en zal de capaciteit vergroten voor zorgverleners en gezondheidsstelsels om zeer gespecialiseerde genomische technieken in hun gemeenschappen te gebruiken.

Het doel van deze studie is het bereiken van eerlijke toegang tot state-of-the-art genomische medische zorg voor zieke pasgeborenen in gemeenschapscentra die voornamelijk zorgen voor mensen met een laag inkomen en raciale/etnische minderheden door de oprichting van een virtueel genoomcentrum (VIGOR ). VIGOR zal een locatie bieden voor educatie van artsen en gezinnen, raadpleging van genomische experts, heranalyse van onopgeloste sequentiegegevens en toegang tot geavanceerde therapeutische innovatie, waardoor de institutionalisering van genomische best practices in gemeenschapsinstellingen wordt vergemakkelijkt, en niet alleen in zeer gespecialiseerde verwijzingscentra.