VIGOR: Virtuelt genomsenter for spedbarnshelse

Genomisk medisin har utviklet seg raskt det siste tiåret, noe som muliggjør tidligere diagnose og personlig tilpasset behandling. Imidlertid har bare noen få høyt spesialiserte sentre i USA ressursene til å dra nytte av disse fremskrittene innen pasientbehandling. Dette har skapt et stort likestillingsgap der pasienter som blir tatt hånd om i typiske lokalsamfunn, ofte med lav inntekt og/eller som representerer rasemessige/etniske minoriteter, ikke får rettferdig medisinsk behandling. En annen barriere for den bredere bruken av genomisk medisin er den dårlige spredningen av kunnskap blant klinikere, spesielt i samfunnsmiljøer. Det eksisterer et stort gap i implementeringen av genomisk medisin fra diagnose til personaliserte terapier, et felt som opplever store fremskritt, men som fortsatt er utsatt for store forskjeller i tilgjengelighet. Denne studien har som mål å utvikle og teste implementeringen av en strategi for å bryte ned disse barrierene for genomisk medisin. Målpopulasjonen er syke nyfødte innlagt på NICU som har sannsynlige genetiske forhold. Denne studien foreslår et nytt senter, VIrtual GenOme Center (VIGOR). VIGOR vil være et senter som eksternt kan støtte klinikere og familier som jobber i kommunale NICUer.

Denne studien vil gi en grundig evaluering av implementering av et virtuelt genomsenter i kliniske lokalsamfunn uten høyt spesialiserte ressurser, og dermed tilby generaliserbar innsikt om hvordan man best kan implementere genomisk medisin i stor skala og for andre aldersgrupper. Denne intervensjonen har et stort potensial for å adressere forskjeller i genomisk medisin blant lavinntekts- og underrepresenterte minoritetspopulasjoner (URM), og vil øke kapasiteten for leverandører og helsesystemer til å bruke høyt spesialiserte genomiske teknikker i deres lokalsamfunn.

Målet med denne studien er å oppnå rettferdig tilgang til state-of-the-art genomisk medisinsk behandling til syke nyfødte i samfunnssentre som hovedsakelig tar seg av lavinntekts- og rase-/etniske minoritetspopulasjoner gjennom opprettelsen av et virtuelt genomsenter (VIGOR ). VIGOR vil gi et sted for lege- og familieutdanning, konsultasjon med genomisk ekspert, reanalyse av uløste sekvenseringsdata og tilgang til banebrytende terapeutisk innovasjon, og dermed lette institusjonalisering av genomisk beste praksis i lokalsamfunn, og ikke bare høyt spesialiserte henvisningssentre.