Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

VIGOR: Виртуальный геномный центр здоровья младенцев

9 июля 2026 г. обновлено: Timothy Yu, Boston Children's Hospital

Это исследование обеспечит тщательную оценку внедрения виртуального геномного центра в клиническую практику без узкоспециализированных ресурсов, тем самым предоставив обобщающую информацию о том, как лучше всего внедрить геномную медицину в масштабе и для других возрастных групп. Это вмешательство имеет большой потенциал для устранения неравенства в геномной медицине среди населения с низким доходом и недопредставленных меньшинств (URM) и расширит возможности поставщиков и систем здравоохранения для использования узкоспециализированных геномных методов в их сообществах.

Целью данного исследования является обеспечение равного доступа к современной геномной медицинской помощи больным новорожденным в общественных центрах, которые преимущественно заботятся о малообеспеченных и расовых / этнических меньшинствах, путем создания виртуального геномного центра (VIGOR). ). VIGOR предоставит место для обучения врачей и семей, консультаций экспертов по геномике, повторного анализа нерешенных данных секвенирования и доступа к передовым терапевтическим инновациям, тем самым способствуя институционализации передового опыта в области геномики в условиях сообщества, а не только в узкоспециализированных справочных центрах.

Обзор исследования

Статус

Активный, не рекрутирующий

Условия

Подробное описание

За последнее десятилетие геномная медицина быстро продвинулась вперед, позволив более раннюю диагностику и персонализированное лечение. Однако лишь немногие узкоспециализированные центры в США имеют ресурсы, чтобы воспользоваться преимуществами этих достижений в лечении пациентов. Это создало большой разрыв в справедливости в отношении здоровья, в результате чего пациенты, находящиеся на лечении в типичных условиях сообщества, часто малообеспеченные и/или представляющие расовые/этнические меньшинства, не получают справедливого медицинского обслуживания. Еще одним препятствием для более широкого использования геномной медицины является плохое распространение знаний среди клиницистов, особенно в условиях сообщества. Существует большой разрыв в применении геномной медицины от диагностики до персонализированной терапии, области, переживающей огромные успехи, но все еще подверженной большим различиям в доступности. Это исследование направлено на разработку и проверку реализации стратегии по преодолению этих барьеров на пути к геномной медицине. Целевой группой являются больные новорожденные, поступившие в отделение интенсивной терапии новорожденных с вероятными генетическими заболеваниями. В этом исследовании предлагается новый центр, Виртуальный геномный центр (VIGOR). VIGOR станет центром, который сможет удаленно поддерживать врачей и семьи, работающие в отделениях интенсивной терапии по месту жительства.

Это исследование обеспечит тщательную оценку внедрения центра виртуального генома в клинических условиях сообщества без узкоспециализированных ресурсов, тем самым предлагая обобщающее представление о том, как лучше всего внедрить геномную медицину в масштабе и для других возрастных групп. Это вмешательство имеет большой потенциал для устранения неравенства в геномной медицине среди населения с низким доходом и недопредставленных меньшинств (URM) и расширит возможности поставщиков и систем здравоохранения для использования узкоспециализированных геномных методов в их сообществах.

Целью данного исследования является обеспечение равного доступа к современной геномной медицинской помощи больным новорожденным в общественных центрах, которые преимущественно заботятся о малообеспеченных и расовых / этнических меньшинствах, путем создания виртуального геномного центра (VIGOR). ). VIGOR предоставит место для обучения врачей и семей, консультаций экспертов по геномике, повторного анализа нерешенных данных секвенирования и доступа к передовым терапевтическим инновациям, тем самым способствуя институционализации передового опыта в области геномики в условиях сообщества, а не только в узкоспециализированных справочных центрах.

Тип исследования

Наблюдательный

Регистрация (Действительный)

631

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Места учебы

  • Соединенные Штаты
    • Alabama
      • Mobile, Alabama, Соединенные Штаты, 36604
        • USA Children's and Women's Hospital
    • Florida
      • Miami, Florida, Соединенные Штаты, 33136
        • Holtz Children's Hospital at Jackson Memorial Medical Center
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Соединенные Штаты, 02118
        • Boston Medical Center
      • Springfield, Massachusetts, Соединенные Штаты, 01199
        • Baystate Medical Center
      • Worcester, Massachusetts, Соединенные Штаты, 01605
        • UMass Memorial Hospital
    • New Jersey
      • Camden, New Jersey, Соединенные Штаты, 08103
        • Cooper University Hospital
    • Texas
      • Edinburg, Texas, Соединенные Штаты, 78539
        • The Women's Hospital at Renaissance
      • Edinburg, Texas, Соединенные Штаты, 78539
        • Driscoll Children's Hospital Rio Grande Valley
      • El Paso, Texas, Соединенные Штаты, 79938
        • The Hospitals of Providence
      • Galveston, Texas, Соединенные Штаты, 77555
        • University of Texas Medical Branch

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

От 1 секунда до 99 лет (Ребенок, Взрослый, Пожилой взрослый)

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Метод выборки

Невероятностная выборка

Исследуемая популяция

Центр VIGOR будет регистрировать и наблюдать в течение 12 месяцев за 250 подходящими новорожденными и их семьями в 4 отделениях интенсивной терапии новорожденных на северо-востоке, обслуживающих различные группы населения. Среди зачисленных новорожденных будет облегчено быстрое секвенирование генома, а также создание и своевременная отправка клинических интерпретационных отчетов семьям и врачам. В этом исследовании всесторонне изучаются результаты внедрения в соответствии с хорошо зарекомендовавшей себя структурой на уровне отделения интенсивной терапии новорожденных, врачей и новорожденных/опекунов.

Описание

Критерии включения:

  • Новорожденные с вероятными генетическими заболеваниями, находящиеся в отделении интенсивной терапии. К ним могут относиться (но не ограничиваться ими) люди с необъяснимой гипотонией, судорогами, нарушениями обмена веществ, нарушениями полового развития, интерстициальными заболеваниями легких, иммунодефицитом или множественными врожденными аномалиями.

Критерий исключения:

  • Наличие вероятного негенетического объяснения фенотипа (например, перинатальная асфиксия, объясняемая разрывом матки или патологией плаценты;
  • Клинические признаки, патогномоничные для распознаваемой хромосомной аномалии, такой как трисомия 21;
  • Уже известно, что ассоциации имеют низкую эффективность генетической диагностики, включая ассоциацию VATER/VACTERL и комплекс OEIS;
  • Младенцы, умершие до зачисления;
  • Известный семейный анамнез генетических заболеваний, которые, вероятно, являются причиной болезни младенца; - Людям с пренатальной генетической диагностикой.

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

Когорты и вмешательства

Группа / когорта
Новорожденные и родители/опекуны

Воспитатели, ухаживающие за новорожденными, которые соответствуют критериям приемлемости, обратятся к родителям, чтобы оценить их заинтересованность. Исследовательский персонал VIGOR дистанционно свяжется с родителями, чтобы получить согласие на секвенирование генома (GS). Мы также пригласим 1 дополнительного основного опекуна (например, отца, со-матери и т. д.) участвовать, даже если этот опекун не является биологическим родственником ребенка.

Мы будем проводить опросы при начальной регистрации для оценки социально-демографических данных, акушерского анамнеза, семейного генетического анамнеза и психического здоровья; в течение 1 недели после раскрытия результатов для оценки удовлетворенности и психического здоровья; и в 3 и 6 месяцев для дальнейшей оценки психического здоровья и клинических исходов у новорожденных. Мы обратимся к подмножеству семей для качественных интервью, чтобы более подробно оценить удовлетворенность VIGOR и получением результатов GS у их врача.
Клиницисты
После проведения фокус-групп в каждом из участвующих центров для оценки осуществимости и потребностей каждого центра медицинские бригады пройдут базовое обучение геномике и раскрытию результатов GS при поддержке VIGOR. Учебная ориентация будет завершена в рамках обучения. Фокус-группы будут проводиться в течение 1 года после внедрения и снова в период между 4 годом и завершением исследования для оценки осуществимости и целесообразности VIGOR. Мы будем проводить краткие опросы медицинских работников до и после получения образования в области геномики, чтобы оценить их базовые знания и комфорт при использовании геномной медицины у новорожденных. Опросы будут повторены в течение недели после раскрытия информации семьям относительно отзывов о процессе и удовлетворенности VIGOR. Примерно после 3-5 случаев раскрытия информации исследовательский персонал свяжется с членами клинической бригады, чтобы принять участие в качественном интервью, чтобы более подробно оценить их точки зрения.

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Реализация VIGOR
Временное ограничение: 4 года
Проникновение VIGOR измеряется процентом подходящих участников, которые были зачислены, протестированы, поставщики получили CIR и завершили сеанс раскрытия информации.
4 года

Вторичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Реализация VIGOR
Временное ограничение: 4 года
Соответствие VIGOR измеряется на уровне поставщика путем проведения фокус-групп/интервью.
4 года
Реализация VIGOR
Временное ограничение: 4 года
Осуществимость VIGOR измеряется на уровне поставщиков путем проведения фокус-групп/интервью.
4 года
Результаты обслуживания
Временное ограничение: 4 года
Равенство в распространении использования VIGOR по расе/этнической принадлежности, страховому статусу и основному языку измеряется на уровне участников путем проведения обзоров графиков и опросов.
4 года
Результаты клиента
Временное ограничение: 4 года
Функция измеряется на уровне младенца/опекуна и поставщика услуг путем проведения опросов, обзоров карт и фокус-групп/интервью.
4 года
Результаты клиента
Временное ограничение: 4 года
Симптоматология измеряется на уровне младенца/опекуна путем проведения опросов и интервью.
4 года
Результаты клиента
Временное ограничение: 4 года
Удовлетворенность измеряется на уровне младенца/опекуна и поставщика услуг путем проведения опросов, обзоров диаграмм и фокус-групп/интервью.
4 года

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

Boston Children's Hospital

Соавторы

Boston Medical Center
National Human Genome Research Institute (NHGRI)
University of Texas
The Cooper Health System
University of South Alabama
Baystate Medical Center
DHR Health Institute for Research and Development
Jackson Health System
Driscoll Children's Hospital
The Hospitals of Providence East Campus
The Hospitals of Providence Memorial Campus
UMass Memorial Health

Следователи

  • Главный следователь: Timothy Yu, MD, PhD, Boston Children's Hospital

Публикации и полезные ссылки

Лицо, ответственное за внесение сведений об исследовании, добровольно предоставляет эти публикации. Это может быть что угодно, связанное с исследованием.

Общие публикации

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Действительный)

22 марта 2022 г.

Первичное завершение (Оцененный)

31 декабря 2026 г.

Завершение исследования (Оцененный)

1 мая 2027 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

5 января 2022 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

19 января 2022 г.

Первый опубликованный (Действительный)

25 января 2022 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Действительный)

10 июля 2026 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

9 июля 2026 г.

Последняя проверка

1 июля 2026 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Ключевые слова

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

  • IRB-P00040496
  • 1R01HG011798-01A1 (Грант/контракт NIH США)

Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы

Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.

Нет

Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.

Нет

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Подписаться