- ICH GCP
- US Clinical Trials Registry
- Klinisk forsøg NCT05205356
VIGOR: Virtual Genome Center for Infant Health
Denne undersøgelse vil give en grundig evaluering af implementeringen af et virtuelt genomcenter i kliniske lokalsamfund uden højt specialiserede ressourcer, og derved tilbyde generaliserbar indsigt i, hvordan man bedst implementerer genomisk medicin i skala og for andre aldersgrupper. Denne intervention har et stort potentiale til at imødegå forskelle i genomisk medicin blandt lavindkomst- og underrepræsenterede minoritetspopulationer (URM) og vil øge kapaciteten for udbydere og sundhedssystemer til at anvende højt specialiserede genomiske teknikker i deres lokalsamfund.
Målet med denne undersøgelse er at opnå lige adgang til avanceret genomisk medicinsk behandling til syge nyfødte i samfundscentre, der overvejende tager sig af lavindkomst- og race-/etniske minoritetspopulationer gennem oprettelsen af et virtuelt genomcenter (VIGOR ). VIGOR vil give et mødested for læge- og familieuddannelse, genomisk ekspertkonsultation, reanalyse af uløste sekventeringsdata og adgang til banebrydende terapeutisk innovation, og derved lette institutionalisering af genomisk bedste praksis i samfundsmiljøer og ikke kun højt specialiserede henvisningscentre.
Studieoversigt
Status
Detaljeret beskrivelse
Genomisk medicin har udviklet sig hurtigt i det sidste årti, hvilket muliggør tidligere diagnosticering og personlig behandling. Men kun få højt specialiserede centre i USA har ressourcerne til at drage fordel af disse fremskridt inden for patientbehandling. Dette har skabt et stort ligestillingskløft, hvor patienter, der behandles i typiske lokalsamfund, ofte med lav indkomst og/eller repræsenterer racemæssige/etniske minoriteter, ikke modtager rimelig lægehjælp. En anden barriere for den bredere anvendelse af genomisk medicin er den dårlige formidling af viden blandt klinikere, især i samfundsmiljøer. Der er et stort hul i implementeringen af genomisk medicin fra diagnose til personaliserede terapier, et område, der oplever store fremskridt, men stadig er underlagt store forskelle i tilgængelighed. Denne undersøgelse har til formål at udvikle og teste implementeringen af en strategi til at nedbryde disse barrierer for genomisk medicin. Målpopulationen er syge nyfødte indlagt på NICU med sandsynlige genetiske tilstande. Denne undersøgelse foreslår et nyt center, VIrtual GenOme Center (VIGOR). VIGOR vil være et center, der eksternt kan støtte klinikere og familier, der arbejder i kommunale NICU'er.
Denne undersøgelse vil give en grundig evaluering af implementeringen af et virtuelt genomcenter i kliniske lokalsamfund uden højt specialiserede ressourcer, og derved tilbyde generaliserbar indsigt i, hvordan man bedst implementerer genomisk medicin i skala og for andre aldersgrupper. Denne intervention har et stort potentiale til at imødegå uligheder i genomisk medicin blandt lavindkomst- og underrepræsenterede minoritetspopulationer (URM) og vil øge kapaciteten for udbydere og sundhedssystemer til at bruge højt specialiserede genomiske teknikker i deres lokalsamfund.
Målet med denne undersøgelse er at opnå lige adgang til avanceret genomisk medicinsk behandling til syge nyfødte i samfundscentre, der overvejende tager sig af lavindkomst- og race-/etniske minoritetspopulationer gennem oprettelsen af et virtuelt genomcenter (VIGOR ). VIGOR vil give et mødested for læge- og familieuddannelse, genomisk ekspertkonsultation, reanalyse af uløste sekventeringsdata og adgang til banebrydende terapeutisk innovation, og derved lette institutionalisering af genomisk bedste praksis i samfundsmiljøer og ikke kun højt specialiserede henvisningscentre.
Undersøgelsestype
Tilmelding (Anslået)
Kontakter og lokationer
Studiekontakt
- Navn: Vanessa J Young, MS, BA, RN
- Telefonnummer: 617-355-8330
- E-mail: vanessa.young@childrens.harvard.edu
Undersøgelse Kontakt Backup
- Navn: Timothy Yu, MD, PhD
- Telefonnummer: 617-919-7499
- E-mail: timothy.yu@childrens.harvard.edu
Studiesteder
-
-
Florida
-
Miami, Florida, Forenede Stater, 33136
- Ikke rekrutterer endnu
- Holtz Children's Hospital at Jackson Memorial Medical Center
-
Kontakt:
- Pankaj Agrawal, MD, MMSC
- Telefonnummer: 617-919-2357
- E-mail: pagrawal@miami.edu
-
Ledende efterforsker:
- Pankaj Agrawal, MD, MMSC
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, Forenede Stater, 02118
- Rekruttering
- Boston Medical Center
-
Kontakt:
- Bharati Sinha, MD
- E-mail: Bharati.Sinha@bmc.org
-
Ledende efterforsker:
- Bharati Sinha, MD
-
Springfield, Massachusetts, Forenede Stater, 01199
- Rekruttering
- Baystate Medical Center
-
Kontakt:
- Robert Rothstein
- Telefonnummer: 413-794-2400
- E-mail: Robert.rothstein@baystatehealth.org
-
Ledende efterforsker:
- Robert Rothstein, MD
-
Worcester, Massachusetts, Forenede Stater, 01605
- Rekruttering
- UMass Memorial Hospital
-
Kontakt:
- Lawrence Rhein, MD, MPH
- Telefonnummer: 508-334-6206
- E-mail: lawrence.rhein@umassmemorial.org
-
Ledende efterforsker:
- Lawrence Rhein, MD, MPH
-
Kontakt:
- Anjana Bhami Shenoy
- Telefonnummer: 508-334-6090
- E-mail: anjanabhami.shenoy@umassmed.edu
-
-
New Jersey
-
Camden, New Jersey, Forenede Stater, 08103
- Rekruttering
- Cooper University Hospital
-
Kontakt:
- Vineet Bhandari, MD, DM
- Telefonnummer: 1006156 856-342-2000
- E-mail: Bhandari-vineet@cooperhealth.edu
-
Kontakt:
- Faye Shapiro, MS, LCGC
- Telefonnummer: 856-541-6213
- E-mail: shapiro-faye@cooperhealth.edu
-
Ledende efterforsker:
- Vineet Bhandari, MD, DM
-
-
Texas
-
Edinburg, Texas, Forenede Stater, 78539
- Rekruttering
- The Women's Hospital at Renaissance
-
Kontakt:
- Luis Cantu
- Telefonnummer: 956-362-2396
- E-mail: Lu.Cantu@dhr-rgv.com
-
Kontakt:
- Dynio Honrubia, MD
- Telefonnummer: 956-802-8855
-
Ledende efterforsker:
- Dynio Honrubia, MD
-
El Paso, Texas, Forenede Stater, 79938
- Ikke rekrutterer endnu
- The Hospitals of Providence
-
Kontakt:
- Dhruv Gupta, MD
- Telefonnummer: 313-896-8168
- E-mail: dhruv.gupta@pediatrix.com
-
Kontakt:
- Jenifer Gehlsen, MD
- E-mail: jenifer.gehlsen@pediatrix.com
-
Ledende efterforsker:
- Dhruv Gupta, MD
-
-
Deltagelseskriterier
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
Tager imod sunde frivillige
Prøveudtagningsmetode
Studiebefolkning
Beskrivelse
Inklusionskriterier:
- Nyfødte med sandsynlige genetiske tilstande, der er indlagt på NICU. Disse kan omfatte (men er ikke begrænset til) dem med uforklarlig hypotoni, krampeanfald, metaboliske forstyrrelser, forstyrrelser i kønsudvikling, interstitiel lungesygdom, immundefekt eller multiple medfødte anomalier.
Ekskluderingskriterier:
- Tilstedeværelse af en sandsynlig ikke-genetisk forklaring på fænotypen (f.eks. perinatal asfyksi forklaret ved uterusruptur eller placentapatologi;
- Kliniske træk patognomoniske for en genkendelig kromosomal abnormitet, såsom trisomi 21;
- Foreninger, der allerede er kendt for at have lavt genetisk diagnostisk udbytte, herunder VATER/VACTERL-forening og OEIS-kompleks;
- Spædbørn, der dør før tilmelding;
- Kendt familiehistorie med genetisk sygdom, der sandsynligvis er årsagen til spædbarnets sygdom; - Dem med en prænatal genetisk diagnose.
Studieplan
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
Kohorter og interventioner
Gruppe / kohorte |
---|
Nyfødte og forældre/plejere
Udbydere, der tager sig af nyfødte, der opfylder berettigelseskriterierne, vil henvende sig til forældrene for at vurdere interessen. VIGOR-undersøgelsens personale vil eksternt kontakte forældre for at fuldføre samtykke til genomisk sekventering (GS). Vi vil også invitere 1 ekstra primær omsorgsperson (f.eks. far, medmor osv.) at deltage, selvom denne omsorgsperson ikke er biologisk relateret til barnet. Vi vil administrere undersøgelser ved baseline tilmelding for at vurdere sociodemografi, obstetrisk historie, familiens genetiske historie og mental sundhed; inden for 1 uge efter offentliggørelse af resultater for at vurdere tilfredshed og mental sundhed; & efter 3 & 6 måneder for yderligere at vurdere mental sundhed og nyfødte kliniske resultater. Vi vil henvende os til en undergruppe af familierne til kvalitative interviews for at vurdere tilfredsheden med VIGOR og modtagelsen af GS-resultater med deres læge mere detaljeret. |
Klinikere
Efter fokusgrupper på hvert af de deltagende steder for at vurdere gennemførligheden og behovene for hvert sted, vil plejeteamene modtage grundlæggende træning i genomik og hvordan man afslører GS-resultater med VIGOR-støtte.
Studieorientering vil blive gennemført som en del af uddannelsen.
Fokusgrupper vil blive gennemført inden for 1 år efter implementering og igen mellem år 4 og afslutningen af undersøgelsen for at vurdere gennemførligheden og hensigtsmæssigheden af VIGOR.
Vi vil administrere korte undersøgelser til plejepersonalet før og efter modtagelsen af genomisk uddannelse for at vurdere deres grundlæggende viden og komfort med genomisk medicin hos nyfødte.
Undersøgelser vil blive gentaget inden for en uge efter afsløring til familier vedrørende feedback på processen og tilfredshed med VIGOR.
Efter ca. 3-5 afsløringsbegivenheder vil undersøgelsespersonalet henvende sig til medlemmerne af det kliniske plejeteam for at deltage i et kvalitativt interview for at vurdere deres perspektiver mere dybdegående.
|
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
---|---|---|
Implementering af VIGOR
Tidsramme: 4 år
|
Penetration af VIGOR målt ved procentdel af berettigede deltagere, der blev tilmeldt, testet, udbydere modtog CIR og gennemførte en afsløringssession.
|
4 år
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
---|---|---|
Implementering af VIGOR
Tidsramme: 4 år
|
Passendeheden af VIGOR målt på udbyderniveau ved at gennemføre fokusgrupper/interviews.
|
4 år
|
Implementering af VIGOR
Tidsramme: 4 år
|
Gennemførlighed af VIGOR målt på udbyderniveau ved at gennemføre fokusgrupper/interviews.
|
4 år
|
Serviceresultater
Tidsramme: 4 år
|
Egenkapital i indtrængen af VIGOR-brug efter race/etnicitet, forsikringsstatus og primært sprog målt på deltagerniveau ved at udføre diagramgennemgange og undersøgelser.
|
4 år
|
Kunderesultater
Tidsramme: 4 år
|
Funktion målt på spædbarns-/plejer- og omsorgspersonniveau ved at gennemføre undersøgelser, diagramgennemgange og fokusgrupper/interviews.
|
4 år
|
Kunderesultater
Tidsramme: 4 år
|
Symptomatologi målt på spædbarns-/plejerniveau ved at gennemføre undersøgelser og interviews.
|
4 år
|
Kunderesultater
Tidsramme: 4 år
|
Tilfredshed målt på spædbarns-/plejer- og omsorgspersonniveau ved at gennemføre undersøgelser, diagramgennemgange og fokusgrupper/interviews.
|
4 år
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Sponsor
Samarbejdspartnere
Efterforskere
- Ledende efterforsker: Timothy Yu, MD, PhD, Boston Children's Hospital
Datoer for undersøgelser
Studer store datoer
Studiestart (Faktiske)
Primær færdiggørelse (Anslået)
Studieafslutning (Anslået)
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
Først opslået (Faktiske)
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Faktiske)
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
Sidst verificeret
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Nøgleord
Yderligere relevante MeSH-vilkår
Andre undersøgelses-id-numre
- IRB-P00040496
- 1R01HG011798-01A1 (U.S. NIH-bevilling/kontrakt)
Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter
Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt
Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .