- ICH GCP
- Yhdysvaltain kliinisten tutkimusten rekisteri
- Kliininen tutkimus NCT05205356
VIGOR: Virtual Genome Center for Infant Health
Tämä tutkimus tarjoaa tiukan arvioinnin virtuaalisen genomikeskuksen käyttöönotosta yhteisön kliinisissä ympäristöissä ilman erittäin erikoistuneita resursseja, mikä tarjoaa yleistettäviä näkemyksiä siitä, miten genominen lääketiede voidaan parhaiten toteuttaa mittakaavassa ja muille ikäryhmille. Tällä interventiolla on suuri potentiaali puuttua eroihin genomisessa lääketieteessä pienituloisten ja aliedustettujen vähemmistöjen (URM) keskuudessa, ja se parantaa palveluntarjoajien ja terveydenhuoltojärjestelmien kykyä hyödyntää erittäin erikoistuneita genomitekniikoita yhteisöissään.
Tämän tutkimuksen tavoitteena on saavuttaa tasavertainen mahdollisuus saada uusinta genomista lääketieteellistä hoitoa sairaille vastasyntyneille yhteisökeskuksissa, joissa hoidetaan pääasiassa pienituloisia ja rodullisia/etnisiä vähemmistöjä luomalla virtuaalinen genomikeskus (VIGOR). ). VIGOR tarjoaa paikan lääkärin ja perheen koulutukselle, genomiasiantuntijoiden konsultoinnille, ratkaisemattomien sekvensointitietojen uudelleenanalyysille ja pääsyn huippuluokan terapeuttisiin innovaatioihin, mikä helpottaa genomisen parhaiden käytäntöjen institutionalisoimista yhteisön ympäristöissä, ei vain erittäin erikoistuneissa lähetekeskuksissa.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Yksityiskohtainen kuvaus
Genominen lääketiede on kehittynyt nopeasti viimeisen vuosikymmenen aikana mahdollistaen varhaisemman diagnoosin ja yksilöllisen hoidon. Kuitenkin vain muutamalla erittäin erikoistuneella keskuksella Yhdysvalloissa on resurssit hyödyntää näitä potilaiden hoidon edistysaskeleita. Tämä on luonut suuren terveyteen liittyvän tasa-arvoisen kuilun, jolloin tyypillisissä yhteisöllisissä olosuhteissa hoidetut potilaat, jotka ovat usein pienituloisia ja/tai edustavat rodullisia/etnisiä vähemmistöjä, eivät saa oikeudenmukaista lääketieteellistä hoitoa. Toinen este genomisen lääketieteen laajemmalle käytölle on tiedon huono leviäminen kliinikkojen keskuudessa, erityisesti yhteisössä. Genomilääketieteen toteutuksessa on laaja kuilu diagnoosista yksilöllisiin hoitoihin, alalla on valtava edistys, mutta sen saatavuudessa on edelleen suuria eroja. Tämän tutkimuksen tarkoituksena on kehittää ja testata strategian toteuttamista näiden genomisen lääketieteen esteiden murtamiseksi. Kohdepopulaatio on sairaat vastasyntyneet, jotka on otettu NICU:hun, joilla on todennäköisiä geneettisiä sairauksia. Tässä tutkimuksessa ehdotetaan uutta keskusta, VIrtual GenOme CenteR (VIGOR). VIGOR on keskus, joka voi etänä tukea paikallisissa NICU:issa työskenteleviä kliinikkoja ja perheitä.
Tämä tutkimus tarjoaa tiukan arvioinnin virtuaalisen genomikeskuksen toteuttamisesta yhteisön kliinisissä ympäristöissä ilman erittäin erikoistuneita resursseja, mikä tarjoaa yleistettäviä näkemyksiä siitä, kuinka genomilääkettä voidaan parhaiten toteuttaa mittakaavassa ja muille ikäryhmille. Tällä interventiolla on suuri potentiaali korjata eroja genomilääketieteessä pienituloisten ja aliedustettujen vähemmistöjen (URM) keskuudessa, ja se parantaa palveluntarjoajien ja terveydenhuoltojärjestelmien kykyä hyödyntää erittäin erikoistuneita genomitekniikoita yhteisöissään.
Tämän tutkimuksen tavoitteena on saavuttaa tasavertainen mahdollisuus saada uusinta genomista lääketieteellistä hoitoa sairaille vastasyntyneille yhteisökeskuksissa, joissa hoidetaan pääasiassa pienituloisia ja rodullisia/etnisiä vähemmistöjä luomalla virtuaalinen genomikeskus (VIGOR). ). VIGOR tarjoaa paikan lääkärin ja perheen koulutukselle, genomiasiantuntijoiden konsultoinnille, ratkaisemattomien sekvensointitietojen uudelleenanalyysille ja pääsyn huippuluokan terapeuttisiin innovaatioihin, mikä helpottaa genomisen parhaiden käytäntöjen institutionalisoimista yhteisön ympäristöissä, ei vain erittäin erikoistuneissa lähetekeskuksissa.
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Arvioitu)
Yhteystiedot ja paikat
Opiskeluyhteys
- Nimi: Vanessa J Young, MS, BA, RN
- Puhelinnumero: 617-355-8330
- Sähköposti: vanessa.young@childrens.harvard.edu
Tutki yhteystietojen varmuuskopiointi
- Nimi: Timothy Yu, MD, PhD
- Puhelinnumero: 617-919-7499
- Sähköposti: timothy.yu@childrens.harvard.edu
Opiskelupaikat
-
-
Florida
-
Miami, Florida, Yhdysvallat, 33136
- Ei vielä rekrytointia
- Holtz Children's Hospital at Jackson Memorial Medical Center
-
Ottaa yhteyttä:
- Pankaj Agrawal, MD, MMSC
- Puhelinnumero: 617-919-2357
- Sähköposti: pagrawal@miami.edu
-
Päätutkija:
- Pankaj Agrawal, MD, MMSC
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, Yhdysvallat, 02118
- Rekrytointi
- Boston Medical Center
-
Ottaa yhteyttä:
- Bharati Sinha, MD
- Sähköposti: Bharati.Sinha@bmc.org
-
Päätutkija:
- Bharati Sinha, MD
-
Springfield, Massachusetts, Yhdysvallat, 01199
- Rekrytointi
- Baystate Medical Center
-
Ottaa yhteyttä:
- Robert Rothstein
- Puhelinnumero: 413-794-2400
- Sähköposti: Robert.rothstein@baystatehealth.org
-
Päätutkija:
- Robert Rothstein, MD
-
Worcester, Massachusetts, Yhdysvallat, 01605
- Rekrytointi
- UMass Memorial Hospital
-
Ottaa yhteyttä:
- Lawrence Rhein, MD, MPH
- Puhelinnumero: 508-334-6206
- Sähköposti: lawrence.rhein@umassmemorial.org
-
Päätutkija:
- Lawrence Rhein, MD, MPH
-
Ottaa yhteyttä:
- Anjana Bhami Shenoy
- Puhelinnumero: 508-334-6090
- Sähköposti: anjanabhami.shenoy@umassmed.edu
-
-
New Jersey
-
Camden, New Jersey, Yhdysvallat, 08103
- Rekrytointi
- Cooper University Hospital
-
Ottaa yhteyttä:
- Vineet Bhandari, MD, DM
- Puhelinnumero: 1006156 856-342-2000
- Sähköposti: Bhandari-vineet@cooperhealth.edu
-
Ottaa yhteyttä:
- Faye Shapiro, MS, LCGC
- Puhelinnumero: 856-541-6213
- Sähköposti: shapiro-faye@cooperhealth.edu
-
Päätutkija:
- Vineet Bhandari, MD, DM
-
-
Texas
-
Edinburg, Texas, Yhdysvallat, 78539
- Rekrytointi
- The Women's Hospital at Renaissance
-
Ottaa yhteyttä:
- Luis Cantu
- Puhelinnumero: 956-362-2396
- Sähköposti: Lu.Cantu@dhr-rgv.com
-
Ottaa yhteyttä:
- Dynio Honrubia, MD
- Puhelinnumero: 956-802-8855
-
Päätutkija:
- Dynio Honrubia, MD
-
El Paso, Texas, Yhdysvallat, 79938
- Ei vielä rekrytointia
- The Hospitals of Providence
-
Ottaa yhteyttä:
- Dhruv Gupta, MD
- Puhelinnumero: 313-896-8168
- Sähköposti: dhruv.gupta@pediatrix.com
-
Ottaa yhteyttä:
- Jenifer Gehlsen, MD
- Sähköposti: jenifer.gehlsen@pediatrix.com
-
Päätutkija:
- Dhruv Gupta, MD
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Näytteenottomenetelmä
Tutkimusväestö
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Vastasyntyneet, joilla on todennäköisiä geneettisiä sairauksia sairaalahoidossa NICU:ssa. Näitä voivat olla (mutta ei rajoittuen) henkilöt, joilla on selittämätön hypotonia, kohtaukset, aineenvaihduntahäiriöt, sukupuolen kehityksen häiriöt, interstitiaalinen keuhkosairaus, immuunipuutos tai useita synnynnäisiä epämuodostumia.
Poissulkemiskriteerit:
- Fenotyypin todennäköinen ei-geneettinen selitys (esim. perinataalinen asfyksia, joka selittyy kohdun repeämällä tai istukan patologialla;
- Kliiniset piirteet, jotka ovat patognomonisia tunnistettavalle kromosomipoikkeavuudelle, kuten trisomia 21;
- Yhdistyksillä, joiden tiedetään jo olevan alhainen geneettisen diagnostisen tuoton, mukaan lukien VATER/VACTERL-yhdistys ja OEIS-kompleksi;
- Lapset, jotka kuolevat ennen ilmoittautumista;
- Tunnettu suvussa geneettinen sairaus, joka on todennäköisesti syy lapsen sairauteen; - Ne, joilla on synnytystä edeltävä geneettinen diagnoosi.
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
---|
Vastasyntyneet ja vanhemmat/hoitajat
Kelpoisuusehdot täyttäviä vastasyntyneitä hoitavat palveluntarjoajat ottavat yhteyttä vanhempiin arvioidakseen kiinnostusta. VIGOR-tutkimuksen henkilökunta ottaa etäyhteyden vanhempiin saadakseen suostumuksen genomisekvenssiin (GS). Kutsumme myös 1 ylimääräisen ensihoitajan (esim. isä, puolisoäiti jne.) osallistua, vaikka hoitaja ei olisikaan biologisesti sukua lapseen. Suoritamme tutkimuksia ilmoittautumisen yhteydessä arvioidaksemme sosiodemografisia tietoja, synnytyshistoriaa, perheen geneettistä historiaa ja mielenterveyttä; viikon sisällä löydösten julkistamisesta tyytyväisyyden ja mielenterveyden arvioimiseksi; & 3 ja 6 kuukauden iässä mielenterveyden ja vastasyntyneiden kliinisten tulosten arvioimiseksi tarkemmin. Lähestymme perheiden osajoukkoa kvalitatiivisiin haastatteluihin arvioidaksemme tyytyväisyyttä VIGORiin ja GS-tulosten vastaanottamista lääkärin kanssa. |
Kliinikot
Hoitoryhmät saavat peruskoulutuksen genomiikasta ja GS-tulosten paljastamisesta VIGOR-tuen avulla.
Opintoihin perehtyminen suoritetaan osana koulutusta.
VIGORin toteutettavuuden ja tarkoituksenmukaisuuden arvioimiseksi kohderyhmät järjestetään vuoden kuluessa käyttöönotosta ja uudelleen vuoden 4 ja tutkimuksen valmistumisen välillä.
Teemme lyhyitä tutkimuksia hoidon tarjoajille ennen genomikoulutuksen saamista ja sen jälkeen arvioidaksemme heidän perustietoaan ja mukavuuttaan vastasyntyneiden genomilääketieteessä.
Kyselyt toistetaan viikon kuluessa siitä, kun perheille on annettu palautetta prosessista ja tyytyväisyydestä VIGORiin.
Noin 3–5 paljastamistapahtuman jälkeen tutkimushenkilöstö ottaa yhteyttä kliinisen hoitotyöryhmän jäseniin osallistuakseen laadulliseen haastatteluun arvioidakseen heidän näkökulmiaan perusteellisemmin.
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
---|---|---|
VIGORin käyttöönotto
Aikaikkuna: 4 vuotta
|
VIGORin levinneisyys mitataan prosenttiosuutena kelvollisista osallistujista, jotka oli ilmoittautunut, testattu, palveluntarjoajat saivat CIR:n ja suorittivat ilmoitusistunnon.
|
4 vuotta
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
---|---|---|
VIGORin käyttöönotto
Aikaikkuna: 4 vuotta
|
VIGORin asianmukaisuutta mitataan palveluntarjoajatasolla kohderyhmien/haastattelujen avulla.
|
4 vuotta
|
VIGORin käyttöönotto
Aikaikkuna: 4 vuotta
|
VIGORin toteutettavuutta mitataan palveluntarjoajatasolla kohderyhmien/haastattelujen avulla.
|
4 vuotta
|
Palvelun tulokset
Aikaikkuna: 4 Vuotta
|
Tasapuolisuus VIGORin käytön levinneisyydessä rodun/etnisyyden, vakuutusaseman ja ensisijaisen kielen mukaan mitattuna osallistujatasolla tekemällä kaaviokatselmuksia ja tutkimuksia.
|
4 Vuotta
|
Asiakkaan tulokset
Aikaikkuna: 4 Vuotta
|
Toimivuutta mitataan vauvan/hoitajan ja hoitajan tasolla tekemällä tutkimuksia, kaaviokatsauksia ja kohderyhmiä/haastatteluja.
|
4 Vuotta
|
Asiakkaan tulokset
Aikaikkuna: 4 Vuotta
|
Symptomatologia mitataan vauvan/hoitajan tasolla tekemällä tutkimuksia ja haastatteluja.
|
4 Vuotta
|
Asiakkaan tulokset
Aikaikkuna: 4 Vuotta
|
Tyytyväisyyttä mitataan vauvan/hoitajan ja hoitajan tasolla tekemällä tutkimuksia, kaaviokatsauksia ja kohderyhmiä/haastatteluja.
|
4 Vuotta
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Sponsori
Yhteistyökumppanit
Tutkijat
- Päätutkija: Timothy Yu, MD, PhD, Boston Children's Hospital
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- IRB-P00040496
- 1R01HG011798-01A1 (Yhdysvaltain NIH-apuraha/sopimus)
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .