Ensaio clínico em Predisposição genética para doenças, Doença genética, Genética/Defeitos Congênitos - Registro de Ensaios Clínicos

Visão geral do estudo

Status

Ativo, não recrutando

Condições

Descrição detalhada

A medicina genômica avançou rapidamente na última década, permitindo o diagnóstico precoce e o tratamento personalizado. No entanto, apenas alguns centros altamente especializados nos EUA têm recursos para aproveitar esses avanços no atendimento ao paciente. Isso criou uma grande lacuna de equidade na saúde, em que os pacientes atendidos em ambientes comunitários típicos, muitas vezes de baixa renda e/ou representantes de minorias raciais/étnicas, não recebem atendimento médico equitativo. Outra barreira para a utilização mais ampla da medicina genômica é a pouca disseminação do conhecimento entre os médicos, especialmente em ambientes comunitários. Existe uma grande lacuna na implementação da medicina genômica, desde o diagnóstico até as terapias personalizadas, um campo que experimenta grandes avanços, mas ainda sujeito a grandes disparidades de acessibilidade. Este estudo visa desenvolver e testar a implementação de uma estratégia para quebrar essas barreiras à medicina genômica. A população-alvo são os recém-nascidos doentes internados na UTIN que apresentam prováveis condições genéticas. Este estudo propõe um novo centro, o Virtual GenOme Center (VIGOR). O VIGOR será um centro que pode apoiar remotamente médicos e famílias que trabalham em UTINs comunitárias.

Este estudo fornecerá uma avaliação rigorosa da implementação de um centro de genoma virtual em ambientes clínicos comunitários sem recursos altamente especializados, oferecendo assim insights generalizáveis sobre a melhor forma de implementar a medicina genômica em escala e para outras faixas etárias. Esta intervenção tem grande potencial para abordar as disparidades na medicina genômica entre populações de baixa renda e minorias sub-representadas (URM) e aumentará a capacidade dos provedores e sistemas de saúde de utilizar técnicas genômicas altamente especializadas em suas comunidades.

O objetivo deste estudo é obter acesso equitativo a cuidados médicos genômicos de última geração para recém-nascidos doentes em centros comunitários que cuidam predominantemente de populações de baixa renda e minorias raciais/étnicas por meio da criação de um centro de genoma virtual (VIGOR ). O VIGOR fornecerá um local para educação médica e familiar, consulta a especialistas genômicos, reanálise de dados de sequenciamento não resolvidos e acesso a inovações terapêuticas de ponta, facilitando assim a institucionalização das melhores práticas genômicas em ambientes comunitários e não apenas em centros de referência altamente especializados.

Tipo de estudo

Observacional

Inscrição (Real)

631

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Locais de estudo

Estados Unidos
- Alabama
  - Mobile, Alabama, Estados Unidos, 36604
    - USA Children's and Women's Hospital
- Florida
  - Miami, Florida, Estados Unidos, 33136
    - Holtz Children's Hospital at Jackson Memorial Medical Center
- Massachusetts
  - Boston, Massachusetts, Estados Unidos, 02118
    - Boston Medical Center
  - Springfield, Massachusetts, Estados Unidos, 01199
    - Baystate Medical Center
  - Worcester, Massachusetts, Estados Unidos, 01605
    - UMass Memorial Hospital
- New Jersey
  - Camden, New Jersey, Estados Unidos, 08103
    - Cooper University Hospital
- Texas
  - Edinburg, Texas, Estados Unidos, 78539
    - The Women's Hospital at Renaissance
  - Edinburg, Texas, Estados Unidos, 78539
    - Driscoll Children's Hospital Rio Grande Valley
  - El Paso, Texas, Estados Unidos, 79938
    - The Hospitals of Providence
  - Galveston, Texas, Estados Unidos, 77555
    - University of Texas Medical Branch

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

1 segundo a 99 anos (Filho, Adulto, Adulto mais velho)

Aceita Voluntários Saudáveis

Não

Método de amostragem

Amostra Não Probabilística

População do estudo

O centro VIGOR registrará e acompanhará por 12 meses 250 recém-nascidos elegíveis e suas famílias em 4 UTINs comunitárias no Nordeste, atendendo diversas populações. Entre os recém-nascidos inscritos, o sequenciamento genômico rápido será facilitado, juntamente com a criação e devolução de Relatórios Clínicos Interpretativos oportunos para famílias e médicos. Este estudo examina de forma abrangente os resultados da implementação de acordo com uma estrutura bem estabelecida na UTIN, nível médico e recém-nascido/cuidador.

Descrição

Critério de inclusão:

Recém-nascidos com prováveis condições genéticas internados na UTIN. Estes podem incluir (mas não estão limitados a) aqueles com hipotonia inexplicável, convulsões, distúrbios metabólicos, distúrbios do desenvolvimento sexual, doença pulmonar intersticial, imunodeficiência ou múltiplas anomalias congênitas.

Critério de exclusão:

Presença de uma provável explicação não genética para o fenótipo (por exemplo, asfixia perinatal explicada por ruptura uterina ou patologia placentária;
Características clínicas patognomônicas para uma anormalidade cromossômica reconhecível, como trissomia do cromossomo 21;
Associações já reconhecidamente de baixo rendimento genético diagnóstico, incluindo associação VATER/VACTERL e complexo OEIS;
Bebês que morrem antes da matrícula;
História familiar conhecida de doença genética que é plausivelmente a causa da doença do bebê; - Aqueles com diagnóstico genético pré-natal.

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

Número de grupos/coortes

2

Coortes e Intervenções

Grupo / Coorte
Recém-nascidos e pais/cuidadores Os profissionais que cuidam de recém-nascidos que atendem aos critérios de elegibilidade abordarão os pais para avaliar o interesse. A equipe do estudo VIGOR entrará em contato remotamente com os pais para obter o consentimento para o sequenciamento genômico (GS). Também convidaremos 1 cuidador principal adicional (por exemplo, pai, co-mãe etc.) para participar mesmo que esse cuidador não seja biologicamente relacionado com a criança. Administraremos pesquisas na inscrição inicial para avaliar dados sociodemográficos, histórico obstétrico, histórico genético familiar e saúde mental; dentro de 1 semana após a divulgação dos resultados para avaliar a satisfação e saúde mental; e aos 3 e 6 meses para avaliar melhor a saúde mental e os resultados clínicos do recém-nascido. Abordaremos um subconjunto das famílias para entrevistas qualitativas para avaliar mais detalhadamente a satisfação com o VIGOR e o recebimento dos resultados do GS com seu médico.
Médicos Após grupos focais em cada um dos locais participantes para avaliar a viabilidade e as necessidades de cada local, as equipes de atendimento receberão treinamento básico em genômica e como divulgar os resultados do GS com o apoio do VIGOR. A orientação de estudo será concluída como parte do treinamento. Os grupos focais serão realizados dentro de 1 ano após a implementação e novamente entre o ano 4 e a conclusão do estudo, para avaliar a viabilidade e adequação do VIGOR. Administraremos breves pesquisas aos prestadores de cuidados antes e depois do recebimento da educação genômica para avaliar seu conhecimento básico e conforto com a medicina genômica em recém-nascidos. As pesquisas serão repetidas dentro de uma semana após a divulgação às famílias sobre o feedback sobre o processo e a satisfação com o VIGOR. Após aproximadamente 3-5 eventos de divulgação, a equipe do estudo abordará os membros da equipe de atendimento clínico para participar de uma entrevista qualitativa para avaliar suas perspectivas com mais profundidade.

Grupo / Coorte

Recém-nascidos e pais/cuidadores

Os profissionais que cuidam de recém-nascidos que atendem aos critérios de elegibilidade abordarão os pais para avaliar o interesse. A equipe do estudo VIGOR entrará em contato remotamente com os pais para obter o consentimento para o sequenciamento genômico (GS). Também convidaremos 1 cuidador principal adicional (por exemplo, pai, co-mãe etc.) para participar mesmo que esse cuidador não seja biologicamente relacionado com a criança.

Administraremos pesquisas na inscrição inicial para avaliar dados sociodemográficos, histórico obstétrico, histórico genético familiar e saúde mental; dentro de 1 semana após a divulgação dos resultados para avaliar a satisfação e saúde mental; e aos 3 e 6 meses para avaliar melhor a saúde mental e os resultados clínicos do recém-nascido. Abordaremos um subconjunto das famílias para entrevistas qualitativas para avaliar mais detalhadamente a satisfação com o VIGOR e o recebimento dos resultados do GS com seu médico.

Médicos

Após grupos focais em cada um dos locais participantes para avaliar a viabilidade e as necessidades de cada local, as equipes de atendimento receberão treinamento básico em genômica e como divulgar os resultados do GS com o apoio do VIGOR. A orientação de estudo será concluída como parte do treinamento. Os grupos focais serão realizados dentro de 1 ano após a implementação e novamente entre o ano 4 e a conclusão do estudo, para avaliar a viabilidade e adequação do VIGOR. Administraremos breves pesquisas aos prestadores de cuidados antes e depois do recebimento da educação genômica para avaliar seu conhecimento básico e conforto com a medicina genômica em recém-nascidos. As pesquisas serão repetidas dentro de uma semana após a divulgação às famílias sobre o feedback sobre o processo e a satisfação com o VIGOR. Após aproximadamente 3-5 eventos de divulgação, a equipe do estudo abordará os membros da equipe de atendimento clínico para participar de uma entrevista qualitativa para avaliar suas perspectivas com mais profundidade.

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado	Descrição da medida	Prazo
Implementação do VIGOR Prazo: 4 anos	Penetração do VIGOR medida pela porcentagem de participantes elegíveis que foram inscritos, testados, provedores que receberam CIR e completaram uma sessão de divulgação.	4 anos

Medidas de resultados secundários

Medida de resultado	Descrição da medida	Prazo
Implementação do VIGOR Prazo: 4 anos	Adequação do VIGOR medida ao nível do fornecedor através da realização de grupos focais/entrevistas.	4 anos
Implementação do VIGOR Prazo: 4 anos	Viabilidade do VIGOR medida ao nível do fornecedor através da realização de grupos focais/entrevistas.	4 anos
Resultados de serviço Prazo: 4 anos	Equidade na penetração do uso do VIGOR por raça/etnia, status de seguro e idioma primário medido no nível do participante através da realização de análises de prontuários e pesquisas.	4 anos
Resultados do cliente Prazo: 4 anos	Função medida no nível do bebê/cuidador e provedor, através da realização de pesquisas, revisões de prontuários e grupos focais/entrevistas.	4 anos
Resultados do cliente Prazo: 4 anos	Sintomatologia medida ao nível do bebé/cuidador através da realização de inquéritos e entrevistas.	4 anos
Resultados do cliente Prazo: 4 anos	Satisfação medida ao nível do bebé/cuidador e do prestador de cuidados através da realização de inquéritos, revisões de prontuários e grupos focais/entrevistas.	4 anos

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

Boston Children's Hospital

Colaboradores

Boston Medical Center

National Human Genome Research Institute (NHGRI)

University of Texas

The Cooper Health System

University of South Alabama

Baystate Medical Center

DHR Health Institute for Research and Development

Jackson Health System

Driscoll Children's Hospital

The Hospitals of Providence East Campus

The Hospitals of Providence Memorial Campus

UMass Memorial Health

Investigadores

Investigador principal: Timothy Yu, MD, PhD, Boston Children's Hospital

Publicações e links úteis

A pessoa responsável por inserir informações sobre o estudo fornece voluntariamente essas publicações. Estes podem ser sobre qualquer coisa relacionada ao estudo.

Publicações Gerais

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Real)

22 de março de 2022

Conclusão Primária (Estimado)

31 de dezembro de 2026

Conclusão do estudo (Estimado)

1 de maio de 2027

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

5 de janeiro de 2022

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

19 de janeiro de 2022

Primeira postagem (Real)

25 de janeiro de 2022

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Real)

10 de julho de 2026

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

9 de julho de 2026

Última verificação

1 de julho de 2026

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Palavras-chave

Genética

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

IRB-P00040496
1R01HG011798-01A1 (Concessão/Contrato do NIH dos EUA)

Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo

Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

VIGOR: Centro de Genoma Virtual para Saúde Infantil