VIGOR: Centrum virtuálního genomu pro zdraví kojenců
Tato studie poskytne přísné hodnocení implementace centra virtuálního genomu do komunitního klinického prostředí bez vysoce specializovaných zdrojů, čímž nabídne zobecňující pohled na to, jak nejlépe implementovat genomickou medicínu ve velkém měřítku a pro jiné věkové skupiny. Tato intervence má velký potenciál řešit rozdíly v genomické medicíně mezi populacemi s nízkými příjmy a nedostatečně zastoupenými menšinami (URM) a posílí kapacitu poskytovatelů a zdravotních systémů využívat vysoce specializované genomické techniky ve svých komunitách.
Cílem této studie je dosáhnout spravedlivého přístupu k nejmodernější genomické lékařské péči pro nemocné novorozence v komunitních centrech, která se převážně starají o nízkopříjmové a rasové/etnické menšiny, a to vytvořením virtuálního genomového centra (VIGOR ). VIGOR poskytne místo pro vzdělávání lékařů a rodin, konzultace genomických expertů, reanalýzu nevyřešených sekvenačních dat a přístup k nejmodernějším terapeutickým inovacím, čímž usnadní institucionalizaci genomických osvědčených postupů v komunitních prostředích a nejen ve vysoce specializovaných referenčních centrech.
Přehled studie
Postavení
Detailní popis
Genomická medicína v posledním desetiletí rychle pokročila a umožňuje včasnější diagnostiku a personalizovanou léčbu. Avšak pouze několik vysoce specializovaných center v USA má zdroje, aby využilo těchto pokroků v péči o pacienty. To vytvořilo velkou mezeru ve spravedlnosti ve zdraví, kdy se pacientům, o které se pečuje v typickém komunitním prostředí, často s nízkými příjmy a/nebo zastupujícími rasové/etnické menšiny, nedostává spravedlivé lékařské péče. Další překážkou širšího využití genomické medicíny je nedostatečné šíření znalostí mezi klinickými lékaři, zejména v komunitním prostředí. V implementaci genomické medicíny od diagnostiky po personalizované terapie existuje velká mezera, což je oblast, která zažívá obrovský pokrok, ale stále podléhá velkým rozdílům v dostupnosti. Tato studie si klade za cíl vyvinout a otestovat implementaci strategie k prolomení těchto bariér genomické medicíny. Cílovou populací jsou nemocní novorozenci přijatí na JIP, kteří mají pravděpodobné genetické stavy. Tato studie navrhuje nové centrum, Virtual GenOme Center (VIGOR). VIGOR bude centrem, které může na dálku podporovat klinické lékaře a rodiny pracující v komunitních NICU.
Tato studie poskytne přísné hodnocení implementace centra virtuálního genomu v komunitních klinických prostředích bez vysoce specializovaných zdrojů, čímž nabídne zobecňující poznatky o tom, jak nejlépe implementovat genomickou medicínu ve velkém měřítku a pro jiné věkové skupiny. Tato intervence má velký potenciál řešit rozdíly v genomické medicíně mezi populacemi s nízkými příjmy a nedostatečně zastoupenými menšinami (URM) a posílí kapacitu poskytovatelů a zdravotnických systémů využívat vysoce specializované genomické techniky ve svých komunitách.
Cílem této studie je dosáhnout spravedlivého přístupu k nejmodernější genomické lékařské péči pro nemocné novorozence v komunitních centrech, která se převážně starají o nízkopříjmové a rasové/etnické menšiny, a to vytvořením virtuálního genomového centra (VIGOR ). VIGOR poskytne místo pro vzdělávání lékařů a rodin, konzultace genomických expertů, reanalýzu nevyřešených sekvenačních dat a přístup k nejmodernějším terapeutickým inovacím, čímž usnadní institucionalizaci genomických osvědčených postupů v komunitních prostředích a nejen ve vysoce specializovaných referenčních centrech.
Typ studie
Zápis (Odhadovaný)
Kontakty a umístění
Studijní kontakt
- Jméno: Vanessa J Young, MS, BA, RN
- Telefonní číslo: 617-355-8330
- E-mail: vanessa.young@childrens.harvard.edu
Studijní záloha kontaktů
- Jméno: Timothy Yu, MD, PhD
- Telefonní číslo: 617-919-7499
- E-mail: timothy.yu@childrens.harvard.edu
Studijní místa
-
-
Alabama
-
Mobile, Alabama, Spojené státy, 36604
- Nábor
- USA Children's and Women's Hospital
-
Kontakt:
- Ellen Dean, BSN, RN
- Telefonní číslo: 251-415-1088
- E-mail: edean@health.southalabama.edu
-
Vrchní vyšetřovatel:
- Manimaran Ramani, MD
-
-
Florida
-
Miami, Florida, Spojené státy, 33136
- Nábor
- Holtz Children's Hospital at Jackson Memorial Medical Center
-
Kontakt:
- Pankaj Agrawal, MD, MMSC
- Telefonní číslo: 617-919-2357
- E-mail: pagrawal@miami.edu
-
Vrchní vyšetřovatel:
- Pankaj Agrawal, MD, MMSC
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, Spojené státy, 02118
- Nábor
- Boston Medical Center
-
Kontakt:
- Bharati Sinha, MD
- E-mail: Bharati.Sinha@bmc.org
-
Vrchní vyšetřovatel:
- Bharati Sinha, MD
-
Springfield, Massachusetts, Spojené státy, 01199
- Nábor
- Baystate Medical Center
-
Kontakt:
- Robert Rothstein
- Telefonní číslo: 413-794-2400
- E-mail: Robert.rothstein@baystatehealth.org
-
Vrchní vyšetřovatel:
- Robert Rothstein, MD
-
Worcester, Massachusetts, Spojené státy, 01605
- Nábor
- UMass Memorial Hospital
-
Kontakt:
- Lawrence Rhein, MD, MPH
- Telefonní číslo: 508-334-6206
- E-mail: lawrence.rhein@umassmemorial.org
-
Vrchní vyšetřovatel:
- Lawrence Rhein, MD, MPH
-
Kontakt:
- Anjana Bhami Shenoy
- Telefonní číslo: 508-334-6090
- E-mail: anjanabhami.shenoy@umassmed.edu
-
-
New Jersey
-
Camden, New Jersey, Spojené státy, 08103
- Nábor
- Cooper University Hospital
-
Kontakt:
- Vineet Bhandari, MD, DM
- Telefonní číslo: 1006156 856-342-2000
- E-mail: Bhandari-vineet@cooperhealth.edu
-
Kontakt:
- Faye Shapiro, MS, LCGC
- Telefonní číslo: 856-541-6213
- E-mail: shapiro-faye@cooperhealth.edu
-
Vrchní vyšetřovatel:
- Vineet Bhandari, MD, DM
-
-
Texas
-
Edinburg, Texas, Spojené státy, 78539
- Nábor
- The Women's Hospital at Renaissance
-
Kontakt:
- Dynio Honrubia, MD
- Telefonní číslo: 956-802-8855
-
Vrchní vyšetřovatel:
- Dynio Honrubia, MD
-
Edinburg, Texas, Spojené státy, 78539
- Nábor
- Driscoll Children's Hospital Rio Grande Valley
-
Kontakt:
- Dynio Honrubia, MD
- Telefonní číslo: 956-802-8855
- E-mail: dynio.honrubia@dchstx.org
-
El Paso, Texas, Spojené státy, 79938
- Nábor
- The Hospitals of Providence
-
Kontakt:
- Dhruv Gupta, MD
- Telefonní číslo: 313-896-8168
- E-mail: dhruv.gupta@pediatrix.com
-
Kontakt:
- Jenifer Gehlsen, MD
- E-mail: jenifer.gehlsen@pediatrix.com
-
Vrchní vyšetřovatel:
- Dhruv Gupta, MD
-
Galveston, Texas, Spojené státy, 77555
- Nábor
- University of Texas Medical Branch
-
Kontakt:
- Maria E Franco-Fuenmayor, MD
- Telefonní číslo: 409-772-2815
- E-mail: mefranco@utmb.edu
-
Vrchní vyšetřovatel:
- Maria E Franco-Fuenmayor, MD
-
-
Kritéria účasti
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
Přijímá zdravé dobrovolníky
Metoda odběru vzorků
Studijní populace
Popis
Kritéria pro zařazení:
- Novorozenci s pravděpodobnými genetickými stavy hospitalizovaní na JIP. Ty mohou zahrnovat (ale nejsou omezeny na) osoby s nevysvětlenou hypotonií, záchvaty, metabolickými poruchami, poruchami pohlavního vývoje, intersticiální plicní chorobou, imunodeficiencí nebo mnohočetnými vrozenými anomáliemi.
Kritéria vyloučení:
- Přítomnost pravděpodobného negenetického vysvětlení fenotypu (např. perinatální asfyxie vysvětlená rupturou dělohy nebo patologií placenty;
- Klinické znaky patognomické pro rozpoznatelnou chromozomální abnormalitu, jako je trizomie 21;
- Asociace, o kterých je již známo, že mají nízkou genetickou diagnostickou výtěžnost, včetně asociace VATER/VACTERL a komplexu OEIS;
- kojenci, kteří zemřou před zápisem;
- Známá rodinná anamnéza genetického onemocnění, které je pravděpodobně příčinou onemocnění dítěte; - Ti s prenatální genetickou diagnózou.
Studijní plán
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
Kohorty a intervence
Skupina / kohorta |
|---|
|
Novorozenci a rodiče/pečovatelé
Poskytovatelé pečující o novorozence, kteří splňují kritéria způsobilosti, se obrátí na rodiče, aby posoudili zájem. Zaměstnanci studie VIGOR budou na dálku kontaktovat rodiče za účelem dokončení souhlasu s genomickým sekvenováním (GS). Pozveme také 1 dalšího primárního pečovatele (např. otec, spolumatka atd.) účastnit se, i když tento pečovatel není biologicky příbuzný s dítětem. Při základním zápisu provedeme průzkumy k posouzení sociodemografie, porodnické anamnézy, rodinné genetické anamnézy a duševního zdraví; do 1 týdne od zveřejnění zjištění k posouzení spokojenosti a duševního zdraví; & ve 3 a 6 měsících k dalšímu posouzení duševního zdraví a klinických výsledků novorozenců. Oslovíme podskupinu rodin pro kvalitativní rozhovory, abychom podrobněji posoudili spokojenost s VIGOR a obdržením výsledků GS s jejich lékařem. |
|
Lékaři
Po skupinových cílech na každém ze zúčastněných míst, které zhodnotí proveditelnost a potřeby každého místa, dostanou pečovatelské týmy základní školení v genomice a jak zveřejňovat výsledky GS s podporou VIGOR.
Studijní zaměření bude absolvováno v rámci školení.
Cílové skupiny budou provedeny do 1 roku po implementaci a znovu mezi rokem 4 a dokončením studie, aby se posoudila proveditelnost a vhodnost projektu VIGOR.
Poskytovatelům péče před a po obdržení genomického vzdělávání provedeme krátké průzkumy, abychom zhodnotili jejich základní znalosti a pohodlí s genomickou medicínou u novorozenců.
Průzkumy se budou opakovat do týdne od zveřejnění rodinám ohledně zpětné vazby na proces a spokojenosti s VIGOR.
Po přibližně 3–5 informačních událostech se pracovníci studie obrátí na členy týmu klinické péče, aby se zúčastnili kvalitativního rozhovoru, aby zhodnotili jejich perspektivy hlouběji.
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Implementace VIGOR
Časové okno: 4 rok
|
Penetrace VIGOR měřená procentem oprávněných účastníků, kteří byli zapsáni, testováni, poskytovatelé obdrželi CIR a dokončili informační relaci.
|
4 rok
|
Sekundární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Implementace VIGOR
Časové okno: 4 rok
|
Přiměřenost VIGOR měřená na úrovni poskytovatele vedením ohniskových skupin/pohovorů.
|
4 rok
|
|
Implementace VIGOR
Časové okno: 4 rok
|
Proveditelnost VIGORu měřená na úrovni poskytovatele vedením ohniskových skupin/pohovorů.
|
4 rok
|
|
Výsledky služeb
Časové okno: 4 roky
|
Rovnost v penetraci užívání VIGOR podle rasy/etnické příslušnosti, stavu pojištění a primárního jazyka měřená na úrovni účastníků prováděním přehledů tabulek a průzkumů.
|
4 roky
|
|
Klientské výsledky
Časové okno: 4 roky
|
Funkce měřená na úrovni kojence/pečovatele a poskytovatele prováděním průzkumů, přehledů tabulek a cílových skupin/pohovorů.
|
4 roky
|
|
Klientské výsledky
Časové okno: 4 roky
|
Symptomatologie měřená na úrovni kojence/pečovatele prováděním průzkumů a rozhovorů.
|
4 roky
|
|
Klientské výsledky
Časové okno: 4 roky
|
Spokojenost měřená na úrovni kojence/pečovatele a poskytovatele prováděním průzkumů, přehledů tabulek a cílových skupin/pohovorů.
|
4 roky
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Sponzor
Spolupracovníci
Vyšetřovatelé
- Vrchní vyšetřovatel: Timothy Yu, MD, PhD, Boston Children's Hospital
Publikace a užitečné odkazy
Termíny studijních záznamů
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
Primární dokončení (Odhadovaný)
Dokončení studie (Odhadovaný)
Termíny zápisu do studia
První předloženo
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
První zveřejněno (Aktuální)
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
Naposledy ověřeno
Více informací
Termíny související s touto studií
Klíčová slova
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- IRB-P00040496
- 1R01HG011798-01A1 (Grant/smlouva NIH USA)
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .
Klinické studie na Genetická predispozice k nemoci
-
National Cancer Institute (NCI)NáborMezoteliom | Familiární rakovina | Mutace BRCA1-Associated Protein-1 (BAP1). | Tumor Predisposition Syndrome (TPDS)Spojené státy