- ICH GCP
- Registro degli studi clinici negli Stati Uniti
- Sperimentazione clinica NCT05205356
VIGORE: Centro genoma virtuale per la salute infantile
Questo studio fornirà una valutazione rigorosa dell'implementazione di un centro genoma virtuale in contesti clinici di comunità senza risorse altamente specializzate, offrendo così approfondimenti generalizzabili sul modo migliore per implementare la medicina genomica su larga scala e per altri gruppi di età. Questo intervento ha un grande potenziale per affrontare le disparità nella medicina genomica tra le popolazioni di minoranze a basso reddito e sottorappresentate (URM) e migliorerà la capacità dei fornitori e dei sistemi sanitari di utilizzare tecniche genomiche altamente specializzate nelle loro comunità.
L'obiettivo di questo studio è ottenere un accesso equo alle cure mediche genomiche all'avanguardia per i neonati malati nei centri comunitari che si occupano prevalentemente delle popolazioni a basso reddito e delle minoranze razziali/etniche attraverso la creazione di un centro genoma virtuale (VIGOR ). VIGOR fornirà un luogo per l'educazione medica e familiare, la consultazione di esperti genomici, la rianalisi dei dati di sequenziamento irrisolti e l'accesso a innovazioni terapeutiche all'avanguardia, facilitando così l'istituzionalizzazione delle migliori pratiche genomiche in contesti comunitari e non solo centri di riferimento altamente specializzati.
Panoramica dello studio
Stato
Descrizione dettagliata
La medicina genomica è progredita rapidamente negli ultimi dieci anni, consentendo una diagnosi precoce e un trattamento personalizzato. Tuttavia, solo pochi centri altamente specializzati negli Stati Uniti hanno le risorse per trarre vantaggio da questi progressi nella cura del paziente. Ciò ha creato un ampio divario di equità sanitaria per cui i pazienti assistiti in contesti comunitari tipici, spesso a basso reddito e/o che rappresentano minoranze razziali/etniche, non ricevono cure mediche eque. Un altro ostacolo al più ampio utilizzo della medicina genomica è la scarsa diffusione delle conoscenze tra i medici, specialmente nelle comunità. Esiste un ampio divario nell'implementazione della medicina genomica dalla diagnosi alle terapie personalizzate, un campo che sta vivendo enormi progressi ma ancora soggetto a grandi disparità nell'accessibilità. Questo studio mira a sviluppare e testare l'attuazione di una strategia per abbattere queste barriere alla medicina genomica. La popolazione target è costituita dai neonati malati ricoverati in terapia intensiva neonatale che presentano probabili condizioni genetiche. Questo studio propone un nuovo centro, VIrtual GenOme CenteR (VIGOR). VIGOR sarà un centro in grado di supportare a distanza i medici e le famiglie che lavorano nelle UTIN della comunità.
Questo studio fornirà una valutazione rigorosa dell'implementazione di un centro genoma virtuale in contesti clinici comunitari senza risorse altamente specializzate, offrendo così approfondimenti generalizzabili sul modo migliore per implementare la medicina genomica su larga scala e per altri gruppi di età. Questo intervento ha un grande potenziale per affrontare le disparità nella medicina genomica tra le popolazioni di minoranze a basso reddito e sottorappresentate (URM) e migliorerà la capacità dei fornitori e dei sistemi sanitari di utilizzare tecniche genomiche altamente specializzate nelle loro comunità.
L'obiettivo di questo studio è ottenere un accesso equo alle cure mediche genomiche all'avanguardia per i neonati malati nei centri comunitari che si occupano prevalentemente delle popolazioni a basso reddito e delle minoranze razziali/etniche attraverso la creazione di un centro genoma virtuale (VIGOR ). VIGOR fornirà un luogo per l'educazione medica e familiare, la consultazione di esperti genomici, la rianalisi dei dati di sequenziamento irrisolti e l'accesso a innovazioni terapeutiche all'avanguardia, facilitando così l'istituzionalizzazione delle migliori pratiche genomiche in contesti comunitari e non solo centri di riferimento altamente specializzati.
Tipo di studio
Iscrizione (Stimato)
Contatti e Sedi
Contatto studio
- Nome: Vanessa J Young, MS, BA, RN
- Numero di telefono: 617-355-8330
- Email: vanessa.young@childrens.harvard.edu
Backup dei contatti dello studio
- Nome: Timothy Yu, MD, PhD
- Numero di telefono: 617-919-7499
- Email: timothy.yu@childrens.harvard.edu
Luoghi di studio
-
-
Florida
-
Miami, Florida, Stati Uniti, 33136
- Non ancora reclutamento
- Holtz Children's Hospital at Jackson Memorial Medical Center
-
Contatto:
- Pankaj Agrawal, MD, MMSC
- Numero di telefono: 617-919-2357
- Email: pagrawal@miami.edu
-
Investigatore principale:
- Pankaj Agrawal, MD, MMSC
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, Stati Uniti, 02118
- Reclutamento
- Boston Medical Center
-
Contatto:
- Bharati Sinha, MD
- Email: Bharati.Sinha@bmc.org
-
Investigatore principale:
- Bharati Sinha, MD
-
Springfield, Massachusetts, Stati Uniti, 01199
- Reclutamento
- Baystate Medical Center
-
Contatto:
- Robert Rothstein
- Numero di telefono: 413-794-2400
- Email: Robert.rothstein@baystatehealth.org
-
Investigatore principale:
- Robert Rothstein, MD
-
Worcester, Massachusetts, Stati Uniti, 01605
- Reclutamento
- UMass Memorial Hospital
-
Contatto:
- Lawrence Rhein, MD, MPH
- Numero di telefono: 508-334-6206
- Email: lawrence.rhein@umassmemorial.org
-
Investigatore principale:
- Lawrence Rhein, MD, MPH
-
Contatto:
- Anjana Bhami Shenoy
- Numero di telefono: 508-334-6090
- Email: anjanabhami.shenoy@umassmed.edu
-
-
New Jersey
-
Camden, New Jersey, Stati Uniti, 08103
- Reclutamento
- Cooper University Hospital
-
Contatto:
- Vineet Bhandari, MD, DM
- Numero di telefono: 1006156 856-342-2000
- Email: Bhandari-vineet@cooperhealth.edu
-
Contatto:
- Faye Shapiro, MS, LCGC
- Numero di telefono: 856-541-6213
- Email: shapiro-faye@cooperhealth.edu
-
Investigatore principale:
- Vineet Bhandari, MD, DM
-
-
Texas
-
Edinburg, Texas, Stati Uniti, 78539
- Reclutamento
- The Women's Hospital at Renaissance
-
Contatto:
- Luis Cantu
- Numero di telefono: 956-362-2396
- Email: Lu.Cantu@dhr-rgv.com
-
Contatto:
- Dynio Honrubia, MD
- Numero di telefono: 956-802-8855
-
Investigatore principale:
- Dynio Honrubia, MD
-
El Paso, Texas, Stati Uniti, 79938
- Non ancora reclutamento
- The Hospitals of Providence
-
Contatto:
- Dhruv Gupta, MD
- Numero di telefono: 313-896-8168
- Email: dhruv.gupta@pediatrix.com
-
Contatto:
- Jenifer Gehlsen, MD
- Email: jenifer.gehlsen@pediatrix.com
-
Investigatore principale:
- Dhruv Gupta, MD
-
-
Criteri di partecipazione
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
Accetta volontari sani
Metodo di campionamento
Popolazione di studio
Descrizione
Criterio di inclusione:
- Neonati con probabili condizioni genetiche ricoverati in terapia intensiva neonatale. Questi possono includere (ma non sono limitati a) quelli con ipotonia inspiegabile, convulsioni, disturbi metabolici, disturbi dello sviluppo sessuale, malattia polmonare interstiziale, immunodeficienza o anomalie congenite multiple.
Criteri di esclusione:
- Presenza di una probabile spiegazione non genetica per il fenotipo (per es., asfissia perinatale spiegata da rottura uterina o patologia placentare;
- Caratteristiche cliniche patognomoniche per un'anomalia cromosomica riconoscibile, come la trisomia 21;
- Associazioni già note per avere una bassa resa diagnostica genetica, inclusa l'associazione VATER/VACTERL e il complesso OEIS;
- Neonati che muoiono prima dell'iscrizione;
- Storia familiare nota di malattia genetica che è plausibilmente la causa della malattia del bambino; - Quelli con una diagnosi genetica prenatale.
Piano di studio
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
Coorti e interventi
Gruppo / Coorte |
---|
Neonati e genitori/tutori
I fornitori che si prendono cura dei neonati che soddisfano i criteri di ammissibilità contatteranno i genitori per valutare l'interesse. Il personale dello studio VIGOR contatterà a distanza i genitori per completare il consenso per il sequenziamento genomico (GS). Inviteremo anche 1 assistente primario aggiuntivo (ad es. padre, co-madre, ecc.) a partecipare anche se tale caregiver non è biologicamente imparentato con il bambino. Somministreremo sondaggi all'arruolamento di base per valutare i dati sociodemografici, la storia ostetrica, la storia genetica familiare e la salute mentale; entro 1 settimana dalla divulgazione dei risultati per valutare la soddisfazione e la salute mentale; e a 3 e 6 mesi per valutare ulteriormente la salute mentale e gli esiti clinici neonatali. Ci avvicineremo a un sottogruppo di famiglie per interviste qualitative per valutare la soddisfazione per VIGOR e la ricezione dei risultati GS con il proprio medico in modo più dettagliato. |
Clinici
A seguito di focus group in ciascuno dei siti partecipanti per valutare la fattibilità e le esigenze di ciascun sito, i team di assistenza riceveranno una formazione di base sulla genomica e su come divulgare i risultati GS con il supporto di VIGOR.
L'orientamento allo studio sarà completato come parte della formazione.
I focus group saranno condotti entro 1 anno dall'implementazione e di nuovo tra l'anno 4 e il completamento dello studio, per valutare la fattibilità e l'adeguatezza di VIGOR.
Somministreremo brevi sondaggi agli operatori sanitari prima e dopo aver ricevuto l'educazione genomica per valutare la loro conoscenza di base e il loro comfort con la medicina genomica nei neonati.
I sondaggi saranno ripetuti entro una settimana dalla divulgazione alle famiglie per quanto riguarda il feedback sul processo e la soddisfazione per VIGOR.
Dopo circa 3-5 eventi di divulgazione, il personale dello studio si avvicinerà ai membri del team di assistenza clinica per partecipare a un colloquio qualitativo per valutare le loro prospettive in modo più approfondito.
|
Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
---|---|---|
Implementazione di VIGOR
Lasso di tempo: 4 anni
|
Penetrazione di VIGOR misurata in base alla percentuale di partecipanti idonei che sono stati iscritti, testati, i fornitori hanno ricevuto CIR e hanno completato una sessione di divulgazione.
|
4 anni
|
Misure di risultato secondarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
---|---|---|
Implementazione di VIGOR
Lasso di tempo: 4 anni
|
Adeguatezza di VIGOR misurata a livello di fornitore conducendo focus group/interviste.
|
4 anni
|
Implementazione di VIGOR
Lasso di tempo: 4 anni
|
Fattibilità di VIGOR misurata a livello di fornitore conducendo focus group/interviste.
|
4 anni
|
Risultati del servizio
Lasso di tempo: 4 anni
|
Equità nella penetrazione dell'uso di VIGOR in base a razza/etnia, stato assicurativo e lingua principale misurata a livello di partecipante conducendo revisioni di grafici e sondaggi.
|
4 anni
|
Risultati del cliente
Lasso di tempo: 4 anni
|
Funzione misurata a livello del bambino/caregiver e del fornitore conducendo sondaggi, revisioni di grafici e focus group/interviste.
|
4 anni
|
Risultati del cliente
Lasso di tempo: 4 anni
|
La sintomatologia è stata misurata a livello del bambino/caregiver conducendo sondaggi e interviste.
|
4 anni
|
Risultati del cliente
Lasso di tempo: 4 anni
|
Soddisfazione misurata a livello del bambino/caregiver e del fornitore conducendo sondaggi, revisioni di grafici e focus group/interviste.
|
4 anni
|
Collaboratori e investigatori
Sponsor
Collaboratori
Investigatori
- Investigatore principale: Timothy Yu, MD, PhD, Boston Children's Hospital
Studiare le date dei record
Studia le date principali
Inizio studio (Effettivo)
Completamento primario (Stimato)
Completamento dello studio (Stimato)
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
Primo Inserito (Effettivo)
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
Ultimo verificato
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Parole chiave
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
Altri numeri di identificazione dello studio
- IRB-P00040496
- 1R01HG011798-01A1 (Sovvenzione/contratto NIH degli Stati Uniti)
Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio
Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .