臨床診療における DNA シーケンシング、メイヨー クリニック健康タペストリー研究
2026年6月8日 更新者：Mayo Clinic
MAYO CLINIC TAPESTRY: 臨床診療におけるゲノム配列決定の使用
この臨床試験では、患者のデオキシリボ核酸 (DNA) (つまり、遺伝物質) の配列決定が患者の健康管理にどのように影響するかについての情報を収集します。
この研究では、各参加者のより完全な「健康タペストリー」を作成するために、DNA 配列決定からのゲノム情報を電子健康記録に含める方法も開発および改善しています。
患者の DNA の配列決定は、遺伝子変異の検出につながり、その中には疾患発症のリスクを決定するものがあります。
患者におけるこれらの遺伝子変異の発見は、病気の予防、早期診断、またはより良い治療につながる可能性があります。
調査の概要
詳細な説明
主な目的:
I. Mayo Clinic エンタープライズ内の専門分野で見られる患者の大規模なコホートを使用して、全エクソーム配列決定 (WES) 検査から得られた実用的な遺伝的所見を検出して比較し、その頻度と家族歴との関連性を調べること。
Ⅱ． 患者の実用的な遺伝子所見がヘルスケアの利用と患者の受け入れに与える影響を評価すること。
III. 疾患の形成と結果を解明することを目的として、ゲノミクスおよびその他のオミクス情報を電子医療記録 (EMR) の従来の健康パラメータにリンクする独自の垂直統合データ資産 (Mayo Clinic Health Tapestry) を作成すること。
IV. WES を使用した集団スクリーニングと遺伝カウンセリングの利用を通じて、遺伝性がん素因遺伝子 (BRCA1、BRCA2、リンチ症候群ミスマッチ修復 [MMR] 遺伝子) の頻度を評価します。
V. コロナウイルス病 2019 (COVID-19) 疾患に対する遺伝的素因を研究するために、COVID-19 調査を使用することを提案します。
概要：
参加者は唾液キットを受け取り、Helix に登録してから、Helix に返される唾液サンプルの収集を受けます。 参加者は、家族の歴史を完成させるためのオンライン リンクも受け取ります。 Helix による配列決定が完了すると、祖先/形質情報と遺伝的調査結果が参加者とその主要プロバイダー (該当する場合) と共有されます。 肯定的な結果が得られた参加者には、遺伝カウンセリングが提供され、臨床的確認検査を求めることが推奨されます。 臨床的確認の後、結果はスキャンされて電子健康記録に取り込まれます。 参加者は、将来の研究のために血液、尿、便のサンプルを採取することもあります。
研究の種類
介入
入学 (推定)
110000
段階
- 適用できない
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究場所
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Arizona
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Scottsdale、Arizona、アメリカ、85259
- Mayo Clinic in Arizona
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Florida
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Jacksonville、Florida、アメリカ、32224-9980
- Mayo Clinic in Florida
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Minnesota
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Rochester、Minnesota、アメリカ、55905
- Mayo Clinic in Rochester
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
18年歳以上 (大人、高齢者)
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
説明
包含基準:
- 年齢 >= 18 歳
- メイヨークリニック登録患者
- 書面によるインフォームドコンセントを提供できる
- 電子メールおよび Web アクセス (電子同意、ビデオ教育、Helix への登録、および結果の受信用)
- 米国内で唾液サンプルを収集して出荷する能力
- 注：妊娠中または妊娠を計画している女性は、この研究に参加できます。 ただし、この研究は出生前遺伝子検査に取って代わるものではありません。 参加者がこれらの懸念を持っている場合は、産科（OB）プロバイダーまたは遺伝カウンセラーに連絡して、さらに話し合うことをお勧めします
除外基準:
- -医師の意見では、研究に参加する患者の能力を妨げる他の併存疾患（例：認知症、知的障害、同意言語の流暢さなどを理解する能力の低下）
- 同種骨髄移植（例： 自家骨髄移植レシピエントからのサンプルは、移植後少なくとも 1 か月後に収集された場合に許容されます)。
- -活動性の血液がんまたは血液がんの病歴
ニューヨーク州在住
- Helix ラボは現在、ニューヨーク州のライセンスを取得していません。
米国内に配送先住所を持たない居住者
- Helix ラボは、国際的にサンプルを発送および受領することができません。
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 主な目的：ふるい分け
- 割り当て：なし
- 介入モデル：単一グループの割り当て
- マスキング：なし（オープンラベル）
武器と介入
参加者グループ / アーム |
介入・治療 |
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実験的：スクリーニング（生体試料採取、遺伝子解析）
参加者は唾液キットを受け取り、Helix に登録してから、Helix に返される唾液サンプルの収集を受けます。
参加者は、家族の歴史を完成させるためのオンライン リンクも受け取ります。
Helix による配列決定が完了すると、祖先/形質情報と遺伝的調査結果が参加者とその主要プロバイダー (該当する場合) と共有されます。
肯定的な結果が得られた参加者には、遺伝カウンセリングが提供され、臨床的確認検査を求めることが推奨されます。
臨床的確認の後、結果はスキャンされて電子健康記録に取り込まれます。
参加者は、将来の研究のために血液、尿、便のサンプルを採取することもあります。
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補助研究
相関研究
唾液、血液、尿、便のサンプルを採取します
他の名前：
遺伝カウンセリングを受ける
完全な家族歴
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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全エクソームシーケンシング（WES）検査から得られた実用的な遺伝的知見
時間枠：5年まで
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患者は、この研究の一環として家族歴を記入するよう求められます。
家族歴を評価して、実用的な発見に対する遺伝的リスクの証拠を持つ参加者の割合を決定します。
分析には、標準的な記述統計アプローチが使用されます。
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5年まで
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患者の実用的な遺伝子所見がヘルスケアの利用に与える影響
時間枠：5年まで
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医療記録は、患者が遺伝的リスクの管理に積極的に参加しているという証拠を確認するために審査されます。
さらに、患者はゲノムベースの検査の経験について調査されます。
分析には、標準的な記述統計アプローチが使用されます。
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5年まで
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患者の受け入れ
時間枠：5年まで
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分析には、標準的な記述統計アプローチが使用されます。
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5年まで
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独自の垂直統合データ資産の作成 (Mayo Clinic Health Tapestry)
時間枠：5年まで
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この研究を通じて、さまざまな患者コホートが確認されます。
研究者はデータを利用して、疾患状態と臨床転帰とゲノム所見との相関関係を調べることができます。
これらの洞察は、将来的にゲノム情報に基づいたケア計画を作成する上で非常に貴重です。
分析には、標準的な記述統計アプローチが使用されます。
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5年まで
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コロナウイルス病 2019 (COVID-19) 疾患に対する遺伝的素因
時間枠：5年まで
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COVID-19 の結果に関連する WES データから派生した遺伝子変異を調べます。
分析には、標準的な記述統計アプローチが使用されます。
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5年まで
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
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捜査官
- 主任研究者：Konstantinos N. Lazaridis, M.D.、Mayo Clinic in Rochester
出版物と役立つリンク
研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。
一般刊行物
- Bandel LA, Vierkant RA, Kruisselbrink TM, Bublitz ML, Wilson TA, Armasu SM, Egan JB, Presutti RJ, Samadder NJJ, Sekulic A, Olson RJ, Tan-Arroyo J, Morales-Rosado JA, Klee EW, Ferber MJ, Kemppainen JL, Anderson JL, Bidwell JS, Wick JJ, Ortega VE, Bobo WV, Pichurin PN, Mcmillan JM, Weaver DM, Riegert-Johnson DL, Cera AM, Boucher LM, Kullo IJ, Mantia SK, Jones MT, Larson NB, Luehrs TC, Leitzke JW, Sicotte H, Tian S, Stavlund JR, Pacyna JE, Sharp RR, Asabere AA, Lu J, McAllister TM, Walker TS, Stewart AK, Farrugia G, Lazaridis KN. Mayo Clinic Tapestry Study: A Large-Scale Decentralized Whole Exome Sequencing Study for Clinical Practice, Research Discovery, and Genomic Education. Mayo Clin Proc. 2024 Nov 5:S0025-6196(24)00405-1. doi: 10.1016/j.mayocp.2024.08.005. Online ahead of print.
- Samadder NJ, Gay E, Lindpere V, Bublitz ML, Bandel LA, Armasu SM, Vierkant RA, Ferber MJ, Klee EW, Larson NB, Kruisselbrink TM, Egan JB, Kemppainen JL, Bidwell JS, Anderson JL, McAllister TM, Walker TS, Kunze KL, Golafshar MA, Klint MA, Presutti RJ, Bobo WV, Sekulic A, Summer-Bolster JM, Willman CL, Lazaridis KN. Exome Sequencing Identifies Carriers of the Autosomal Dominant Cancer Predisposition Disorders Beyond Current Practice Guideline Recommendations. JCO Precis Oncol. 2024 Jul;8:e2400106. doi: 10.1200/PO.24.00106.
- Samadder NJ, Schroeder M, Voss MM, Shamoun F, Kullo I, Curry TB, Houwink EJF, Bublitz ML, Bandel LA, Armasu SM, Vierkant RA, Ferber MJ, Olson R, Tan-Arroyo J, Morales-Rosado JA, Klee EW, Larson NB, Kruisselbrink TM, Egan JB, Kemppainen JL, Bidwell JS, Anderson JL, McAllister TM, Baudhuin LM, Kunze KL, Golafshar MA, Presutti RJ, Summer-Bolster JM, Lazaridis KN. Exome Sequencing Enhances Screening for Familial Hypercholesterolemia Within a Multi-Site Healthcare System. Circ Genom Precis Med. 2025 Dec;18(6):e005174. doi: 10.1161/CIRCGEN.125.005174. Epub 2025 Nov 12.
便利なリンク
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2020年1月22日
一次修了 (実際)
2024年11月14日
研究の完了 (推定)
2029年11月30日
試験登録日
最初に提出
2021年2月4日
QC基準を満たした最初の提出物
2022年1月24日
最初の投稿 (実際)
2022年1月28日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2026年6月10日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2026年6月8日
最終確認日
2026年6月1日
詳しくは
本研究に関する用語
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- 19-000001 (Mayo Clinic in Rochester)
- TAPESTRY (その他の識別子：Study Team)
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
いいえ
米国FDA規制機器製品の研究
いいえ
米国で製造され、米国から輸出された製品。
いいえ
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