Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Sekwencjonowanie DNA w praktyce klinicznej, Mayo Clinic Health Tapestry Study

8 czerwca 2026 zaktualizowane przez: Mayo Clinic

MAYO CLINIC TAPESTRY: Zastosowanie sekwencjonowania genomu w praktyce klinicznej

To badanie kliniczne zbiera informacje o tym, jak sekwencjonowanie kwasu dezoksyrybonukleinowego (DNA) pacjenta (tj. materiału genetycznego) może wpłynąć na jego opiekę zdrowotną. W badaniu tym opracowano i udoskonalono sposoby włączania informacji genomowych z sekwencjonowania DNA do elektronicznej dokumentacji medycznej, aby stworzyć pełniejszy „gobelin zdrowotny” dla każdego uczestnika. Sekwencjonowanie DNA pacjenta prowadzi do wykrycia wariantów genetycznych, z których część determinuje ryzyko rozwoju choroby. Odkrycie tych wariantów genetycznych u pacjenta może skutkować profilaktyką, wcześniejszą diagnozą lub lepszą terapią choroby.

Przegląd badań

Status

Aktywny, nie rekrutujący

Warunki

Interwencja / Leczenie

Szczegółowy opis

CELE NAJWAŻNIEJSZE:

I. Wykrywanie i porównywanie dających się zastosować wyników genetycznych uzyskanych z testów sekwencjonowania całego egzomu (WES) oraz zbadanie ich częstotliwości i związku z wywiadem rodzinnym przy użyciu dużej kohorty pacjentów obserwowanych w różnych specjalnościach w przedsiębiorstwie Mayo Clinic.

II. Ocena wpływu możliwych do zastosowania odkryć genetycznych pacjentów na wykorzystanie opieki zdrowotnej i akceptację pacjentów.

III. Stworzenie unikalnego, zintegrowanego pionowo zasobu danych (Mayo Clinic Health Tapestry), który łączy genomikę i inne informacje omiczne z tradycyjnymi parametrami zdrowotnymi w elektronicznej dokumentacji medycznej (EMR) w celu wyjaśnienia powstawania i skutków choroby.

IV. Ocenić częstość dziedzicznych genów predysponujących do raka (BRCA1, BRCA2, geny naprawy niedopasowania niedopasowania zespołu Lyncha [MMR]) poprzez badania przesiewowe populacji przy użyciu WES i wykorzystanie poradnictwa genetycznego.

V. Do zbadania genetycznych predyspozycji do choroby wywołanej koronawirusem 2019 (COVID-19) proponujemy wykorzystanie ankiety COVID-19.

ZARYS:

Uczestnicy otrzymują zestaw do pobierania śliny, rejestrują się w Helix, a następnie przechodzą pobranie próbki śliny, która jest zwracana do Helix. Uczestnicy otrzymują również łącze internetowe umożliwiające uzupełnienie historii rodziny O mnie. Po zakończeniu sekwencjonowania przez Helix, informacje o pochodzeniu/cechach i odkrycia genetyczne są udostępniane uczestnikom i ich głównemu dostawcy, jeśli ma to zastosowanie. Uczestnikom z pozytywnymi wynikami oferuje się poradnictwo genetyczne i zachęca się do szukania klinicznych testów potwierdzających. Po potwierdzeniu klinicznym wyniki są skanowane do elektronicznej dokumentacji medycznej. Uczestnicy mogą również przejść pobieranie próbek krwi, moczu i kału do przyszłych badań.

Typ studiów

Interwencyjne

Zapisy (Szacowany)

110000

Faza

  • Nie dotyczy

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Stany Zjednoczone
    • Arizona
      • Scottsdale, Arizona, Stany Zjednoczone, 85259
        • Mayo Clinic in Arizona
    • Florida
      • Jacksonville, Florida, Stany Zjednoczone, 32224-9980
        • Mayo Clinic in Florida
    • Minnesota
      • Rochester, Minnesota, Stany Zjednoczone, 55905
        • Mayo Clinic in Rochester

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

18 lat i starsze (Dorosły, Starszy dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Wiek >= 18 lat
  • Zarejestrowany pacjent Mayo Clinic
  • Potrafi udzielić świadomej pisemnej zgody
  • Dostęp do poczty elektronicznej i sieci (w celu uzyskania zgody elektronicznej, edukacji wideo, rejestracji w Helix i otrzymywania wyników)
  • Możliwość pobrania i wysyłki próbki śliny na terenie Stanów Zjednoczonych
  • Uwaga: W badaniu mogą wziąć udział kobiety w ciąży lub planujące zajście w ciążę. Jednak to badanie nie zastępuje prenatalnych badań genetycznych. Jeśli uczestnicy mają takie obawy, zostaną zachęceni do skontaktowania się ze swoim lekarzem położnikiem (OB) lub doradcą genetycznym w celu omówienia dalszych

Kryteria wyłączenia:

  • Inne choroby współistniejące, które w opinii lekarza utrudniałyby pacjentowi udział w badaniu (np.: ograniczona zdolność rozumienia np.: otępienie, niepełnosprawność intelektualna, płynność wyrażania zgody)
  • Allogeniczny przeszczep szpiku kostnego (np. próbki od biorców autologicznego przeszczepu szpiku kostnego są dopuszczalne, jeśli zostały pobrane co najmniej jeden miesiąc po przeszczepie)
  • Aktywny rak hematologiczny lub historia raka hematologicznego

  • Mieszkaniec stanu Nowy Jork

    • Laboratorium Helix nie posiada obecnie licencji stanu Nowy Jork

  • Mieszkańcy bez adresu wysyłki w Stanach Zjednoczonych

    • Laboratorium Helix nie może wysyłać ani odbierać próbek za granicę

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Główny cel: Ekranizacja
  • Przydział: Nie dotyczy
  • Model interwencyjny: Zadanie dla jednej grupy
  • Maskowanie: Brak (otwarta etykieta)

Broń i interwencje

Grupa uczestników / Arm
Interwencja / Leczenie
Eksperymentalny: Badania przesiewowe (pobieranie biopróbek, analiza genetyczna)
Uczestnicy otrzymują zestaw do pobierania śliny, rejestrują się w Helix, a następnie przechodzą pobranie próbki śliny, która jest zwracana do Helix. Uczestnicy otrzymują również łącze internetowe umożliwiające uzupełnienie historii rodziny O mnie. Po zakończeniu sekwencjonowania przez Helix, informacje o pochodzeniu/cechach i odkrycia genetyczne są udostępniane uczestnikom i ich głównemu dostawcy, jeśli ma to zastosowanie. Uczestnikom z pozytywnymi wynikami oferuje się poradnictwo genetyczne i zachęca się do szukania klinicznych testów potwierdzających. Po potwierdzeniu klinicznym wyniki są skanowane do elektronicznej dokumentacji medycznej. Uczestnicy mogą również przejść pobieranie próbek krwi, moczu i kału do przyszłych badań.
Inny: Administracja kwestionariuszami
Badania pomocnicze
Inny: Diagnostyczna analiza biomarkerów laboratoryjnych
Badania korelacyjne
Procedura: Kolekcja próbek biologicznych
Przechodzą pobieranie próbek śliny, krwi, moczu i kału
Inne nazwy:
  • Pobieranie próbek biologicznych
  • Zebrano próbki biologiczne
  • Kolekcja próbek
Inny: Poradnictwo genetyczne
Uzyskaj poradę genetyczną
Inny: Administracja kwestionariuszami
Pełna historia rodziny

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Możliwe do zastosowania odkrycia genetyczne pochodzące z testów sekwencjonowania całego egzomu (WES).
Ramy czasowe: Do 5 lat
W ramach tego badania pacjenci zostaną poproszeni o wypełnienie wywiadu rodzinnego. Wywiad rodzinny zostanie oceniony w celu określenia odsetka uczestników z dowodami ryzyka genetycznego dla ustalenia, które można zaskarżyć. Do analizy zostaną wykorzystane standardowe podejścia do statystyki opisowej.
Do 5 lat
Wpływ możliwych do zastosowania odkryć genetycznych pacjentów na wykorzystanie opieki zdrowotnej
Ramy czasowe: Do 5 lat
Dokumentacja medyczna zostanie przejrzana pod kątem dowodów na aktywny udział pacjentów w zarządzaniu ryzykiem genetycznym. Ponadto pacjenci zostaną przebadani pod kątem ich doświadczenia z testami opartymi na genomie. Do analizy zostaną wykorzystane standardowe podejścia do statystyki opisowej.
Do 5 lat
Akceptacja pacjentów
Ramy czasowe: Do 5 lat
Do analizy zostaną wykorzystane standardowe podejścia do statystyki opisowej.
Do 5 lat
Stworzenie unikalnego, zintegrowanego pionowo zasobu danych (Mayo Clinic Health Tapestry)
Ramy czasowe: Do 5 lat
W trakcie tego badania zostaną ustalone różne kohorty pacjentów. Dane zostaną udostępnione naukowcom w celu zbadania korelacji stanów chorobowych i wyników klinicznych z ustaleniami genomowymi. Te spostrzeżenia będą nieocenione przy tworzeniu planów opieki opartej na genomie w przyszłości. Do analizy zostaną wykorzystane standardowe podejścia do statystyki opisowej.
Do 5 lat
Genetyczne predyspozycje do choroby koronawirusowej 2019 (COVID-19).
Ramy czasowe: Do 5 lat
Zbada warianty genetyczne pochodzące z danych WES, które wiążą się z wynikami COVID-19. Do analizy zostaną wykorzystane standardowe podejścia do statystyki opisowej.
Do 5 lat

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Mayo Clinic

Współpracownicy

National Cancer Institute (NCI)

Śledczy

  • Główny śledczy: Konstantinos N. Lazaridis, M.D., Mayo Clinic in Rochester

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Publikacje ogólne

Przydatne linki

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

22 stycznia 2020

Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)

14 listopada 2024

Ukończenie studiów (Szacowany)

30 listopada 2029

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

4 lutego 2021

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

24 stycznia 2022

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

28 stycznia 2022

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

10 czerwca 2026

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

8 czerwca 2026

Ostatnia weryfikacja

1 czerwca 2026

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • 19-000001 (Mayo Clinic in Rochester)
  • TAPESTRY (Inny identyfikator: Study Team)

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

produkt wyprodukowany i wyeksportowany z USA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Subskrybuj