Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

DNA-sequencing in de klinische praktijk, Mayo Clinic Health Tapestry Study

8 juni 2026 bijgewerkt door: Mayo Clinic

MAYO CLINIC TAPESTRY: gebruik van genomische sequencing in de klinische praktijk

Deze klinische proef verzamelt informatie over hoe de sequentiebepaling van het deoxyribonucleïnezuur (DNA) van een patiënt (d.w.z. het genetische materiaal) van invloed kan zijn op hun gezondheidszorg. Deze studie ontwikkelt en verbetert ook manieren om genomische informatie van DNA-sequencing op te nemen in het elektronische medische dossier om een ​​completer "Health Tapestry" voor elke deelnemer te creëren. Sequentiebepaling van het DNA van een patiënt leidt tot de detectie van genetische varianten waarvan sommige het risico op ziekteontwikkeling bepalen. Ontdekking van die genetische varianten bij een patiënt kan leiden tot preventie, eerdere diagnose of betere therapie van de ziekte.

Studie Overzicht

Toestand

Actief, niet wervend

Conditie

Interventie / Behandeling

Gedetailleerde beschrijving

PRIMAIRE DOELEN:

I. Het detecteren en vergelijken van de bruikbare genetische bevindingen die zijn afgeleid van het testen van de hele exome-sequencing (WES) en het onderzoeken van hun frequentie en associatie met familiegeschiedenis met behulp van een groot cohort van patiënten die zijn gezien in verschillende specialismen binnen de Mayo Clinic-onderneming.

II. Het effect beoordelen van bruikbare genetische bevindingen van patiënten op het gebruik van gezondheidszorg en de acceptatie door patiënten.

III. Het creëren van een unieke verticaal geïntegreerde data-asset (Mayo Clinic Health Tapestry) die genomics en andere omics-informatie koppelt aan traditionele gezondheidsparameters in het Electronic Medical Record (EMR) met als doel ziektevorming en uitkomsten op te helderen.

IV. Beoordeel de frequentie van genen voor erfelijke kankerpredispositie (BRCA1-, BRCA2-, Lynch-syndroommismatch-reparatie [MMR]-genen) door middel van bevolkingsonderzoek met behulp van WES en de opname van erfelijkheidsadvisering.

V. Om de genetische aanleg voor de ziekte van coronavirus 2019 (COVID-19) te bestuderen, stellen we voor een COVID-19-enquête te gebruiken.

OVERZICHT:

Deelnemers ontvangen een speekselpakket, registreren zich bij Helix en ondergaan vervolgens een speekselmonsterafname dat wordt teruggestuurd naar Helix. Deelnemers ontvangen ook een online link om de familiegeschiedenis van Over mij in te vullen. Zodra de sequentiëring door Helix is ​​voltooid, worden informatie over afstamming/kenmerken en genetische bevindingen gedeeld met deelnemers en hun primaire leverancier, indien van toepassing. Deelnemers met positieve resultaten krijgen erfelijkheidsadvisering aangeboden en worden aangemoedigd om klinische bevestigende testen te zoeken. Na klinische bevestiging worden de resultaten gescand in het elektronisch medisch dossier. Deelnemers kunnen ook de verzameling van bloed-, urine- en ontlastingsmonsters ondergaan voor toekomstige studies.

Studietype

Ingrijpend

Inschrijving (Geschat)

110000

Fase

  • Niet toepasbaar

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

  • Verenigde Staten
    • Arizona
      • Scottsdale, Arizona, Verenigde Staten, 85259
        • Mayo Clinic in Arizona
    • Florida
      • Jacksonville, Florida, Verenigde Staten, 32224-9980
        • Mayo Clinic in Florida
    • Minnesota
      • Rochester, Minnesota, Verenigde Staten, 55905
        • Mayo Clinic in Rochester

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

18 jaar en ouder (Volwassen, Oudere volwassene)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • Leeftijd >= 18 jaar
  • Geregistreerde Mayo Clinic-patiënt
  • In staat om geïnformeerde schriftelijke toestemming te geven
  • E-mail en webtoegang (voor elektronische toestemming, video-educatie, registratie bij Helix en ontvangst van resultaten)
  • Mogelijkheid om speekselmonsters te verzamelen en te verzenden binnen de Verenigde Staten
  • Let op: Vrouwen die zwanger zijn of van plan zijn zwanger te worden, kunnen deelnemen aan dit onderzoek. Deze studie is echter geen vervanging voor prenatale genetische tests. Als deelnemers deze zorgen hebben, worden ze aangemoedigd om contact op te nemen met hun verloskundige (OB)-aanbieder of een genetisch adviseur om verder te bespreken

Uitsluitingscriteria:

  • Andere comorbiditeit die naar de mening van de arts het vermogen van de patiënt om aan het onderzoek deel te nemen zou belemmeren (bijv.: verminderd begripsvermogen, bijv.: dementie, verstandelijke beperking, vloeiend in toestemmingstaal)
  • Allogene beenmergtransplantatie (bijv. monsters van ontvangers van een autoloog beenmergtransplantaat zijn acceptabel als ze ten minste één maand na de transplantatie worden afgenomen)
  • Actieve hematologische kanker of voorgeschiedenis van hematologische kanker

  • Inwoner van de staat New York

    • Het Helix-lab heeft momenteel geen vergunning van de staat New York

  • Inwoners zonder verzendadres in de Verenigde Staten

    • Het Helix-lab kan geen monsters internationaal verzenden en ontvangen

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Primair doel: Screening
  • Toewijzing: NVT
  • Interventioneel model: Opdracht voor een enkele groep
  • Masker: Geen (open label)

Wapens en interventies

Deelnemersgroep / Arm
Interventie / Behandeling
Experimenteel: Screening (biospecimenverzameling, genetische analyse)
Deelnemers ontvangen een speekselpakket, registreren zich bij Helix en ondergaan vervolgens een speekselmonsterafname dat wordt teruggestuurd naar Helix. Deelnemers ontvangen ook een online link om de familiegeschiedenis van Over mij in te vullen. Zodra de sequentiëring door Helix is ​​voltooid, worden informatie over afstamming/kenmerken en genetische bevindingen gedeeld met deelnemers en hun primaire leverancier, indien van toepassing. Deelnemers met positieve resultaten krijgen erfelijkheidsadvisering aangeboden en worden aangemoedigd om klinische bevestigende testen te zoeken. Na klinische bevestiging worden de resultaten gescand in het elektronisch medisch dossier. Deelnemers kunnen ook de verzameling van bloed-, urine- en ontlastingsmonsters ondergaan voor toekomstige studies.
Ander: Vragenlijst administratie
Nevenstudies
Ander: Diagnostische laboratoriumbiomarkeranalyse
Correlatieve studies
Procedure: Biospecimen-collectie
Onderga verzameling van speeksel-, bloed-, urine- en ontlastingsmonsters
Andere namen:
  • Biologische monsterverzameling
  • Biospecimen verzameld
  • Specimenverzameling
Ander: Genetische counseling
Ontvang genetische counseling
Ander: Vragenlijst administratie
Volledige familiegeschiedenis

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Bruikbare genetische bevindingen afgeleid van testen op hele exome sequencing (WES).
Tijdsspanne: Tot 5 jaar
Patiënten zullen worden gevraagd om een ​​familiegeschiedenis in te vullen als onderdeel van deze studie. De familiegeschiedenis zal worden beoordeeld om het percentage deelnemers te bepalen met bewijs van genetisch risico voor de bruikbare bevinding. Standaard beschrijvende statistische benaderingen zullen worden gebruikt voor analyse.
Tot 5 jaar
Effect van bruikbare genetische bevindingen van patiënten op het gebruik van gezondheidszorg
Tijdsspanne: Tot 5 jaar
Medische dossiers zullen worden beoordeeld op bewijs dat patiënten actief deelnemen aan het beheersen van genetische risico's. Bovendien zullen patiënten worden ondervraagd over hun ervaring met op genomische tests gebaseerde tests. Standaard beschrijvende statistische benaderingen zullen worden gebruikt voor analyse.
Tot 5 jaar
Acceptatie van patiënten
Tijdsspanne: Tot 5 jaar
Standaard beschrijvende statistische benaderingen zullen worden gebruikt voor analyse.
Tot 5 jaar
Creatie van een uniek verticaal geïntegreerd data-item (Mayo Clinic Health Tapestry)
Tijdsspanne: Tot 5 jaar
Tijdens dit onderzoek zullen verschillende patiëntencohorten worden vastgesteld. Gegevens zullen beschikbaar worden gesteld aan onderzoekers om correlaties van ziektetoestanden en klinische resultaten met genomische bevindingen te onderzoeken. Deze inzichten zullen van onschatbare waarde zijn voor het opstellen van genoom geïnformeerde zorgplannen in de toekomst. Standaard beschrijvende statistische benaderingen zullen worden gebruikt voor analyse.
Tot 5 jaar
Genetische aanleg voor de ziekte van coronavirus 2019 (COVID-19).
Tijdsspanne: Tot 5 jaar
Zal de genetische varianten onderzoeken die zijn afgeleid van de WES-gegevens die verband houden met COVID-19-uitkomsten. Standaard beschrijvende statistische benaderingen zullen worden gebruikt voor analyse.
Tot 5 jaar

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Mayo Clinic

Medewerkers

National Cancer Institute (NCI)

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: Konstantinos N. Lazaridis, M.D., Mayo Clinic in Rochester

Publicaties en nuttige links

De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.

Algemene publicaties

Nuttige links

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

22 januari 2020

Primaire voltooiing (Werkelijk)

14 november 2024

Studie voltooiing (Geschat)

30 november 2029

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

4 februari 2021

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

24 januari 2022

Eerst geplaatst (Werkelijk)

28 januari 2022

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

10 juni 2026

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

8 juni 2026

Laatst geverifieerd

1 juni 2026

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • 19-000001 (Mayo Clinic in Rochester)
  • TAPESTRY (Andere identificatie: Study Team)

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

product vervaardigd in en geëxporteerd uit de V.S.

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren