Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Секвенирование ДНК в клинической практике, Исследование здоровья в клинике Мэйо

6 декабря 2023 г. обновлено: Mayo Clinic

Mayo Clinic Tapestry: использование геномного секвенирования в клинической практике

В этом клиническом испытании собирается информация о том, как секвенирование дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК) пациента (то есть генетического материала) может повлиять на его здоровье. Это исследование также разрабатывает и совершенствует способы включения геномной информации из секвенирования ДНК в электронную медицинскую карту, чтобы создать более полную «Гобелен здоровья» для каждого участника. Секвенирование ДНК пациента приводит к обнаружению генетических вариантов, некоторые из которых определяют риск развития заболевания. Обнаружение этих генетических вариантов у пациента может привести к профилактике, более ранней диагностике или лучшему лечению болезни.

Обзор исследования

Статус

Рекрутинг

Условия

Вмешательство/лечение

Подробное описание

ОСНОВНЫЕ ЦЕЛИ:

I. Обнаружить и сравнить важные генетические данные, полученные в результате тестирования полноэкзомного секвенирования (WES), и изучить их частоту и связь с семейным анамнезом, используя большую когорту пациентов, наблюдаемых по разным специальностям в рамках предприятия Mayo Clinic.

II. Оценить влияние действенных генетических данных пациентов на использование медицинских услуг и принятие пациентов.

III. Создать уникальный вертикально интегрированный массив данных (Mayo Clinic Health Tapestry), который связывает геномную и другую омическую информацию с традиционными параметрами здоровья в электронной медицинской карте (EMR) с целью выяснения формирования и исходов заболеваний.

IV. Оценить частоту наследственных генов предрасположенности к раку (BRCA1, BRCA2, гены восстановления несоответствия синдрома Линча [MMR]) посредством скрининга населения с использованием WES и использования генетического консультирования.

V. Для изучения генетической предрасположенности к заболеванию коронавирусной болезнью 2019 (COVID-19) мы предлагаем использовать обследование на COVID-19.

КОНТУР:

Участники получают набор для анализа слюны, регистрируются в Helix, затем проходят сбор образца слюны, который возвращается в Helix. Участники также получают онлайн-ссылку для заполнения семейной истории «Обо мне». После завершения секвенирования Helix информация о происхождении / признаках и генетические данные передаются участникам и их основному поставщику, если это применимо. Участникам с положительными результатами предлагается генетическое консультирование и рекомендуется пройти клиническое подтверждающее тестирование. После клинического подтверждения результаты сканируются в электронную медицинскую карту. Участники также могут пройти сбор образцов крови, мочи и стула для будущих исследований.

Тип исследования

Интервенционный

Регистрация (Оцененный)

100000

Фаза

  • Непригодный

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Места учебы

  • Соединенные Штаты
    • Arizona
      • Scottsdale, Arizona, Соединенные Штаты, 85259
        • Рекрутинг
        • Mayo Clinic in Arizona
        • Главный следователь:
          • Aleksandar Sekulic, M.D.
        • Контакт:
    • Florida
      • Jacksonville, Florida, Соединенные Штаты, 32224-9980
        • Рекрутинг
        • Mayo Clinic in Florida
        • Главный следователь:
          • Sanjay P. Bagaria, M.D.
        • Контакт:
    • Minnesota
      • Rochester, Minnesota, Соединенные Штаты, 55905
        • Рекрутинг
        • Mayo Clinic in Rochester
        • Главный следователь:
          • Konstantinos N. Lazaridis, M.D.
        • Контакт:

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

18 лет и старше (Взрослый, Пожилой взрослый)

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Описание

Критерии включения:

  • Возраст >= 18 лет
  • Зарегистрированный пациент клиники Мэйо
  • Возможность предоставить информированное письменное согласие
  • Электронная почта и веб-доступ (для электронного согласия, видеообучения, регистрации в Helix и получения результатов)
  • Возможность сбора и отправки образца слюны в пределах США
  • Примечание: в этом исследовании могут принять участие женщины, которые беременны или планируют забеременеть. Однако это исследование не заменяет пренатальное генетическое тестирование. Если у участников есть эти опасения, им будет предложено связаться со своим акушером (акушером) или консультантом по генетическим вопросам для дальнейшего обсуждения.

Критерий исключения:

  • Другие сопутствующие заболевания, которые, по мнению врача, могут помешать пациенту участвовать в исследовании (например, снижение способности к пониманию, например: деменция, умственная отсталость, свободное владение языком согласия)
  • Аллогенная трансплантация костного мозга (например, образцы от реципиентов аутологичной трансплантации костного мозга приемлемы, если они собраны по крайней мере через один месяц после трансплантации)
  • Активный гематологический рак или история гематологического рака

  • Житель штата Нью-Йорк

    • Лаборатория Helix в настоящее время не имеет лицензии штата Нью-Йорк.

  • Жители без адреса доставки в США

    • Лаборатория Helix не может отправлять и получать образцы на международном уровне.

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

  • Основная цель: Скрининг
  • Распределение: Н/Д
  • Интервенционная модель: Одногрупповое задание
  • Маскировка: Нет (открытая этикетка)

Оружие и интервенции

Группа участников / Армия
Вмешательство/лечение
Экспериментальный: Скрининг (сбор биопрепаратов, генетический анализ)
Участники получают набор для анализа слюны, регистрируются в Helix, затем проходят сбор образца слюны, который возвращается в Helix. Участники также получают онлайн-ссылку для заполнения семейной истории «Обо мне». После завершения секвенирования Helix информация о происхождении / признаках и генетические данные передаются участникам и их основному поставщику, если это применимо. Участникам с положительными результатами предлагается генетическое консультирование и рекомендуется пройти клиническое подтверждающее тестирование. После клинического подтверждения результаты сканируются в электронную медицинскую карту. Участники также могут пройти сбор образцов крови, мочи и стула для будущих исследований.
Другой: Администрация анкеты
Дополнительные исследования
Другой: Диагностический лабораторный анализ биомаркеров
Коррелятивные исследования
Процедура: Коллекция биопрепаратов
Пройти сбор образцов слюны, крови, мочи и кала
Другие имена:
  • Сбор биологических образцов
  • Собран биообразец
  • Сбор образцов
Другой: Генетическая консультация
Получить генетическую консультацию
Другой: Администрация анкеты
Полная семейная история

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Полезные генетические данные, полученные в результате тестирования полноэкзомного секвенирования (WES).
Временное ограничение: До 5 лет
В рамках этого исследования пациентов попросят заполнить семейный анамнез. Семейный анамнез будет оцениваться, чтобы определить процент участников с доказательствами генетического риска для действенного вывода. Для анализа будут использоваться стандартные подходы описательной статистики.
До 5 лет
Влияние действенных генетических данных пациентов на обращение за медицинской помощью
Временное ограничение: До 5 лет
Медицинские записи будут проверены на наличие доказательств того, что пациенты принимают активное участие в управлении генетическими рисками. Кроме того, пациенты будут опрошены относительно их опыта геномного тестирования. Для анализа будут использоваться стандартные подходы описательной статистики.
До 5 лет
Принятие пациентов
Временное ограничение: До 5 лет
Для анализа будут использоваться стандартные подходы описательной статистики.
До 5 лет
Создание уникального вертикально интегрированного массива данных (Mayo Clinic Health Tapestry)
Временное ограничение: До 5 лет
В ходе этого исследования будут установлены различные когорты пациентов. Данные будут доступны исследователям для запроса корреляции болезненных состояний и клинических исходов с геномными данными. Эти идеи будут иметь неоценимое значение для создания планов ухода за геномными данными в будущем. Для анализа будут использоваться стандартные подходы описательной статистики.
До 5 лет
Генетическая предрасположенность к заболеванию коронавирусом 2019 (COVID-19)
Временное ограничение: До 5 лет
Изучат генетические варианты, полученные из данных WES, которые связаны с исходами COVID-19. Для анализа будут использоваться стандартные подходы описательной статистики.
До 5 лет

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

Mayo Clinic

Соавторы

National Cancer Institute (NCI)

Следователи

  • Главный следователь: Konstantinos N. Lazaridis, M.D., Mayo Clinic in Rochester

Публикации и полезные ссылки

Лицо, ответственное за внесение сведений об исследовании, добровольно предоставляет эти публикации. Это может быть что угодно, связанное с исследованием.

Полезные ссылки

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Действительный)

22 января 2020 г.

Первичное завершение (Оцененный)

31 декабря 2025 г.

Завершение исследования (Оцененный)

31 декабря 2026 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

4 февраля 2021 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

24 января 2022 г.

Первый опубликованный (Действительный)

28 января 2022 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Оцененный)

13 декабря 2023 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

6 декабря 2023 г.

Последняя проверка

1 декабря 2023 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

  • 19-000001 (Mayo Clinic in Rochester)
  • NCI-2021-00497 (Идентификатор реестра: CTRP (Clinical Trial Reporting Program))
  • TAPESTRY (Другой идентификатор: Study Team)

Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы

Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.

Нет

Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.

Нет

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Клинические исследования Администрация анкеты

Искать похожие исследования

Спонсоры и соавторы

Заболевания

Медикаментозные вмешательства

CROs by country

CROs in Djibouti

Заболевания

Редкие заболевания

Медикаментозные вмешательства

Пищевые добавки

Спонсор / Соавторы

Места

Подписаться