DNA-sekvensering i klinisk praksis, Mayo Clinic Health Tapestry Study
8. juni 2026 oppdatert av: Mayo Clinic
MAYO CLINIC TAPESTRY: Bruk av genomisk sekvensering i klinisk praksis
Denne kliniske studien samler inn informasjon om hvordan sekvensering av en pasients deoksyribonukleinsyre (DNA) (dvs. det genetiske materialet) kan påvirke helsevesenet.
Denne studien utvikler og forbedrer også måter å inkludere genomisk informasjon fra DNA-sekvensering i den elektroniske helsejournalen for å lage et mer komplett "helseteppe" for hver deltaker.
Sekvensering av en pasients DNA fører til påvisning av genetiske varianter, hvorav noen bestemmer risikoen for sykdomsutvikling.
Oppdagelse av disse genetiske variantene hos en pasient kan føre til forebygging, tidligere diagnose eller bedre behandling av sykdom.
Studieoversikt
Status
Aktiv, ikke rekrutterende
Forhold
Detaljert beskrivelse
PRIMÆRE MÅL:
I. Å oppdage og sammenligne de handlingsbare genetiske funnene som stammer fra testing av hele eksomsekvensering (WES) og undersøke frekvensen og assosiasjonen med familiehistorien ved å bruke en stor gruppe pasienter sett på tvers av spesialiteter innen Mayo Clinic-bedriften.
II. For å vurdere effekten av handlingsdyktige genetiske funn fra pasienter på helsevesenets bruk og pasientaksept.
III. Å skape et unikt vertikalt integrert dataelement (Mayo Clinic Health Tapestry) som kobler genomikk og annen omics-informasjon til tradisjonelle helseparametere i elektronisk medisinsk journal (EMR) med sikte på å belyse sykdomsdannelse og utfall.
IV. Vurder hyppigheten av arvelige kreftpredisposisjonsgener (BRCA1, BRCA2, Lynch syndrom mismatch repair [MMR] gener) gjennom populasjonsscreening ved bruk av WES og opptak av genetisk rådgivning.
V. For å studere den genetiske disposisjonen for koronavirussykdom 2019 (COVID-19) foreslår vi å bruke en COVID-19-undersøkelse.
OVERSIKT:
Deltakerne får et spyttsett, registrerer seg hos Helix og gjennomgår deretter innsamling av spyttprøve som returneres o Helix. Deltakerne mottar også en lenke på nettet for å fullføre Om meg-familiehistorien. Når sekvenseringen er fullført av Helix, deles informasjon om forfedre/egenskaper og genetiske funn med deltakerne og deres primære leverandør, hvis aktuelt. Deltakere med positive resultater tilbys genetisk veiledning og oppfordres til å søke klinisk bekreftende testing. Etter klinisk bekreftelse skannes resultatene inn i den elektroniske helsejournalen. Deltakerne kan også gjennomgå innsamling av blod-, urin- og avføringsprøver for fremtidige studier.
Studietype
Intervensjonell
Registrering (Antatt)
110000
Fase
- Ikke aktuelt
Kontakter og plasseringer
Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.
Studiesteder
-
-
Arizona
-
Scottsdale, Arizona, Forente stater, 85259
- Mayo Clinic in Arizona
-
-
Florida
-
Jacksonville, Florida, Forente stater, 32224-9980
- Mayo Clinic in Florida
-
-
Minnesota
-
Rochester, Minnesota, Forente stater, 55905
- Mayo Clinic in Rochester
-
-
Deltakelseskriterier
Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
18 år og eldre (Voksen, Eldre voksen)
Tar imot friske frivillige
Nei
Beskrivelse
Inklusjonskriterier:
- Alder >= 18 år
- Registrert Mayo Clinic pasient
- Kunne gi informert skriftlig samtykke
- E-post og nettilgang (for elektronisk samtykke, videoopplæring, registrering hos Helix og mottak av resultater)
- Evne til å samle inn og sende spyttprøve i USA
- Merk: Kvinner som er gravide eller planlegger å bli gravide, kan delta i denne studien. Denne studien erstatter imidlertid ikke prenatal genetisk testing. Hvis deltakerne har disse bekymringene, vil de bli oppfordret til å kontakte sin obstetrikk (OB)-leverandør eller en genetisk rådgiver for å diskutere videre
Ekskluderingskriterier:
- Annen komorbiditet som etter legens mening vil forstyrre pasientens evne til å delta i studien (f.eks.: redusert evne til å forstå, f.eks.: demens, intellektuell funksjonshemming, flytende samtykkespråk)
- Allogen benmargstransplantasjon (f. prøver fra autologe benmargstransplantasjonsmottakere er akseptable hvis de er samlet inn minst en måned etter transplantasjon)
- Aktiv hematologisk kreft eller historie med hematologisk kreft
Bosatt i delstaten New York
- Helix-laboratoriet har for øyeblikket ikke New York-lisens
Innbyggere uten leveringsadresse i USA
- Helix-laboratoriet kan ikke sende og motta prøver internasjonalt
Studieplan
Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
- Primært formål: Screening
- Tildeling: N/A
- Intervensjonsmodell: Enkeltgruppeoppdrag
- Masking: Ingen (Open Label)
Våpen og intervensjoner
Deltakergruppe / Arm |
Intervensjon / Behandling |
|---|---|
|
Eksperimentell: Screening (bioprøvesamling, genetisk analyse)
Deltakerne får et spyttsett, registrerer seg hos Helix og gjennomgår deretter innsamling av spyttprøve som returneres o Helix.
Deltakerne mottar også en lenke på nettet for å fullføre Om meg-familiehistorien.
Når sekvenseringen er fullført av Helix, deles informasjon om forfedre/egenskaper og genetiske funn med deltakerne og deres primære leverandør, hvis aktuelt.
Deltakere med positive resultater tilbys genetisk veiledning og oppfordres til å søke klinisk bekreftende testing.
Etter klinisk bekreftelse skannes resultatene inn i den elektroniske helsejournalen.
Deltakerne kan også gjennomgå innsamling av blod-, urin- og avføringsprøver for fremtidige studier.
|
Hjelpestudier
Korrelative studier
Gjennomgå innsamling av spytt-, blod-, urin- og avføringsprøver
Andre navn:
Få genetisk veiledning
Fullstendig familiehistorie
|
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Handlingsbare genetiske funn avledet fra hele eksomsekvensering (WES) testing
Tidsramme: Inntil 5 år
|
Pasienter vil bli bedt om å fylle ut en familiehistorie som en del av denne studien.
Familiehistorien vil bli vurdert for å bestemme prosentandelen av deltakere med bevis på genetisk risiko for det handlingsbare funnet.
Standard beskrivende statistikktilnærminger vil bli brukt for analyse.
|
Inntil 5 år
|
|
Effekt av handlingsbare genetiske funn fra pasienter på bruk av helsetjenester
Tidsramme: Inntil 5 år
|
Medisinske journaler vil bli gjennomgått for bevis på at pasienter deltar aktivt i å håndtere genetiske risikoer.
I tillegg vil pasienter bli undersøkt om deres erfaring med genomisk basert testing.
Standard beskrivende statistikktilnærminger vil bli brukt for analyse.
|
Inntil 5 år
|
|
Pasientenes aksept
Tidsramme: Inntil 5 år
|
Standard beskrivende statistikktilnærminger vil bli brukt for analyse.
|
Inntil 5 år
|
|
Opprettelse av et unikt vertikalt integrert dataelement (Mayo Clinic Health Tapestry)
Tidsramme: Inntil 5 år
|
En rekke pasientkohorter vil bli fastslått gjennom denne studien.
Data vil bli gjort tilgjengelig for forskere for å spørre etter sammenhenger mellom sykdomstilstander og kliniske utfall til genomiske funn.
Denne innsikten vil være uvurderlig for å lage genomiske informerte omsorgsplaner i fremtiden.
Standard beskrivende statistikktilnærminger vil bli brukt for analyse.
|
Inntil 5 år
|
|
Genetisk disposisjon for koronavirus sykdom 2019 (COVID-19) sykdom
Tidsramme: Inntil 5 år
|
Vil undersøke de genetiske variantene avledet fra WES-dataene som assosieres med COVID-19-utfall.
Standard beskrivende statistikktilnærminger vil bli brukt for analyse.
|
Inntil 5 år
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.
Sponsor
Samarbeidspartnere
Etterforskere
- Hovedetterforsker: Konstantinos N. Lazaridis, M.D., Mayo Clinic in Rochester
Publikasjoner og nyttige lenker
Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.
Generelle publikasjoner
- Bandel LA, Vierkant RA, Kruisselbrink TM, Bublitz ML, Wilson TA, Armasu SM, Egan JB, Presutti RJ, Samadder NJJ, Sekulic A, Olson RJ, Tan-Arroyo J, Morales-Rosado JA, Klee EW, Ferber MJ, Kemppainen JL, Anderson JL, Bidwell JS, Wick JJ, Ortega VE, Bobo WV, Pichurin PN, Mcmillan JM, Weaver DM, Riegert-Johnson DL, Cera AM, Boucher LM, Kullo IJ, Mantia SK, Jones MT, Larson NB, Luehrs TC, Leitzke JW, Sicotte H, Tian S, Stavlund JR, Pacyna JE, Sharp RR, Asabere AA, Lu J, McAllister TM, Walker TS, Stewart AK, Farrugia G, Lazaridis KN. Mayo Clinic Tapestry Study: A Large-Scale Decentralized Whole Exome Sequencing Study for Clinical Practice, Research Discovery, and Genomic Education. Mayo Clin Proc. 2024 Nov 5:S0025-6196(24)00405-1. doi: 10.1016/j.mayocp.2024.08.005. Online ahead of print.
- Samadder NJ, Gay E, Lindpere V, Bublitz ML, Bandel LA, Armasu SM, Vierkant RA, Ferber MJ, Klee EW, Larson NB, Kruisselbrink TM, Egan JB, Kemppainen JL, Bidwell JS, Anderson JL, McAllister TM, Walker TS, Kunze KL, Golafshar MA, Klint MA, Presutti RJ, Bobo WV, Sekulic A, Summer-Bolster JM, Willman CL, Lazaridis KN. Exome Sequencing Identifies Carriers of the Autosomal Dominant Cancer Predisposition Disorders Beyond Current Practice Guideline Recommendations. JCO Precis Oncol. 2024 Jul;8:e2400106. doi: 10.1200/PO.24.00106.
- Samadder NJ, Schroeder M, Voss MM, Shamoun F, Kullo I, Curry TB, Houwink EJF, Bublitz ML, Bandel LA, Armasu SM, Vierkant RA, Ferber MJ, Olson R, Tan-Arroyo J, Morales-Rosado JA, Klee EW, Larson NB, Kruisselbrink TM, Egan JB, Kemppainen JL, Bidwell JS, Anderson JL, McAllister TM, Baudhuin LM, Kunze KL, Golafshar MA, Presutti RJ, Summer-Bolster JM, Lazaridis KN. Exome Sequencing Enhances Screening for Familial Hypercholesterolemia Within a Multi-Site Healthcare System. Circ Genom Precis Med. 2025 Dec;18(6):e005174. doi: 10.1161/CIRCGEN.125.005174. Epub 2025 Nov 12.
Hjelpsomme linker
Studierekorddatoer
Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.
Studer hoveddatoer
Studiestart (Faktiske)
22. januar 2020
Primær fullføring (Faktiske)
14. november 2024
Studiet fullført (Antatt)
30. november 2029
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
4. februar 2021
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
24. januar 2022
Først lagt ut (Faktiske)
28. januar 2022
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)
10. juni 2026
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
8. juni 2026
Sist bekreftet
1. juni 2026
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
Andre studie-ID-numre
- 19-000001 (Mayo Clinic in Rochester)
- TAPESTRY (Annen identifikator: Study Team)
Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter
Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt
Nei
Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt
Nei
produkt produsert i og eksportert fra USA
Nei
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .