临床实践中的 DNA 测序，Mayo Clinic Health Tapestry 研究
2026年6月8日 更新者：Mayo Clinic
MAYO CLINIC TAPESTRY：基因组测序在临床实践中的应用
该临床试验收集有关对患者的脱氧核糖核酸 (DNA)（即遗传物质）进行测序如何影响他们的医疗保健的信息。
这项研究还开发和改进了将来自 DNA 测序的基因组信息纳入电子健康记录的方法，从而为每个参与者创建更完整的“健康挂毯”。
对患者的 DNA 进行测序可以检测到遗传变异，其中一些决定了疾病发展的风险。
在患者身上发现这些基因变异可能会导致疾病的预防、早期诊断或更好的治疗。
研究概览
详细说明
主要目标：
I. 检测和比较来自全外显子组测序 (WES) 测试的可操作遗传发现，并使用 Mayo Clinic 企业内跨专业的大量患者检查它们的频率和与家族史的关联。
二。 评估患者可操作的遗传发现对医疗保健利用和患者接受度的影响。
三、 创建一个独特的垂直整合数据资产（Mayo Clinic Health Tapestry），将基因组学和其他组学信息与电子病历 (EMR) 中的传统健康参数联系起来，以阐明疾病的形成和结果。
四、通过使用 WES 的人群筛查和遗传咨询的采用，评估遗传性癌症易感基因（BRCA1、BRCA2、林奇综合征错配修复 [MMR] 基因）的频率。
V. 为了研究 2019 年冠状病毒病 (COVID-19) 疾病的遗传易感性，我们建议使用 COVID-19 调查。
大纲：
参与者会收到一个唾液套件，在 Helix 注册，然后收集唾液样本，这些样本将返回给 Helix。 参与者还会收到一个在线链接，以完成关于我的家族史。 一旦 Helix 完成测序，祖先/性状信息和遗传发现将与参与者及其主要提供者共享（如果适用）。 向结果呈阳性的参与者提供遗传咨询，并鼓励他们寻求临床验证性检测。 临床确认后，结果将被扫描到电子健康记录中。 参与者还可能会采集血液、尿液和粪便样本以供未来研究之用。
研究类型
介入性
注册 (估计的)
110000
阶段
- 不适用
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习地点
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Arizona
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Scottsdale、Arizona、美国、85259
- Mayo Clinic in Arizona
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Florida
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Jacksonville、Florida、美国、32224-9980
- Mayo Clinic in Florida
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Minnesota
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Rochester、Minnesota、美国、55905
- Mayo Clinic in Rochester
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参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
18年 及以上 (成人、年长者)
接受健康志愿者
不
描述
纳入标准：
- 年龄 >= 18 岁
- 注册梅奥诊所患者
- 能够提供知情的书面同意
- 电子邮件和网络访问（用于电子同意、视频教育、在 Helix 注册和接收结果）
- 能够在美国境内收集和运送唾液样本
- 注意：怀孕或计划怀孕的女性可以参加这项研究。 然而，这项研究并不能取代产前基因检测。 如果参与者有这些顾虑，他们将被鼓励联系他们的产科 (OB) 提供者或遗传咨询师以进一步讨论
排除标准：
- 医生认为会影响患者参与研究能力的其他合并症（例如：理解能力降低，例如：痴呆、智力障碍、同意语言的流利程度）
- 同种异体骨髓移植（例如 如果在移植后至少一个月收集来自自体骨髓移植受者的样本是可以接受的）
- 活动性血液癌症或血液癌症病史
纽约州居民
- Helix 实验室目前没有纽约州执照
在美国没有送货地址的居民
- Helix 实验室无法在国际范围内运送和接收样品
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
- 主要用途：放映
- 分配：不适用
- 介入模型：单组作业
- 屏蔽：无（打开标签）
武器和干预
参与者组/臂 |
干预/治疗 |
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实验性的：筛选（生物样本采集、基因分析）
参与者会收到一个唾液套件，在 Helix 注册，然后收集唾液样本，这些样本将返回给 Helix。
参与者还会收到一个在线链接，以完成关于我的家族史。
一旦 Helix 完成测序，祖先/性状信息和遗传发现将与参与者及其主要提供者共享（如果适用）。
向结果呈阳性的参与者提供遗传咨询，并鼓励他们寻求临床验证性检测。
临床确认后，结果将被扫描到电子健康记录中。
参与者还可能会采集血液、尿液和粪便样本以供未来研究之用。
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辅助研究
相关研究
收集唾液、血液、尿液和粪便样本
其他名称：
接受遗传咨询
完整的家族史
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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来自全外显子组测序 (WES) 测试的可操作遗传发现
大体时间：长达 5 年
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作为本研究的一部分，患者将被要求填写家族史。
将评估家族史以确定具有可操作发现的遗传风险证据的参与者的百分比。
将使用标准描述性统计方法进行分析。
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长达 5 年
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患者可操作的遗传发现对医疗保健利用的影响
大体时间：长达 5 年
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将审查病历以寻找患者积极参与管理遗传风险的证据。
此外，还将对患者进行基于基因组测试的体验调查。
将使用标准描述性统计方法进行分析。
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长达 5 年
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患者接受度
大体时间：长达 5 年
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将使用标准描述性统计方法进行分析。
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长达 5 年
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创建独特的垂直整合数据资产（Mayo Clinic Health Tapestry）
大体时间：长达 5 年
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在整个研究过程中将确定各种患者队列。
数据将提供给研究人员查询疾病状态和临床结果与基因组发现的相关性。
这些见解对于将来制定基因组知情护理计划非常宝贵。
将使用标准描述性统计方法进行分析。
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长达 5 年
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2019 年冠状病毒病 (COVID-19) 疾病的遗传易感性
大体时间：长达 5 年
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将检查源自与 COVID-19 结果相关的 WES 数据的遗传变异。
将使用标准描述性统计方法进行分析。
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长达 5 年
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
赞助
调查人员
- 首席研究员：Konstantinos N. Lazaridis, M.D.、Mayo Clinic in Rochester
出版物和有用的链接
负责输入研究信息的人员自愿提供这些出版物。这些可能与研究有关。
一般刊物
- Bandel LA, Vierkant RA, Kruisselbrink TM, Bublitz ML, Wilson TA, Armasu SM, Egan JB, Presutti RJ, Samadder NJJ, Sekulic A, Olson RJ, Tan-Arroyo J, Morales-Rosado JA, Klee EW, Ferber MJ, Kemppainen JL, Anderson JL, Bidwell JS, Wick JJ, Ortega VE, Bobo WV, Pichurin PN, Mcmillan JM, Weaver DM, Riegert-Johnson DL, Cera AM, Boucher LM, Kullo IJ, Mantia SK, Jones MT, Larson NB, Luehrs TC, Leitzke JW, Sicotte H, Tian S, Stavlund JR, Pacyna JE, Sharp RR, Asabere AA, Lu J, McAllister TM, Walker TS, Stewart AK, Farrugia G, Lazaridis KN. Mayo Clinic Tapestry Study: A Large-Scale Decentralized Whole Exome Sequencing Study for Clinical Practice, Research Discovery, and Genomic Education. Mayo Clin Proc. 2024 Nov 5:S0025-6196(24)00405-1. doi: 10.1016/j.mayocp.2024.08.005. Online ahead of print.
- Samadder NJ, Gay E, Lindpere V, Bublitz ML, Bandel LA, Armasu SM, Vierkant RA, Ferber MJ, Klee EW, Larson NB, Kruisselbrink TM, Egan JB, Kemppainen JL, Bidwell JS, Anderson JL, McAllister TM, Walker TS, Kunze KL, Golafshar MA, Klint MA, Presutti RJ, Bobo WV, Sekulic A, Summer-Bolster JM, Willman CL, Lazaridis KN. Exome Sequencing Identifies Carriers of the Autosomal Dominant Cancer Predisposition Disorders Beyond Current Practice Guideline Recommendations. JCO Precis Oncol. 2024 Jul;8:e2400106. doi: 10.1200/PO.24.00106.
- Samadder NJ, Schroeder M, Voss MM, Shamoun F, Kullo I, Curry TB, Houwink EJF, Bublitz ML, Bandel LA, Armasu SM, Vierkant RA, Ferber MJ, Olson R, Tan-Arroyo J, Morales-Rosado JA, Klee EW, Larson NB, Kruisselbrink TM, Egan JB, Kemppainen JL, Bidwell JS, Anderson JL, McAllister TM, Baudhuin LM, Kunze KL, Golafshar MA, Presutti RJ, Summer-Bolster JM, Lazaridis KN. Exome Sequencing Enhances Screening for Familial Hypercholesterolemia Within a Multi-Site Healthcare System. Circ Genom Precis Med. 2025 Dec;18(6):e005174. doi: 10.1161/CIRCGEN.125.005174. Epub 2025 Nov 12.
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2020年1月22日
初级完成 (实际的)
2024年11月14日
研究完成 (估计的)
2029年11月30日
研究注册日期
首次提交
2021年2月4日
首先提交符合 QC 标准的
2022年1月24日
首次发布 (实际的)
2022年1月28日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2026年6月10日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2026年6月8日
最后验证
2026年6月1日
更多信息
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