DNA-sekvensointi kliinisessä käytännössä, Mayo Clinic Health Tapestry Study
maanantai 8. kesäkuuta 2026 päivittänyt: Mayo Clinic
MAYO CLINIC TAPESTRY: Genomisen sekvensoinnin käyttö kliinisessä käytännössä
Tämä kliininen tutkimus kerää tietoa siitä, kuinka potilaan deoksiribonukleiinihapon (DNA) (eli geneettisen materiaalin) sekvensointi voi vaikuttaa hänen terveydenhuoltoon.
Tässä tutkimuksessa kehitetään ja parannetaan myös tapoja sisällyttää DNA-sekvensoinnista saatua genomista tietoa sähköiseen sairauskertomukseen, jotta jokaiselle osallistujalle voidaan luoda täydellisempi "Health Tapestry".
Potilaan DNA:n sekvensointi johtaa geneettisten varianttien havaitsemiseen, joista osa määrää taudin kehittymisen riskin.
Näiden geneettisten muunnelmien löytäminen potilaasta voi johtaa taudin ehkäisyyn, aikaisempaan diagnoosiin tai parempaan hoitoon.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Aktiivinen, ei rekrytointi
Ehdot
Yksityiskohtainen kuvaus
ENSISIJAISET TAVOITTEET:
I. Havaita ja verrata käyttökelpoisia geneettisiä löydöksiä, jotka on saatu koko eksomesekvensointitestauksesta (WES) ja tutkia niiden esiintymistiheyttä ja yhteyttä sukuhistoriaan käyttämällä suurta potilasryhmää, joita on tavattu eri erikoisaloilla Mayo Clinic -yrityksen sisällä.
II. Arvioida potilaiden toimintakelpoisten geneettisten löydösten vaikutusta terveydenhuollon käyttöön ja potilaiden hyväksyntään.
III. Luoda ainutlaatuinen vertikaalisesti integroitu tietoresurssi (Mayo Clinic Health Tapestry), joka yhdistää genomiikka- ja muut omiikkatiedot perinteisiin terveysparametreihin sähköisessä sairauskertomuksessa (EMR) tavoitteena selvittää sairauksien muodostuminen ja seuraukset.
IV. Arvioi perinnöllisten syöpäalttiusgeenien (BRCA1, BRCA2, Lynchin oireyhtymän epäsopivuuskorjausgeenit [MMR]) esiintymistiheyttä populaatioseulonnan avulla WES:n avulla ja geneettisen neuvonnan avulla.
V. Koronavirustauti 2019 (COVID-19) -tautiin geneettisen alttiuden tutkimiseksi ehdotamme COVID-19-kyselyn käyttöä.
YHTEENVETO:
Osallistujat saavat sylkipakkauksen, rekisteröityvät Helixiin ja sitten he saavat sylkinäytteen, joka palautetaan Helixille. Osallistujat saavat myös online-linkin Tietoja minusta -sukuhistorian täydentämiseksi. Kun Helix on suorittanut sekvensoinnin, syntyperä-/piirretiedot ja geneettiset löydökset jaetaan osallistujien ja heidän ensisijaisen tarjoajansa kanssa, jos mahdollista. Positiivisen tuloksen saaneille osallistujille tarjotaan geneettistä neuvontaa, ja heitä rohkaistaan hakeutumaan kliinisiin varmentaviin testeihin. Kliinisen vahvistuksen jälkeen tulokset skannataan sähköiseen sairauskertomukseen. Osallistujat voivat myös ottaa veri-, virtsa- ja ulostenäytteitä tulevia tutkimuksia varten.
Opintotyyppi
Interventio
Ilmoittautuminen (Arvioitu)
110000
Vaihe
- Ei sovellettavissa
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskelupaikat
-
-
Arizona
-
Scottsdale, Arizona, Yhdysvallat, 85259
- Mayo Clinic in Arizona
-
-
Florida
-
Jacksonville, Florida, Yhdysvallat, 32224-9980
- Mayo Clinic in Florida
-
-
Minnesota
-
Rochester, Minnesota, Yhdysvallat, 55905
- Mayo Clinic in Rochester
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
18 vuotta ja vanhemmat (Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Ei
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Ikä >= 18 vuotta
- Rekisteröity Mayo Clinic -potilas
- Pystyy antamaan tietoon perustuva kirjallinen suostumus
- Sähköposti ja verkkoyhteys (sähköiseen suostumukseen, videoopetukseen, Helixiin rekisteröitymiseen ja tulosten vastaanottamiseen)
- Mahdollisuus kerätä ja lähettää sylkinäyte Yhdysvalloissa
- Huomioitavaa: Naiset, jotka ovat raskaana tai suunnittelevat raskautta, voivat osallistua tähän tutkimukseen. Tämä tutkimus ei kuitenkaan korvaa synnytystä edeltävää geneettistä testausta. Jos osallistujilla on näitä huolenaiheita, heitä rohkaistaan ottamaan yhteyttä synnytyslääkäriinsä tai geneettiseen neuvonantajaan keskustellakseen lisää
Poissulkemiskriteerit:
- Muut samanaikaiset sairaudet, jotka lääkärin mielestä häiritsevät potilaan kykyä osallistua tutkimukseen (esim. heikentynyt ymmärryskyky esim.: dementia, kehitysvamma, suostumuskielen taito)
- Allogeeninen luuytimensiirto (esim. näytteet autologisista luuydinsiirteen vastaanottajista hyväksytään, jos ne kerätään vähintään kuukauden kuluttua siirrosta)
- Aktiivinen hematologinen syöpä tai aiempi hematologinen syöpä
New Yorkin osavaltion asukas
- Helix-laboratoriolla ei tällä hetkellä ole New Yorkin osavaltion lisenssiä
Asukkaat, joilla ei ole toimitusosoitetta Yhdysvalloissa
- Helix-laboratorio ei pysty lähettämään ja vastaanottamaan näytteitä kansainvälisesti
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Ensisijainen käyttötarkoitus: Seulonta
- Jako: Ei käytössä
- Inventiomalli: Yksittäinen ryhmätehtävä
- Naamiointi: Ei mitään (avoin tarra)
Aseet ja interventiot
Osallistujaryhmä / Arm |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Kokeellinen: Seulonta (bionäytteiden kerääminen, geneettinen analyysi)
Osallistujat saavat sylkipakkauksen, rekisteröityvät Helixiin ja sitten he saavat sylkinäytteen, joka palautetaan Helixille.
Osallistujat saavat myös online-linkin Tietoja minusta -sukuhistorian täydentämiseksi.
Kun Helix on suorittanut sekvensoinnin, syntyperä-/piirretiedot ja geneettiset löydökset jaetaan osallistujien ja heidän ensisijaisen tarjoajansa kanssa, jos mahdollista.
Positiivisen tuloksen saaneille osallistujille tarjotaan geneettistä neuvontaa, ja heitä rohkaistaan hakeutumaan kliinisiin varmentaviin testeihin.
Kliinisen vahvistuksen jälkeen tulokset skannataan sähköiseen sairauskertomukseen.
Osallistujat voivat myös ottaa veri-, virtsa- ja ulostenäytteitä tulevia tutkimuksia varten.
|
Apututkimukset
Korrelatiiviset tutkimukset
Otetaan sylki-, veri-, virtsa- ja ulostenäytteet
Muut nimet:
Saat geneettistä neuvontaa
Täydellinen sukuhistoria
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Toimivia geneettisiä löydöksiä, jotka on saatu WES-testauksesta
Aikaikkuna: Jopa 5 vuotta
|
Potilaita pyydetään täyttämään sukuhistoria osana tätä tutkimusta.
Sukuhistoriaa arvioidaan niiden osallistujien prosenttiosuuden määrittämiseksi, joilla on todisteita geneettisestä riskistä käytännöllisen löydön kannalta.
Analyysissä käytetään tavanomaisia kuvaavia tilastomenetelmiä.
|
Jopa 5 vuotta
|
|
Potilaiden käyttökelpoisten geneettisten löydösten vaikutus terveydenhuollon käyttöön
Aikaikkuna: Jopa 5 vuotta
|
Lääketieteellisistä asiakirjoista tarkastellaan todisteita siitä, että potilaat osallistuvat aktiivisesti geneettisten riskien hallintaan.
Lisäksi potilailta kartoitetaan heidän kokemuksiaan genomipohjaisesta testauksesta.
Analyysissä käytetään tavanomaisia kuvaavia tilastomenetelmiä.
|
Jopa 5 vuotta
|
|
Potilaiden hyväksyntä
Aikaikkuna: Jopa 5 vuotta
|
Analyysissä käytetään tavanomaisia kuvaavia tilastomenetelmiä.
|
Jopa 5 vuotta
|
|
Ainutlaatuisen vertikaalisesti integroidun tietoresurssin luominen (Mayo Clinic Health Tapestry)
Aikaikkuna: Jopa 5 vuotta
|
Tämän tutkimuksen aikana selvitetään useita potilasryhmiä.
Tiedot asetetaan tutkijoiden saataville, jotta he voivat tutkia sairaustilojen ja kliinisten tulosten korrelaatioita genomilöydösten kanssa.
Nämä oivallukset ovat korvaamattomia luotaessa genomitietoisia hoitosuunnitelmia tulevaisuudessa.
Analyysissä käytetään tavanomaisia kuvaavia tilastomenetelmiä.
|
Jopa 5 vuotta
|
|
Geneettinen taipumus koronavirustautiin 2019 (COVID-19).
Aikaikkuna: Jopa 5 vuotta
|
Tutkii WES-tiedoista johdettuja geneettisiä muunnelmia, jotka liittyvät COVID-19-tuloksiin.
Analyysissä käytetään tavanomaisia kuvaavia tilastomenetelmiä.
|
Jopa 5 vuotta
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Sponsori
Yhteistyökumppanit
Tutkijat
- Päätutkija: Konstantinos N. Lazaridis, M.D., Mayo Clinic in Rochester
Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä
Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.
Yleiset julkaisut
- Bandel LA, Vierkant RA, Kruisselbrink TM, Bublitz ML, Wilson TA, Armasu SM, Egan JB, Presutti RJ, Samadder NJJ, Sekulic A, Olson RJ, Tan-Arroyo J, Morales-Rosado JA, Klee EW, Ferber MJ, Kemppainen JL, Anderson JL, Bidwell JS, Wick JJ, Ortega VE, Bobo WV, Pichurin PN, Mcmillan JM, Weaver DM, Riegert-Johnson DL, Cera AM, Boucher LM, Kullo IJ, Mantia SK, Jones MT, Larson NB, Luehrs TC, Leitzke JW, Sicotte H, Tian S, Stavlund JR, Pacyna JE, Sharp RR, Asabere AA, Lu J, McAllister TM, Walker TS, Stewart AK, Farrugia G, Lazaridis KN. Mayo Clinic Tapestry Study: A Large-Scale Decentralized Whole Exome Sequencing Study for Clinical Practice, Research Discovery, and Genomic Education. Mayo Clin Proc. 2024 Nov 5:S0025-6196(24)00405-1. doi: 10.1016/j.mayocp.2024.08.005. Online ahead of print.
- Samadder NJ, Gay E, Lindpere V, Bublitz ML, Bandel LA, Armasu SM, Vierkant RA, Ferber MJ, Klee EW, Larson NB, Kruisselbrink TM, Egan JB, Kemppainen JL, Bidwell JS, Anderson JL, McAllister TM, Walker TS, Kunze KL, Golafshar MA, Klint MA, Presutti RJ, Bobo WV, Sekulic A, Summer-Bolster JM, Willman CL, Lazaridis KN. Exome Sequencing Identifies Carriers of the Autosomal Dominant Cancer Predisposition Disorders Beyond Current Practice Guideline Recommendations. JCO Precis Oncol. 2024 Jul;8:e2400106. doi: 10.1200/PO.24.00106.
- Samadder NJ, Schroeder M, Voss MM, Shamoun F, Kullo I, Curry TB, Houwink EJF, Bublitz ML, Bandel LA, Armasu SM, Vierkant RA, Ferber MJ, Olson R, Tan-Arroyo J, Morales-Rosado JA, Klee EW, Larson NB, Kruisselbrink TM, Egan JB, Kemppainen JL, Bidwell JS, Anderson JL, McAllister TM, Baudhuin LM, Kunze KL, Golafshar MA, Presutti RJ, Summer-Bolster JM, Lazaridis KN. Exome Sequencing Enhances Screening for Familial Hypercholesterolemia Within a Multi-Site Healthcare System. Circ Genom Precis Med. 2025 Dec;18(6):e005174. doi: 10.1161/CIRCGEN.125.005174. Epub 2025 Nov 12.
Hyödyllisiä linkkejä
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Keskiviikko 22. tammikuuta 2020
Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)
Torstai 14. marraskuuta 2024
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Perjantai 30. marraskuuta 2029
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Torstai 4. helmikuuta 2021
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Maanantai 24. tammikuuta 2022
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Perjantai 28. tammikuuta 2022
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Keskiviikko 10. kesäkuuta 2026
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Maanantai 8. kesäkuuta 2026
Viimeksi vahvistettu
Maanantai 1. kesäkuuta 2026
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
- Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneiden sairaudet ja poikkeavuudet
- Geneettiset sairaudet, synnynnäiset
- Tutkintatekniikat
- Kliiniset laboratoriotekniikat
- Diagnostiikkatekniikat ja menettelyt
- Diagnoosi
- Terveyspalvelut
- Terveydenhuoltolaitokset työvoima ja palvelut
- Geneettiset palvelut
- Näytteenkäsittely
- Geneettinen neuvonta
Muut tutkimustunnusnumerot
- 19-000001 (Mayo Clinic in Rochester)
- TAPESTRY (Muu tunniste: Study Team)
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Ei
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Ei
Yhdysvalloissa valmistettu ja sieltä viety tuote
Ei
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .