Ezt az oldalt automatikusan lefordították, és a fordítás pontossága nem garantált. Kérjük, olvassa el a angol verzió forrásszöveghez.

DNS-szekvenálás a klinikai gyakorlatban, Mayo Clinic Health Tapestry Study

2026. június 8. frissítette: Mayo Clinic

MAYO CLINIC TAPESTRY: A genomi szekvenálás alkalmazása a klinikai gyakorlatban

Ez a klinikai vizsgálat információkat gyűjt arról, hogy a páciens dezoxiribonukleinsavának (DNS-nek) (vagyis a genetikai anyagnak) a szekvenálása milyen hatással lehet az egészségügyi ellátására. Ez a tanulmány olyan módszereket is fejleszt és javít, amelyek segítségével a DNS-szekvenálásból származó genomi információkat beépíthetik az elektronikus egészségügyi nyilvántartásba, hogy minden résztvevő számára teljesebb "egészségügyi kárpitot" készítsenek. A páciens DNS-ének szekvenálása olyan genetikai változatok kimutatásához vezet, amelyek közül néhány meghatározza a betegség kialakulásának kockázatát. Ezeknek a genetikai változatoknak a páciensben való felfedezése a betegség megelőzését, korábbi diagnózisát vagy jobb kezelését eredményezheti.

A tanulmány áttekintése

Állapot

Aktív, nem toborzó

Körülmények

Beavatkozás / kezelés

Részletes leírás

ELSŐDLEGES CÉLKITŰZÉSEK:

I. Felderíteni és összehasonlítani a teljes exome szekvenálás (WES) tesztelésből származó, hasznosítható genetikai leleteket, és megvizsgálni gyakoriságukat és kapcsolatukat a családi anamnézissel a Mayo Clinic vállalaton belüli szakterületeken megfigyelt betegek nagy csoportjával.

II. Felmérni a betegek genetikai leleteinek hatását az egészségügyi ellátás igénybevételére és a betegek elfogadására.

III. Egyedülálló, vertikálisan integrált adatelem (Mayo Clinic Health Tapestry) létrehozása, amely összekapcsolja a genomikai és egyéb omikai információkat az elektronikus kórlap (EMR) hagyományos egészségügyi paramétereivel, azzal a céllal, hogy tisztázza a betegségek kialakulását és kimenetelét.

IV. Az örökletes rákra hajlamosító gének (BRCA1, BRCA2, Lynch-szindróma mismatch repair [MMR] gének) gyakoriságának felmérése WES-t alkalmazó populációs szűréssel és genetikai tanácsadás igénybevételével.

V. A 2019-es koronavírus-betegség (COVID-19) betegségre való genetikai hajlam tanulmányozásához COVID-19 felmérést javasolunk.

VÁZLAT:

A résztvevők kapnak egy nyálkészletet, regisztrálnak a Helixnél, majd nyálmintát vesznek, amelyet visszaküldenek a Helix-re. A résztvevők egy online linket is kapnak a About Me családtörténet kitöltéséhez. Miután a Helix befejezte a szekvenálást, a felmenőkkel/tulajdonságokkal kapcsolatos információkat és a genetikai leleteket megosztják a résztvevőkkel és adott esetben elsődleges szolgáltatóikkal. A pozitív eredménnyel rendelkező résztvevők genetikai tanácsadást kapnak, és arra ösztönzik őket, hogy kérjenek klinikai megerősítő vizsgálatot. A klinikai megerősítést követően az eredményeket az elektronikus egészségügyi nyilvántartásba szkenneljük. A résztvevők vér-, vizelet- és székletmintákat is vehetnek a jövőbeni vizsgálatokhoz.

Tanulmány típusa

Beavatkozó

Beiratkozás (Becsült)

110000

Fázis

  • Nem alkalmazható

Kapcsolatok és helyek

Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.

Tanulmányi helyek

  • Egyesült Államok
    • Arizona
      • Scottsdale, Arizona, Egyesült Államok, 85259
        • Mayo Clinic in Arizona
    • Florida
      • Jacksonville, Florida, Egyesült Államok, 32224-9980
        • Mayo Clinic in Florida
    • Minnesota
      • Rochester, Minnesota, Egyesült Államok, 55905
        • Mayo Clinic in Rochester

Részvételi kritériumok

A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.

Jogosultsági kritériumok

Tanulmányozható életkorok

18 év és régebbi (Felnőtt, Idősebb felnőtt)

Egészséges önkénteseket fogad

Nem

Leírás

Bevételi kritériumok:

  • Életkor >= 18 év
  • A Mayo Clinic regisztrált betege
  • Képes tájékozott írásbeli beleegyezést adni
  • E-mail és webes hozzáférés (elektronikus hozzájáruláshoz, videó oktatáshoz, regisztrációhoz a Helixnél és eredmények fogadásához)
  • Nyálminta gyűjtésének és szállításának lehetősége az Egyesült Államokon belül
  • Megjegyzés: Ebben a vizsgálatban olyan nők vehetnek részt, akik terhesek vagy terhességet terveznek. Ez a tanulmány azonban nem helyettesíti a prenatális genetikai vizsgálatot. Ha a résztvevőknek ilyen aggályai vannak, akkor arra ösztönzik őket, hogy lépjenek kapcsolatba szülészeti szolgáltatójukkal vagy egy genetikai tanácsadóval, hogy megbeszéljék a továbbiakat.

Kizárási kritériumok:

  • Egyéb társbetegségek, amelyek az orvos véleménye szerint befolyásolják a páciensnek a vizsgálatban való részvételét (pl.: csökkent felfogási képesség, pl.: demencia, értelmi fogyatékosság, a beleegyező nyelv folyékonysága)
  • Allogén csontvelő-transzplantáció (pl. az autológ csontvelő-transzplantált betegektől származó minták elfogadhatók, ha az átültetést követően legalább egy hónappal gyűjtik)
  • Aktív hematológiai rák vagy hematológiai rák anamnézisében

  • New York állam lakosa

    • A Helix laboratórium jelenleg nem rendelkezik New York állam engedélyével

  • Szállítási címmel nem rendelkező lakosok az Egyesült Államokban

    • A Helix labor nem tud mintákat szállítani és fogadni külföldön

Tanulási terv

Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.

Hogyan készül a tanulmány?

Tervezési részletek

  • Elsődleges cél: Szűrés
  • Kiosztás: N/A
  • Beavatkozó modell: Egyetlen csoportos hozzárendelés
  • Maszkolás: Nincs (Open Label)

Fegyverek és beavatkozások

Résztvevő csoport / kar
Beavatkozás / kezelés
Kísérleti: Szűrés (biomintagyűjtés, genetikai elemzés)
A résztvevők kapnak egy nyálkészletet, regisztrálnak a Helixnél, majd nyálmintát vesznek, amelyet visszaküldenek a Helix-re. A résztvevők egy online linket is kapnak a About Me családtörténet kitöltéséhez. Miután a Helix befejezte a szekvenálást, a felmenőkkel/tulajdonságokkal kapcsolatos információkat és a genetikai leleteket megosztják a résztvevőkkel és adott esetben elsődleges szolgáltatóikkal. A pozitív eredménnyel rendelkező résztvevők genetikai tanácsadást kapnak, és arra ösztönzik őket, hogy kérjenek klinikai megerősítő vizsgálatot. A klinikai megerősítést követően az eredményeket az elektronikus egészségügyi nyilvántartásba szkenneljük. A résztvevők vér-, vizelet- és székletmintákat is vehetnek a jövőbeni vizsgálatokhoz.
Egyéb: Kérdőív adminisztrációja
Kisegítő tanulmányok
Egyéb: Diagnosztikai laboratóriumi biomarker elemzés
Korrelatív vizsgálatok
Eljárás: Biospecimen Gyűjtemény
Vegyünk nyál-, vér-, vizelet- és székletmintákat
Más nevek:
  • Biológiai mintagyűjtés
  • Biominta összegyűjtve
  • Mintagyűjtemény
Egyéb: Genetikai tanácsadás
Vegyen igénybe genetikai tanácsadást
Egyéb: Kérdőív adminisztrációja
Teljes családtörténet

Mit mér a tanulmány?

Elsődleges eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
A teljes exome szekvenálás (WES) teszteléséből származó, használható genetikai eredmények
Időkeret: Akár 5 év
A vizsgálat részeként a betegeket arra kérik, hogy készítsenek egy családi anamnézist. Felmérik a családtörténetet, hogy meghatározzák azon résztvevők százalékos arányát, akiknél bizonyított a genetikai kockázat a vizsgálható lelet tekintetében. Az elemzéshez standard leíró statisztikai megközelítéseket kell használni.
Akár 5 év
A betegek bevethető genetikai leleteinek hatása az egészségügyi hasznosításra
Időkeret: Akár 5 év
Az orvosi feljegyzéseket felülvizsgálják annak bizonyítására, hogy a betegek aktívan részt vesznek a genetikai kockázatok kezelésében. Ezenkívül a betegeket felmérik a genomi alapú teszteléssel kapcsolatos tapasztalataikról. Az elemzéshez standard leíró statisztikai megközelítéseket kell használni.
Akár 5 év
A betegek elfogadása
Időkeret: Akár 5 év
Az elemzéshez standard leíró statisztikai megközelítéseket kell használni.
Akár 5 év
Egyedülálló, vertikálisan integrált adatelem létrehozása (Mayo Clinic Health Tapestry)
Időkeret: Akár 5 év
A vizsgálat során számos betegcsoportot fogunk megállapítani. Az adatokat a kutatók rendelkezésére bocsátják a betegségi állapotok és a klinikai eredmények és a genomikai eredmények közötti összefüggések lekérdezéséhez. Ezek a felismerések felbecsülhetetlen értékűek lesznek a genomikai tájékozott gondozási tervek létrehozásában a jövőben. Az elemzéshez standard leíró statisztikai megközelítéseket kell használni.
Akár 5 év
Genetikai hajlam a koronavírus-betegség 2019 (COVID-19) betegségére
Időkeret: Akár 5 év
Megvizsgálja a WES-adatokból származó genetikai változatokat, amelyek a COVID-19 kimeneteléhez kapcsolódnak. Az elemzéshez standard leíró statisztikai megközelítéseket kell használni.
Akár 5 év

Együttműködők és nyomozók

Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.

Szponzor

Mayo Clinic

Együttműködők

National Cancer Institute (NCI)

Nyomozók

  • Kutatásvezető: Konstantinos N. Lazaridis, M.D., Mayo Clinic in Rochester

Publikációk és hasznos linkek

A vizsgálattal kapcsolatos információk beviteléért felelős személy önkéntesen bocsátja rendelkezésre ezeket a kiadványokat. Ezek bármiről szólhatnak, ami a tanulmányhoz kapcsolódik.

Általános kiadványok

Hasznos linkek

Tanulmányi rekorddátumok

Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.

Tanulmány főbb dátumok

Tanulmány kezdete (Tényleges)

2020. január 22.

Elsődleges befejezés (Tényleges)

2024. november 14.

A tanulmány befejezése (Becsült)

2029. november 30.

Tanulmányi regisztráció dátumai

Először benyújtva

2021. február 4.

Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2022. január 24.

Első közzététel (Tényleges)

2022. január 28.

Tanulmányi rekordok frissítései

Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)

2026. június 10.

Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2026. június 8.

Utolsó ellenőrzés

2026. június 1.

Több információ

A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések

További vonatkozó MeSH feltételek

Egyéb vizsgálati azonosító számok

  • 19-000001 (Mayo Clinic in Rochester)
  • TAPESTRY (Egyéb azonosító: Study Team)

Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok

Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz

Nem

Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz

Nem

az Egyesült Államokban gyártott és onnan exportált termék

Nem

Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .

Iratkozz fel