Ezt az oldalt automatikusan lefordították, és a fordítás pontossága nem garantált. Kérjük, olvassa el a angol verzió forrásszöveghez.

DNS-szekvenálás a klinikai gyakorlatban, Mayo Clinic Health Tapestry Study

2023. december 6. frissítette: Mayo Clinic

MAYO CLINIC TAPESTRY: A genomi szekvenálás alkalmazása a klinikai gyakorlatban

Ez a klinikai vizsgálat információkat gyűjt arról, hogy a páciens dezoxiribonukleinsavának (DNS-nek) (vagyis a genetikai anyagnak) a szekvenálása milyen hatással lehet az egészségügyi ellátására. Ez a tanulmány olyan módszereket is fejleszt és javít, amelyek segítségével a DNS-szekvenálásból származó genomi információkat beépíthetik az elektronikus egészségügyi nyilvántartásba, hogy minden résztvevő számára teljesebb "egészségügyi kárpitot" készítsenek. A páciens DNS-ének szekvenálása olyan genetikai változatok kimutatásához vezet, amelyek közül néhány meghatározza a betegség kialakulásának kockázatát. Ezeknek a genetikai változatoknak a páciensben való felfedezése a betegség megelőzését, korábbi diagnózisát vagy jobb kezelését eredményezheti.

A tanulmány áttekintése

Állapot

Toborzás

Körülmények

Beavatkozás / kezelés

Részletes leírás

ELSŐDLEGES CÉLKITŰZÉSEK:

I. Felderíteni és összehasonlítani a teljes exome szekvenálás (WES) tesztelésből származó, hasznosítható genetikai leleteket, és megvizsgálni gyakoriságukat és kapcsolatukat a családi anamnézissel a Mayo Clinic vállalaton belüli szakterületeken megfigyelt betegek nagy csoportjával.

II. Felmérni a betegek genetikai leleteinek hatását az egészségügyi ellátás igénybevételére és a betegek elfogadására.

III. Egyedülálló, vertikálisan integrált adatelem (Mayo Clinic Health Tapestry) létrehozása, amely összekapcsolja a genomikai és egyéb omikai információkat az elektronikus kórlap (EMR) hagyományos egészségügyi paramétereivel, azzal a céllal, hogy tisztázza a betegségek kialakulását és kimenetelét.

IV. Az örökletes rákra hajlamosító gének (BRCA1, BRCA2, Lynch-szindróma mismatch repair [MMR] gének) gyakoriságának felmérése WES-t alkalmazó populációs szűréssel és genetikai tanácsadás igénybevételével.

V. A 2019-es koronavírus-betegség (COVID-19) betegségre való genetikai hajlam tanulmányozásához COVID-19 felmérést javasolunk.

VÁZLAT:

A résztvevők kapnak egy nyálkészletet, regisztrálnak a Helixnél, majd nyálmintát vesznek, amelyet visszaküldenek a Helix-re. A résztvevők egy online linket is kapnak a About Me családtörténet kitöltéséhez. Miután a Helix befejezte a szekvenálást, a felmenőkkel/tulajdonságokkal kapcsolatos információkat és a genetikai leleteket megosztják a résztvevőkkel és adott esetben elsődleges szolgáltatóikkal. A pozitív eredménnyel rendelkező résztvevők genetikai tanácsadást kapnak, és arra ösztönzik őket, hogy kérjenek klinikai megerősítő vizsgálatot. A klinikai megerősítést követően az eredményeket az elektronikus egészségügyi nyilvántartásba szkenneljük. A résztvevők vér-, vizelet- és székletmintákat is vehetnek a jövőbeni vizsgálatokhoz.

Tanulmány típusa

Beavatkozó

Beiratkozás (Becsült)

100000

Fázis

  • Nem alkalmazható

Kapcsolatok és helyek

Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.

Tanulmányi helyek

  • Egyesült Államok
    • Arizona
      • Scottsdale, Arizona, Egyesült Államok, 85259
        • Toborzás
        • Mayo Clinic in Arizona
        • Kutatásvezető:
          • Aleksandar Sekulic, M.D.
        • Kapcsolatba lépni:
    • Florida
      • Jacksonville, Florida, Egyesült Államok, 32224-9980
        • Toborzás
        • Mayo Clinic in Florida
        • Kutatásvezető:
          • Sanjay P. Bagaria, M.D.
        • Kapcsolatba lépni:
    • Minnesota
      • Rochester, Minnesota, Egyesült Államok, 55905
        • Toborzás
        • Mayo Clinic in Rochester
        • Kutatásvezető:
          • Konstantinos N. Lazaridis, M.D.
        • Kapcsolatba lépni:

Részvételi kritériumok

A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.

Jogosultsági kritériumok

Tanulmányozható életkorok

18 év és régebbi (Felnőtt, Idősebb felnőtt)

Egészséges önkénteseket fogad

Nem

Leírás

Bevételi kritériumok:

  • Életkor >= 18 év
  • A Mayo Clinic regisztrált betege
  • Képes tájékozott írásbeli beleegyezést adni
  • E-mail és webes hozzáférés (elektronikus hozzájáruláshoz, videó oktatáshoz, regisztrációhoz a Helixnél és eredmények fogadásához)
  • Nyálminta gyűjtésének és szállításának lehetősége az Egyesült Államokon belül
  • Megjegyzés: Ebben a vizsgálatban olyan nők vehetnek részt, akik terhesek vagy terhességet terveznek. Ez a tanulmány azonban nem helyettesíti a prenatális genetikai vizsgálatot. Ha a résztvevőknek ilyen aggályai vannak, akkor arra ösztönzik őket, hogy lépjenek kapcsolatba szülészeti szolgáltatójukkal vagy egy genetikai tanácsadóval, hogy megbeszéljék a továbbiakat.

Kizárási kritériumok:

  • Egyéb társbetegségek, amelyek az orvos véleménye szerint befolyásolják a páciensnek a vizsgálatban való részvételét (pl.: csökkent felfogási képesség, pl.: demencia, értelmi fogyatékosság, a beleegyező nyelv folyékonysága)
  • Allogén csontvelő-transzplantáció (pl. az autológ csontvelő-transzplantált betegektől származó minták elfogadhatók, ha az átültetést követően legalább egy hónappal gyűjtik)
  • Aktív hematológiai rák vagy hematológiai rák anamnézisében

  • New York állam lakosa

    • A Helix laboratórium jelenleg nem rendelkezik New York állam engedélyével

  • Szállítási címmel nem rendelkező lakosok az Egyesült Államokban

    • A Helix labor nem tud mintákat szállítani és fogadni külföldön

Tanulási terv

Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.

Hogyan készül a tanulmány?

Tervezési részletek

  • Elsődleges cél: Szűrés
  • Kiosztás: N/A
  • Beavatkozó modell: Egyetlen csoportos hozzárendelés
  • Maszkolás: Nincs (Open Label)

Fegyverek és beavatkozások

Résztvevő csoport / kar
Beavatkozás / kezelés
Kísérleti: Szűrés (biomintagyűjtés, genetikai elemzés)
A résztvevők kapnak egy nyálkészletet, regisztrálnak a Helixnél, majd nyálmintát vesznek, amelyet visszaküldenek a Helix-re. A résztvevők egy online linket is kapnak a About Me családtörténet kitöltéséhez. Miután a Helix befejezte a szekvenálást, a felmenőkkel/tulajdonságokkal kapcsolatos információkat és a genetikai leleteket megosztják a résztvevőkkel és adott esetben elsődleges szolgáltatóikkal. A pozitív eredménnyel rendelkező résztvevők genetikai tanácsadást kapnak, és arra ösztönzik őket, hogy kérjenek klinikai megerősítő vizsgálatot. A klinikai megerősítést követően az eredményeket az elektronikus egészségügyi nyilvántartásba szkenneljük. A résztvevők vér-, vizelet- és székletmintákat is vehetnek a jövőbeni vizsgálatokhoz.
Egyéb: Kérdőív adminisztrációja
Kisegítő tanulmányok
Egyéb: Diagnosztikai laboratóriumi biomarker elemzés
Korrelatív vizsgálatok
Eljárás: Biospecimen Gyűjtemény
Vegyünk nyál-, vér-, vizelet- és székletmintákat
Más nevek:
  • Biológiai mintagyűjtés
  • Biominta összegyűjtve
  • Mintagyűjtemény
Egyéb: Genetikai tanácsadás
Vegyen igénybe genetikai tanácsadást
Egyéb: Kérdőív adminisztrációja
Teljes családtörténet

Mit mér a tanulmány?

Elsődleges eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
A teljes exome szekvenálás (WES) teszteléséből származó, használható genetikai eredmények
Időkeret: Akár 5 év
A vizsgálat részeként a betegeket arra kérik, hogy készítsenek egy családi anamnézist. Felmérik a családtörténetet, hogy meghatározzák azon résztvevők százalékos arányát, akiknél bizonyított a genetikai kockázat a vizsgálható lelet tekintetében. Az elemzéshez standard leíró statisztikai megközelítéseket kell használni.
Akár 5 év
A betegek bevethető genetikai leleteinek hatása az egészségügyi hasznosításra
Időkeret: Akár 5 év
Az orvosi feljegyzéseket felülvizsgálják annak bizonyítására, hogy a betegek aktívan részt vesznek a genetikai kockázatok kezelésében. Ezenkívül a betegeket felmérik a genomi alapú teszteléssel kapcsolatos tapasztalataikról. Az elemzéshez standard leíró statisztikai megközelítéseket kell használni.
Akár 5 év
A betegek elfogadása
Időkeret: Akár 5 év
Az elemzéshez standard leíró statisztikai megközelítéseket kell használni.
Akár 5 év
Egyedülálló, vertikálisan integrált adatelem létrehozása (Mayo Clinic Health Tapestry)
Időkeret: Akár 5 év
A vizsgálat során számos betegcsoportot fogunk megállapítani. Az adatokat a kutatók rendelkezésére bocsátják a betegségi állapotok és a klinikai eredmények és a genomikai eredmények közötti összefüggések lekérdezéséhez. Ezek a felismerések felbecsülhetetlen értékűek lesznek a genomikai tájékozott gondozási tervek létrehozásában a jövőben. Az elemzéshez standard leíró statisztikai megközelítéseket kell használni.
Akár 5 év
Genetikai hajlam a koronavírus-betegség 2019 (COVID-19) betegségére
Időkeret: Akár 5 év
Megvizsgálja a WES-adatokból származó genetikai változatokat, amelyek a COVID-19 kimeneteléhez kapcsolódnak. Az elemzéshez standard leíró statisztikai megközelítéseket kell használni.
Akár 5 év

Együttműködők és nyomozók

Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.

Szponzor

Mayo Clinic

Együttműködők

National Cancer Institute (NCI)

Nyomozók

  • Kutatásvezető: Konstantinos N. Lazaridis, M.D., Mayo Clinic in Rochester

Publikációk és hasznos linkek

A vizsgálattal kapcsolatos információk beviteléért felelős személy önkéntesen bocsátja rendelkezésre ezeket a kiadványokat. Ezek bármiről szólhatnak, ami a tanulmányhoz kapcsolódik.

Hasznos linkek

Tanulmányi rekorddátumok

Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.

Tanulmány főbb dátumok

Tanulmány kezdete (Tényleges)

2020. január 22.

Elsődleges befejezés (Becsült)

2025. december 31.

A tanulmány befejezése (Becsült)

2026. december 31.

Tanulmányi regisztráció dátumai

Először benyújtva

2021. február 4.

Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2022. január 24.

Első közzététel (Tényleges)

2022. január 28.

Tanulmányi rekordok frissítései

Utolsó frissítés közzétéve (Becsült)

2023. december 13.

Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2023. december 6.

Utolsó ellenőrzés

2023. december 1.

Több információ

A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések

További vonatkozó MeSH feltételek

Egyéb vizsgálati azonosító számok

  • 19-000001 (Mayo Clinic in Rochester)
  • NCI-2021-00497 (Registry Identifier: CTRP (Clinical Trial Reporting Program))
  • TAPESTRY (Egyéb azonosító: Study Team)

Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok

Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz

Nem

Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz

Nem

Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .

Klinikai vizsgálatok a Genetikai rendellenesség

Keressen hasonló próbaverziókban

Szponzorok és közreműködők

Egészségi állapot

Kábítószer-beavatkozások

CROs by country

CROs in Guatemala

Körülmények

Ritka betegségek

Kábítószer-beavatkozások

Táplálék-kiegészítők

Szponzor / közreműködők

Helyek

3
Iratkozz fel