Sequenciamento de DNA na prática clínica, Mayo Clinic Health Tapestry Study
8 de junho de 2026 atualizado por: Mayo Clinic
TAPEÇARIA DA MAYO CLINIC: Uso do sequenciamento genômico na prática clínica
Este ensaio clínico coleta informações sobre como o sequenciamento do ácido desoxirribonucléico (DNA) de um paciente (ou seja, o material genético) pode afetar seus cuidados de saúde.
Este estudo também desenvolve e aprimora maneiras de incluir informações genômicas do sequenciamento de DNA no registro eletrônico de saúde para criar uma "tapeçaria de saúde" mais completa para cada participante.
O sequenciamento do DNA de um paciente leva à detecção de variantes genéticas, algumas das quais determinam o risco de desenvolvimento da doença.
A descoberta dessas variantes genéticas em um paciente pode resultar em prevenção, diagnóstico precoce ou melhor tratamento da doença.
Visão geral do estudo
Status
Ativo, não recrutando
Condições
Descrição detalhada
OBJETIVOS PRIMÁRIOS:
I. Detectar e comparar os achados genéticos acionáveis derivados do teste de sequenciamento completo do exoma (WES) e examinar sua frequência e associação com o histórico familiar usando uma grande coorte de pacientes atendidos em várias especialidades dentro da empresa Mayo Clinic.
II. Avaliar o efeito dos achados genéticos acionáveis dos pacientes na utilização dos cuidados de saúde e na aceitação dos pacientes.
III. Criar um ativo de dados integrado verticalmente (Mayo Clinic Health Tapestry) que vincule informações genômicas e outras ômicas a parâmetros de saúde tradicionais no Registro Médico Eletrônico (EMR) com o objetivo de elucidar a formação e os resultados da doença.
4. Avaliar a frequência de genes de predisposição hereditária ao câncer (BRCA1, BRCA2, genes de reparo incompatível da síndrome de Lynch [MMR]) por meio de triagem populacional usando WES e a adoção de aconselhamento genético.
V. Para estudar a predisposição genética à doença de coronavírus 2019 (COVID-19), propomos o uso de uma pesquisa COVID-19.
CONTORNO:
Os participantes recebem um kit de saliva, cadastram-se no Helix e, em seguida, passam pela coleta de amostra de saliva que é devolvida ao Helix. Os participantes também recebem um link online para completar o histórico da família Sobre mim. Depois que o sequenciamento é concluído pela Helix, as informações de ascendência/características e descobertas genéticas são compartilhadas com os participantes e seu provedor principal, se aplicável. Os participantes com resultados positivos recebem aconselhamento genético e são encorajados a procurar testes clínicos confirmatórios. Após a confirmação clínica, os resultados são digitalizados no prontuário eletrônico. Os participantes também podem ser submetidos à coleta de amostras de sangue, urina e fezes para estudos futuros.
Tipo de estudo
Intervencional
Inscrição (Estimado)
110000
Estágio
- Não aplicável
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Locais de estudo
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Arizona
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Scottsdale, Arizona, Estados Unidos, 85259
- Mayo Clinic in Arizona
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Florida
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Jacksonville, Florida, Estados Unidos, 32224-9980
- Mayo Clinic in Florida
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Minnesota
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Rochester, Minnesota, Estados Unidos, 55905
- Mayo Clinic in Rochester
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Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
18 anos e mais velhos (Adulto, Adulto mais velho)
Aceita Voluntários Saudáveis
Não
Descrição
Critério de inclusão:
- Idade >= 18 anos
- Paciente registrado na Clínica Mayo
- Capaz de fornecer consentimento informado por escrito
- E-mail e acesso à web (para consentimento eletrônico, educação em vídeo, registro no Helix e recebimento de resultados)
- Capacidade de coletar e enviar amostras de saliva dentro dos Estados Unidos
- Observação: mulheres grávidas ou planejando engravidar podem participar deste estudo. No entanto, este estudo não substitui o teste genético pré-natal. Se os participantes tiverem essas preocupações, eles serão encorajados a entrar em contato com seu provedor de obstetrícia (OB) ou um conselheiro genético para discutir mais
Critério de exclusão:
- Outra comorbidade que, na opinião do médico, interferiria na capacidade do paciente de participar do estudo (por exemplo: capacidade reduzida de compreender, por exemplo: demência, deficiência intelectual, fluência na linguagem de consentimento)
- Transplante alogênico de medula óssea (ex. amostras de receptores de transplante autólogo de medula óssea são aceitáveis se coletadas pelo menos um mês após o transplante)
- Câncer hematológico ativo ou história de câncer hematológico
Residente do estado de Nova York
- Atualmente, o laboratório Helix não possui licença do estado de Nova York
Residentes sem endereço de entrega nos Estados Unidos
- O laboratório Helix não pode enviar e receber amostras internacionalmente
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Finalidade Principal: Triagem
- Alocação: N / D
- Modelo Intervencional: Atribuição de grupo único
- Mascaramento: Nenhum (rótulo aberto)
Armas e Intervenções
Grupo de Participantes / Braço |
Intervenção / Tratamento |
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Experimental: Triagem (coleta de bioespécimes, análise genética)
Os participantes recebem um kit de saliva, cadastram-se no Helix e, em seguida, passam pela coleta de amostra de saliva que é devolvida ao Helix.
Os participantes também recebem um link online para completar o histórico da família Sobre mim.
Depois que o sequenciamento é concluído pela Helix, as informações de ascendência/características e descobertas genéticas são compartilhadas com os participantes e seu provedor principal, se aplicável.
Os participantes com resultados positivos recebem aconselhamento genético e são encorajados a procurar testes clínicos confirmatórios.
Após a confirmação clínica, os resultados são digitalizados no prontuário eletrônico.
Os participantes também podem ser submetidos à coleta de amostras de sangue, urina e fezes para estudos futuros.
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Estudos auxiliares
Estudos correlativos
Realizar coleta de amostras de saliva, sangue, urina e fezes
Outros nomes:
Receba aconselhamento genético
Histórico familiar completo
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Descobertas genéticas acionáveis derivadas de testes de sequenciamento completo do exoma (WES)
Prazo: Até 5 anos
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Os pacientes serão solicitados a preencher um histórico familiar como parte deste estudo.
A história familiar será avaliada para determinar a porcentagem de participantes com evidência de risco genético para o achado acionável.
Abordagens estatísticas descritivas padrão serão usadas para análise.
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Até 5 anos
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Efeito de descobertas genéticas acionáveis de pacientes na utilização de cuidados de saúde
Prazo: Até 5 anos
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Os registros médicos serão revisados em busca de evidências de que os pacientes participam ativamente do gerenciamento de riscos genéticos.
Além disso, os pacientes serão pesquisados quanto à sua experiência com testes genômicos.
Abordagens estatísticas descritivas padrão serão usadas para análise.
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Até 5 anos
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Aceitação dos pacientes
Prazo: Até 5 anos
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Abordagens estatísticas descritivas padrão serão usadas para análise.
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Até 5 anos
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Criação de um ativo de dados verticalmente integrado exclusivo (Mayo Clinic Health Tapestry)
Prazo: Até 5 anos
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Uma variedade de coortes de pacientes será verificada ao longo deste estudo.
Os dados serão disponibilizados aos pesquisadores para consultar correlações de estados de doenças e resultados clínicos com achados genômicos.
Esses insights serão inestimáveis para a criação de planos de cuidados genômicos informados no futuro.
Abordagens estatísticas descritivas padrão serão usadas para análise.
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Até 5 anos
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Predisposição genética à doença de coronavírus 2019 (COVID-19)
Prazo: Até 5 anos
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Examinará as variantes genéticas derivadas dos dados do WES que se associam aos resultados do COVID-19.
Abordagens estatísticas descritivas padrão serão usadas para análise.
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Até 5 anos
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Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
Patrocinador
Colaboradores
Investigadores
- Investigador principal: Konstantinos N. Lazaridis, M.D., Mayo Clinic in Rochester
Publicações e links úteis
A pessoa responsável por inserir informações sobre o estudo fornece voluntariamente essas publicações. Estes podem ser sobre qualquer coisa relacionada ao estudo.
Publicações Gerais
- Bandel LA, Vierkant RA, Kruisselbrink TM, Bublitz ML, Wilson TA, Armasu SM, Egan JB, Presutti RJ, Samadder NJJ, Sekulic A, Olson RJ, Tan-Arroyo J, Morales-Rosado JA, Klee EW, Ferber MJ, Kemppainen JL, Anderson JL, Bidwell JS, Wick JJ, Ortega VE, Bobo WV, Pichurin PN, Mcmillan JM, Weaver DM, Riegert-Johnson DL, Cera AM, Boucher LM, Kullo IJ, Mantia SK, Jones MT, Larson NB, Luehrs TC, Leitzke JW, Sicotte H, Tian S, Stavlund JR, Pacyna JE, Sharp RR, Asabere AA, Lu J, McAllister TM, Walker TS, Stewart AK, Farrugia G, Lazaridis KN. Mayo Clinic Tapestry Study: A Large-Scale Decentralized Whole Exome Sequencing Study for Clinical Practice, Research Discovery, and Genomic Education. Mayo Clin Proc. 2024 Nov 5:S0025-6196(24)00405-1. doi: 10.1016/j.mayocp.2024.08.005. Online ahead of print.
- Samadder NJ, Gay E, Lindpere V, Bublitz ML, Bandel LA, Armasu SM, Vierkant RA, Ferber MJ, Klee EW, Larson NB, Kruisselbrink TM, Egan JB, Kemppainen JL, Bidwell JS, Anderson JL, McAllister TM, Walker TS, Kunze KL, Golafshar MA, Klint MA, Presutti RJ, Bobo WV, Sekulic A, Summer-Bolster JM, Willman CL, Lazaridis KN. Exome Sequencing Identifies Carriers of the Autosomal Dominant Cancer Predisposition Disorders Beyond Current Practice Guideline Recommendations. JCO Precis Oncol. 2024 Jul;8:e2400106. doi: 10.1200/PO.24.00106.
- Samadder NJ, Schroeder M, Voss MM, Shamoun F, Kullo I, Curry TB, Houwink EJF, Bublitz ML, Bandel LA, Armasu SM, Vierkant RA, Ferber MJ, Olson R, Tan-Arroyo J, Morales-Rosado JA, Klee EW, Larson NB, Kruisselbrink TM, Egan JB, Kemppainen JL, Bidwell JS, Anderson JL, McAllister TM, Baudhuin LM, Kunze KL, Golafshar MA, Presutti RJ, Summer-Bolster JM, Lazaridis KN. Exome Sequencing Enhances Screening for Familial Hypercholesterolemia Within a Multi-Site Healthcare System. Circ Genom Precis Med. 2025 Dec;18(6):e005174. doi: 10.1161/CIRCGEN.125.005174. Epub 2025 Nov 12.
Links úteis
Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
22 de janeiro de 2020
Conclusão Primária (Real)
14 de novembro de 2024
Conclusão do estudo (Estimado)
30 de novembro de 2029
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
4 de fevereiro de 2021
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
24 de janeiro de 2022
Primeira postagem (Real)
28 de janeiro de 2022
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
10 de junho de 2026
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
8 de junho de 2026
Última verificação
1 de junho de 2026
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Termos MeSH relevantes adicionais
- Doenças e Anormalidades Congênitas, Hereditárias e Neonatais
- Doenças Genéticas, Congênitas
- Técnicas de investigação
- Técnicas de laboratório clínico
- Técnicas e procedimentos de diagnóstico
- Diagnóstico
- Serviços de Saúde
- Instalações de saúde Força e serviços de trabalho
- Serviços genéticos
- Manipulação de amostras
- Aconselhamento genético
Outros números de identificação do estudo
- 19-000001 (Mayo Clinic in Rochester)
- TAPESTRY (Outro identificador: Study Team)
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
Não
produto fabricado e exportado dos EUA
Não
Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .