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DNA-Sequenzierung in der klinischen Praxis, Mayo Clinic Health Tapestry Study

9. Dezember 2025 aktualisiert von: Mayo Clinic

MAYO CLINIC TAPESTRY: Verwendung der Genomsequenzierung in der klinischen Praxis

Diese klinische Studie sammelt Informationen darüber, wie sich die Sequenzierung der Desoxyribonukleinsäure (DNA) (d. h. des genetischen Materials) eines Patienten auf dessen Gesundheitsversorgung auswirken könnte. Diese Studie entwickelt und verbessert auch Möglichkeiten, genomische Informationen aus der DNA-Sequenzierung in die elektronische Patientenakte einzubeziehen, um einen vollständigeren „Gesundheitsteppich“ für jeden Teilnehmer zu erstellen. Die Sequenzierung der DNA eines Patienten führt zum Nachweis genetischer Varianten, von denen einige das Risiko für die Entwicklung einer Krankheit bestimmen. Die Entdeckung dieser genetischen Varianten bei einem Patienten könnte zur Vorbeugung, früheren Diagnose oder besseren Therapie von Krankheiten führen.

Studienübersicht

Status

Aktiv, nicht rekrutierend

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Detaillierte Beschreibung

HAUPTZIELE:

I. Erkennung und Vergleich der verwertbaren genetischen Befunde aus WES-Tests (Whole Exome Sequencing) und Untersuchung ihrer Häufigkeit und Assoziation mit der Familiengeschichte anhand einer großen Kohorte von Patienten, die in verschiedenen Fachgebieten innerhalb des Mayo Clinic-Unternehmens gesehen wurden.

II. Bewertung der Auswirkung verwertbarer genetischer Befunde von Patienten auf die Inanspruchnahme der Gesundheitsversorgung und die Akzeptanz durch die Patienten.

III. Schaffung eines einzigartigen vertikal integrierten Datenbestands (Mayo Clinic Health Tapestry), der Genomik- und andere Omics-Informationen mit traditionellen Gesundheitsparametern in der elektronischen Patientenakte (EMR) verknüpft, mit dem Ziel, die Krankheitsentstehung und -folgen aufzuklären.

IV. Bewerten Sie die Häufigkeit erblicher Krebsprädispositionsgene (BRCA1, BRCA2, Lynch-Syndrom-Mismatch-Reparatur [MMR]-Gene) durch Bevölkerungsscreening mit WES und die Inanspruchnahme genetischer Beratung.

V. Um die genetische Prädisposition für die Coronavirus-Krankheit 2019 (COVID-19) zu untersuchen, schlagen wir die Verwendung einer COVID-19-Umfrage vor.

GLIEDERUNG:

Die Teilnehmer erhalten ein Speichel-Kit, registrieren sich bei Helix und werden dann einer Speichelprobe entnommen, die an Helix zurückgegeben wird. Die Teilnehmer erhalten außerdem einen Online-Link, um die Geschichte der Familie „Über mich“ zu vervollständigen. Sobald die Sequenzierung von Helix abgeschlossen ist, werden Abstammungs-/Merkmalsinformationen und genetische Befunde mit den Teilnehmern und gegebenenfalls ihrem primären Anbieter geteilt. Teilnehmern mit positiven Ergebnissen wird eine genetische Beratung angeboten und sie werden ermutigt, einen klinischen Bestätigungstest zu beantragen. Nach der klinischen Bestätigung werden die Ergebnisse in die elektronische Patientenakte eingescannt. Die Teilnehmer können sich auch der Entnahme von Blut-, Urin- und Stuhlproben für zukünftige Studien unterziehen.

Studientyp

Interventionell

Einschreibung (Geschätzt)

110000

Phase

  • Unzutreffend

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

  • Vereinigte Staaten
    • Arizona
      • Scottsdale, Arizona, Vereinigte Staaten, 85259
        • Mayo Clinic in Arizona
    • Florida
      • Jacksonville, Florida, Vereinigte Staaten, 32224-9980
        • Mayo Clinic in Florida
    • Minnesota
      • Rochester, Minnesota, Vereinigte Staaten, 55905
        • Mayo Clinic in Rochester

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

18 Jahre und älter (Erwachsene, Älterer Erwachsener)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Alter >= 18 Jahre
  • Registrierter Patient der Mayo-Klinik
  • Kann eine informierte schriftliche Einwilligung erteilen
  • E-Mail- und Webzugriff (für elektronische Zustimmung, Videounterricht, Registrierung bei Helix und Erhalt von Ergebnissen)
  • Fähigkeit, Speichelproben innerhalb der Vereinigten Staaten zu sammeln und zu versenden
  • Hinweis: Frauen, die schwanger sind oder eine Schwangerschaft planen, können an dieser Studie teilnehmen. Diese Studie ersetzt jedoch nicht die vorgeburtliche genetische Untersuchung. Wenn die Teilnehmer diese Bedenken haben, werden sie ermutigt, sich an ihren Geburtshelfer (OB) oder einen genetischen Berater zu wenden, um weitere Einzelheiten zu besprechen

Ausschlusskriterien:

  • Andere Komorbidität, die nach Ansicht des Arztes die Fähigkeit des Patienten beeinträchtigen würde, an der Studie teilzunehmen (z. B.: vermindertes Verständnis, z. B.: Demenz, geistige Behinderung, fließende Sprache der Einwilligung)
  • Allogene Knochenmarktransplantation (z. Proben von Empfängern einer autologen Knochenmarktransplantation sind akzeptabel, wenn sie mindestens einen Monat nach der Transplantation entnommen werden)
  • Aktiver hämatologischer Krebs oder Vorgeschichte eines hämatologischen Krebses

  • Einwohner des Staates New York

    • Das Helix-Labor verfügt derzeit nicht über eine staatliche Zulassung in New York

  • Einwohner ohne Lieferadresse in den Vereinigten Staaten

    • Das Helix-Labor ist nicht in der Lage, Proben international zu versenden und zu empfangen

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Hauptzweck: Screening
  • Zuteilung: N / A
  • Interventionsmodell: Einzelgruppenzuweisung
  • Maskierung: Keine (Offenes Etikett)

Waffen und Interventionen

Teilnehmergruppe / Arm
Intervention / Behandlung
Experimental: Screening (Bioprobenentnahme, genetische Analyse)
Die Teilnehmer erhalten ein Speichel-Kit, registrieren sich bei Helix und werden dann einer Speichelprobe entnommen, die an Helix zurückgegeben wird. Die Teilnehmer erhalten außerdem einen Online-Link, um die Geschichte der Familie „Über mich“ zu vervollständigen. Sobald die Sequenzierung von Helix abgeschlossen ist, werden Abstammungs-/Merkmalsinformationen und genetische Befunde mit den Teilnehmern und gegebenenfalls ihrem primären Anbieter geteilt. Teilnehmern mit positiven Ergebnissen wird eine genetische Beratung angeboten und sie werden ermutigt, einen klinischen Bestätigungstest zu beantragen. Nach der klinischen Bestätigung werden die Ergebnisse in die elektronische Patientenakte eingescannt. Die Teilnehmer können sich auch der Entnahme von Blut-, Urin- und Stuhlproben für zukünftige Studien unterziehen.
Sonstiges: Fragebogenverwaltung
Nebenstudien
Sonstiges: Diagnostische Labor-Biomarkeranalyse
Korrelative Studien
Verfahren: Sammlung von Bioproben
Entnahme von Speichel-, Blut-, Urin- und Stuhlproben
Andere Namen:
  • Biologische Probensammlung
  • Bioprobe gesammelt
  • Probenentnahme
Sonstiges: Genetische Beratung
Lassen Sie sich genetisch beraten
Sonstiges: Fragebogenverwaltung
Vollständige Familiengeschichte

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Umsetzbare genetische Befunde aus WES-Tests (Whole Exom Sequencing).
Zeitfenster: Bis zu 5 Jahre
Die Patienten werden gebeten, im Rahmen dieser Studie eine Familienanamnese zu vervollständigen. Die Familienanamnese wird bewertet, um den Prozentsatz der Teilnehmer mit Hinweisen auf ein genetisches Risiko für den umsetzbaren Befund zu bestimmen. Für die Analyse werden Standardansätze der deskriptiven Statistik verwendet.
Bis zu 5 Jahre
Auswirkung verwertbarer genetischer Befunde von Patienten auf die Inanspruchnahme von Gesundheitsleistungen
Zeitfenster: Bis zu 5 Jahre
Krankenakten werden auf Nachweise überprüft, dass Patienten sich aktiv an der Bewältigung genetischer Risiken beteiligen. Zusätzlich werden Patienten zu ihrer Erfahrung mit genombasierten Tests befragt. Für die Analyse werden Standardansätze der deskriptiven Statistik verwendet.
Bis zu 5 Jahre
Akzeptanz der Patienten
Zeitfenster: Bis zu 5 Jahre
Für die Analyse werden Standardansätze der deskriptiven Statistik verwendet.
Bis zu 5 Jahre
Erstellung eines einzigartigen vertikal integrierten Datenbestands (Mayo Clinic Health Tapestry)
Zeitfenster: Bis zu 5 Jahre
Im Laufe dieser Studie wird eine Vielzahl von Patientenkohorten ermittelt. Die Daten werden Forschern zur Verfügung gestellt, um Korrelationen von Krankheitszuständen und klinischen Ergebnissen mit genomischen Befunden abzufragen. Diese Erkenntnisse werden für die Erstellung genomisch informierter Versorgungspläne in der Zukunft von unschätzbarem Wert sein. Für die Analyse werden Standardansätze der deskriptiven Statistik verwendet.
Bis zu 5 Jahre
Genetische Prädisposition für die Coronavirus-Krankheit 2019 (COVID-19).
Zeitfenster: Bis zu 5 Jahre
Wird die aus den WES-Daten abgeleiteten genetischen Varianten untersuchen, die mit COVID-19-Ergebnissen in Verbindung gebracht werden. Für die Analyse werden Standardansätze der deskriptiven Statistik verwendet.
Bis zu 5 Jahre

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Mayo Clinic

Mitarbeiter

National Cancer Institute (NCI)

Ermittler

  • Hauptermittler: Konstantinos N. Lazaridis, M.D., Mayo Clinic in Rochester

Publikationen und hilfreiche Links

Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.

Allgemeine Veröffentlichungen

Nützliche Links

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

22. Januar 2020

Primärer Abschluss (Tatsächlich)

14. November 2024

Studienabschluss (Geschätzt)

31. Dezember 2026

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

4. Februar 2021

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

24. Januar 2022

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

28. Januar 2022

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Geschätzt)

17. Dezember 2025

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

9. Dezember 2025

Zuletzt verifiziert

1. Dezember 2025

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • 19-000001 (Mayo Clinic in Rochester)
  • NCI-2021-00497 (Registrierungskennung: CTRP (Clinical Trial Reporting Program))
  • TAPESTRY (Andere Kennung: Study Team)

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Produkt, das in den USA hergestellt und aus den USA exportiert wird

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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