DNA Sequencing in Clinical Practice, Mayo Clinic Health Tapestry Study
8 juni 2026 uppdaterad av: Mayo Clinic
MAYO CLINIC TAPESTRY: Användning av genomisk sekvensering i klinisk praxis
Denna kliniska prövning samlar in information om hur sekvensering av en patients deoxiribonukleinsyra (DNA) (dvs det genetiska materialet) kan påverka deras hälsovård.
Denna studie utvecklar och förbättrar också sätt att inkludera genomisk information från DNA-sekvensering i den elektroniska journalen för att skapa en mer komplett "Hälsotapet" för varje deltagare.
Sekvensering av en patients DNA leder till upptäckten av genetiska varianter av vilka några avgör risken för sjukdomsutveckling.
Upptäckten av dessa genetiska varianter hos en patient kan resultera i förebyggande, tidigare diagnos eller bättre behandling av sjukdomen.
Studieöversikt
Status
Aktiv, inte rekryterande
Betingelser
Detaljerad beskrivning
PRIMÄRA MÅL:
I. Att upptäcka och jämföra de åtgärdbara genetiska fynden som härrör från hel exome-sekvensering (WES)-testning och undersöka deras frekvens och samband med familjehistoria med hjälp av en stor kohort av patienter som ses över specialiteter inom Mayo Clinic-företaget.
II. Att bedöma effekten av handlingsbara genetiska fynd hos patienter på sjukvårdsanvändning och patientacceptans.
III. Att skapa en unik vertikalt integrerad datatillgång (Mayo Clinic Health Tapestry) som länkar genomik och annan omikinformation till traditionella hälsoparametrar i den elektroniska journalen (EMR) med syftet att belysa sjukdomsbildning och utfall.
IV. Bedöm frekvensen av ärftliga cancerpredispositionsgener (BRCA1, BRCA2, Lynch syndrome mismatch repair [MMR] gener) genom befolkningsscreening med hjälp av WES och upptagande av genetisk rådgivning.
V. För att studera den genetiska predispositionen för sjukdomen coronavirus sjukdom 2019 (COVID-19) föreslår vi att du använder en COVID-19-undersökning.
ÖVERSIKT:
Deltagarna får ett salivkit, registrerar sig hos Helix och genomgår sedan insamling av salivprov som returneras o Helix. Deltagarna får också en länk online för att fylla i släkthistorien Om mig. När sekvenseringen har slutförts av Helix, delas information om anor/egenskaper och genetiska fynd med deltagarna och deras primära leverantör, om tillämpligt. Deltagare med positiva resultat erbjuds genetisk rådgivning och uppmuntras att söka kliniska bekräftande tester. Efter klinisk bekräftelse skannas resultaten in i den elektroniska journalen. Deltagarna kan också genomgå insamling av blod-, urin- och avföringsprover för framtida studier.
Studietyp
Interventionell
Inskrivning (Beräknad)
110000
Fas
- Inte tillämpbar
Kontakter och platser
Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.
Studieorter
-
-
Arizona
-
Scottsdale, Arizona, Förenta staterna, 85259
- Mayo Clinic in Arizona
-
-
Florida
-
Jacksonville, Florida, Förenta staterna, 32224-9980
- Mayo Clinic in Florida
-
-
Minnesota
-
Rochester, Minnesota, Förenta staterna, 55905
- Mayo Clinic in Rochester
-
-
Deltagandekriterier
Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.
Urvalskriterier
Åldrar som är berättigade till studier
18 år och äldre (Vuxen, Äldre vuxen)
Tar emot friska volontärer
Nej
Beskrivning
Inklusionskriterier:
- Ålder >= 18 år
- Registrerad Mayo Clinic patient
- Kan ge informerat skriftligt samtycke
- E-post och webbåtkomst (för elektroniskt samtycke, videoutbildning, registrering hos Helix och ta emot resultat)
- Möjlighet att samla in och skicka salivprov inom USA
- Att notera: Kvinnor som är gravida eller planerar att bli gravida kan delta i denna studie. Denna studie ersätter dock inte prenatal genetisk testning. Om deltagarna har dessa problem kommer de att uppmuntras att kontakta sin obstetrik (OB) leverantör eller en genetisk rådgivare för att diskutera vidare
Exklusions kriterier:
- Annan komorbiditet som enligt läkarens åsikt skulle störa patientens förmåga att delta i studien (t.ex.: nedsatt förmåga att förstå, t.ex.: demens, intellektuell funktionsnedsättning, flytande samtyckesspråk)
- Allogen benmärgstransplantation (t.ex. prover från autologa benmärgstransplanterade mottagare är acceptabla om de samlas in minst en månad efter transplantationen)
- Aktiv hematologisk cancer eller historia av en hematologisk cancer
Bosatt i delstaten New York
- Helix-labbet har för närvarande ingen licens i delstaten New York
Invånare utan leveransadress i USA
- Helix-labbet kan inte skicka och ta emot prover internationellt
Studieplan
Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.
Hur är studien utformad?
Designdetaljer
- Primärt syfte: Undersökning
- Tilldelning: N/A
- Interventionsmodell: Enskild gruppuppgift
- Maskning: Ingen (Open Label)
Vapen och interventioner
Deltagargrupp / Arm |
Intervention / Behandling |
|---|---|
|
Experimentell: Screening (bioprovinsamling, genetisk analys)
Deltagarna får ett salivkit, registrerar sig hos Helix och genomgår sedan insamling av salivprov som returneras o Helix.
Deltagarna får också en länk online för att fylla i släkthistorien Om mig.
När sekvenseringen har slutförts av Helix, delas information om anor/egenskaper och genetiska fynd med deltagarna och deras primära leverantör, om tillämpligt.
Deltagare med positiva resultat erbjuds genetisk rådgivning och uppmuntras att söka kliniska bekräftande tester.
Efter klinisk bekräftelse skannas resultaten in i den elektroniska journalen.
Deltagarna kan också genomgå insamling av blod-, urin- och avföringsprover för framtida studier.
|
Sidostudier
Korrelativa studier
Genomgå provtagning av saliv, blod, urin och avföringsprov
Andra namn:
Få genetisk rådgivning
Komplett familjehistoria
|
Vad mäter studien?
Primära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
Handlingsbara genetiska fynd härledda från hel exome-sekvensering (WES)-testning
Tidsram: Upp till 5 år
|
Patienterna kommer att uppmanas att fylla i en familjehistoria som en del av denna studie.
Familjehistorien kommer att bedömas för att bestämma andelen deltagare med bevis på genetisk risk för det genomförbara fyndet.
Standardmetoder för beskrivande statistik kommer att användas för analys.
|
Upp till 5 år
|
|
Effekt av handlingsbara genetiska fynd hos patienter på användning av hälso- och sjukvård
Tidsram: Upp till 5 år
|
Medicinska journaler kommer att granskas för bevis på att patienter aktivt deltar i hanteringen av genetiska risker.
Dessutom kommer patienter att undersökas om deras erfarenhet av genomisk testning.
Standardmetoder för beskrivande statistik kommer att användas för analys.
|
Upp till 5 år
|
|
Patienternas acceptans
Tidsram: Upp till 5 år
|
Standardmetoder för beskrivande statistik kommer att användas för analys.
|
Upp till 5 år
|
|
Skapande av en unik vertikalt integrerad datatillgång (Mayo Clinic Health Tapestry)
Tidsram: Upp till 5 år
|
En mängd olika patientkohorter kommer att fastställas under hela denna studie.
Data kommer att göras tillgängliga för forskare för att undersöka samband mellan sjukdomstillstånd och kliniska resultat till genomiska fynd.
Dessa insikter kommer att vara ovärderliga för att skapa genomiska informerade vårdplaner i framtiden.
Standardmetoder för beskrivande statistik kommer att användas för analys.
|
Upp till 5 år
|
|
Genetisk predisposition för coronavirus sjukdom 2019 (COVID-19) sjukdom
Tidsram: Upp till 5 år
|
Kommer att undersöka de genetiska varianterna som härrör från WES-data som associerar med COVID-19-utfall.
Standardmetoder för beskrivande statistik kommer att användas för analys.
|
Upp till 5 år
|
Samarbetspartners och utredare
Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.
Sponsor
Samarbetspartners
Utredare
- Huvudutredare: Konstantinos N. Lazaridis, M.D., Mayo Clinic in Rochester
Publikationer och användbara länkar
Den som ansvarar för att lägga in information om studien tillhandahåller frivilligt dessa publikationer. Dessa kan handla om allt som har med studien att göra.
Allmänna publikationer
- Bandel LA, Vierkant RA, Kruisselbrink TM, Bublitz ML, Wilson TA, Armasu SM, Egan JB, Presutti RJ, Samadder NJJ, Sekulic A, Olson RJ, Tan-Arroyo J, Morales-Rosado JA, Klee EW, Ferber MJ, Kemppainen JL, Anderson JL, Bidwell JS, Wick JJ, Ortega VE, Bobo WV, Pichurin PN, Mcmillan JM, Weaver DM, Riegert-Johnson DL, Cera AM, Boucher LM, Kullo IJ, Mantia SK, Jones MT, Larson NB, Luehrs TC, Leitzke JW, Sicotte H, Tian S, Stavlund JR, Pacyna JE, Sharp RR, Asabere AA, Lu J, McAllister TM, Walker TS, Stewart AK, Farrugia G, Lazaridis KN. Mayo Clinic Tapestry Study: A Large-Scale Decentralized Whole Exome Sequencing Study for Clinical Practice, Research Discovery, and Genomic Education. Mayo Clin Proc. 2024 Nov 5:S0025-6196(24)00405-1. doi: 10.1016/j.mayocp.2024.08.005. Online ahead of print.
- Samadder NJ, Gay E, Lindpere V, Bublitz ML, Bandel LA, Armasu SM, Vierkant RA, Ferber MJ, Klee EW, Larson NB, Kruisselbrink TM, Egan JB, Kemppainen JL, Bidwell JS, Anderson JL, McAllister TM, Walker TS, Kunze KL, Golafshar MA, Klint MA, Presutti RJ, Bobo WV, Sekulic A, Summer-Bolster JM, Willman CL, Lazaridis KN. Exome Sequencing Identifies Carriers of the Autosomal Dominant Cancer Predisposition Disorders Beyond Current Practice Guideline Recommendations. JCO Precis Oncol. 2024 Jul;8:e2400106. doi: 10.1200/PO.24.00106.
- Samadder NJ, Schroeder M, Voss MM, Shamoun F, Kullo I, Curry TB, Houwink EJF, Bublitz ML, Bandel LA, Armasu SM, Vierkant RA, Ferber MJ, Olson R, Tan-Arroyo J, Morales-Rosado JA, Klee EW, Larson NB, Kruisselbrink TM, Egan JB, Kemppainen JL, Bidwell JS, Anderson JL, McAllister TM, Baudhuin LM, Kunze KL, Golafshar MA, Presutti RJ, Summer-Bolster JM, Lazaridis KN. Exome Sequencing Enhances Screening for Familial Hypercholesterolemia Within a Multi-Site Healthcare System. Circ Genom Precis Med. 2025 Dec;18(6):e005174. doi: 10.1161/CIRCGEN.125.005174. Epub 2025 Nov 12.
Användbara länkar
Studieavstämningsdatum
Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.
Studera stora datum
Studiestart (Faktisk)
22 januari 2020
Primärt slutförande (Faktisk)
14 november 2024
Avslutad studie (Beräknad)
30 november 2029
Studieregistreringsdatum
Först inskickad
4 februari 2021
Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna
24 januari 2022
Första postat (Faktisk)
28 januari 2022
Uppdateringar av studier
Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)
10 juni 2026
Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna
8 juni 2026
Senast verifierad
1 juni 2026
Mer information
Termer relaterade till denna studie
Ytterligare relevanta MeSH-villkor
Andra studie-ID-nummer
- 19-000001 (Mayo Clinic in Rochester)
- TAPESTRY (Annan identifierare: Study Team)
Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument
Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt
Nej
Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt
Nej
produkt tillverkad i och exporterad från U.S.A.
Nej
Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .