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Sequenziamento del DNA nella pratica clinica, Mayo Clinic Health Tapestry Study

9 dicembre 2025 aggiornato da: Mayo Clinic

MAYO CLINIC TAPESTRY: Uso del sequenziamento genomico nella pratica clinica

Questo studio clinico raccoglie informazioni su come il sequenziamento dell'acido desossiribonucleico (DNA) di un paziente (cioè il materiale genetico) potrebbe avere un impatto sulla loro assistenza sanitaria. Questo studio sviluppa e migliora anche i modi per includere le informazioni genomiche dal sequenziamento del DNA nella cartella clinica elettronica per creare un "arazzo sanitario" più completo per ogni partecipante. Il sequenziamento del DNA di un paziente porta alla rilevazione di varianti genetiche, alcune delle quali determinano il rischio di sviluppo della malattia. La scoperta di queste varianti genetiche in un paziente potrebbe portare a prevenzione, diagnosi precoce o migliore terapia della malattia.

Panoramica dello studio

Stato

Attivo, non reclutante

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

OBIETTIVI PRIMARI:

I. Rilevare e confrontare i risultati genetici utilizzabili derivati ​​dai test di sequenziamento dell'intero esoma (WES) ed esaminarne la frequenza e l'associazione con la storia familiare utilizzando un'ampia coorte di pazienti osservati in tutte le specialità all'interno dell'impresa della Mayo Clinic.

II. Valutare l'effetto delle scoperte genetiche attuabili dei pazienti sull'utilizzo dell'assistenza sanitaria e sull'accettazione dei pazienti.

III. Creare un unico asset di dati integrato verticalmente (Mayo Clinic Health Tapestry) che collega la genomica e altre informazioni omiche ai parametri sanitari tradizionali nella cartella clinica elettronica (EMR) con l'obiettivo di chiarire la formazione e gli esiti della malattia.

IV. Valutare la frequenza dei geni ereditari di predisposizione al cancro (geni BRCA1, BRCA2, riparazione del mismatch della sindrome di Lynch [MMR]) attraverso lo screening della popolazione utilizzando WES e l'adozione della consulenza genetica.

V. Per studiare la predisposizione genetica alla malattia da coronavirus 2019 (COVID-19) proponiamo di utilizzare un sondaggio COVID-19.

SCHEMA:

I partecipanti ricevono un kit di saliva, si registrano con Helix, quindi si sottopongono alla raccolta del campione di saliva che viene restituito a Helix. I partecipanti ricevono anche un collegamento online per completare la storia della famiglia Informazioni su di me. Una volta che il sequenziamento è stato completato da Helix, le informazioni sull'ascendenza/tratto e le scoperte genetiche vengono condivise con i partecipanti e il loro fornitore principale, se applicabile. Ai partecipanti con risultati positivi viene offerta consulenza genetica e sono incoraggiati a sottoporsi a test clinici di conferma. Dopo la conferma clinica, i risultati vengono scansionati nella cartella clinica elettronica. I partecipanti possono anche sottoporsi alla raccolta di campioni di sangue, urina e feci per studi futuri.

Tipo di studio

Interventistico

Iscrizione (Stimato)

110000

Fase

  • Non applicabile

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Stati Uniti
    • Arizona
      • Scottsdale, Arizona, Stati Uniti, 85259
        • Mayo Clinic in Arizona
    • Florida
      • Jacksonville, Florida, Stati Uniti, 32224-9980
        • Mayo Clinic in Florida
    • Minnesota
      • Rochester, Minnesota, Stati Uniti, 55905
        • Mayo Clinic in Rochester

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

18 anni e precedenti (Adulto, Adulto più anziano)

Accetta volontari sani

No

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Età >= 18 anni
  • Paziente registrato alla Mayo Clinic
  • In grado di fornire il consenso scritto informato
  • E-mail e accesso al web (per il consenso elettronico, l'istruzione video, la registrazione con Helix e la ricezione dei risultati)
  • Capacità di raccogliere e spedire campioni di saliva negli Stati Uniti
  • Da notare: le donne incinte o che stanno pianificando una gravidanza possono prendere parte a questo studio. Tuttavia, questo studio non sostituisce il test genetico prenatale. Se i partecipanti hanno queste preoccupazioni, saranno incoraggiati a contattare il proprio fornitore di ostetricia (OB) o un consulente genetico per discutere ulteriormente

Criteri di esclusione:

  • Altre comorbilità che, a parere del medico, interferirebbero con la capacità del paziente di partecipare allo studio (ad esempio: ridotta capacità di comprendere ad esempio: demenza, disabilità intellettiva, fluidità nel linguaggio del consenso)
  • Trapianto di midollo osseo allogenico (ad es. i campioni da riceventi di trapianto di midollo osseo autologo sono accettabili se raccolti almeno un mese dopo il trapianto)
  • Cancro ematologico attivo o storia di un cancro ematologico

  • Residente nello stato di New York

    • Il laboratorio Helix non ha attualmente la licenza dello stato di New York

  • Residenti senza un indirizzo di spedizione negli Stati Uniti

    • Il laboratorio Helix non è in grado di spedire e ricevere campioni a livello internazionale

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Scopo principale: Selezione
  • Assegnazione: N / A
  • Modello interventistico: Assegnazione di gruppo singolo
  • Mascheramento: Nessuno (etichetta aperta)

Armi e interventi

Gruppo di partecipanti / Arm
Intervento / Trattamento
Sperimentale: Screening (raccolta di campioni biologici, analisi genetica)
I partecipanti ricevono un kit di saliva, si registrano con Helix, quindi si sottopongono alla raccolta del campione di saliva che viene restituito a Helix. I partecipanti ricevono anche un collegamento online per completare la storia della famiglia Informazioni su di me. Una volta che il sequenziamento è stato completato da Helix, le informazioni sull'ascendenza/tratto e le scoperte genetiche vengono condivise con i partecipanti e il loro fornitore principale, se applicabile. Ai partecipanti con risultati positivi viene offerta consulenza genetica e sono incoraggiati a sottoporsi a test clinici di conferma. Dopo la conferma clinica, i risultati vengono scansionati nella cartella clinica elettronica. I partecipanti possono anche sottoporsi alla raccolta di campioni di sangue, urina e feci per studi futuri.
Altro: Amministrazione del questionario
Studi accessori
Altro: Laboratorio diagnostico Analisi dei biomarcatori
Studi correlati
Procedura: Raccolta di campioni biologici
Sottoporsi alla raccolta di campioni di saliva, sangue, urina e feci
Altri nomi:
  • Raccolta di campioni biologici
  • Biocampione raccolto
  • Raccolta di campioni
Altro: Consulenza genetica
Ricevi consulenza genetica
Altro: Amministrazione del questionario
Storia familiare completa

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Scoperte genetiche attuabili derivate dai test di sequenziamento dell'intero esoma (WES).
Lasso di tempo: Fino a 5 anni
Ai pazienti verrà chiesto di completare una storia familiare come parte di questo studio. La storia familiare sarà valutata per determinare la percentuale di partecipanti con evidenza di rischio genetico per la scoperta perseguibile. Per l'analisi verranno utilizzati approcci statistici descrittivi standard.
Fino a 5 anni
Effetto delle scoperte genetiche attuabili dei pazienti sull'utilizzo dell'assistenza sanitaria
Lasso di tempo: Fino a 5 anni
Le cartelle cliniche saranno esaminate per verificare che i pazienti partecipino attivamente alla gestione dei rischi genetici. Inoltre, i pazienti saranno intervistati in merito alla loro esperienza con i test basati sulla genomica. Per l'analisi verranno utilizzati approcci statistici descrittivi standard.
Fino a 5 anni
Accettazione dei pazienti
Lasso di tempo: Fino a 5 anni
Per l'analisi verranno utilizzati approcci statistici descrittivi standard.
Fino a 5 anni
Creazione di un unico asset di dati integrato verticalmente (Mayo Clinic Health Tapestry)
Lasso di tempo: Fino a 5 anni
Durante questo studio sarà accertata una varietà di coorti di pazienti. I dati saranno messi a disposizione dei ricercatori per interrogare le correlazioni degli stati patologici e degli esiti clinici con i risultati genomici. Queste intuizioni saranno preziose per la creazione di piani di assistenza genomica informati in futuro. Per l'analisi verranno utilizzati approcci statistici descrittivi standard.
Fino a 5 anni
Predisposizione genetica alla malattia da coronavirus 2019 (COVID-19).
Lasso di tempo: Fino a 5 anni
Esaminerà le varianti genetiche derivate dai dati WES che si associano agli esiti di COVID-19. Per l'analisi verranno utilizzati approcci statistici descrittivi standard.
Fino a 5 anni

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Mayo Clinic

Collaboratori

National Cancer Institute (NCI)

Investigatori

  • Investigatore principale: Konstantinos N. Lazaridis, M.D., Mayo Clinic in Rochester

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Pubblicazioni generali

Collegamenti utili

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

22 gennaio 2020

Completamento primario (Effettivo)

14 novembre 2024

Completamento dello studio (Stimato)

31 dicembre 2026

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

4 febbraio 2021

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

24 gennaio 2022

Primo Inserito (Effettivo)

28 gennaio 2022

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Stimato)

17 dicembre 2025

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

9 dicembre 2025

Ultimo verificato

1 dicembre 2025

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • 19-000001 (Mayo Clinic in Rochester)
  • NCI-2021-00497 (Identificatore di registro: CTRP (Clinical Trial Reporting Program))
  • TAPESTRY (Altro identificatore: Study Team)

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

prodotto fabbricato ed esportato dagli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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