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Séquençage de l'ADN dans la pratique clinique, étude Mayo Clinic Health Tapestry

8 juin 2026 mis à jour par: Mayo Clinic

MAYO CLINIC TAPESTRY : Utilisation du séquençage génomique dans la pratique clinique

Cet essai clinique recueille des informations sur la manière dont le séquençage de l'acide désoxyribonucléique (ADN) d'un patient (c'est-à-dire le matériel génétique) pourrait avoir un impact sur ses soins de santé. Cette étude développe et améliore également les moyens d'inclure les informations génomiques du séquençage de l'ADN dans le dossier de santé électronique afin de créer une «tapisserie de santé» plus complète pour chaque participant. Le séquençage de l'ADN d'un patient conduit à la détection de variantes génétiques dont certaines déterminent le risque de développement de la maladie. La découverte de ces variantes génétiques chez un patient pourrait entraîner une prévention, un diagnostic plus précoce ou une meilleure thérapie de la maladie.

Aperçu de l'étude

Statut

Actif, ne recrute pas

Les conditions

Intervention / Traitement

Description détaillée

OBJECTIFS PRINCIPAUX:

I. Détecter et comparer les résultats génétiques exploitables dérivés des tests de séquençage de l'exome entier (WES) et examiner leur fréquence et leur association avec les antécédents familiaux à l'aide d'une grande cohorte de patients vus dans toutes les spécialités de l'entreprise Mayo Clinic.

II. Évaluer l'effet des découvertes génétiques exploitables des patients sur l'utilisation des soins de santé et l'acceptation des patients.

III. Créer un actif de données unique intégré verticalement (Mayo Clinic Health Tapestry) qui relie la génomique et d'autres informations omiques aux paramètres de santé traditionnels dans le dossier médical électronique (DME) dans le but d'élucider la formation et les résultats de la maladie.

IV. Évaluer la fréquence des gènes héréditaires de prédisposition au cancer (BRCA1, BRCA2, gènes de réparation des mésappariements du syndrome de Lynch [MMR]) grâce au dépistage de la population à l'aide du WES et à l'utilisation du conseil génétique.

V. Pour étudier la prédisposition génétique à la maladie à coronavirus 2019 (COVID-19), nous proposons d'utiliser une enquête COVID-19.

CONTOUR:

Les participants reçoivent un kit de salive, s'inscrivent auprès d'Helix puis subissent un prélèvement d'échantillon de salive qui est renvoyé à Helix. Les participants reçoivent également un lien en ligne pour compléter l'histoire familiale À propos de moi. Une fois le séquençage terminé par Helix, les informations sur l'ascendance/trait et les résultats génétiques sont partagés avec les participants et leur principal fournisseur, le cas échéant. Les participants dont les résultats sont positifs se voient proposer un conseil génétique et sont encouragés à rechercher des tests de confirmation cliniques. Après confirmation clinique, les résultats sont numérisés dans le dossier de santé électronique. Les participants peuvent également subir le prélèvement d'échantillons de sang, d'urine et de selles pour de futures études.

Type d'étude

Interventionnel

Inscription (Estimé)

110000

Phase

  • N'est pas applicable

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Lieux d'étude

  • États-Unis
    • Arizona
      • Scottsdale, Arizona, États-Unis, 85259
        • Mayo Clinic in Arizona
    • Florida
      • Jacksonville, Florida, États-Unis, 32224-9980
        • Mayo Clinic in Florida
    • Minnesota
      • Rochester, Minnesota, États-Unis, 55905
        • Mayo Clinic in Rochester

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

18 ans et plus (Adulte, Adulte plus âgé)

Accepte les volontaires sains

Non

La description

Critère d'intégration:

  • Âge >= 18 ans
  • Patient inscrit à la Mayo Clinic
  • Capable de fournir un consentement écrit éclairé
  • Courriel et accès Web (pour le consentement électronique, l'éducation vidéo, l'inscription à Helix et la réception des résultats)
  • Capacité de collecter et d'expédier un échantillon de salive aux États-Unis
  • À noter : Les femmes enceintes ou qui envisagent de devenir enceintes peuvent participer à cette étude. Cependant, cette étude ne remplace pas le test génétique prénatal. Si les participants ont ces inquiétudes, ils seront encouragés à contacter leur fournisseur d'obstétrique (OB) ou un conseiller en génétique pour discuter davantage

Critère d'exclusion:

  • Autre comorbidité qui, de l'avis du médecin, interférerait avec la capacité du patient à participer à l'étude (par exemple : capacité réduite à comprendre, par exemple : démence, déficience intellectuelle, maîtrise de la langue du consentement)
  • Greffe allogénique de moelle osseuse (par ex. les échantillons provenant de receveurs d'une greffe de moelle osseuse autologue sont acceptables s'ils sont prélevés au moins un mois après la greffe)
  • Cancer hématologique actif ou antécédent de cancer hématologique

  • Résident de l'état de New York

    • Le laboratoire Helix n'a pas actuellement de licence de l'État de New York

  • Résidents sans adresse de livraison aux États-Unis

    • Le laboratoire Helix n'est pas en mesure d'expédier et de recevoir des échantillons à l'international

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

  • Objectif principal: Dépistage
  • Répartition: N / A
  • Modèle interventionnel: Affectation à un seul groupe
  • Masquage: Aucun (étiquette ouverte)

Armes et Interventions

Groupe de participants / Bras
Intervention / Traitement
Expérimental: Dépistage (collecte d'échantillons biologiques, analyse génétique)
Les participants reçoivent un kit de salive, s'inscrivent auprès d'Helix puis subissent un prélèvement d'échantillon de salive qui est renvoyé à Helix. Les participants reçoivent également un lien en ligne pour compléter l'histoire familiale À propos de moi. Une fois le séquençage terminé par Helix, les informations sur l'ascendance/trait et les résultats génétiques sont partagés avec les participants et leur principal fournisseur, le cas échéant. Les participants dont les résultats sont positifs se voient proposer un conseil génétique et sont encouragés à rechercher des tests de confirmation cliniques. Après confirmation clinique, les résultats sont numérisés dans le dossier de santé électronique. Les participants peuvent également subir le prélèvement d'échantillons de sang, d'urine et de selles pour de futures études.
Autre: Gestion des questionnaires
Etudes annexes
Autre: Analyse de biomarqueurs de laboratoire de diagnostic
Études corrélatives
Procédure: Collecte d'échantillons biologiques
Subir une collecte d'échantillons de salive, de sang, d'urine et de selles
Autres noms:
  • Collecte d'échantillons biologiques
  • Spécimen biologique collecté
  • Collecte de spécimens
Autre: Conseil génétique
Recevoir un conseil génétique
Autre: Gestion des questionnaires
Antécédents familiaux complets

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Résultats génétiques exploitables dérivés des tests de séquençage de l'exome entier (WES)
Délai: Jusqu'à 5 ans
Les patients seront invités à remplir une histoire familiale dans le cadre de cette étude. Les antécédents familiaux seront évalués pour déterminer le pourcentage de participants présentant des preuves de risque génétique pour la découverte exploitable. Des approches statistiques descriptives standard seront utilisées pour l'analyse.
Jusqu'à 5 ans
Effet des découvertes génétiques exploitables des patients sur l'utilisation des soins de santé
Délai: Jusqu'à 5 ans
Les dossiers médicaux seront examinés pour prouver que les patients participent activement à la gestion des risques génétiques. De plus, les patients seront interrogés sur leur expérience des tests génomiques. Des approches statistiques descriptives standard seront utilisées pour l'analyse.
Jusqu'à 5 ans
Acceptation des patients
Délai: Jusqu'à 5 ans
Des approches statistiques descriptives standard seront utilisées pour l'analyse.
Jusqu'à 5 ans
Création d'un actif de données unique intégré verticalement (Mayo Clinic Health Tapestry)
Délai: Jusqu'à 5 ans
Une variété de cohortes de patients sera déterminée tout au long de cette étude. Les données seront mises à la disposition des chercheurs pour interroger les corrélations des états pathologiques et des résultats cliniques avec les résultats génomiques. Ces informations seront inestimables pour créer à l'avenir des plans de soins éclairés par la génomique. Des approches statistiques descriptives standard seront utilisées pour l'analyse.
Jusqu'à 5 ans
Prédisposition génétique à la maladie à coronavirus 2019 (COVID-19)
Délai: Jusqu'à 5 ans
Examinera les variantes génétiques dérivées des données WES associées aux résultats de la COVID-19. Des approches statistiques descriptives standard seront utilisées pour l'analyse.
Jusqu'à 5 ans

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Mayo Clinic

Collaborateurs

National Cancer Institute (NCI)

Les enquêteurs

  • Chercheur principal: Konstantinos N. Lazaridis, M.D., Mayo Clinic in Rochester

Publications et liens utiles

La personne responsable de la saisie des informations sur l'étude fournit volontairement ces publications. Il peut s'agir de tout ce qui concerne l'étude.

Publications générales

Liens utiles

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

22 janvier 2020

Achèvement primaire (Réel)

14 novembre 2024

Achèvement de l'étude (Estimé)

30 novembre 2029

Dates d'inscription aux études

Première soumission

4 février 2021

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

24 janvier 2022

Première publication (Réel)

28 janvier 2022

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

10 juin 2026

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

8 juin 2026

Dernière vérification

1 juin 2026

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • 19-000001 (Mayo Clinic in Rochester)
  • TAPESTRY (Autre identifiant: Study Team)

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

produit fabriqué et exporté des États-Unis.

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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